掌跖角化病伴牙周病一家二例

例 1　 女 ,14岁 ,白族 ,学生。因手、脚掌干燥、无汗、反复大量脱屑 ,牙龈红肿 ,牙齿松动脱落 12年就诊。患儿于 2岁时无原因出现手掌 ,脚掌皮肤增厚、干燥无汗 ,随之出现反复皲裂脱屑 ,同时伴有齿龈红肿 ,牙齿松动脱落。乳牙脱落后萌出恒牙亦出现松动脱落。现在当地读小学五年级 ,成绩中等 ,智力发育与同龄儿无异。体检 :血压 12 0 / 6 7 5ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ)发育营养良好 ,智力正常 ,对答切题。手掌、脚掌皮肤过度角化、皲裂干燥无汗并有大量脱屑 ,呈对称分布 ,与周围正常皮肤分界清楚。指 (趾 )甲无脱落和受损。牙龈明…     

掌跖角化症一家系六代18例报告

掌跖角化症是一种遗传病。本文报道一家六代102人中有18例发病,其遗传方式为常染色体显性遗传。先证者VI_8,女,14个月。出生20余天两掌、跖及指(趾)屈侧皮肤发红脱屑,脱屑后皮肤变硬,逐渐增厚。出生3个月皮肤增厚明显,转变为黄色角化物。其表面平滑,可见掌纹,两侧对称,握物不紧,针刺试验痛觉迟钝。先证者VI_8,女,3 4/12岁。同样在新生儿期出现以上症状,随年龄增长角化加重,表面干燥,冬季见裂隙则疼痛。掌跖脚跟同时发     

双侧掌腱膜挛缩症1例

患儿，女，９ａ，以双手环小指进行性屈曲４ａ住院。近４ａ来发现患儿双手环小指渐屈曲，伸不展，与同龄儿手指不同，故来诊。查体：精神可，发育正常，心肺无殊，双手食中环小指均不能完全被动伸直，有屈曲挛缩，尤以环小指为重，双手发育较同龄儿稍差，掌远端未触及小结节，环小指掌侧中央可触及明显挛缩纤维束带。其母患不全聋哑症（病因不详），也有双手环小指屈曲挛缩。入院诊断：双手掌腱膜挛缩症（遗传性）。麻醉下左右手依次行部分掌腹膜切除术。手术方案：１．掌根中部作一小纵Ｓ形切口。２．掌远侧横纹尺侧（环小指掌指关节处）作…     

婴儿扩张型心肌病伴肺气肿1例

患儿男,8mo,因发热、咳嗽、气促5d人院。平素体弱,无异物吸人史。其父母非近亲婚配,兄5a,均健康。体检：T38C,P124次／min,R40次／min。神萎,唇发钳。右肺呼吸音低,左肺有干湿罗音。心尖搏动弥漫,心浊音界位胸骨左第6肋间锁骨中线外2cm,心率124次／min,心音低钝,无杂音。肝肋下3cm,脾未触及。Hbl20g／L,WBCS．7×109／L,中性0．49,淋巴0．51。AST37U／L,CPK150U／L。柯萨奇B病毒抗体IgM阴性,免疫功能正常。心电图示窦速、左心室肥厚。超声心动图：LVDd50、LVD.42,左室壁不增厚．左室收缩运动普遍减弱,房室…     

先天性角化不良症2例家系调查

先天性角化不良症(Congenital dyskertosis)又名Zinsser-Engman-Cole综合征。我们于1981年9月至1985年11月收住院2例,并进行家系调查,现报告如下。例1.男,12岁。因广泛皮肤色素沉着伴指趾甲萎缩6年来诊。6岁起发现双眼周围皮肤色素沉着,呈棕褐色,渐向颈、胸、四肢皮肤发展,伴指趾甲萎     

原发性血小板增多症1例

患儿,男,4岁,发现血小板增多2个月,发热、咽痛3天入院。患儿碰撞部位有皮下瘀斑,在当地查4次外周血小板在(1335~1618)×109/L,体格检查:一般情况好,贫血貌,浅表淋巴结无肿大,咽部充血,扁桃体I°肿大,可见数个脓点,心肺未见异常,腹平软,肝肋下1cm可触及,质软,脾肋下未及,双下肢可见陈旧性的皮下瘀斑。实验室检查:Hb118g/L,RBC4.35×1012/L,WBC17.00×109/L,N0.539,L0.326,PLT1426×109/L;D-二聚体( ),EBV抗体(-),纤维蛋白原、凝血酶原时间、凝血酶时间均正常,血块回缩测定良好,肝功能、肾功能、电解质、心肌酶均正常,心电图未见异常…     

