骨钙素基因Hind Ⅲ多态性与福州地区汉族绝经后妇女骨密度的相关性

背景:骨质疏松症是一种多基因遗传病,骨钙素受体基因多态性与骨密度关系存在地域和人群的差异.目的:观察绝经后妇女骨钙素基因型频率分布及其与骨密度的关系,探讨福州地区汉族绝经后妇女骨质疏松症的遗传易感基因.方法:用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析201例汉族绝经后妇女骨钙素基因型,用双能X射线吸收法测定腰椎、股骨颈,大转子和Ward's三角4个部位骨密度值.结果与结论:福州地区汉族绝经后妇女骨钙素基因型频率分布符合Hardy-Weinberg定律(χ2=2.29,P > 0.05),基因多态性分布依次为HH 5%、hh 46%、Hh 49%,与福州、北京、广州、台湾地区骨钙素基因Hind Ⅲ位点多态性分布频率差异无显著性意义(P > 0.05).但是与日本人、白种人差异明显(P < 0.05).且HH基因型在大转子骨密度明显高于hh型(P < 0.05),但不同基因型在第2~4腰椎、股骨颈、Ward's三角区的骨密度差异无显著性意义.提示绝经后妇女骨钙素基因型与大转子骨密度可能存在一定关联.     

不同中医证型及维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性与绝经后骨质疏松症患者骨密度的关系

目的：观察维生索D受体基因Bsm Ⅰ多态性及中医证型与绝经后骨质疏松症患者骨密度的相关性，分析影响骨密度的自身因素。 方法：①选择2003—01／2004-04福建省中医药研究院骨科门诊绝经后骨质疏松症患者180例。年龄45-70岁，绝经年龄40-58岁。均对检测项目知情同意。肾阴虚118例、肾阳虚42例、肾阴阳两虚20例。②用美国Hologie（4500W）型双能x线骨密度仪检测正位第2-4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward’s区骨密度。③记录患者自身因素：年龄、绝经年龄、绝经年限、身高、体质量和体质量指数。④应用聚合酶链反应检测维生素D受体基因BsmI多态性。⑨计量资料两组比较正态分布用t检验，非正态分布用Wilcoxon秩和检验。用Bivariate分析患者自身因素与骨密度的相关关系。 结果：纳入绝经后骨质疏松症者180例，均进入结果分析。①不同维生素D受体基因型与不同中医证型骨质疏松症患者骨密度比较，3种维生素D受体基因型骨质疏松症患者骨密度差异不明显（P〉0．05）；3种中医证型骨质疏松症患者骨密度差异也不明显（P〉0．05）。②在维生素D受体基因hh型中，肾阴阳两虚患者第2-4腰椎骨密度明显低于肾阴虚型（P〈0．05），其他证型问差异不明显（P〉0．05）。（勤在肾阴虚型骨质疏松症患者中，bb型与Bb型骨密度相近（P〉0．05）。④在相关性因素中。年龄和绝经年限与4个部位的骨密度呈显著负相关（r=-0．206- -0．441，P〈0．05-0．01）；身高与腰椎、股骨颈、大转子的骨密度呈显著正相关（r=0．171-0．222，P〈0．05-0．01）；体质量与股骨颈呈显著正相关（r=0．188,P〈0．05）；绝经年龄、体质量指数与骨密度无明显相关性（r=0．032—0．158,P〉0．05）；年龄与腰椎、股骨颈骨密度均呈显著负相关（r=0．345，-0．427,P〈0．05），而绝经年龄、绝经年限、身高、体质量、体质量指数与骨密度无明显相关性（r=-0．018—0．246,P〉0．05）。 结论：①维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性及中医证型分类与绝经后骨质疏松症骨密度存在相关性。（呈）年龄、绝经年限、身高、体质量是影响维生素D受体基因bb型患者骨密度的因素。年龄是影响维生素D受体基因Bb型患者骨密度的因素。     

