41例肝豆状核变性临床病例分析

肝豆状核变性,又名Wilson病（WD）,是由于第13号染色体的铜转运P型ATPase的基因突变,引起铜代谢障碍,继而导致过量的铜沉积在肝细胞、脑、角膜等部位,引起肝脏病变、神经系统症状以及出现角膜环等临床表现.WD的致残性及致死性比较高,但若能早期诊断治疗则可以较好地控制病情.本文总结分析肝豆状核变性的临床特点,以期提高对本病的认识,为今后合理治疗提供参考依据.     

肝豆状核变性11例临床分析

目的 分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学,以加深临床医生对本病的认识.方法 回顾性分析2008年1月～2011年9月西南医院感染科住院确诊的11例肝豆状核变性患者的临床资料.结果 本组患者以肝损和神经系统损害表现为主要表现.K-F环阳性率为81.82％,铜蓝蛋白、头颅MRI均有重要诊断、鉴别诊断意义.结论 对原因不明的肝病和有神经精神症状者均应警惕肝豆状核变性的可能,尽早完善K-F环、铜蓝蛋白、头颅MRI等相关检查,早期明确诊断.     

肝豆状核变性临床特点分析

目的分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高临床医生对该病的认识,减少误诊。方法回顾性分析我院2005年2月—2010年4月收治的44例首诊为肝豆状核变性患者的临床资料,内容包括病程、首发症状、伴随症状、实验室检查及影像学检查结果等。结果肝豆状核变性患者发病平均年龄为(15.4±12.4)岁,平均病程为18.4个月;肝病型占70%(31/44),神经型占18%(8/44),其他型占11%(5/44);角膜色素环(K-F)检查阳性率为91%(20/22),血清铜蓝蛋白异常率为93%(40/43),尿铜异常率为85%(23/27),肝功能指标及凝血指标均存在不同程度的异常,腹部超声及颅脑MRI可提示肝功能损伤及脑损伤;本病误诊率为66%(29/44)。结论对可疑肝豆状核变性的患者应及时行K-F环、血清铜蓝蛋白、腹部超声及颅脑MRI等检查,以达到早期诊治的目的,减少误诊,改善患者预后。     

肝豆状核变性八例临床分析

8例肝豆状核变性中,7例有角膜K-F环,血清铜氧化酶值均低,多数有肝病表现,约半数有神经系统及精神症状。     

肝豆状核变性66例临床分析

肝豆状核变性 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃａｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ,ＨＬＤ)是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致家族性疾病 ,儿童和青少年多见。主要病理改变为豆状核变性和肝硬化。临床表现多样 ,常易误诊 ,而早期诊断、早期治疗甚为重要。为此特将湖南医科大学湘雅医院 1994～ 1997年收治的 66例ＨＬＤ患者进行临床分析 ,着重讨论该病的诊断与早期治疗。1　临床资料1.1　诊断标准本组病例均符合下列条件[1] :( 1)有以锥外系为主的神经症候和 /或精神症状和 /或肝损害表现。( 2 )角膜Ｋ -Ｆ环阳性和 /或血清铜铅蓝蛋白明显降低 ;…     

肝豆状核变性15例临床与脑MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和MRI表现特征，以及两者的关系。方法观察15例肝豆状核变性病人的临床症状、相关生化检查指标、头颅MRI扫描。结果10例以神经系统症状首发，2例以肝损害症状首发，1例以肝损害伴精神症状首发，1例以尿酸尿首发，1例无症状。15例血清铜蓝蛋白检查提示代谢障碍。MRI示双基底节区8例、丘脑3例、脑干和齿状核各1例的异常信号，2例脑萎缩，1例阴性。结论肝豆状核变性多以神经系统首发，且脑MIM提示部位与临床症状相符。     

肝豆状核变性15例临床与脑MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和MRI表现特征,以及两者的关系。方法观察15例肝豆状核变性病人的临床症状、相关生化检查指标、头颅MRI扫描。结果10例以神经系统症状首发,2例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以尿酸尿首发,1例无症状。15例血清铜蓝蛋白检查提示代谢障碍。MRI示双基底节区8例、丘脑3例、脑干和齿状核各1例的异常信号,2例脑萎缩,1例阴性。结论肝豆状核变性多以神经系统首发,且脑MRI提示部位与临床症状相符。     

