X连锁遗传高度近视家系分析

流行病学调查显示单纯性近视是多基因遗传病，6D以上的高度近视是单基因遗传病。目前已知的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性及性连锁遗传等。本文描述了一个高度近视家系。经初步分析为X连锁隐性遗传，其中的一些情况与以往报道的X连锁不尽相同：女性携带者外显率较高；存在男性色素变性患者。现报告分析如下。     

X-连锁隐性遗传高度近视家系的ZNF185基因序列分析

目的：应用基因测序的方法,对一个致病基因已定位于MYP1位点的X-连锁隐性遗传高度近视家系进行基因筛查,探索ZNF185基因与该家系的相关性。方法收集家系中28人临床资料并采集10例患者及18例家系正常成员的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增ZNF185基因的全部22个外显子及外显子与内含子交界区域,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果对ZNF185基因直接测序发现了4个变异序列（3947C〉T、6054G〉A、7566T〉C、17462delcccactgttcc）均属于基因非编码区SNP（rs733359、rs2071258、rs2071259、rs66958885）,所有变异序列均存在于患者及其部分正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论排除了ZNF185基因外显子突变导致该家系高度近视的可能性。     

高度近视的遗传模式探究

近视是目前全球发病率最高的屈光不正,高度近视常伴有其他并发症如青光眼、黄斑变性、白内障和视网膜脱落等病理性变化,是引起成人失明的主要原因之一.但迄今为止,近视的发生发展机制仍十分不清楚,因而仍无有效的防治方法.人类近视的发病是受到遗传或环境因素以及遗传和环境因素双重的影响.而遗传因素在高度近视的发病中起主要的作用,目前报道的高度近视遗传模式有X染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传.此文就高度近视的遗传模式进行进一步的探究.     

视网膜色素变性显性遗传家系3号染色体连锁分析

目的：用连锁分析法对三个显性视网膜色素变性家系(CY、WN、ZH)3号染色体进行分析，确定致病基因。方法：随机选取3号染色体视紫红质(rhodopsin，RH0)基因上下约5厘摩(centimorgan cM)范围内的6对微卫星标记(marker)，确立单倍体型，用两点法计算最大优势对数(LOD SCORE)值。结果：所选微卫星标记与CY、WN家系表型间LOD值呈负相关关系，而ZH家系与位点D3S3606间LOD值为2．52。结论：RH0基因为CY、WN家系的非候选基因，RHO基因可能是家系ZF致病基因。     

X连锁遗传性眼球震颤一家系

先天性眼球震颤在临床上并不十分少见，许多先天性眼球震颤疾病的发生与遗传有关，其遗传方式有常染色体显性、隐性遗传，也有X染色体连锁显性、隐性遗传。现将本院门诊所见X连锁遗传性眼球震颤一家系报道如下。     

高度近视遗传学和基因定位研究进展

高度近视在人群中患病率较高(约1%),是致盲的重要原因之一。高度近视有家族性并有明显的遗传倾向。我们就近年来有关高度近视的遗传因素、遗传模式、候选基因的筛查、相关基因定位等分子遗传学研究工作方法和进展加以综述。     

常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系

先天性原发性[球震颤是一种遗传性[病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传四种遗传方式。本文报道为常染色体显性遗传家系(河北省固安县),共7例。先证者女10岁出生时即有[球震颤,视力较同龄儿童差,无羞明、流泪、夜盲等症状,发育、智力及身体健康状况正常,10年来视力无明显变化。查:双[视力均为0.2,色觉检查正常,同时视功能正常,融合功能在0～6度范围内,无立体视功能,结膜无充血、水肿,角膜透明,kp(-),前房中深,房闪(-),双瞳孔直径约3mm,等大正圆,对光反射灵敏,晶体、玻璃体无混…     

常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系

先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传这四种遗     

常染色体显性遗传白内障一家系基因排除定位研究

目的 对一个4代常染色体显性遗传性先天性白内障（ADCC）家系进行致病基因的定位。方法 对家系所有成员进行眼部检查。选取位于1、2、3、10、11、12、13、16、17、21及22号染色体上已知与ADCC相关的14个致病基因附近的微卫星标记物，并进行多重PCR扩增，经ABI3130型遗传分析仪，Genscan 2．1收集数据，Genotyper 2．1进行基因分型，Linkage软件计算两点LOD值。结果 未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离，LOD值均为负值。致病基因与已知的ADCC14个候选基因不存在连锁关系。结论 在此家系中存在新的致病基因有待于进一步的研究。     

