遗传性小脑型共济失调一家系11例

先证者　男 ,31岁。因吞咽呛咳、构音障碍、行走不稳进行性加重 6年入院。 6年前开始出现饮水呛咳 ,说话语音含糊 ,吐字不清晰 ,起病半年后出现行走不稳 ,早期尚能坚持一般强度的体力劳动 ,5年后上述症状明显加重 ,不能独立行走 ,饮水呛咳 ,声音低弱嘶哑。入院查体 :血压 130 / 90 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,心、肺、腹部正常。神志清 ,记忆力、理解力、定向力正常 ,眼底检查无异常 ,双眼水平眼震 ,眼球各向运动正常。构音障碍 ,声音低弱 ,发音模糊难以理解 ,双侧咽反射迟钝 ,四肢及躯干无感觉异常 ,四肢肌张力齿轮样增高 ,四肢肌力、肌…     

遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系19例

先证者(Ⅳ22) 男,40岁.因"行走不稳5年,加重伴饮水呛咳、言语不清3年"于2008年1月来我院就诊.患者于5年前渐起走路不稳,行走时左右摇晃,脚落点不准,似醉酒步态,易摔倒,未诊治,症状缓慢加重.     

遗传性脊髓小脑共济失调2型一家系七例

先证者(Ⅳ1)女,24岁.因"行走不稳2年"于2006年11月来我院就诊.2年前出现行走不稳,腿迈步不灵活,行走摇晃,夜间明显,逐渐加重.1年前出现说话言语含混,主要是节奏变化,如吟诗歌,近半年偶尔有视物成双影.既往史、个人史无特殊.     

脊髓小脑性共济失调一家系11例

先证者 (Ⅳ5)　男 ,2 9岁。因双下肢无力、行走不稳进行性加重伴言语不清 7年入我院神经科。患者于 7年前无明显诱因渐出现双下肢无力 ,行走不稳、左右摇摆、易跌倒 ,且呈进行性加重 ,并逐渐出现双下肢震颤 ,讲话慢、费力、言语含糊不清。无头晕、头痛及恶心、呕吐 ,无吞咽障碍。查体 :神清 ,表情呆滞 ,反应迟钝 ,言语费力、含糊不清 ,双眼球水平震颤阳性 ,咽反射正常 ,双上肢肌力、肌张力正常 ,双手轻度意向性震颤 ,精细动作笨拙 ,双下肢肌肉轻度萎缩 ,肌张力高 ,肌力基本正常 ,感觉正常 ,双上肢腱反射正常 ,双下肢腱反射亢进 ,踝震挛阳性 …     

遗传性脊髓小脑性共济失调一家系18例

病例:先证者(Ⅳ<,19>)女,13岁.因语言不清,双下肢无力,行走困难,进行性加重3年就诊.患儿3年前出现饮水呛咳,说话含糊不清,不久出现行走不稳、左右摇摆、易跌倒,并出现双下肢震颤,病情进展快速,现已不能独立行走,扶持呈蹒跚步态,合并痉挛步态,吞咽困难声音低哑无力.     

遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系八例

先证者(Ⅲ3) 女，34岁。因“行走不稳5年，言语不清3年”于2004年10月来我院就诊。5年前患者渐出现走路不稳，自觉双下肢僵硬，行走时脚落点不准，3年前走路稍微摇晃，并出现说话声音颤抖、含混不清，病情逐渐加重。查体：神志清楚，心肺检查未见异常。记忆力、计算力尚可，构音障碍，言语分节停顿、稍含混，余颅神经未见异常。双下肢肌张力增高，肌力正常。     

脊髓小脑型共济失调一家系27例

脊髓小脑型共济失调一家系２７例丁婉琼袁光固张戈先证者女，５６岁，已婚，家庭妇女，以走路不稳，下肢易疲劳，头昏３＋年入院。３＋年前患者出现步态不稳，向前或右或左倾倒，逐渐加重，并出现头昏，下肢行走时感疲劳，入院前几个月行走不稳更加明显，步基增宽。查体：...     

脊髓小脑型共济失调一家系13例

先证者　男 ,35岁。 3年前无明显诱因出现走路不稳、下肢易疲劳、双手动作笨拙 ,近期病情加重而就诊。查体 :神清 ,智力正常。心、肺、腹部无异常。走路蹒跚 ,不能行足跟 -足尖串联步 ,不能单脚站立 ,跟膝胫试验不能完成。四肢肌力 级 ,无肌肉萎缩、椎体束征和椎体外系征 ,未引出病理反射。双上肢取物不准 ,双手轻度震颤 ,指鼻不准。说话语速慢 ,不流畅。双眼水平震颤 ,眼底正常。头颅 CT:小脑皮质加宽 ,蚓部萎缩 ,桥池宽大。诊断为 :小脑型共济失调。跟踪随访 :病程 6年时走路向左、前、后倾斜。上肢肌力下降 ,肱二、三头肌反射 级 ,双…     

