5-羟色胺转运体基因第二内含子多态性与自杀未遂的关联分析

目的 探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因第二内含子多态性(5-HTTVNTR)与自杀未遂的相关性.方法 运用聚合酶链反应技术(PCR)检测71例自杀未遂患者(患者组)和80名健康对照者(对照组)5-HTTVNTR的三种基因型及等位基因分布频率.结果 自杀未遂组第二内含子基因型及等位基因分布频率与正常对照组之间(基因型10/10:5 vs 7;基因型10/12:29 vs 31;基因型12/12:37 vs 42;等位基因10:39 vs 45;等位基因12:103 vs 115)差异无显著性(χ2＝0.181,P＝0.914;χ2＝0.016,P＝0.898).结论 汉族人群中5-HTT基因第二内含子多态性与自杀未遂没有明显相关性.     

5-羟色胺转运体基因第二内含子多态性与自杀未遂的关联分析

目的探讨5-羟色胺转运体（5-HTT）基因第二内含子多态性（5-HTFVNTR）与自杀未遂的相关性。方法运用聚合酶链反应技术（PCR）检测71例自杀未遂患者（患者组）和80名健康对照者（对照组）5-HTTVNTR的三种基因型及等位基因分布频率。结果自杀未遂组第二内含子基因型及等位基因分布频率与正常对照组之间（基因型10／10：5 VS 7；基因型10／12：29 VS 31；基因型12／12：37 VS 42；等位基因10：39 VS 45；等位基因12：103 VS 115）差异无显著性（X^2=0．181，P=0．914；X^2=0．016，P=0．898）。结论汉族人群中5-HTT基因第二内含子多态性与自杀未遂没有明显相关性。     

核心家系5-羟色胺转运体基因第二内含子多态性与自杀未遂的关联分析

目的 探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因第二内含子多态性(5-HTTVNTR)位点与自杀未遂的关联.方法 收集来自重庆地区汉族人群中,以自杀未遂核心家系作为研究对象,在86个核心家系的258个家系成员中应用聚合酶链反应( PCR)和限制性片段长度多态性方法,对5-HTTVNTR 位点多态性与自杀未遂之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的基于单体型的单体型相对风险分析及连锁不平衡分析.结果 基因型10/10、10/12、12/12在患者组和父母组分别为:13,32,41和21,89,62和等位基因频率10,12在患者组和父母组分别为:58,144和131,213均在自杀未遂患者组和父母组之间差异无显著性(χ2=4.892,P =0.0867;χ2=0.939,P =0.332).未发现5-HTTVNTR 位点多态性与自杀未遂有关联(χ2=2.77,P >0.05),多等位基因TDT 统计分析也未发现存在连锁不平衡(χ2=1.90,P >0.05).5-HTTVNTR位点仅扩增出12 和10 拷贝两种形式的等位基因片段.结论 汉族人群中5-HTTVNTR 位点多态性与自杀未遂间没有明显相关性.     

5-羟色胺转运体基因第二内含子及启动子区多态性与自杀未遂的关联分析

目的:探讨5-羟色胺转运体(Serotonin transporter,5-HTT)基因第二内含子多态性(Serotonin transporter gene 2 VNTR polymorphism,5-HTTVNTR)及启动子区多态性(Serotonin-transporter-linked promoter region,5-HTTLPR)与自杀未遂的相关性研究.方法:运用聚合酶链反应技术(Polymerase chain reaction,PCR)检测71例自杀未遂患者(患者组)和80名健康对照者(对照组)5-HTTVNTR及5-HTTLPR的3种基因型及等位基因分布频率.结果:自杀未遂组第二内含子基因型及等位基因分布频率与正常对照组之间无显著性差异;自杀未遂组与对照组5-HTTYLPR的基因型及等位基因(S/L)频率差异无统计学意义(χ2=1.08,P=0.58;χ2=0.99,P=0.32);进一步分析显示,有精神疾病自杀未遂组(37例)的短重复序列S等位基因频率为85.1%,与正常对照组S等位基因频率(72.5%)及无精神疾病自杀未遂组(69.1%)的差异均具有统计学意义(χ2=4.49,P=0.04;χ2=5.21,P=0.03).结论:5-HTTLPR的S/S等位基因可能是自杀未遂的易感基因之一,而汉族人群中5-HTT基因第二内含子多态性与自杀未遂没有明显相关性.     