两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤家系FRMD7基因突变的研究

目的　研究两个Ｘ连锁遗传先天性特发性眼球震颤（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｎｙｓｔａｇ-ｍｕｓ,ＣＩＮ）家系的致病基因突变。方法　在获取知情同意后,对两个家系进行病史采集及临床检查以确定其遗传表型;通过系谱分析,确定遗传模式;筛选致病基因进行直接测序,分析发现致病突变。结果　两个家系均为Ｘ连锁遗传,其中ＣＩＮ-０１家系所有患者均携带错义突变ｃ．６８５Ｃ＞Ｔ,位于ＦＲＭＤ７基因外显子８上,该突变可导致ＦＲＭＤ７编码的精氨酸被半胱氨酸替换（ｐ．Ｒ２２９Ｃ）;ＣＩＮ-０２家系所有患者及携带者均携带错义突变ｃ．８８７Ｇ＞Ｃ,位于ＦＲＭＤ７基因外显子９上,该突变使ＦＲＭＤ７蛋白第２９６位的甘氨酸被替换为精氨酸（ｐ．Ｇ２９６Ｒ）。结论　ＦＲＭＤ７基因ｃ．６８５Ｃ＞Ｔ及ｃ．８８７Ｇ＞Ｃ分别是引起ＣＩＮ-０１家系及ＣＩＮ-０２家系致病的主要原因。     

Posterior segment conditions associated with myopia and high myopia

Myopia, and especially high myopia, is associated with a number of posterior segment changes that are considered to be mostly a consequence of the increased axial elongation. This can result in mechanical strain, attendant vascular changes, stretching and thinning of tissues, and atrophy/deformation of tissues in later or more advanced stages. Such myopia-related changes are observed as changes and/or abnormalities in the vitreous, choroid, retina and peripheral retina, sclera and/or optic disc. Although many of these changes are benign, at times they may be associated with significant vision impairment that either requires active intervention or may suggest future progression of the disease. This review systematically addresses the posterior segment conditions seen in myopic eyes, describes the features associated with the condition and details management pathways.     

虹膜定位引导的 SBK和超薄瓣 LASlK 治疗超高度近视的疗效

目的：比较分析虹膜定位引导的前弹力层下准分子激光角膜磨镶术( SBK)和虹膜定位引导的超薄瓣准分子激光原位角膜磨镶术( LASIK)治疗超高度近视的疗效。
　　方法：超高度近视患者行虹膜定位引导的SBK治疗的患者32例64眼,行虹膜定位引导的超薄瓣LASIK治疗的患者42例84眼,年龄22~35岁,术前等效球镜屈光度-9.00~-11.00D,随访6mo观察两术式的治疗效果。观察指标包括裸眼视力( UCVA)、屈光状态、裂隙灯检查、残余角膜基质床厚度、角膜地形图、角膜厚度、角膜瓣厚度并发症。
　　结果：术后随访6mo,UCVA≥1.0者SBK组为93.8%,超薄瓣LASIK组为92.9%,两术式相比较差异无统计学意义;残余屈光度在±0.50 D以内者SBK组为89.1%,超薄瓣LASIK组为84.5%,两术式相比较差异无统计学意义;SBK组角膜后表面 Diff 值为0.046±0.012μm,超薄瓣LASIK组为0.056±0.015μm,两术式相比较差异无统计学意义;术后 SBK 组角膜中央残余基质厚度为328.6±14.7μm,超薄瓣LASIK组为301.2±21.6μm,两组相比较差异有显著性( t=3.127, P=0.001);SBK 组、超薄瓣LASIK组患者泪膜破裂时间( BUT )分别为11.38±4.02 s和17.81±4.89s,两组相比较差异无统计学意义。术后两组患者均无严重并发症。
　　结论：虹膜定位引导的SBK和超薄瓣LASIK治疗超高度近视具有良好的效果,与LASIK相比SBK制作角膜瓣的预测性更好,可以降低医源性圆锥角膜发生的概率;术后干眼症状轻、恢复更快,对于超高度近视患者来说是一种经济有效的手术治疗方式。     

高度近视相关基因的研究进展

高度近视是一种常见的可致盲眼病,具有高度的种群特异性和遗传异质性,常伴有视网膜脱落、白内障、青光眼等严重并发症,目前尚无有效的治疗手段.本文从现代医学和分子遗传学的角度深入阐述了高度近视的遗传方式、MYP基因位点、候选致病基因等遗传学研究进展.     

高度近视性斜视的研究进展

高度近视性斜视是一种特殊类型的斜视,以固定性内斜视和下斜视多见.本文系统描述了该病的临床特征,并初步总结了针对该疾病的特征性检查,分析比较了近期国内外对高度近视性斜视的治疗方法.     

高度近视眼轴的初步研究

本文观测了高度近视５６例１１２眼的前房深度、眼轴长度、后巩膜形态、屈光状态、眼内压及巩膜壁硬度，并与正常对照组６２眼比较。高度近视的眼轴明显延长，主要是眼球后部扩张。这种变化在发生后巩膜葡萄肿的病例更为显著。高度近视组巩膜壁硬度下降，眼内压无明显改变，提示眼球壁抗力降低似为眼轴延长的重要因素。     

两种不同手术矫治高度近视的对比研究

目的：比较有晶状体眼后房型人工晶状体(implantable contact lens,ICL)植入术与透明晶状体摘除术联合后房型人工晶状体植入术两种术式矫治高度近视的安全性、有效性及稳定性。

方法：选取高度近视患者56例100眼,分为两组：Ⅰ组ICL植入术组患者32例58眼,Ⅱ组透明晶状体摘除联合后房型人工晶状体植入术组患者24例42眼。手术前、后观察两组患者的视力、屈光度、眼压、角膜内皮细胞计数、前房深度、晶状体透明度、手术并发症及视觉不良症状。