北京地区汉族妇女绝经前后护骨素基因多态性与骨密度的关系

背景：原发性骨质疏松症是多基因遗传性疾病，但是调节骨量的基因需进一步研究。目的：探讨护骨素基因启动子区基因多态性与中国北京地区绝经前后妇女骨密度之间的关系。设计：前瞻性调查研究。单位：北京协和医院。对象：选择2002—07在北京协和医院健康体检的495名北京地区无亲缘关系的汉族妇女，其中绝经前妇女为306名，年龄20-39岁，绝经后妇女（指自然停经1年以上者）为189名，年龄50-84岁。所有受试对象均对检测项目知情同意。方法：①骨密度测量：应用双能X线骨密度测量方法，观察对象均采取仰卧位，采用骨密度仪测量其后前位第1-4腰椎及股骨近端，包括股骨颈、ward’s三角和大转子部位的骨密度值。②基因分型：提取两组受试对象外周血DNA，初步确定护骨素基因分型。并取部分PCR产物送上海博亚有限公司测序，验证基因型，观察两组受试对象护骨素基因型的分布频率及其与骨密度的关系，并用Logistic回归作病因学进一步分析观察绝经后妇女护骨素基因多态性与骨质疏松的关系。主要观察指标：①两组受试对象护骨素基因型的分布频率，及其与骨密度的关系。②绝经后妇女护骨素基因多态性与骨质疏松的关系。结果：纳入受试对象495名，全部进入结果分析。①两组受试对象OPG基因型和等位基因分布频率无明显差异，两组总体基因型分布频率依次为163A→G位点，AA型为70．1％，AG型为26．9％，GG型为3．0％；245T→G位点TT型为71．3％，TG型为25．9％，GG型为2．8％。绝经前妇女在163A→G位点，AA组在L2-4股骨颈、ward’s三角和大转子的骨密度低于GG＋AG组，在245T→G位点，TT组与GG＋TG组相比各部位的骨密度也低，但均无统计学差异（P〉0．05）。绝经后妇女163位点AG＋GG组在L2-4股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度均显著低于AA组（P〈0．05）；245位点TG＋GG组在股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度显著低于TT组（P〈0．05）。②绝经后妇女163位点AG＋GG组在L2-4、Ward’s三角是骨质疏松的危险因素（OR=2．045，2．956，P〈0．05，95％可信限1．05—6．7），245位点TG＋GG组在L2-4、Ward’s三角、大转子是骨质疏松的危险因素（OR=2．059，2．859，2．123，P〈0．05，95％可信限1．04—6．5）。结论：北京地区绝经后妇女护骨素基因启动子区的163和245位点为变异型G等位基因时，股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度较低，变异型G等位基因与绝经后妇女骨密度降低相关。     

维生素D受体基因多个位点多态性与绝经后妇女骨密度及骨转换生化标志物的关系

目的:观察维生素D受体基因BSM Ⅰ,TAQ Ⅰ,APA Ⅰ多态性与绝经后妇女骨密度及骨转换生化标志物的相关性.方法:①2007-01/2008-12从福州常住汉族人中随机检测绝经后妇女576例,年龄48～84(62.17±6.37)岁.受试者均知情同意.②记录年龄、绝经年限、体质量指数和绝经后骨折情况.③双能X射线骨密度仪检测正位第2～4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward's三角区骨密度.④PCR-RFLP技术检测维生素D受体基因BSM Ⅰ,TAQ Ⅰ,APA Ⅰ多态性.⑤用酶联免疫吸附法检测骨转换生化标志物(血清骨钙素、血清骨碱性磷酸酶、尿吡啶啉和尿脱氧吡啶啉).结果:561例合格受试者进入结果分析.①维生素D受体基因BSM Ⅰ,TAQ Ⅰ,APA Ⅰ多态性各基因型间骨密度比较差异无显著性意义(P>0.05).②维生素D受体基因BSM Ⅰ,TAQ Ⅰ,APA Ⅰ多态性各基因型间骨转换生化标志物比较差异无显著性意义(P>0.05).⑧维生素D受体基因BSM Ⅰ,TAQ Ⅰ,APA Ⅰ多态性各基因型间骨质疏松症发生率比较差异无显著性意义(P>0.05).④维生素D受体基因BSM Ⅰ,TAQ Ⅰ,APA Ⅰ多态性各基因型间绝经后骨折发生率比较差异无显著性意义(P>0.05).结论:维生素D受体基因BSM Ⅰ,TAQ Ⅰ,APA Ⅰ多态性与绝经后骨质疏松症无明显关联,不能作为福州地区绝经后妇女骨质疏松的遗传标志.     