原发性血小板增多症1例

患儿男,45ｄ。因呕吐、抽搐1ｄ入院。第1胎,足月顺产。母乳喂养,曾肌注维生素Ｋ16ｍｇ。体检:体温37℃,脉搏120次/ｍｉｎ,呼吸30次/ｍｉｎ,体重5ｋｇ。神志清,反应差,面色苍白。前囟隆起,张力高。双眼凝视,右侧瞳孔约3ｍｍ,大于左侧,对光反射差。心肺正常,肝未触及,脾肋下2ｃｍ。左下肢肌张力增强。白细胞15.9×109/Ｌ,分类正常,血红蛋白99ｇ/Ｌ,血小板1021×109/Ｌ。血涂片血小板聚集成堆,可见巨型血小板。出凝血时间及血块收缩时间正常。骨髓增生明显活跃,见到巨核细胞70个/1.5ｃｍ×3.0ｃｍ,其中裸核20个,并有少量原始幼稚粒细胞及变形巨…     

原发性血小板增多症1例

患儿，男，13岁.因隐睾住外科手术治疗.术前常规检查皿小板870×109/L.次日复查血小板1030×109／L，予输液及阿斯匹林治疗4天后复查970×109／L，转儿科。查全身皮肤无出血点及淤班，双颌下可触及3个约ZcmX3cm的淋巴结，活动好，无触痛，骨关节无压病，心肺正常，肝肋下未及，     

婴儿肥厚型心肌病伴恶性组织细胞病1例

婴儿肥厚型心肌病伴恶性组织细胞病１例中国人民解放军３０３医院儿科（南宁市，５３００２１）丁雄金和谦李全岳１）刘利娟韩朱１病历摘要患儿女性，８个月。因发热、呕吐１天于１９９５年６月２７日入院。入院前１天无明显诱因发热，体温３８℃，伴呕吐胃内容物６～７次...     

石骨症伴白内障1例

患儿,男,3月,因咳嗽4d～5d,拒奶、哭吵不安1d入院。体温38℃,消瘦明显,面色苍白,方颅,前囱4cm×4cm,晶体混浊,对光源移动无反应。心肺无殊,肝肋下5cm,脾肋下4.5cm,边锐,     

儿童原发性血小板增多症2例

原发性血小板增多症(ET)临床上较为少见,而发生于儿童的ET则更少见。本文就最近所遇2例儿童ET病例(其中1例经JAK2V617F基因检测确诊)作一报道。病例1:女,14岁。系咽痛伴发热2d于2006-04-05就诊,诊断为急性扁桃体炎。无皮肤黏膜出血等表现。查体T39.2℃,扁桃体Ⅲ度肿大,双肺无啰     

小儿原发性醛固酮增多症1例

女,11岁。发作性手足搐搦伴疼痛3年,尿频5年,多饮2年入院。体检:血压24/17.3kPa,余(-)。尿检验:2300ml/24h,糖(-),钾168mmol/24h;血生化:钾1.9mmol/L,钙1.7mmol/L,钠148.8mmol/L,镁0.94mmol/L,CO_2CP36mmol/     

原发性海蓝组织细胞增多症1例

海蓝组织细胞增多症(Sea-blue histiocyte syndrome,SBH syndrome)是一种罕见的脂质代谢障碍疾病。我院近期诊断1例,现报道如下。1临床资料患儿女,11岁11个月。因发现皮肤肌肉发硬,生长迟缓10余年于2010-06-29入院。患儿10余年前发觉皮肤肌     

