先天性肛门直肠畸形胎鼠肠管BMP4表达及意义

目的研究先天性肛门直肠畸形（ARMs）胎鼠小肠、结肠和直肠骨形成蛋白4（BMP4）的表达情况,并探讨其在自身肠神经系统（ENS）发育过程中的作用。方法利用全反式维甲酸（ARTA）诱导大鼠产生肛门直肠畸形胚胎,孕20d剖宫取胎,选取对照组正常胎鼠12只,实验组ARMs胎鼠24只,在大体显微镜下解剖整个肠管,选取距盲肠10cm处小肠,距盲肠3cm处结肠,距肛门0.5cm处直肠各一段,应用SP免疫组化方法检测对照组和实验组小肠、结肠和直肠BMP4的表达情况。结果对照组肠壁肌间及粘膜下神经丛可见BMP4抗体染色阳性细胞,实验组胎鼠小肠阳性细胞的MOD值与对照组相比,差异无统计学意义（P〉0.05）;而实验组胎鼠直肠、结肠的阳性细胞的MOD值与对照组相比明显减小,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论ARMs胎鼠结肠、直肠BMP4表达水平减低,可能与其远端肠管ENS发育不良有关。     

PGP9.5、SYn和α-actin在先天性肛门直肠畸形动物模型盆底肌的表达及意义

目的检测PGP9.5、SYn和α-actin在胎鼠正常盆底肌和肛门直肠畸形(ARMs)中的蛋白表达,探讨其表达意义。方法通过全反式维甲酸(ATRA)诱导大鼠胚胎产生ARMs动物模型,应用免疫组化方法检测正常与ARMs胎鼠直肠末端组织PGP9.5、SYn、α-actin在E16、18、20胎鼠盆底肌发育过程中的表达。结果正常组共产胎鼠91只,未见畸形、死胎、吸收胎;ATRA诱导大鼠共产胎鼠126只,除无肛畸形外,短尾、无尾畸形58例,存在显性脊柱裂、脑膜膨出等神经发育缺陷有29例,ARMs发生率为74.60%。E16、18、20胎鼠盆底肌:正常组PGP9.5、SYn和α-actin呈阳性表达;ARMs组PGP9.5、SYn和α-actin呈弱阳性表达,分布稀疏。PGP9.5、SYn强阳性表达率除E16 2组间差异无统计学意义外(P﹥0.05),E18、20差异有统计学意义(P<0.05)。α-actin在E16、18、20两种组织间强阳性表达率,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PGP9.5、SYn和α-actin分布异常是ARMs动物模型直肠末端壁的重要病理改变之一。     

先天性肛门直肠畸形的护理

<正> 我院外科在1993～1995年间收治先天性肛门直肠畸形患儿共65例。按畸形类型不同,均选择不同的术式行手术治疗,术后通过精心科学的综合护理,除1例同时患严重的新生儿破伤风并发呼吸衰竭死亡外,其余患儿均治愈。笔者在护理实践中体会到,综合护理在提高治愈率,减少并发症等方面有着举足轻重的作用。     

先天性肛门直肠畸形

肛门和直肠畸形在新生儿期发病率为0.75‰,占消化道畸形的首位.男孩稍多见,有一定的家族关系.常以低位肠梗阻而就诊.1 胚胎学在胚胎第7～8周时,尾部发育异常或受阻而形成.如肛膜及原肛未贯通,形成肛门闭锁.     