北京地区汉族妇女绝经前后护骨素基因多态性与骨密度的关系

背景:原发性骨质疏松症是多基因遗传性疾病,但是调节骨量的基因需进一步研究。目的:探讨护骨素基因启动子区基因多态性与中国北京地区绝经前后妇女骨密度之间的关系。设计:前瞻性调查研究。单位:北京协和医院。对象:选择2002-07在北京协和医院健康体检的495名北京地区无亲缘关系的汉族妇女,其中绝经前妇女为306名,年龄20～39岁,绝经后妇女(指自然停经1年以上者)为189名,年龄50～84岁。所有受试对象均对检测项目知情同意。方法:①骨密度测量:应用双能X线骨密度测量方法,观察对象均采取仰卧位,采用骨密度仪测量其后前位第1～4腰椎及股骨近端,包括股骨颈、Ward’s三角和大转子部位的骨密度值。②基因分型:提取两组受试对象外周血DNA,初步确定护骨素基因分型。并取部分PCR产物送上海博亚有限公司测序,验证基因型,观察两组受试对象护骨素基因型的分布频率及其与骨密度的关系,并用Logistic回归作病因学进一步分析观察绝经后妇女护骨素基因多态性与骨质疏松的关系。主要观察指标:①两组受试对象护骨素基因型的分布频率,及其与骨密度的关系。②绝经后妇女护骨素基因多态性与骨质疏松的关系。结果:纳入受试对象495名,全部进入结果分析。①两组受试对象OPG基因型和等位基因分布频率无明显差异,两组总体基因型分布频率依次为163A→G位点,AA型为70.1%,AG型为26.9%,GG型为3.0%;245T→G位点TT型为71.3%,TG型为25.9%,GG型为2.8%。绝经前妇女在163A→G位点,AA组在L2-4、股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度低于GG AG组,在245T→G位点,TT组与GG TG组相比各部位的骨密度也低,但均无统计学差异(P>0.05)。绝经后妇女163位点AG GG组在L2-4、股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度均显著低于AA组(P<0.05);245位点TG GG组在股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度显著低于TT组(P<0.05)。②绝经后妇女163位点AG GG组在L2-4、Ward’s三角是骨质疏松的危险因素(OR=2.045,2.956,P<0.05,95%可信限1.05-6.7),245位点TG GG组在L2-4、Ward’s三角、大转子是骨质疏松的危险因素(OR=2.059,2.859,2.123,P<0.05,95%可信限1.04-6.5)。结论:北京地区绝经后妇女护骨素基因启动子区的163和245位点为变异型G等位基因时,股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度较低,变异型G等位基因与绝经后妇女骨密度降低相关。     

雌激素受体基因多态性与老年妇女的骨密度

背景:雌激素受体α基因多态性与骨质疏松的发生相关有一定的关系,但是对于危险基因型的研究还存在商榷余地。目的:分析雌激素受体基因多态性与老年妇女骨密度的相关性。方法:选择检查的老年健康妇女120例,提取全血基因组DNA,选择限制性内切酶PvuⅡ和XbaⅠ进行酶切,分析基因型的分布与频率。同时选择双能X射线骨密度仪测股骨颈、大转子及Ward三角处的骨密度值。结果与结论:XbaⅠ酶切基因型XX 6例,Xx 78例,xx 36例;PvuⅡ酶切PP 32例,Pp 50例,pp 38例。不同基因型老年妇女的年龄、绝经年龄与体质量指数值对比差异无显著性意义(P>0.05)。PvuⅡ酶切PP基因型妇女的大转子与ward三角处的骨密度值明显大于Pp及pp妇女(P<0.05);而XbaⅠ酶切基因多态性在老年妇女中股骨颈、大转子与Ward三角的骨密度均无显著差异(P>0.05)。说明雌激素受体基因多态性与老年妇女骨密度有一定的相关性,P等位基因对老年妇女大转子与Ward三角处的骨密度的维持有一定作用。     

