中国人遗传性慢性舞蹈病病因的确定

国外报道的亨廷顿病有１／３的家系可追溯到共同的祖先，而国内报道的亨廷顿病多为散发病例。为了查明国内报道的遗传性慢性舞蹈病与国外报道的亨廷顿病是否属同一种病因。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法分析了中国正常人和遗传性慢性舞蹈病家系成员的ＩＴ１５基因中（ＣＡＧ）ｎ重复序列。结果２５个正常人拷贝数为１６～２６，来自４个家系的７名患者的拷贝数为４４～５３，显著增大。结论从基因水平第１次确定了中国人遗传性慢性舞蹈病与白种人的享廷顿舞蹈病一样，是由ＩＴ１５基因中（ＣＡＧ）ｎ重复序列扩增所致。     

慢性进行性舞蹈病的临床与治疗

慢性进行性舞蹈病(HD)是一种常染色体显性遗传病,临床上主要表现为青壮年以后出现的进行性舞蹈样运动和痴呆等神经系统症状.本文收集了10例HD患者的临床表现,阐述其发病机理与治疗.     

非酮症性高血糖性偏侧舞蹈病1例

高血糖是常见疾病之一,而在神经系统中由于高血糖而引起神经系统疾病多见于脑缺血性疾病,但引起锥体外系症状者少见．延边大学附属医院收治1例由高血糖所致锥体外系症状患者,现报告如下．     

Huntington舞蹈病-家系的IT15基因诊断

目的 从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法 应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法,在分子水平上检测IT15基因中(CAG)n的扩增片断长度,对-家族性HD家系中的患者、HD症前高风险成员及正常家庭成员进行基因诊断.结果 正常成员显示1条扩增区带,约100 bp;HD患者除有1条正常扩增片断(约100bp)外,还有一异常的长约200 bp的扩增片断;HD症前高风险成员中检出2个HD基因携带者,扩增片断与患者完全相同.结论 应用该方法可以对HD进行准确的基因诊断,为临床HD高风险者的检出及随后的产前诊断提供了一种简便、易行的检测方法,同时也证明ITl5基因的动态突变是导致该家系中亨廷顿病发生的遗传基础.     

Huntington舞蹈病-家系的IT15基因诊断

目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病（HD）的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法应用巢式PCK、琼脂糖凝胶电泳等方法,在分子水平上检测IT15基因中（CAG）n的扩增片断长度,对一家族性HD家系中的患者、HD症前高风险成员及正常家庭成员进行基因诊断。结果正常成员显示1条扩增区带,约100bp;HD患者除有1条正常扩增片断（约100bp）外,还有一异常的长约200bp的扩增片断;HD症前高风险成员中检出2个HD基因携带者,扩增片断与患者完全相同。结论应用该方法可以对HD进行准确的基因诊断,为临床HD高风险者的检出及随后的产前诊断提供了一种简便、易行的检测方法,同时也证明IT15基因的动态突变是导致该家系中亨廷顿病发生的遗传基础。     

小儿慢性肾性高血压病因分析

小儿高血压占小儿人口总数的1.4％～2.3％。其中继发性高血压占65％～80％，肾性高血压是常见病因，自1972—1988年收治慢性高血压124例，其中肾性高血压87例，本文作病因、治疗分析。     

自身免疫性疾病的病因新见解

近年来随着免疫学和分子生物学的进展，在自身免疫性疾病的病因研究方面有了一些新的认识。本文简要介绍4种与自身免疫性发病有关的新成果。（一）内源性轮状病毒内源性轮状病毒是指通过生殖细胞由亲代向子代垂直传播，在未感染的正常细胞染色体中已被整合的病毒基因组。这种病毒基因产物对宿主来说已不能与自身的基因产物相区分而形成了免疫耐受。在一定条件下，如细胞被破坏等，机体免疫系统与这种基因相接触并识别内源性轮状病毒继而对其产生免疫应答，攻击携带这种基因的靶细胞，因而发生自身免疫病。从自身免疫病模型小鼠所生成的针对…     

面部皮肤色素沉着性疾病100例病因分析

面部皮肤色素沉着性疾病是一组严重影响人们身心健康的疾病。我科从近3年来在门诊就诊的患者中筛选出100名，进行统计分析，现报告如下。     

宫颈癌发病率及病因的研究进展

宫颈癌是危害妇女健康的主要恶性肿瘤之一，其发病率及死亡比在不同地区不同经济状况的国家有显著差异。据世界卫生组织报告，我国宫颈癌发病率仅次于智利(15．4／10万)，为14．6／10万，而我国普查资料表明，一般城乡宫颈癌发病率大约在8．11—602．7／10万之间，部分农村的发病率显著高于城市，在我国宫颈癌死亡比居第4位，仅次于胃癌、食管癌和肝癌，居女性癌症死亡比第2位，仅次于胃癌，且近年来宫颈癌发病有     

