引物原位标记技术快速检测21号染色体

目的探索快速检测21号染色体的方法.方法对8例外周血淋巴细胞培养标本分别进行引物原位标记反应和常规细胞遗传学分析.结果中期分裂相21号染色体标记率平均为98%(97%～100%);平均91%(89%～95%)的间期细胞核显示2个信号.荧光信号清晰明亮,引物原位标记反应在4～5 h内完成.其结果与常规G显带结果一致.结论引物原位标记技术检测外周血标本中21号染色体特异性强,标记效率高,可作为产前快速诊断异倍体的新方法.     

引物原位标记技术在21-三体综合征诊断中的应用

目的:探索快速诊断21-三体综合征的新方法。方法:应用21号染色体特异性引物对30例智力低下儿童外周血淋巴细胞标本进行引物原位标记(prim ed in situ labeling,PR INS),同时与传统细胞遗传学核型分析技术进行比较。结果:在间期核和中期分裂相中,PR INS技术均能特异性地检测出21号染色体。在11例21-三体综合征患儿标本中,21号染色体标记率平均为89%;在19例非21-三体综合征患儿标本中,21号染色体标记率平均为93%。荧光杂交信号清晰,整个检测反应在24 h内完成。结论:引物原位标记技术可快速、准确地检测21号染色体的数目异常,有助于对传统细胞遗传学检测方法的验证和补充。     

引物原位标记技术在人类染色体非整倍体嵌合体诊断中的应用

目的:探讨快速和准确诊断人类染色体非整倍体嵌合体的新方法。方法:采用引物原位标记(PRINS)技术和染色体G显带技术检测2例21三体嵌合体和3例Turn综合征嵌合体,并比较其结果。结果:在间期核和中期分裂相中,PRINS技术均能特异性地检测出21号和X染色体,其标记率分别为90%和89%;PRINS技术检测的21三体嵌合体和Turn综合征嵌合体100个细胞中,异常核型细胞数目高于染色体G显带技术检测。结论:PRINS技术能够快速、准确地检测染色体数目异常,与染色体G显带技术相结合,可提高人类染色体非整倍体嵌合体诊断的准确性。     

引物原位标记法产前快速检测胎儿染色体数目异常

目的探讨PRINS应用于脐血中期染色体快速产前诊断的可行性.方法采用18,21,13,X,Y染色体特异性引物,检测16例脐血及6-34例外周血中期细胞染色体数目,结果与染色体G带分析比较.结果采用PRINS 方法检测16例脐血标本,检出1例13三体、2例18三体、3例21三体,与染色体G带分析结果一致,准确率达100%,同时正确判断胎儿性别.结论PRINS 产前诊断染色体数目异常,具有准确性高、快速、简便、价廉的特点,值得进一步研究与推广.     

960例21号染色体异常核型分析

目的 分析30年DS患儿及父母相关资料,为荧光PCR毛细管电泳法快速诊断DS的研究和应用提供科学依据.方法 按常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,经G显带分析,计数30或100个中期分裂相,分析3～5个或5～10个核型,按ISCN标准确定核型结果,采用x2检验统计分析.结果 30年间,DS患儿构成比显著增长,DS患儿构成比男童高于女童,标准型患儿占88.60％,易位型占6.18％,嵌合型占5.11％,20年DS患儿母亲孕龄增加3.5岁.结论 DS是危害儿童健康最主要的遗传病,应不断提高和改进DS的产前筛查及快速诊断技术,加强孕前和孕期DS相关知识宣贯,降低出生缺陷,提高人口素质.     

引物原位标记合并荧光原位杂交技术在人类中期染色体分析中的应用

[目的]建立检测人类外周血淋巴细胞中期染色体的引物原位标记合并荧光原位杂交技术,并进行其在产前诊断中的可行性分析.[方法]采用单色引物原位标记合并单色荧光原位杂交技术同时对正常人外周血淋巴细胞18号染色体的着丝粒α-卫星序列和21号染色体长臂的单拷贝序列进行双色标记.[结果]成功地在淋巴细胞培养的中期分裂相上同时获得了18号和21号染色体的标记,其中18号标记为绿色信号,21号标记为橙红色信号,标记率分别达96.2%和93.6%,双标记率达到91.3%.[结论]应用该技术对人类外周血淋巴细胞染色体进行标记结合了引物原位标记和荧光原位杂交技术各自的优点,增加了检测靶点的多样性,为其在产前诊断中的应用奠定了基础.     