汉族入骨钙素基因多态性和骨质疏松的关系

背景许多学者对不同人群、不同地区进行了多项遗传基因,如维生素D基因、雌激素受体基因、Ⅰ型胶原基因与骨量的研究,但是结论差异较大,这提示骨量不是单个基因起作用,而是受多种基因的调控.目的探讨中国汉族人骨钙素基因型的分布规律以及与骨量、骨代谢的关系,为筛选骨质疏松症相对高危人群提供理论依据.设计非随机对照研究.地点、对象和干预在北京市区汉族健康志愿者中,剔除患有影响骨代谢的急慢性疾病及用过影响骨代谢的药物者,选择经解放军总医院双能X线骨密度吸收仪(dual-enersy X-ray absorptiometry,DXA)检测,骨密度正常者85例(男26例,女59例)作为正常对照组,平均46岁.选择汉族绝经后妇女,腰椎骨密度低于峰值骨密度2.0～2.5标准差的12例为骨质疏松组,平均年龄52岁.分别对两组进行酶切产物分离及结果判定,用聚丙烯酰胺凝胶(polyacrylamide gel electrphorsis,PAGE)酸性银染法分离及显像酶切产物,以DNA片段长度标准物为参考,观察结果并照相.骨钙素基因判定参照文献方法,即缺乏相应酶切位点为HH型(253 bp)、Hh型(253,232,21 bp)为杂合子、hh型(232,21 bp)则代表存在相应酶切位点的基因型.主要观察指标应用PCR扩增及酶切方法确定骨钙素基因;分析判定中国汉族人骨钙素基因型的分布情况,骨钙素基因多态性和骨质疏松的关系;以及对中国汉族人与日本人骨钙素基因型进行比较.结果正常对照组骨钙素基因hh,Hh,HH基因型分别为61%,35%,4%,等位基因频率H型和h型分别为0.2118和0.7882,与骨质疏松组比较无显著性差异.比数比(odds ratio,OR)分析,骨密度较低的HH基因型骨质疏松的相对危险度是骨密度较高的hh型的3.47倍,是Hh型的1.73倍.结论骨钙素基因型可能影响到骨密度.     

汉族人骨钙素基因多态性和骨质疏松的关系

背景：许多学对不同人群、不同地区进行了多项遗传基因，如维生素D基因、雌激素受体基因、Ⅰ型胶原基因与骨量的研究，但是结论差异较大，这提示骨量不是单个基因起作用，而是受多种基因的调控。目的：探讨中国汉族人骨钙素基因型的分布规律以及与骨量、骨代谢的关系，为筛选骨质疏松症相对高危人群提供理论依据。设计：非随机对照研究。地点、对象和干预：在北京市区汉族健康志愿中，剔除患有影响骨代谢的急慢性疾病及用过影响骨代谢的药物，选择经解放军总医院双能z线骨密度吸收仪(dlual-energy X-ray absorptiometry，DXA)检测，骨密度正常85例(男26例，女59例)作为正常对照组，平均46岁。选择汉族绝经后妇女，腰椎骨密度低于峰值骨密度2．0～2．5标准差的12例为骨质疏松组，平均年龄52岁。分别对两组进行酶切产物分离及结果判定，用聚丙烯酰胺凝胶(polyacrylamide gel electrphorsis，PAGE)酸性银染法分离及显像酶切产物，以DNA片段长度标准物为参考，观察结果并照相。骨钙素基因判定参照献方法，即缺乏相应酶切位点为HH型(253bp)、Hh型(253，232，21bp)为杂合子、hh型(232，21bp)则代表存在相应酶切位点的基因型。主要观察指标：应用PCR扩增及酶切方法确定骨钙素基因；分析判定中国汉族人骨钙素基因型的分布情况，骨钙素基因多态性和骨质疏松的关系；以及对中国汉族人与日本人骨钙素基因型进行比较。结果：正常对照组骨钙素基因hh，Hh，HH基因型分别为61％，35％，4％，等位基因频率H型和h型分别为0．2118和0．7882，与骨质疏松组比较无显性差异。比数比(odds ratio，OR)分析，骨密度较低的HH基因型骨质疏松的相对危险度是骨密度较高的hh型的3．47倍，是Hh型的1．73倍。结论：骨钙素基因型可能影响到骨密度。     