结果：Ⅰ组和Ⅱ组术后3mo的裸眼视力>0.5者分别为69.0%和71.4%; 术后1a,裸眼视力>0.5分别为72.4%和73.8%。术后1a,Ⅰ组62.1%、Ⅱ组57.1%患者的屈光度在预期屈光度±1.0D之内; ICL光学部后表面与透明晶状体的距离0.35～0.54(平均0.40±0.16)mm; 术后一过性高眼压发生率：Ⅰ组为12.1%,Ⅱ组为7.1%; 角膜内皮细胞计数与术前相比,差异有统计学意义(P<0.001)。Ⅰ组其他手术并发症：ICL移位1眼,前囊下晶状体局限性混浊2眼,夜间出现眩光4眼。Ⅱ组后囊膜轻度混浊3眼,夜间出现眩光3眼,视近困难12眼。

结论：有晶状体眼后房型人工晶状体植入术与透明晶状体摘除术矫治高度近视具有较好的安全性、有效性和稳定性,但仍需长期随访,注意远期并发症的发生。     

PRK联合术中丝裂霉素矫正高度近视的临床研究

目的:探讨准分子激光屈光性角膜切削术(photorefractive keratectomy,PRK)联合术中使用0.2g/L丝裂霉素(MMC)矫治高度近视的安全性、有效性、稳定性。方法:对109例201眼高度近视的患者行PRK术,激光切削后使用0.2g/LMMC20s,观察术后角膜上皮愈合时间、观察术后1,3,6,12mo时裸眼视力、矫正远视力、屈光状态、haze形成情况及并发症情况、角膜内皮细胞计数等。结果:角膜上皮愈合时间为3.68±0.35d。术后裸眼视力均有明显提高,术后12mo裸眼视力达到1.0以上的者189眼(94%),等效球镜在±0.5D以内者153眼(76%)。术后矫正远视力下降1行者7眼(3%),无1例矫正远视力下降2行或2行以上。术后3mo与术后12mo相比,屈光度变化≤0.5D者占96%。手术前后角膜内皮细胞计数、变异系数比较均无显著性差异(P1=0.71;P2=0.83)。术后12mo,0～0.5级haze者189眼(94%),1级haze者12眼(6%);未见2级以上haze。术后未见丝裂霉素毒性反应及并发症。结论:准分子激光屈光性角膜切削术联合术中使用0.2g/LMMC20s矫治高度近视安全、有效。     

轴性高度近视眼直肌PULLEY功能位置的动态磁共振成像研究

目的用MRI研究轴性高度近视眼4条直肌pulley的功能位置,探讨轴性高度近视继发性眼球运动障碍的病因。方法轴性高度近视12例(22眼)根据眼屈光度、眼轴长度以及有无眼球运动受限分为A、B两组。A组无眼球运动受限;B组有眼球运动受限。应用动态MRI技术,获取眼球原在位及上转、下转、内转、外转位时的冠状位MRI图象。应用计算机图像处理软件测量各层面MRI图像眼球垂直方向转动时水平直肌、眼球水平方向转动时垂直直肌的横截面质心,根据其坐标值建立直线回归方程,统计求得眼球垂直转动时内、外直肌径路及眼球水平转动时上、下直肌径路直线回归曲线斜率变化最大的一点(直肌pulley的位点),将A组、B组、正常对照组进行比较。结果A组与正常对照组4条直肌pulley的位点比较无显著差异(P>0.05);B组与正常对照组内直肌、上直肌、下直肌pulley的位点比较无显著性差异(P>0.05);B组外直肌pulley的位点较正常对照组向颞下移位(P<0.01);A组与B组内直肌、上直肌、下直肌pulley的位点比较无显著性差异(P>0.05);B组较A组外直肌pulley位点向颞下移位(P<0.05)。结论外直肌pulley的位点向颞下移位可能是引起轴性高度近视眼继发性眼球运动障碍的主要病因之一。     

准分子激光上皮瓣下角膜磨镶术矫治超高度近视的临床研究

目的探讨准分子激光上皮瓣下角膜磨镶术(LASEK)矫治超高度近视的疗效与安全性。方法应用德国Zeiss MEL 80准分子激光器对-10.00以上的超高度近视22例(40眼)施行LASEK术,术前平均裸眼视力0.02±0.02 (0.01～0.05),平均等效球镜(-12.75±2.30)D。随访6个月,观察术后症状、裸眼视力和最佳矫正视力、显然屈光度、眼压、角膜愈合程度和并发症。结果LASEK术后角膜上皮愈合时间1～4d。6个月裸眼视力≥0.5者占95%,裸眼视力≥1.0者占27.5%。平均裸眼视力0.70±0.20,平均等效球镜(-1.25±1.78)D。haze发生14眼(35.0%),haze 0.5级10眼(25.0%),haze 1.0级4眼(10.0%)。5例出现眩光。结论LASEK术可以安全有效地进行超高度近视的矫治,可作为超高度近视治疗的一种较好选择。