核心家系5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与自杀未遂的关联分析

目的:探讨5-羟色胺转运体(Serotomn transporter,5-HTT)基因启动子区多态性(Serotonin transporter gene-linked polymorphic region,5-HTTLPR)位点与自杀未遂之间关联系.方法:以重庆地区汉族人群中自杀未遂核心家系作为研究对象,应用聚合酶链...     

5-羟色胺转运体及去甲肾上腺素转运体基因多态性交互作用与人格的关联性研究

目的 探讨汉族健康人群5-羟色胺转运体基因(5-HTT LPR,5-HTT VNTR)、去甲肾上腺素转运体基因(NET T182C、NET G1287A单基因)及交互作用对人格的影响.方法 严格按照入组标准筛取中国汉族健康人群367例,采用艾森克人格问卷(EPQ)测量人格的三个纬度,聚合酶链反应(PCR)检测5-HTT及NET基因多态性,使用SPSS 13.0统计软件及多因子降维法(MDR)进行统计分析.结果 ①5-HTT VNTR各基因型及等位基因在人格维度间分布无差异(P>0.05).②神经质人格维度均数在5-HTT LPR各等位基因间分布有差异(t=2.232,P=0.026).③内外向人格维度均数在NET T182C各等位基因间分布有差异(t=2.680,P=0.008).④在内倾人格和外倾人格间,G1287A各基因型(X2=9.950,P=0.007)及等位基因(X2=9.644,P=0.002)分布差异有统计学意义,在其等位基因间,精神质人格维度均数分布有差异(t=3.226,P=0.001).⑤未发现5-HTT LPR、5-HTT VNTR、NET T182C、NET G1287A间存在交互作用.结论 ①5-HTT VNTR可能与EPQ所测人格无关联.②5-HTT LPR与神经质人格相关,等位基因L是神经质人格的可疑危险因素.③NET T182C与内外向人格有关联,等位基因T是内倾人格的可疑危险因素.④NET G1287A与内外向、精神质人格相关,等位基因G是内倾人格的可疑危险因素;等位基因A是精神质人格的可疑危险因素.⑤尚未发现5-HTT、NET基因多态性间存在交互作用对人格产生影响.     

5-羟色胺转运体基因多态与强迫症的关系

目的 探索上海地区汉族人口中5-羟色胺转运体基因（SLC6A4）多态与有／无强迫人格的强迫症的关系。方法 采用聚合酶链反应扩增片段长度多态（PCR—AmFLP）技术,测定120例强迫症（OCD）患者和130例健康对照者的基因型;根据SCID—Ⅱ对强迫症患者与人格障碍共病情况的评定结果进行亚组划分。结果 强迫症患者5-HTTLPR、5HTT—VNTR基因型分布与健康对照者之间存在显著差异（P〈0．05）;不伴有强迫型人格者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型和等位基因分布与对照者之间存在非常显著性差异（P〈0．01）。结论 在上海汉族人群中SLC6A4基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联;第二内含子的等位基因10和12／10基因型、启动子的L／L基因型可能是此型强迫症的风险因子;有／无强迫人格的强迫症患者可能有着不同的发病机制。     

5-羟色胺转运体基因多态与强迫症的关系

目的探索上海地区汉族人口中5-羟色胺转运体基因(SLC6A4)多态与有/无强迫人格的强迫症的关系.方法采用聚合酶链反应扩增片段长度多态(PCR-AmFLP)技术,测定120例强迫症(OCD)患者和130例健康对照者的基因型;根据SCID-II对强迫症患者与人格障碍共病情况的评定结果进行亚组划分.结果强迫症患者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型分布与健康对照者之间存在显著差异(P<0.05);不伴有强迫型人格者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型和等位基因分布与对照者之间存在非常显著性差异(P<0.01).结论在上海汉族人群中SLC6A4基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联;第二内含子的等位基因10和12/10基因型、启动子的L/L基因型可能是此型强迫症的风险因子;有/无强迫人格的强迫症患者可能有着不同的发病机制.     