降钙素受体基因多态性与原发性骨质疏松的相关性

目的：骨质疏松是多基因调控疾病，峰值骨量达到和骨量丢失均受遗传因素影响。观察山东半岛地区汉族人群降钙素受体Alu-Ⅰ基因多态性各基因型频率及其与骨质疏松的关系，探讨原发性骨质疏松症的遗传易感因素。 方法：试验于2005—06／2007—06在青岛大学医学院附属医院中心实验室完成。①试验对象：选取332名长期居住在山东半岛地区无亲缘关系的汉族人群，纳入标准：健康门诊查体人员、原发性骨质疏松症及原发性骨质疏松症所致骨折患者：患者对试验知情同意。排除标准：各种继发性骨质疏松症：影响骨代谢相关疾病史；服用影响骨代谢药物等。其中骨质疏松合并骨折75例作为骨质疏松性骨折组，余257例经过骨密度测定确定骨量，按骨质疏松诊断标准（骨密度测定值比同性别峰值骨密度均值降低2，5个标准差）分为骨量正常组（n=201）及骨质疏松组（n=56）。②试验方法：应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析技术测定257名山东半岛汉族成年人和75名骨质疏松性骨折患者降钙素受体基因型，用双能X射线吸收法测定腰椎、股骨颈、粗隆间、Ward’s三角和大转子区等部位的骨密度值。结果：纳入受试者332人，均进入结果分析。①本试验人群降钙素受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律（x^2=0．47，P=0．493）。基因型频率分布依次为CC型占89.5％，CT型占10，5％，TT型占0％。②年龄与不同部位骨密度值之间呈负相关（P〈0．01），体质量指数与骨密度值之间呈正相关（P〈0．01），在将年龄和体质量指数进行校正后发现女性CC基因型较CT基因型在ward’s三角区有较高的骨密度（P〈0．05），骨量正常组各基因型与骨质疏松性骨折组之间差异无显著性意义（P〉0．05）。 结论：山东半岛汉族女性降钙素受体基因型与骨密度之间存     

不同中医证型及维生素D受体基因BsmⅠ多态性与绝经后骨质疏松症患者骨密度的关系

目的:观察维生素D受体基因BsmⅠ多态性及中医证型与绝经后骨质疏松症患者骨密度的相关性,分析影响骨密度的自身因素。方法:①选择2003-01/2004-04福建省中医药研究院骨科门诊绝经后骨质疏松症患者180例,年龄45～70岁,绝经年龄40～58岁。均对检测项目知情同意。肾阴虚118例、肾阳虚42例、肾阴阳两虚20例。②用美国Hologic(4500W)型双能X线骨密度仪检测正位第2～4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward’s区骨密度。③记录患者自身因素:年龄、绝经年龄、绝经年限、身高、体质量和体质量指数。④应用聚合酶链反应检测维生素D受体基因BsmⅠ多态性。⑤计量资料两组比较正态分布用t检验,非正态分布用Wilcoxon秩和检验,用Bivariate分析患者自身因素与骨密度的相关关系。结果:纳入绝经后骨质疏松症者180例,均进入结果分析。①不同维生素D受体基因型与不同中医证型骨质疏松症患者骨密度比较,3种维生素D受体基因型骨质疏松症患者骨密度差异不明显(P>0.05);3种中医证型骨质疏松症患者骨密度差异也不明显(P>0.05)。②在维生素D受体基因bb型中,肾阴阳两虚患者第2～4腰椎骨密度明显低于肾阴虚型(P<0.05),其他证型间差异不明显(P>0.05)。③在肾阴虚型骨质疏松症患者中,bb型与Bb型骨密度相近(P>0.05)。④在相关性因素中,年龄和绝经年限与4个部位的骨密度呈显著负相关(r=-0.206～-0.441,P<0.05～0.01);身高与腰椎、股骨颈、大转子的骨密度呈显著正相关(r=0.171～0.222,P<0.05～0.01);体质量与股骨颈呈显著正相关(r=0.188,P<0.05);绝经年龄、体质量指数与骨密度无明显相关性(r=0.032～0.158,P>0.05);年龄与腰椎、股骨颈骨密度均呈显著负相关(r=-0.345,-0.427,P<0.05),而绝经年龄、绝经年限、身高、体质量、体质量指数与骨密度无明显相关性(r=-0.018～-0.246,P>0.05)。结论:①维生素D受体基因BsmⅠ多态性及中医证型分类与绝经后骨质疏松症骨密度存在相关性。②年龄、绝经年限、身高、体质量是影响维生素D受体基因bb型患者骨密度的因素。年龄是影响维生素D受体基因Bb型患者骨密度的因素。     