脊髓小脑型共济失调一家系23例

先证者　女，４５岁，农民。３０岁出现渐进性行走不稳，双手动作笨拙，发音不清，饮水呛咳，２年后站立不稳。检查：智力正常，构音不清，语句爆破样，未见眼球震颤，眼底正常，未见面瘫征，伸舌居中，轻度震颤，咽反射迟钝，四肢肌力Ⅴ级，肌张力增高以双下肢更显著，腱反射亢进，未引出阵挛，双侧Ｂａｂｉｎｓｋ’ｓ征阳性，双上肢粗大意向性震颤，指鼻不准，跟膝胫试验无法完成，双足分开同肩宽时可勉强站立，不扶物迈１、２步即失跌，未见痛触觉及足趾位置觉障碍。此外，患者右手除拇指外余４指末节较对侧短，指指关节屈曲度稍差，无弓…     

遗传性小脑共济失调一家系7例

正1病例先证者(图1,Ⅳ6)女,22岁。5年前无明显诱因出现步态不稳,病情进行性加重,不能长时间行走,且容易跌倒,双手不能完成精细动作,双侧指鼻试验不准。近1年来症状越发加重,无法独立行走,需搀扶,言语缓慢,唾液分泌增多,喝水时呛咳,但无吞咽困难。     

脊髓小脑共济失调3型一家系17例

先证者(Ⅴ1)男,22岁。因“行走不稳、言语不清2年”于2004年7月来我院就诊。2年前患者渐渐出现走路不稳,行走时脚落点不准,如喝醉酒一般,说话声音含混不清,上述症状逐渐加重。查体:神志清楚,心肺检查未见异常。记忆力、计算力尚可,构音障碍,呈现吟诗样言语、欠清晰,颅神经未见异常。四肢肌张力增高,肌力正常。指鼻试验、轮替动作、跟膝胫试验无异常,Romberg’s征阴性,Mann’s征阳性,行走步基宽,摇晃不稳;深浅感觉未见异常;双下肢腱反射活跃,病理征阴性。颅脑核磁共振成像示小脑脑干轻度萎缩。基因检测显示遗传性脊髓小脑性共济失调(spinoce…     

遗传性小脑性共济失调一家系10例

先证者ＴＶ5,女 ,3 3岁 ,因双腿无力 ,步态不稳 ,双手抖动 ,笨拙 3年而就诊。患者于三年前开始自觉两下肢无力 ,易疲劳 ,继而出现步态不稳 ,身子左右晃动 ;同时出现双手抖动 ,拿物不稳 ,两手笨拙 ,指物不准 ,不能做针线活 ,说话不清 ,自觉好似舌头短了一截 ,听力下降 ,伴双膝关节轻度疼痛。检查 :双眼脸轻度下垂 ,说话较慢并且不太清晰 ,走路蹒跚 ,两手呈意向性震颤 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进 ,病理反射阳性 ,四肢骨骼无畸形改变 ,无肌萎缩。眼底检查及心电图检查均正常。脑ＣＴ结果示 :小脑萎缩 ,透明隔缺如。外周血染色体核型为 4 6,…     

脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调7型一家系11例

先证者（V2） 女，24岁。12岁时以视力下降起病，4年后出现行走不稳。症状呈进行性加重，伴吐词不清，饮水反呛，吞咽困难。查体：小脑性语言，舌肌轻度萎缩，四肢肌力对称性下降4级，四肢肌肉萎缩，以双手骨间肌更明显。四肢腱反射亢进，深浅感觉正常，病理征未引出。双上肢快速轮替笨拙，指鼻欠准确，跟膝胫试验阳性，Romberg＇s征睁闭眼不稳，走路基底宽，醉酒步态。颅脑MRI示小脑萎缩。眼科检查：双眼视力50厘米数指，辨色力粗查为红绿色盲，中心性视野缺损，眼底见明显的视网膜色素变性。     

脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

家族遗传性小脑共济失调一家系25例分析

家族遗传性小脑共济失调一家系２５例分析李仕杰遗传性共济失调（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙａｔａｘｉａ）是一组以共济失调、辨距障碍为突出症状的慢性进行性神经系统变住疾病，多数有明确的遗传病史。现将见到的一家系２５例分析如下。１病例报告先证者（家系Ⅲ１０）男，４...     

脊髓小脑共济失调一家系的遗传学研究

脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状,以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病,具有很强的遗传异质性,目前已定位的遗传位点超过20个,但目前只有12个基因被成功克隆。文章报道一脊髓小脑共济失调家系,出现患者4代15人,发病年龄在35~50岁左右,家系成员有早发现象。部分成员未到发病年龄,以后有可能出现更多的患者。经遗传分析,该家系的遗传方式为常染色体延迟显性遗传。