5-羟色胺转运体基因与情感性精神障碍

情感性精神障碍是以心境障碍为特征的一组常见复杂性疾病。家系调查、双生子和寄养子研究均显示 ,遗传因素在情感性精神障碍的发病中占有很重要的地位。来自药理学、神经行为和治疗学研究证据强烈表明[1-3 ] 5 羟色胺 ( 5 dihy drotestosterone ,5 HT)系统功能障碍可能参与情感性精神障碍发病机制。在 5 HT系统中 ,5 羟色胺转运体 (serotonintransporter ,5 HTT)是研究的一个热点。 5 HTT多分布于中枢神经系统的突触前膜 ,它在 5 HT重摄入突触前膜神经元的过程中起重要作用。人类大脑内 ,作用于中枢神经元突触后膜受体的 5 H…     

自杀未遂与5-羟色胺转运体基因的连锁不平衡研究

目的探讨自杀未遂与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因之间的分子遗传学关系。方法以重庆地区汉族人群中自杀未遂核心家系作为研究对象,采集86个核心家系的258个家系成员的肘静脉血,将其分为患者组与父母组。应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法,研究5-HTT基因启动子区多态性(5-HTTLPR)、5-HTT基因第二内含子多态性(5-HTTVNTR)与自杀未遂之间的分子遗传学关系,并进行基于单体型的单体型相对风险(HHRR)分析及连锁不平衡(TDT)分析。结果父母组和患者组的5-HTTLPR、5-HTTVNTR基因型及等位基因频率的总体分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。HHRR分析结果显示患者组与虚拟对照组的5-HTTLPR、5-HTTVNTR基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。多等位基因TDT统计分析显示86个核心家系分别有54及89个杂合子父母纳入5-HTTLPR、5-HTTVNTR的统计,5-HTTLPR、5-HTTVNTR与自杀未遂间不存在连锁不平衡(P>0.05)。在5-HTT基因的2个多态性位点组合成的4种单体型中进行单体型分析,组间差异均无统计学意义(P>0.05),提示自杀未遂患者与这2个位点形成的单体型不存在传递上的偏倚。结论 5-HTT基因不是自杀未遂的主要遗传基因。     

5-羟色胺1A受体基因多态性与自杀关联性的Meta分析

目的：用Meta分析的方法综合评价人群中5-羟色胺1A受体（5-HT1A receptor）基因rs6295多态性与自杀行为的关联性。方法：通过计算机检索PubMed、Cochorane、CNKI和万方数据库,搜集有关5-HT1A 受体基因rs6295多态性与自杀关联性的全文文献。以病例组和对照组5-HT1A受体基因分布的OR及其95 %CI为效应指标,在全面文献回顾的基础上对文献进行筛选、评价和数据提取。应用Rev Man 5.0软件对各研究原始数据进行统计分析,包括异质性检验、合并效应量以及评估发表偏倚。结果 共6篇符合条件的文献被纳入分析,因研究文献中自杀行为包括自杀死亡和自杀未遂,故依据研究内容从6篇纳入文献中提取出7项单独研究进行Meta分析。总体自杀行为基因型Meta 分析结果合并OR=1.27,95%CI=0.93~1.74,P>0.05,等位基因Meta 分析结果合并OR=1.15,95%CI=0.91~1.45,P>0.05;自杀未遂者基因型Meta 分析结果合并OR=1.12,95%CI=0.84~1.49,P>0.05,等位基因Meta 分析结果合并OR=1.04,95%CI=0.87~1.24,P>0.05;自杀死亡者基因型Meta 分析结果合并OR=1.53,95%CI=1.10~2.14,P<0.01,等位基因Meta 分析结果合并OR=1.57,95%CI=0.66~3.71,P>0.05。 结论:人群中5-HT1A受体基因rs6295态性与自杀行为无关联而与自杀死亡的发生有关联。     