先天性复杂肛门直肠畸形合并畸形的临床分析

目的 分析先天性复杂肛门直肠畸形(congenital anorectal malformations,ARM)合并其他系统畸形的情况及转归,为评估患儿并发系统畸形转归及治疗提供参考.方法 收集2012年1月至2015年12月重庆医科大学附属儿童医院胃肠新生儿外科行分期手术的先天性复杂肛门直肠畸形患儿105例的临床资料,其中男性76例,女性29例,初诊年龄为生后1 ～ 345 d(中位年龄2d).回顾性分析其ARM病理类型、合并系统畸形情况及转归.结果 ①105例先天性复杂ARM患儿合并其他系统畸形率为98.10％(103/105),常见合并畸形种类为心脏结构畸形、泌尿生殖畸形、脊髓神经畸形、骨骼畸形.②86例患儿初诊心脏彩超提示82例存在心脏结构畸形,其中动脉导管未闭(patent ductusarteriosus,PDA) 44例(53.66％)、室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD) 12例(14.63％)、房间隔缺损(atrial septal defect,ASD) 45例(54.88％);一期术后6～9个月复查24例仍存在畸形,PDA、VSD、ASD的自愈率分别为95.45％、41.67％、66.67％,3种心脏结构畸形的自愈率并不相同(P＜0.05);愈合组与未愈合组在出生时心脏结构畸形缺损孔径大小差异无统计学意义(P＞0.05).③105例患儿行泌尿系统超声及体格检查提示59例异常,其中肾积水(＞ 10 mm)7例,单侧肾缺如7例,融合肾3例,单侧肾发育不良6例,尿道下裂9例,两性畸形1例等.一期术后6～9个月复查提示4例肾积水恢复正常.④根据Krinkenbeck分型并结合Wingspread分型将患儿分为高位组和中低位组,结果显示不同病理类型ARM患儿在心脏结构畸形及合并系统畸形个数差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ARM常易合并多系统畸形,以心脏结构畸形最常见;部分畸形具有自愈倾向,可随访观察;对于合并复杂心脏畸形、严重肾积水、脊髓栓系等严重畸形,应严密随访适时干预治疗.     

Notch-1及Jagged-2基因在肛门直肠畸形大鼠直肠发育过程中的表达及意义

目的 检测Notch-1及Jagged-2基因在肛门直肠畸形(ARM)胎鼠直肠肠壁的胚胎发育过程中的表达变化,探讨其与肠壁神经肌肉发育的关系.方法 应用免疫组化和Western blot方法检测正常与乙烯硫脲致畸的ARM胎鼠直肠末端组织Notch-1及Jagged-2蛋白的定位及定量表达,应用RT-PCR方法检测Notch-1及Jagged-2基因mRNA的表达差异.结果 Notch1/Jagged-2在正常大鼠胚胎直肠发育过程中,在肠壁肌间神经丛(MP)、肠壁平滑肌及黏膜层均有表达,随着胚胎发育,表达强度逐渐增强,胚胎晚期主要集中在肠壁平滑肌及神经丛处;ARM组E17～E21表达均较正常组减弱,E19-E21表达与正常组差异更为显著.正常胎鼠直肠末端壁内中Notch-1及Jagged-2总蛋白量及mRNA明显高于畸形组(P＜0.05).结论 Notch-1/Jagged-2基因在肛门直肠畸形的神经肌肉发育过程中表达下调,可能与其发育不良有一定关系.     

B超对先天性肛门直肠畸形的诊断价值

我院自１９９２～１９９７年对１１例先天性肛门直肠畸形患儿应用Ｂ超测直肠盲端与肛门皮肤距离进行分型并了解瘘管情况指导临床选择治疗方案，取得良好效果，现报导如下。１临床资料本组１例，男６例，女５例。年龄最大３ｄ，最小８ｈ。合并直肠瘘管者４例，其中直肠舟状...     

先天性直肠、肛门畸形的外科诊疗

先天性直肠肛门畸形十分常见,占消化道畸形的第一位,据文献报道发病率约为1/5 000,男女发病率大致相同.但亦有部分婴儿或儿童,成人极少见.此症类型繁多,治疗方法各异,常伴有其他发育方面畸形,因而死亡率较高,手术效果欠佳,术后常遗留排便功能障碍.近年来,根据畸形的类型以及个体差异,选择合适的手术年龄和方法,提高了手术疗效,降低了死亡率.     