12例9号染色体臂间倒位分析

人类染色体的异态性集中于着丝粒、随体、次缢痕和染色体长臂远侧段。 9号染色体的异态性表现在异染色质的大小及倒位。目前所记载的臂间倒位几乎涉及所有染色体 ,其中以 9号染色体臂间倒位 inv(9)频率最高 ,约占 1% [1 ,2 ]。我们从 1994年至 2 0 0 3年检测不良孕产史夫妇 6 5 7对 ,染色体异常 4 8例 ,其中倒位 15例 ,经 G、 C带检查 inv (9)(p11q12 ) 12例。现将临床资料和细胞遗传学结果报道如下。对象与方法1.对象 :受检者来自 1994年 5月到 2 0 0 3年 1月间 ,因自然流产、死胎、畸胎、生产不良儿、原发不孕、继发不孕等病因 ,到我院门…     

引物原位DNA合成技术及其在染色病诊断中的应用

引物原位ＤＮＡ合成技术是分析细胞遗传学中继荧光原位杂交之后出现的另一项新技术，被称为ＦＩＳＨ的潜行替代者，它具有快速、灵敏、准确等优点。本文就其发展简史、操作过程、在染色体病诊断中的应用及优缺点作一简要介绍。     

全染色体涂染探针FISH技术在AIH产前诊断唐氏综合征的应用

目的:探讨应用自制的人21号全染色体特异DNA涂染探针FISH技术在AIH产前诊断唐氏综合征的应用价值。方法:对经AIH治疗成功受孕的妊娠16～26周孕妇抽取的未培养羊水细胞采用已制备的人21号全染色体特异DNA涂染探针进行荧光原位杂交,同时进行常规细胞培养及染色体核型分析,并比较两种检测方法的结果。结果:自制探针FISH检测均于24 h内出结果,检测出患儿2例,其中1例为标准21三体,1例为X三体。自制的人21号全染色体特异DNA涂染探针对未培养的羊水细胞核21号染色体的符合率高达99.42%,染色体核型分析为47,XXX的患者FISH结果未见异常。检测结果与染色体核型分析及随访相符。结论:人21号全染色体特异DNA涂染探针FISH技术具有快速、准确的优势,大大提早诊断时间,应用于AIH成功受孕高危孕妇的产前筛查唐氏综合征中具有良好的应用价值。     

染色体综合征的产前诊断分子技术研究进展

各类染色体病患者大多有智力缺陷等严重症状，目前尚无有效的治疗措施，进行产前诊断及时终止妊娠是防止该病发生的有效预防措施；经典的细胞遗传学核型分析是检验染色体病的金标准，但此方法有实验周期长、费力、微小染色体改变不能检出等缺点；随着分子生物学的飞速发展，许多新的方法和技术不断应用于染色体综合征的产前诊断，这些新的方法和技术各具有各自的优点，都具快速、敏感、特异等特点，虽这些分子生物学实验方法在临床某些方面不稳定等缺点，但改进后会大力推进染色体综合征的产前诊断速度和准确性。     

涉及19号染色体新发生平衡易位二例

<正>1病例报告例1女,32岁,2014年8月19日孕23周时就诊于石家庄市妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断。主诉:结婚7年,孕3产2,生育一女一男,表型智力均正常,现再次怀孕,末次月经为2014年2月27日,此次妊娠因孕中期产前筛查21-三体风险为1∶507,行产前诊断,该夫妇双方既往体健,表型智力正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史,否认有毒有害物质接触史,     

1例13号环状染色体综合征的细胞遗传学分析

13号环状染色体综合征 ( 13ｒｉｎｇｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｙｎｄｒｏｍｅ) 1970年由Ｃｏｆｆｉｎ等首报。在新生儿中的发生率约为 1/ 580 0 ,一般在婴儿期死亡 ,但多数病例可活到儿童期 ,也有存活至 2 6岁者。据作者查阅的文献资料 ,以前报道的核型多为单纯的ｒ( 13) ,多种异常细胞系形成的嵌合体在国外未见报道 ,国内仅有 3例报道[1] 。本文报道 1例核型为 4 5,ＸＸ ,- 13/ 4 6,ＸＸｒ( 13) / 4 6,ＸＸ ,ｒ( 13;13) / 4 7,ＸＸ ,- 13,+ｒ( 13) ,+ｒ( 13;13)的 13号环状染色体综合征患儿及其细胞遗传学分析结果 ,旨在为遗传病的诊断、遗传…     

21号染色体上STR位点的遗传多态性研究

目的 调查21号染色体上4个短串联重复序列位点:D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446在西安汉族人群中的基因频率分布和法医学统计参数.方法 以西安地区汉族100例无关个体为研究对象,选用唐氏综合征关键区域内及其附近4个短串联重复序列位点.应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术时其进行遗传多态性调查分析.结果 100例无关个体4个位点(D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446)分别检出12、8、6、8个等位基因;基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律.结论 21号染色体上4个短串联重复序列位点均有较高的个体识别率,在个体识别和亲权鉴定中有应用价值,对唐氏综合征的基因诊断有临床指导意义.     