中国汉族、维吾尔族、哈萨克族、蒙古族健康绝经后妇女维生素D受体基因多态性的分布

背景：维生素D受体基因在内切酶BsmⅠ，ApaⅠ，TaqⅠ作用下，呈限制性内切酶片段长度多态性，并且与骨密度密切相关，而骨密度的变化对骨质疏松起着重要作用，但维生素D受体基因多态性与骨密度、骨质疏松相关性尚无定论。 目的：分析在中国汉族、维吾尔族、哈萨克族、蒙古族绝经后妇女中与骨密度密切相关的维生素D受体基因多态性分布规律。设计：对比观察。 单位：解放军总医院老年医学研究所。 对象：选择2002-01／2003-12在解放军总医院进行健康体检的汉族绝经后妇女179名，平均年龄（59&;#177;3）岁。选择2001-01／2003-12于解放军兰州军区乌鲁木齐总医院老年科进行健康体检的维吾尔族、哈萨克族、蒙古族绝经后妇女者122，63，112名，平均年龄分别为（56&;#177;4），（55&;#177;3）。（57&;#177;3）岁。均对检测项目知情同意。 方法：应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术确定维生素D受体基因BsmⅠ基因型，分析汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因BsmⅠ多态性分布频率，并与已知的美国、澳大利亚、法国和日本相应数据进行比较。计数资料差异比较采用χ^2检验。 主要观察指标：汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因BsmⅠ多态性分布频率，以及该分布特点与美国、澳大利亚、法国和日本相应数据比较结果。 结果：汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因bb基因型频率分别为90．5％，69．67％，38．1％和50％，BB基因型频率分别为0，4、l％，6．35％和4．46％，汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族维生素D受体基因型频率分布比较，差异明显（P〈0．01）。哈萨克族与欧美人种比较，维生素D受体基因型差异不明显，与日本、韩国人种差异明显（P〈0.01）。 结论：中国汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因型多态性具明显种族差异性；哈萨克族维生素D受体基因型频率分布接近欧美人种，与日本、韩国人种差异明显。     

骨形成蛋白-4基因多态性与绝经后妇女2型糖尿病伴骨质疏松症的相关性研究

目的探讨上海地区绝经后2型糖尿病(T2DM)和骨质疏松症(OP)妇女的骨形成蛋白-4(BMP-4)基因多态性的分布及其与骨密度(BMD)、骨代谢、糖代谢的关系。方法选取上海地区无亲缘关系的绝经后汉族妇女485例,其中OP组(A组)120例、T2DM组(B组)108例、T2DM合并OP组(C组)130例、健康老年对照组(D组)127例。检测股骨颈、L2～4 BMD、血清骨碱性磷酸酶(BALP)、抗酒石酸酸性磷酸酶-5b(TRACP-5b)、血浆糖化血红蛋白(HbA1c)和空腹血浆葡萄糖(FPG)。检测BMP-4基因多态性,比较各个临床指标与BMP-4基因型的相关性。结果在A组和C组中,股骨颈BMD、L2～4 BMD hh型低于HH型,差异有统计学意义(P值均为0.000),经年龄、绝经年限、BMI校正后比较仍有统计学意义(P值均为0.000),hh型低于Hh型,差异有统计学意义(P值均为0.000),经年龄、绝经年限、BMI校正后比较仍有统计学意义(P值均为0.000),HH型与Hh型相比无统计学意义(P>0.05),经年龄、绝经年限、BMI校正后比较仍无统计学意义(P>0.05)。结论在上海地区绝经后汉族女性OP患者中,BMP-4基因型h等位基因纯合子可能与低骨量有关。     

护骨素基因T245G多态性与老年人骨密度关系的部位及性别差异水

背景：作为骨折发生的重要临床预测因子,骨密度在一定程度上由遗传因素决定。护骨素綦凶是骨质疏松症发病中的晕要候选摹闲。目的：探讨护骨索基因T245G多念性与骨密度的相关性。方法：选取2008-09／2010-04往北京大学人民医院进行常规查体的老年人281名,其中男182名,女99名。应用PCR-RFLP结合DNA测序榆测护骨素基因T245G多态件,使用-烈能X射线骨密度测量仪测定受试者腰椎、髋部标准位置及前臂的。旨密度。同时收集受试者的生化指标及临床观察项目。应用ANOVA方法分析护骨素基因T245G多态性与各检测指标的关系。结果与结论：在老年男性及绝经后女性中,T245G基因T,G等化基凶频率分布差异无显苫性意义（P〉0.05）。在老年男性中,GG和TG基凶型具仃较高的腰椎骨密度,而TT基吲型的腰椎骨密度较低（P〈0.05）,Ward＇S三角区及前臂骨密度在各基因型问差异无显著件意义（P〉0.05）。北绝经后女性中,T245G多念性与骨密度无关,说明护骨索基凶与老年男性腰椎骨密度仃关。     

