1号染色体平衡易位及其断裂点位置与人精液质量的相关性分析

目的：探讨1号染色体平衡易位及其断裂点位置对人精液质量的影响。方法：29例男性经外周血淋巴细胞培养与G-显带核型分析，确诊为1号染色体平衡易位携带者；按照世界卫生组织《人类精液检查与处理实验室手册》进行精液常规分析。结果：大多数携带1号染色体平衡易位的患者精子密度与活力出现异常（25/29，86%）；其中携带p12、p13、q12、q21、q25断裂点的患者精子密度明显降低；携带p13、p32、p34、q12、q21、q25断裂点的患者精子活力明显降低。结论：1号染色体平衡易位可影响精子的密度与活力；精子质量受损的程度与易位断裂点的位置密切相关。对于携带1号染色体平衡易位的男性患者建议可以采用辅助生殖技术结合胚胎植入前遗传学诊断技术阻断染色体易位向下一代的传递。     

1号染色体平衡易位及其断裂点位置与人精液质量的相关性分析

目的：探讨1号染色体平衡易位及其断裂点位置对人精液质量的影响。方法：29例男性经外周血淋巴细胞培养与G-显带核型分析，确诊为1号染色体平衡易位携带者；按照世界卫生组织《人类精液检查与处理实验室手册》进行精液常规分析。结果：大多数携带1号染色体平衡易位的患者精子密度与活力出现异常（25/29，86%）；其中携带p12、p13、q12、q21、q25断裂点的患者精子密度明显降低；携带p13、p32、p34、q12、q21、q25断裂点的患者精子活力明显降低。结论：1号染色体平衡易位可影响精子的密度与活力；精子质量受损的程度与易位断裂点的位置密切相关。对于携带1号染色体平衡易位的男性患者建议可以采用辅助生殖技术结合胚胎植入前遗传学诊断技术阻断染色体易位向下一代的传递。     

老年阑尾炎与结肠癌相互误诊教训（附12例临床分析）

老年阑尾炎与结肠癌相互误诊教训（附１２例临床分析）浙江省衢县人民医院外科（３２４０００）岳克权我院外科自１９８７年以来共发现老年阑尾炎与结肠癌相互误诊１２例，均经手术及术后病理切片证实。现报告如下。临床资料本组１２例，男性９例，女性３例。年龄６１～７...     

拓扑异构酶Ⅱ与t（15;17）染色体易位关系的初步研究

为探讨ＡＰＬ中ｔ（１５；１７）易位的分子机制，克隆了１例急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）患者的ｔ（１５；１７）相互易位的接合部区域，并进行了顺序分析。同时将已发表的总共２１个接合部附近顺序与拓扑异构酶ⅡＤＮＡ结合位点的一致顺序（Ｃｏｎｓｅｎｓｕｓ）进行了比较，发现ｔ（１５；１７）的断裂点附近顺序，与拓扑异构酶ⅡＤＮＡ结合位点的一致顺序存在较高的同源性。提出拓扑异构酶Ⅱ可能在ｔ（１５；１７）异常重组的发生中起一个重要作用     

PML／PARα融合基因检测临床应用及变异易位的研究

目的：优化PML-RARα融合基因检测方法，观察变异易位及其临床意义。方法：RT-PCR查骨髓及部分外周血PML-RARα融合基因，变异易位产物作测序分析。结果：发病期有8例APL患者（初发4例，复发4例）PML-RARα融合基因均阳性；缓解期APL患者的20人次检查中6人次阳性，而其骨髓涂片早幼粒细胞比率均小于5%；发现一种新的S型变异易位，并见L、S型同时存在于同一个体。外周血中的阳性率低于骨髓中，结论：证实S型206bp的变异产物是一种新的变异易位产物；同一个体L、S型可同时存在；提取骨髓单个核细胞用于RT-PCR查PML-RARα融合基因效果最佳。     

肝炎性假瘤一例报告

肝炎性假瘤一例报告南京军区南京总医院（南京市２１０００２）兰建云，石群立，沈国庆１病例介绍患者，女性，２９岁。因右上腹持续性隐痛２０余天，于１９９３年１２月２８日入院。患者无恶心、呕吐、发热、皮肤无黄染，无肝炎及肝炎接触史。体检，肝右肋下１ｃｍ，剑尖...     

染色体易位与滑膜肉瘤的关系研究进展

滑膜肉瘤是一种高度恶性的软组织肿瘤，其诊断和鉴别诊断有一定困难。大多数滑膜肉瘤中存在特异性的X染色体与18号染色体的相互易位。本文综述染色体易位与滑膜肉瘤诊断、组织学分型及预后的关系。     

小细胞肺癌患者骨髓细胞DNA含量与临床关系的初步观察

小细胞肺癌患者骨髓细胞ＤＮＡ含量与临床关系的初步观察陆建伟，周振英，宋依霖吴罕莉，唐桂棣，郑秀立江苏省肿瘤防治研究所（南京２１０００９）本文报道１９８９年１２月至１９９１年７月用流式细胞仪（ＦｌｏｗＣｙｔｏｍｅｔｒｙ，ＦＣＭ）检测２５例小细胞肺癌（Ｓ...     