慢性孤立性咳嗽小儿病因分析

目的探讨小儿慢性孤立性咳嗽的病因。方法以2009年1月至2011年1月期间本院收治的24例小儿慢性孤立性咳嗽患者为研究对象,通过分析其咳嗽的时间性、遗传史、病史、鼻咽部检查、痰液细胞检查、X线检查等特点,寻找病因。结果 24例慢性孤立性咳嗽患儿中,咳嗽变异性哮喘7例,慢性副鼻窦炎、变应性鼻炎等引起的鼻后滴流综合症6例,感染后咳嗽4例,嗜酸粒细胞性支气管炎2例,过敏性咳嗽3例,心理性咳嗽2例。结论小儿慢性孤立性咳嗽可由多种原因引起,不同原因引起的咳嗽分别具有其特征性表现,可根据特征性表现、辅助检查等进行综合分析,寻找病因并做出明确诊断。     

46,XY性反转综合征的分子病因研究

采用ＰＣＲ技术，对３例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者外周血基因组ＤＮＡ进行了ＳＲＹ基因扩增。结果表明，例１ＳＲＹ基因缺失，例２、例３存在ＳＲＹ基因，进一步证明ＳＲＹ基因作为性别决定基因的重要作用，同时也表明，性反转综合征病因的多样性和性别决定机制的复杂性。     

兰州地区气传花粉的初步调查

本文通过空气暴片法,连续两年调查了兰州地区气传花粉的分部、密度、季节性规律 等,并分析了与此有关疾病的变化。我们认为根据当地气传花粉的分布、密度、季节特点,对患者进行 发病前季节性脱敏治疗,将大大减少或减轻气传花粉引起的变态反应性疾病的发病率。     

原发性高血压病中医病因理论探讨

原发性高血压病是一种严重危害人类健康且发病率呈逐年上升趋势的常见病多发病,对其病因的认识尚无定论,认为它是一种多基因或微效基因联合缺陷性疾病,具有家族聚集性,且与嗜盐、肥胖和持续饮酒等因素相关。原发性高血压病当属中医“眩晕”范畴,部分包含“头痛”及“中风”,其中以“眩晕”论述最多。眩指眼花,晕指头晕,两者同时并见,故统称眩晕,轻者闭目即止,重者如坐舟车,旋转不定,不能站立,或伴恶心、呕吐、汗出,甚至晕倒等症状,初步总结历代医家对其病因的认识如下:对其辨证以虚实为纲———虚者多因劳倦过度、饥饱失时、失血伤精、醉酒…     

慢性孤立性咳嗽小儿30例临床病因分析

目的 探讨慢性孤立性咳嗽的病因.方法 根据在我院就诊的慢性孤立性咳嗽病例,依照咳嗽症状、辅助检查,治疗效果来确定慢性孤立性咳嗽的病因.结果 在30例小儿慢性孤立性咳嗽中,咳嗽变异性哮喘10例、鼻后滴流综合症8例(2例慢性副鼻窦炎、4例变应性鼻炎、2例感染后鼻炎)、感染后咳嗽5例、过敏性咳嗽5例、心理性咳嗽2例.结论 儿童慢性孤立性咳嗽病因有多种,根据咳嗽症状、辅助检查,治疗效果等能确定大部分病因.     

75例内分泌和代谢性疾病所致的低钾血症患者病因分析

低钾血症是临床上常见的电解质紊乱 ,及时识别和纠正很重要 ,但临床发生低钾血症的原因很多 ,单纯补钾可能会延误病情 ,因此须重视低钾血症病因的诊断。笔者将我院1990年1月至2002年7月收治的75例内分泌和代谢性疾病所致的低钾血症患者分析如下 ,以供临床参考。1.1一般资料75例中男性43例 ,女性32例 ,平均年龄 (34.6±18.3)岁 ,平均病程 (3.6±2.8)年 ,血钾1.53～3.41mmol/L,平均 (2.71±0.84)mmol/L,其中轻度低钾血症 (血清钾含量3.0mmol/L～<3.5mmol/L)18例 ,中度低钾血症 (血清钾含量2.5mmol/L～<3.0mmol/L)30例 ,重度低钾血症 (血清…