注意缺损多动障碍中五羟色胺6受体基因与多巴胺转运体基因之间的相互影响

目的 :探讨注意缺损多动障碍 (ADHD)患者中五羟色胺 6受体 (5 HTR6 )基因与多巴胺转运体 (DAT1)基因之间的相互影响。方法 :采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态 (PCR RFLP)和扩增片段长度多态 (Amp FLP)的分子遗传学技术方法 ,对 74个ADHD核心家系进行单体型关联分析。 结果 :①核心家系组成的患儿组和对照组在 5 HTR6基因等位基因、基因型的分布上差异无显著性。经基于单体型和基于基因型的单体型相对风险分析 ,5 HTR6基因与ADHD均无关联。②上海地区汉族人中 ,DAT1基因多态以等位基因 4 80bp片段 (核心序列为 4 0bp的可变数目串联重复序列的 10次重复 )为主 ,其基因频率为 (92 % )。③有关 5 HTR6基因的 2 6 7C/T变异和DAT1重复序列多态性在患儿组和对照组中的分布 ,经 χ2 检验表明各组之间差异均无显著性。结论 :上海地区汉族人群中 5 HTR6基因多态性与注意缺损多动障碍无遗传关联。也未能发现注意缺损多动障碍中 5 HTR6基因和DAT1基因之间的相互作用     

5-羟色胺1A受体基因多态性与精神分裂症关联性的Meta分析

目的：用Meta分析的方法综合评价人群中5-羟色胺1A（5-HT1A）受体基因多态性与精神分裂症的关联,为精神分裂症的遗传背景提供循证医学证据。方法：计算机检索PubMed、Cochorane、CNKI和万方数据库,搜集有关5-HT1A 受体基因多态性与精神分裂症关联性的全文文献。以病例组和对照组5-HT1A受体基因分布的OR及其95% CI为效应指标,在全面文献回顾的基础上对文献进行筛选、评价和数据提取。应用Rev Man5.0软件对各研究原始数据进行统计分析,包括异质性检验、合并效应量以及评估发表偏倚。结果：共有5篇文献被纳入分析,其中2篇研究rs6294位点与精神分裂症的关联性,3篇研究rs6295位点与精神分裂症的关联性。精神分裂症患者rs6294位点的基因型Meta 分析结果,合并OR=0.35,95%CI=0.12～1.08,P=0.07;rs6294位点等位基因Meta 分析结果,合并OR =0.34, 95%CI=0.11～1.03,P=0.06;精神分裂症患者rs6295 位点的基因型 Meta 分析结果,合并 OR=1.78,95%CI=0.69～4.59,P=0.23;rs6295 位点的等位基因Meta 分析结果,合并OR=1.80,95%CI=1.03～3.16,P=0.04。结论：人群中5-HT1A受体基因多态性与精神分裂症有关联。        

5-羟色胺运载体基因多态性与脑卒中后抑郁的相关性

目的检测脑卒中存活者5-羟色胺运载体（SERT）中5-羟色胺转运体基因启动子区多态性（5-HTTLPR）、rs25531多态性是否与卒中后抑郁（PSD）相关。方法选取70例脑卒中后抑郁患者为实验组,70例脑卒中后无抑郁患者为对照组,收集两组患者唾液与血液样本提取DNA进行基因分析。结果5-HTTLPRs／s基因携带者发生PSD几率比1／1或1／X1高2倍,rs25531基因与PSD无相关性。结论5-HTTLPR多态性与PSD发生相关,进一步证实SERT基因多态性在生物心理社会学应激中的作用。     

海洛因依赖与5-羟色胺受体基因多态性关联的研究

目的探讨海洛因依赖与5-羟色胺1B受体基因、5-羟色胺2A受体基因多态性的相关性及两基因多态的相互作用.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测202名海洛因依赖患者和186名正常对照5-HTR1B和5-HTR2A的基因型. 结果海洛因依赖组5-HTR1B基因G681C位点G/G基因型频率显著高于对照组(26.7% vs 18.3%,2 =3.95,P=0.047,OR=1.63);当5-HTR1B为C/C基因型时,5-HTR2A基因多态在病例组和对照组间的差异有统计学显著意义(χ2=7.27, P=0.026),病例组G/G基因型和G等位基因频率显著高于对照组(39.13% vs 14.58%,2=7.27,P=0.026,OR=3.77;58.70% vs 42.71%,2=4.80,P=0.028,OR=1.91),A等位基因频率显著低于对照组(41.30% vs 57.29%,OR=0.52).结论 5-HTR1B基因G/G基因型可能是海洛因依赖的危险因子,5-HTR1B和5-HTR2A相互作用,在5-HTR1B为C/C型的人群中,5-HTR2AG/G基因型和G等位基因可能是海洛因依赖的危险因子,A等位基因可能具有一定的保护作用.