迟发型肝豆状核变性的临床特点和治疗转归

目的:探讨迟发型肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的临床特点和治疗转归,为迟发型肝豆状核变性的诊断和治疗提供科学依据.方法:分析8例迟发型肝豆状核变性的临床特点、铜代谢变化及其治疗结果.采用免疫散射比浊法测定铜蓝蛋白,原子吸收光谱法测定血清铜、尿铜和肝铜;初期治疗用二巯基丙磺酸钠,维持治疗用青霉胺或锌剂.结果:迟发型肝豆状核变性占肝豆状核变性总数的7.0%,肝病型起病缓慢,恶心、纳差等不明显,极易误诊.血常规、氨基转移酶多数正常,均有K-F环,肝功能受损程度及铜代谢异常相差甚大.二巯基丙磺酸钠治疗第1天平均排铜4 072ug,是治疗前的18.1倍,是同等剂量青霉胺的2.5倍,未见明显副作用,患者预后良好.结论:迟发型肝豆状核变性并非少见,极易误诊,值得高度重视,初期用二巯基丙磺酸钠治疗可取得良好疗效.     

肝豆状核变性患者42例误诊分析

目的探讨肝豆状核变性(HLD)临床误诊原因。方法回顾性分析1993年1月—2005年12月门诊和住院确诊为HLD 76例的误诊情况。结果误诊42例(55.3%):误诊为神经精神系统疾病15例(35.7%),肝病11例(26.2%),肾病5例(11.9%),骨关节病5例(11.9%),佝偻病或抗D佝偻病4例(9.5%),血液系统疾病2例(4.8%)。结论早期误诊的主要原因是对HLD临床表现复杂性多样性缺乏认识,询问病史不详、未及时做相关实验室检查,尤其是临床医生诊断思维局限是误诊的关键。     

63例儿童肝豆状核变性临床诊治分析

目的 探讨儿童肝豆状核变性（Wilson disease, WD）的临床特点和治疗转归。方法 对63例肝豆状核变性患儿的临床特征和血清铜蓝蛋白、血清铜、24h尿铜、青霉胺驱铜试验、角膜色素环（K-F环）、肝铜测定等铜代谢指标及治疗和预后进行分析。结果 63例WD患儿中肝病型57例（90.5%）,神经型5例（7.9%）,其余1例（1.6%）;肝病型中慢性肝炎占25例（43.9%）,肝硬化23例（40.3%）,暴发型9例（15.8%）。66.7%(40/60)的患儿K-F环阳性,96.8%(61/63)的患儿血清铜兰蛋白降低;6例暴发型肝病患者血清铜及游离铜较其他明显升高,92.5%(49/53)的患儿24h尿铜>100?g,86.0%(37/43)的患儿驱铜试验阳性,20例行肝活检患者肝铜均>250?g/g干重。经驱铜及综合治疗后好转56例（88.9%）,无明显变化3例(4.8%)及死亡4例（6.3%）,其中5例为暴发型。 结论 儿童肝豆状核变性以肝型多见,K-F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、驱铜试验可作为肝豆状核变性的诊断指标,血清铜及游离铜测定对判断暴发型有一定意义,肝铜测定是诊断肝豆状核变性的金标准;经驱铜及综合治疗后预后良好,暴发型死亡率高,预后差。     

肝豆状核变性发病机制探讨

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。中国人的基因突变热点与西方人的突变热点不同。铜蓝蛋白是肝豆状核变性重要的生化指标,目前对铜蓝蛋白与肝豆状核变性的因果关系的认识仍有误区。本病与铜的代谢密切相关,对发病机制的理解有助于准确地认识本病。     

肝豆状核变性1例诊治体会

1典型病例 患者,男,16岁,学生。以进行性加重智能障碍、肢体震颤3年,于2005年3月8日入院。患者自幼学习成绩优秀,3年前无明显诱因出现学习成绩下降,言语不清,动作笨拙。半年前因生活自理有一定困难,后就诊于我院。患者既往肝炎病史（8年前）,曾以“甲肝”治疗。否认结核及其他传染病接触史。父母体健,非近亲婚配。入院查体：体温36．3℃,脉搏83次／min,呼吸20次／min,“血压100／70mmHg（1mmHg=0．133kPa）。患者营养差,反应迟钝,全身皮肤黝黑,尤以面部及臀以下伸侧为甚。双瞳孔等大等圆,对光反应灵敏,双眼角膜色素沉着（K—F环）。双肺听诊呼吸音清晰。     