改良羊水细胞原位培养及染色体制备方法的研究

目的:探索建立一种操作简便、快速、稳定、成功率高,易于推广的羊水细胞原位培养染色体制备方法。方法:选择近四年在本院进行产前诊断的1109例孕妇的羊水,采用改良羊水原位细胞培养染色体制备技术进行产前诊断。结果:缩短培养时间(7～9天收获)及染色体制片时间,细胞丢失少,分裂相多,培养成功率为99.6%。结论:该方法简便、快速、稳定,细胞丢失少,分裂相多,技术要求低,便于基层单位推广应用。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应及产前诊断的重要性

目的:探讨9号染色体臂间倒位的临床效应及产前诊断的重要性。方法:取不良孕产史患者外周血行染色体核型分析;9号染色体臂间倒位患者再次妊娠时于妊娠16～20周抽取羊水或妊娠22～32周抽取脐静脉血进行染色体核型分析,按常规方法行淋巴细胞培养,制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果:1468例(734对)不良孕产史夫妇行外周血染色体检查,发现9号染色体臂间倒位21例,检出率为1.43%,明显高于一般人群9号染色体臂间倒位的发生率。9例患者再次妊娠时行胎儿染色体检查进行产前诊断,9号染色体臂间倒位3例,唐氏综合征1例,16号染色体长臂次缢痕增加1例。B超检查为畸形儿引产2例。结论:9号染色体臂间倒位可导致异常生育,应引起重视,对携带者再次妊娠应行产前诊断。     

染色体综合征的产前诊断分子技术研究进展

各类染色体病患者大多有智力缺陷等严重症状 ,目前尚无有效的治疗措施 ,进行产前诊断及时终止妊娠是防止该病发生的有效预防措施 ;经典的细胞遗传学核型分析是检验染色体病的金标准 ,但此方法有实验周期长、费力、微小染色体改变不能检出等缺点 ;随着分子生物学的飞速发展 ,许多新的方法和技术不断应用于染色体综合征的产前诊断 ,这些新的方法和技术各具有各自的优点 ,都具快速、敏感、特异等特点 ,虽这些分子生物学实验方法在临床某些方面不稳定等缺点 ,但改进后会大力推进染色体综合征的产前诊断速度和准确性     

孕早期绒毛膜细胞原位培养和染色体制备方法的初步研究

目的:摸索建立一种快速简便的孕早期绒毛膜细胞原位培养和染色体制备方法。方法:对55例孕早期绒毛膜细胞酶消化解离后,进行原位培养和原位染色体制备。结果:建立了一种快速简便的孕早期绒毛膜原位培养和染色体制备方法,在55例孕早期绒毛膜细胞中,除3例因污染培养失败外,其余均获得成功,成功率达94.54%。结论:该方法成功率高、操作简便、培养时间短、细胞损耗小、染色体形态质量好,可供分析的染色体核型多,对异常胎儿能及早终止妊娠。     

17例9号染色体臂间倒位遗传学分析

染色体倒位属染色体异常的一种类型,是染色体两次断裂后中心片段倒转180°度后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见,其发生频率为1.0%[1]。以往多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失,其携带者表型正常,故称其为多态现象,但随着近来的研究增多,有关9号染色体臂间倒位是导致不良孕产史的原因之一也有相关报道[2]。本文就本中心检查出的17例9号染色体臂间倒位做总结分析如下。一、对象和方法1.病例来源1990年8月～2004年8月到本中心遗传室检查的…     

1775例羊水染色体核型分析

染色体病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病,新生活婴的染色体异常发生率为0·85%[1]。染色体病多表现为智力低下、多发畸形的综合征,目前无法治疗,因而产前诊断尤显重要。产前细胞遗传学诊断已有20余年的历史,羊水细胞培养染色体核型分析仍为基本的产前诊断方法。本文总结了20年间1775例羊水染色体核型资料,探讨该时期胎儿染色体异常的频率与主要类型,以及与产前诊断指征的关系,为遗传咨询和产前诊断提供依据。资料与方法1研究对象1983~2004年1775例孕妇因各种产前诊断指征在我院成功进行了羊水染色体核型分析,病史资料完整。孕…     

正常人群21号染色体上3个位点的多态性及在染色体数目识别中的应用

目的 探讨正常人群21号染色体S1435，S1270，S3个位点的多态性及三者联合应用于21－三体综合征产前诊断中的可行性。方法 利用3个位点的四聚核苷酸重复序列多态性，用生物素标记聚合酶链反应（PCR），扩增DNA，检测沈阳地区60例孕中期（18－22周）孕妇羊水。结果 21号染色体S1435，S1270和S3个位点杂合率分别为80．00％（48／60），78．33％（47／60），83．33％（50／60），3个位点均纯合占0．75％。结论 正常人群21号染色体上均出现3个位点的四聚核苷酸重复序列，应用PCR方法可方便和快捷地在24h内完成21－三体综合征的产前诊断工作。3个位点联合使用可提高诊断率。