先天性肛门直肠畸形术后直肠黏膜脱垂的病因分析

目的 分析并总结先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs)术后患儿直肠黏膜脱垂的发生情况及影响因素.方法 回顾性分析我院2014-2016年收治的354例先天性肛门直肠畸形患儿的病历资料,分析总结各种类型ARMs术后直肠黏膜脱垂的情况及影响因素.结果 ①354例ARMs患儿行经会阴或(腹)骶会阴肛门成形术,术后15例(4.24％)出现直肠黏膜脱垂.②无肛伴直肠舟状窝瘘、中位及高位ARMs术后直肠黏膜脱垂发生率经x2检验差异有统计学意义(P＜0.05);122例经(腹)骶会阴肛门成型术患儿,男性80例,女性42例,骶尾部畸形组23例,无畸形组99例,脊髓栓系组5例,无脊髓栓系组117例,3组分别经x2检验,直肠黏膜脱垂发生率差异均无统计学意义(P＞0.05);脱垂组骶尾比值为0.671±0.101,未脱垂组骶尾比值为0.678±0.085,两者经t检验差异无统计学意义(P＞0.05).结论 先天性肛门直肠畸形术后直肠黏膜脱垂发生率不高,与直肠盲端的位置高低有关,闭锁盲端位置越高术后越容易出现直肠黏膜脱垂;与手术方式的选择有关,与性别、是否合并骶尾部畸形及脊髓栓系无关,与骶尾比值的高低无关.     

先天性肛门直肠畸形的病因及手术方式研究进展

先天性肛门直肠畸形是新生儿期威胁患儿生命的常见疾病之一,其病因较为复杂,临床表现也十分丰富,除去特征性的肛门陷窝处正常肛门开口外,常常伴有其他畸形。从胚胎学观点看,该病的起因可为泄殖腔转型异常、尾退异常、直肠迁移异常等。随着科技进步以及基因组学研究的深入,国内外学者对于该病基因学的研究陆续展开,包含Hox通路、Sonichedgehog通路等。在此基础上,临床医生对于手术方式的改进也在同时进行,使得患儿在术后获得更好的生活质量。本文就先天性肛门直肠畸形的病因及治疗研究进展加以综述。     

小儿先天性肛门直肠畸形术后康复期护理指导

先天性肛门直肠畸形占小儿先天性消化道畸形的首位[1],一般均需通过手术予以矫正。手术后极易发生感染、大便失禁、肛门狭窄等并发症,极大地影响手术效果,降低了患儿的生活质量。为减少或避免并发症的发生,除精心的手术外,正确的术后护理和对患者及其家属正确的健康教育指导是十分重要的。近20年来,在我院进行治疗的患儿经过系列的健康教育和护理指导,既能巩固好的治疗效果,又防止远期并发症的发生。介绍如下。1　健康教育的形式分为口头宣教、示范教育及书面宣教等形式。对学龄前儿童,因其理解能力及自制能力差,故主要对其家长进行有关该疾…     