肝豆状核变性24例临床分析

目的 为总结肝豆状核变性的诊治经验,对24例肝豆状核变性临床资料进行分析.结果 本组肝豆状核变性病例首发症状以肝脏损害最多见,占45.8%,神经系统症状占16.7%,肝脏损害和神经系统症状混合表现者占12.5%.17例经诊治后症状好转出院,4例症状改善不明显放弃治疗,3例死于急性肝功能衰竭等严重并发症.应提高对肝豆状核变性的认识,以早期诊断、治疗本病.     

血清铜蓝蛋白水平正常肝豆状核变性患者的临床特征分析

目的：总结分析血清铜蓝蛋白（CP）正常值的肝豆状核变性（WD）患者的临床特征。方法：以CP≥200mg/L为正常值,选取2018年1月至2022年10月入院的正常CP水平WD患者为CP正常组,选取同一时间入院的CP＜200mg/L的WD患者为对照组,比较两组之间一般资料、并发症、实验室指标、King评分等指标,比较治疗前后两组铜生化指标变化情况。结果：CP正常组82例,对照组82例,CP正常组年龄较对照组大（P＜0.05）,肝硬化、腹水发生率较对照组高（P＜0.05）,TBA、ALT、AST、γ-GGT、血氨、D-二聚体、肝纤维化指标、King评分均较对照组高,ALB较对照组低,差异均有统计学意义（P＜0.05）;治疗后,CP正常组血清CP、血清铜、铜氧化酶均较治疗前下降,44.83%的患者治疗后血清CP仍≥200mg/L,对照组中仅血清铜较治疗前下降。结论：血清CP正常的WD患者以肝型为主,年龄偏大,部分患者肝损害偏重,治疗后血清CP可轻度下降。     

肝豆状核变性诊断及治疗进展

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名Wilson病,是一组临床表现具有异质性的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。因患者病程及铜沉积部位的不同,HLD的临床表现复杂多样,易误诊以致延误治疗。近年来通过对已确诊HLD患者的首发症状、临床表现、误诊情况及主要辅助检查资料进行分析,得到一系列有价值的,可用于筛查的     

肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义。方法采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪，用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定，并进行回顾性结果分析。结果①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为（0．18±0．09）g／L，与健康对照组比较，经t检验，结果有非常显著性意义（P〈0．01）。②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89．32％。结论在肝豆状核变性的诊断中，血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目，是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标。     

血清铜蓝蛋白在肝豆状核变性诊断中的应用

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ,其致病因子造成了铜蓝蛋白 (CER)的合成障碍 ,是一种少见病 ,早期容易误诊、延诊。我院 1997年 3月～ 2 0 0 1年 3月对15例疑为肝豆状核变性患者用速率散射比浊法检测血清中的 CER,测定结果均低于正常值范围 ,结合临床表现确诊了15例肝豆状核变性患者 ,为临床上诊断肝豆状核变性患者提供了重要的实验依据。1　资料与方法1.1　一般资料　本组 15例均系我院住院患者 ,男性 9例 ,女性 6例。汉族 9例 ,维吾尔族 4例 ,哈萨克族 1例 ,回族 1例。年龄最大 2 5岁 ,最小 2岁。1.2　方法　采用速…     

肝豆状核变性患者恤清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的 探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义.方法 采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪,用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定,并进行回顾性结果分析.结果 ①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为(0.18±0.09)g/L,与健康对照组比较,经t检验,结果有非常显著性意义(P<0.01).②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89.32%.结论 在肝豆状核变性的诊断中,血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目,是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标.     

肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白测定的意义

目的：研究肝豆状核变性（Wilson病）患儿血清铜（Cu）和铜蓝蛋白（CP）含量的变化。方法；采用原子吸收分光光度法和改进的酶化学法分别测定血清铜和铜蓝蛋白含量。结果：肝豆状核变性患儿血清铜和铅蓝蛋白含量有显著性差异（P＜0．05）。结论：肝豆状核变性患儿血清铜和铜蓝蛋白含量有明显变化，对疾病的诊断与治疗具有一定的指导意义。