骨保护素基因启动子区单核苷酸多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的:了解骨保护素(osteoprotegerin,OPG)基因启动子区209G→A、245T→G基因多态性与绝经后妇女骨密度(bonemineraldensity,BMD)间的关系。方法:采用Pyrosequencing技术,检测上海地区201名绝经后妇女的OPG基因型。采用双能X线骨密度仪(DEXA)测量腰椎2-4(L2-4)、股骨颈、Ward三角和大转子的骨密度值(BMD)。结果:对OPG基因启动子区209和245位点进行检测共发现GG、GA和AA3种基因型,基因型频率分别为68.66%、29.85%和1.49%。GG型者的腰椎BMD明显高于GA和AA型者,且在校正年龄、体重指数(BMI)因素后,这种差异仍然存在(0.968±0.012比0.921±0.018,P<0.05)。结论:OPG基因是在中国绝经后妇女中进行骨量以及骨质疏松危险性研究的有用的遗传学标记。     

护骨素基因T245G多态性与老年人骨密度关系的部位及性别差异

背景:作为骨折发生的重要临床预测因子,骨密度在一定程度上由遗传因素决定.护骨素基因是骨质疏松症发病中的重要候选基因.目的:探讨护骨素基因T245G多态性与骨密度的相关性.方法:选取2008-09/2010-04在北京大学人民医院进行常规查体的老年人281名,其中男182名,女99名.应用PCR-RFLP结合DNA测序检测护骨素基因T245G多态性,使用双能X射线骨密度测量仪测定受试者腰椎、髋部标准位置及前臂的骨密度.同时收集受试者的生化指标及临床观察项目.应用ANOVA方法分析护骨素基因T245G多态性与各检测指标的关系.结果与结论:在老年男性及绝经后女性中,T245G基因T,G等位基因频率分布差异无显著性意义(P > 0.05).在老年男性中,GG和TG基因型具有较高的腰椎骨密度,而TT基因型的腰椎骨密度较低(P < 0.05),Ward's三角区及前臂骨密度在各基因型间差异无显著性意义(P > 0.05).在绝经后女性中,T245G多态性与骨密度无关,说明护骨素基因与老年男性腰椎骨密度有关.     

绝经后妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性

目的:探讨雌激素受体(ER)基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性与广州地区部分汉族绝经后妇女骨密度相互关系。方法:随机筛选年龄42～75岁广州汉族妇女157例,采用双能X线吸收法测其全身、腰椎2～4、股骨颈、Ward'三角和大转子区等部位的骨密度值,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测其外周血白细胞基因组ER基因型。结果:157例受试对象中,ER基因XbaⅠ及PvuⅡ基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律。携带XXPp基因型的个体在多个部位拥有较高的骨密度值,差异有统计学意义。结论:ER基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性与广州汉族绝经后妇女的骨密度有一定的相关性,XXPp是一种对骨量有益的基因型。     

中国老年人骨量丢失与维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点的多态性

背景：骨质疏松症是一种与基因有关的骨脆性疾病，维生素D受体基因是主要候选基因之一。目的：前瞻性调查老年人维生素D受体基因启动于中Cdx-2结合位点多态性与骨密度、骨量丢失的关系。设计、时间及地点：前瞻性横断面调查，于200003／200503在沈阳医学院营养与食品卫生学教研室完成。对象：选取沈阳市某社区无血缘关系、60岁以上的100名汉族健康老年人作为调查对象，性别不限，未服用过维生素D和钙补充剂，均自愿参与调查。方法：用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点的多态性，应用DPX-L双能X射线吸收仪分别在调查初始和5年后两次测量调查对象的髋部骨密度。主要观察指标：检测维生素D受体基因启动予中Cdx-2结合位点基因型分布，以协方差分析法分析维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点多态性与髋部骨密度的关系。结果：调查人群维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点基因型频率分布为AA型17％，AG型57％，GG型26％；男女间等位基因型分布差异无显著性意义（P〉0．05）；该人群中等位基因频率分布符合Hardy—Weinberg定律。无论男女各基因型间年龄、身高和体质量差异均无显著性意义（P〉0．05）。经身高、体质量和年龄校正后，调查初始不同基因型调查对象问股骨颈和大转子的骨密度差异无显著性意义（P〉0．05）；不同基因型调查对象问各部位年骨量丢失率差异也无显著性意义（P〉0．05）。结论：调查人群维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点基因型与髋部骨密度及骨量丢失无明显相关性。     