先天性肛门直肠畸形患儿术后肠道菌群变化的前瞻性研究

目的：前瞻性研究先天性肛门直肠畸形（anorectal malformation,ARM）患儿术后肠道菌群变化的情况。方法：实时荧光定量PCR法检测分析21名先天性ARM组患儿10日龄（出院前1 d）、1月龄和3月龄~4月龄时粪便中3种主要菌群数量,并与日龄匹配的21名对照组正常婴儿菌群数量进行比较。结果：（1）10日龄,先天性ARM组双歧杆菌与大肠杆菌数量的比值（bifidobacteria/escherichia coli,B/E）<1,大肠杆菌数量较双歧杆菌高和乳酸杆菌高（P=0.021和P=0.004）,且乳酸杆菌数量较对照组高（P=0.001）。（2）1月龄,先天性ARM组B/E较10日龄增高（P=0.030）,B/E>1,双歧杆菌数量增高（P=0.001）,高于自身大肠杆菌、乳酸杆菌数量和对照组双歧杆菌数量（P=0.001、P<0.001和P=0.004）,乳酸杆菌数量亦较对照组高（P<0.001）。（3）3月龄~4月龄,先天性ARM组乳酸杆菌数量较1月龄时降低（P=0.005）,与对照组无统计学差异（P=0.571）,双歧杆菌数量较对照组高（P=0.004）。（4）3月龄~4月龄,连续服用益生菌患儿肠道双歧杆菌数量显著高于对照组婴儿（P=0.013）,未连续补充者肠道双歧杆菌数量和对照组婴儿相比无统计学差异（P=0.032）。结论：（1）10日龄,先天性ARM患儿以大肠杆菌数量占优势,乳酸杆菌数量亦高,较正常对照组婴儿肠道大肠杆菌和双歧杆菌数量均占优势的定植状况不同。（2）1月龄和正常对照组婴儿一样,双歧杆菌成为患儿肠道优势菌,而乳酸杆菌数量仍居高。（3）3月龄~4月龄,患儿肠道乳酸杆菌数量下降至正常对照组水平,菌群状态接近正常婴儿。（4）患儿1月龄后连续补充益生菌制剂至3月龄~4月龄能够使肠道保持高水平的双歧杆菌数量。     

婴幼儿先天性低位肛门直肠畸形修复重建方法的探讨

探讨婴幼儿先天性低位肛门直肠畸形修复重建。采用Ｚ成形术修复先天性肛门狭窄９例，保留瘘口瘘道＋Ｚ成形术修复先天性肛门闭锁伴直肠阴道瘘或直肠会阴瘘５例，彻底切除瘘管，分层闭合瘘道，修复瘘口治疗单纯性直肠阴道瘘或直肠会阴瘘２例。均修复成功，随访半年以上均正常。低位肛门直肠畸形修复治疗时间宜早，Ｚ成形术适用于肛门口狭窄和肛门口重建。     

先天性肛门直肠畸形治疗进展

肛门直肠畸形是小儿最常见的消化道先天性畸形,据国内畸形监测网统计[1],在我国的发生率是2.81/万,部分病例有家族性发病倾向。矫正肛门直肠畸形,解决排便控制问题,提高患儿的生活质量,一直是小儿外科工作者的重点课题。近年来,随着对小儿控便机制和肛门直肠畸形病理的基础及临     

先天性肛门直肠畸形的临床特征及预后研究

回顾性分析276例先天性肛门直肠畸形患儿的临床特征、预后及其影响因素.低位畸形171例,中高位畸形105例,139例患儿合并其他先天畸形,253例患儿实施了手术治疗,成功随访210例,Kelly评分显示139例患儿术后肛门功能优,41例良,30例差.中高位畸形、合并其他畸形以及成形次数多是影响患儿术后肛门功能的主要危险因素.     

先天性肛门直肠畸形基础与临床研究

先天性肛门直肠畸形是小儿最常见的消化道畸形,是世界卫生组织常规监测的先天畸形之一,发病率约为1/1 000～1/1 500,国内统计为1：2 800.28%～72%伴发其他畸形.男略多于女（1：0.68）.由于先天性肛门直肠畸形发生的多因素性和病理改变的复杂性,手术虽然挽救了患儿生命,但有1/3的病例术后存在不同程度的排便功能障碍,严重影响患儿的生活质量和心理发育,多数需要终生进行治疗,给患儿、家长和社会带来沉重的负担.     

先天性肛门直肠畸形动物模型制作

先天性肛门直肠畸形动物模型制作＊刘颖王练英李正王伟（第二临床学院小儿外科，沈阳１１０００３）关键词无肛畸形；肛门；直肠；动物模型分别于Ｗｉｓｔａｒ大白鼠妊娠第７、９、１１及１３ｄ由胃管注入１２５ｍｇ／ｋｇ的乙撑硫脲（ＥＴＵ），诱发其胎仔产生无肛畸形。...