戊二酸尿症Ⅱ型合并心肌病1例

患儿,男,11个月,因生后至今运动、智力发育落后,轻咳4d,憋气2d入我院神经康复科.患儿自幼体软无力,主动运动少,运动发育落后于同龄儿,5个月时可伸手抓物,7个月竖头稳,10个月独坐、翻身,至今不能站立、不会爬,语言、智力亦明显落后,2个月可逗笑,4个月笑出声,现可发"a、o、ba、ma"音,认母不明确,不分生熟人.自新生儿期反复腹泻、呕吐、喂养困难.5月龄时行尿代谢筛查示戊二酸尿症Ⅱ型,予左旋肉碱、VitB2、辅酶Q10治疗,辅以家庭运动及认知康复,症状有所缓解,后自行停药.6月龄时拟住院康复治疗,但对训练强度耐受能力差,仍动员其酌情坚持家庭康复,运动、智力缓慢进步.期间行心肌酶谱示血清谷草转氨酶( AST)45 U/L(参考值0～40 U/L)、肌酸激酶同工酶( CK-MB)40 U/L(参考值0～35 U/L)、肌酸激酶(CK) 150 U/L(参考值0～ 170 U/L)、乳酸脱氢酶( LDH)210 U/L(参考值80～220 U/L);心脏彩超示心内结构及血流未见异常,心功能轻度减低,射血分数56％;复查尿代谢筛查结果正常,血氨基酸分析和肉碱分析正常;心电图及脑电图均未见异常.4d前无明显诱因出现轻咳伴稍气促、精神差、懒动、纳差,就诊于我院门诊.血气分析示pH 7.320,PCO2 31.4 mm Hg,PO2 98 mm Hg,BE -9 mmol/L,HCO3 - 17.6 mmol/L,TCO2 19mmol/L,SO2 98.5％,提示代谢性酸中毒.予5％碳酸氢钠纠酸及补液等对症处理,同时嘱其继续口服左旋肉碱、维生素B2,效果不明显;2d前患儿出现憋气,伴轻咳、气促,双足水肿,遂住院治疗.患儿系第2胎第1产,足月顺产,出生体重3.2 kg.围产期无异常.母孕期体健,父母非近亲结婚,无相关家族史和其他遗传病史.     

嗜酸细胞增多综合征伴心肌病1例报告

嗜酸细胞增多综合征(HES)是以末梢血嗜酸细胞增多和多器官嗜酸细胞浸润为特征的一种性质不明的疾病。心功能不全与高发病率和死亡率有关。本病主要见于中年人;迄今为止,15岁以下儿童经尸检证实为HES的仅12例。本文描述了一例有明显末梢血嗜酸细胞增多、白血病前状态、充血性心力衰竭的9岁男孩的临床表现和尸检所见。     

急性原发性肺纤维变性症1例

原发性肺纤维变性症,小儿少见,我院1981年收冶1例,报告如下。患儿女,6个月。因间断发热,伴咳喘3个月,近3～4天加重急诊入院。患儿于3个月前曾在外院诊为肺炎,用抗生素治疗病情时好时犯,迁延不愈。查体:体温37.3℃,脉搏160次/分,呼吸34次/分。发育营养欠佳,精神萎糜、嗜睡,呼吸急促,口唇     

遗传性球形红细胞增多症伴血小板增多症1例

患儿,男,6个月,无诱因突然出现面色苍白,巩膜皮肤黄染及豆油样尿, 无抽搐。病前无上感病史与服药史,家族中无此类病患者。入院查体:血压10.1/7.2kPa,体重7kg,贫血貌,神清,全身皮肤发黄,无出血点与皮疹,浅表淋巴结不大,     

原发性肝痛破裂伴失血性休克1例

患儿：男，７．５岁。因跑步跌倒后出现腹痛、心悸及面色苍白２小时入院。体检：意识清楚，表情淡漠，四肢冰凉，挠动脉搏动细弱１２２次／分，血压６／４ｋｐａ（５０／３０ｍｍＨｇ）。腹饱满，全腹压痛，腹腔穿刺抽出不凝固血性液体。Ｂ超：腹腔大量积液，脾门至脾尖区回声不均，肝包膜完整，示外伤性脾破裂。急行剖腹探查手术。开腹未见气体溢出，吸尽腹腔内积皿７００ｍｌ。探查脾、双肾及腹膜后无出血灶ｉ肝包膜完整，见肝右叶近肝门处有一５ｃｍ×４ｃｍ×３ｃｍ肿块，质硬，菜花样，基底部４ｃｍ与肝脏相连。肿瘤表面有１１条２ｃｍ…