骨保护素基因G1181C多态性与绝经妇女骨密度的Mela分析

背景：遗传学研究显示骨保护素基因G1181C多态性与绝经妇女骨密度可能存在关系,但研究结论存在一定差异。目的：采用Meta分析方法研究骨保护素基因G1181C（rs2073618）多态性与绝经后妇女骨密度的关系。方法：检索PubMed、Embase、CNKI、万方数据库中关于骨保护素基因rs2073618位点G1181C多态性与骨密度关系的观察性研究。以标准化均数差为效应指标,并根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型计算标准化均数差。结果与结论：纳入9篇文献,测定椎骨骨密度8799人,测定股骨颈骨密度9365人。分析结果显示,携带G等位基因的绝经妇女椎体骨密度比携带C等位基因者低,高加索人群亚组分析显示相同结果。此外,高加索人群的亚组分析显示,携带GG基因型的绝经妇女股骨颈骨密度低于携带GC和CC基因型者。说明骨保护素基因G1181C多态性与绝经后妇女骨密度存在相关性,G等位基因是发生骨密度降低的危险因子。     

汉族人骨钙素基因多态性和骨质疏松的关系(英文)

背景:许多学者对不同人群、不同地区进行了多项遗传基因,如维生素D基因、雌激素受体基因、I型胶原基因与骨量的研究,但是结论差异较大,这提示骨量不是单个基因起作用,而是受多种基因的调控。目的:探讨中国汉族人骨钙素基因型的分布规律以及与骨量、骨代谢的关系,为筛选骨质疏松症相对高危人群提供理论依据。设计:非随机对照研究。地点、对象和干预:在北京市区汉族健康志愿者中,剔除患有影响骨代谢的急慢性疾病及用过影响骨代谢的药物者,选择经解放军总医院双能X线骨密度吸收仪(dual-energyX-rayabsorptiometry,DXA)检测,骨密度正常者85例(男26例,女59例)作为正常对照组,平均46岁。选择汉族绝经后妇女,腰椎骨密度低于峰值骨密度2.0～2.5标准差的12例为骨质疏松组,平均年龄52岁。分别对两组进行酶切产物分离及结果判定,用聚丙烯酰胺凝胶(polyacrylamidegelelectrphorsis,PAGE)酸性银染法分离及显像酶切产物,以DNA片段长度标准物为参考,观察结果并照相。骨钙素基因判定参照文献方法,即缺乏相应酶切位点为HH型(253bp)、Hh型(253,232,21bp)为杂合子、hh型(232,21bp)则代表存在相应酶切位点的基因型。主要观察指标:应用PCR扩增及酶切方法确定骨钙素基因;分析判定中国汉族人骨钙素基因型的分布情况,骨钙素基因     

骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的相关性

背景:骨质疏松是多基因调控疾病,峰值骨量变化和骨量丢失均受遗传因素影响.目的:通过观察维生素D受体基因 ApaⅠ多态性在山东半岛汉族人群中的分布规律及与骨质疏松的关系,探讨原发性骨质疏松症的遗传易感因素.方法:选取367名长期居住在山东半岛地区无亲缘关系的汉族人群.将受试者分为骨密度正常组227例,骨质疏松组63例,骨质疏松性骨折组77例.结果与结论:实验人群维生素D受体基因的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2 =1.583,P > 0.05).基因型频率分布依次为aa型占53.1%,Aa型占10.6%,AA型占36.3%.年龄与不同部位骨密度值之间呈负相关(P < 0.01),体质量指数与骨密度值之间呈正相关(P < 0.01),在将年龄和体质量指数进行校正后发现aa基因型在腰椎(P < 0.05)、wards三角(P < 0.05)骨密度较低.运用χ2检验分析骨密度正常组各基因型与骨质疏松性骨折组之间差异无显著性意义(χ2 =4.795,P > 0.05).结果证实,山东半岛地区汉族人群中,维生素D受体基因ApaⅠ酶切位点多态性与原发性骨质疏松症存在关联,提示维生素D受体基因ApaⅠ酶切位点多态性在决定个体骨质疏松症遗传易感性方面起重要作用.