弥漫性大B细胞淋巴瘤中Bcl-2/IgH易位的初步研究

目的研究弥漫性大B细胞淋巴瘤中染色体Bcl-2/IgH易位及其与Bcl-2蛋白表达的关系。方法用PCR方法检测42例原发性DLBCL患者的Bcl-2/IgH易位,免疫组化方法检测Bcl-6和CD10的共表达（确认生发中心表型的标志）以及Bcl-2蛋白的表达。结果在42例DLBCL患者中13例为GC亚型病例;Bcl-2/IgH易位检出率为11.9%（5/42）,其中4例属于GC亚型,1例属于非GC亚型;5例易位阳性中3例有Bcl-2蛋白的表达。结论原发性DLBCL的Bcl-2/IgH易位率为11.9%,代表了一类由滤泡中心细胞起源的亚类,Bcl-2/IgH易位与Bcl-2蛋白表达无关。     

伴有t(4;12)(q11-12;p13)易位的急性微分化型髓系白血病1例

目的 报道1例罕见的伴有t(4;12)(q11．12;p13)易位的急性微分化型髓系白血病(AMI—M0)病例。方法 应用流式细胞仪检测患者白血病细胞的胞质抗原MPO,CyCD79a;采用骨髓短期培养法,按常规制备染色体,应用R显带技术进行核型分析及应用4号和12号全染色体涂染探针对该病例进行分析。结果 形态学和免疫表型检测证实该病例为．AML-M0;染色体核型分析揭示该病例伴有t(4;12)(q11．12;p13)易位;全染色体涂抹分析证实1条4号染色体和12号染色体之间发生了相互易位。结论 t(4;12)(q11．12;p13)易位与AML-M0有着一定的相关性;具有该种易位的病例生存期短,预后差;全染色体涂抹技术是一种有效的检测手段。     

具有附加染色体异常的急性早幼粒细胞白血病临床分析

 目的　探讨具有附加染色体异常的急性早幼粒细胞白血病（APL）的临床特征和预后。方法　回顾性分析了72例APL患者，比较了除典型的t（15；17）易位外尚有附加染色体异常APL患者9例（A组）与仅有典型的t（15；17）易位APL患者63例（B组）的临床特征、治疗转归以及生存情况。结果　72例APL患者中，具有附加染色体异常的发生率为12.5 %，最常见的附加染色体异常为＋8，A、B两组患者发病时血液学参数相比差异无统计学意义；中位随访时间分别为28个月，两组早期死亡率分别为11.1 %和12.7 ％（P＝1.00）；A、B两组可评估疗效病例分别为8例和50例，全部患者均达完全缓解（CR），诱导至CR的平均时间分别为36 d和38 d（P＝0.59），复发率分别为0和16 ％（P＝0.58），至随访结束，A组有8例患者生存，B组42例患者生存，两组均无过半患者死亡，因此无法统计和比较中位生存时间（OS）。结论　APL患者附加染色体异常发生率约10 ％，＋8是最常见的附加异常，APL附加染色体异常对患者临床特征、诱导治疗反应、复发以及生存均无明显影响，临床上可按经典t（15；17）易位的APL处理。     

多发性骨髓瘤中14q32易位与13q14缺失的相关性研究

目的 研究多发性骨髓瘤(MM)常见的分子遗传学异常14q32易位与13q14缺失及其与临床指标的关系.方法 采用间期荧光原位杂交(I-FISH)技术应用RB1、D13S319和LSI IGHC/IGHV探针检测49例MM患者骨髓标本中RB1基因、13q14.3缺失及14q32易位,结合临床资料作统计分析.结果 49例MM患者有26例(53.1%)检测到14q32易位,25例(51.02%)存在13q14缺失(其中18例检测到13q14.3缺失,9例存在RB1缺失).Spearman相关分析显示,14q32易位多见于浆细胞比例高的患者(r=0.316,P=0.27),与患者年龄、国际分期系统(ISS)分期、免疫球蛋白分型、β2微球蛋白及肾损害无相关性(P＞0.05).结论 13q14缺失及14q32相关的易位在MM中发生率均较高,两者有密切相关性;14q32易位的MM患者浆细胞百分比明显升高,14q32易位的检测可作为预测MM预后的指标.     

多发性骨髓瘤中14q32易位与13q14缺失的相关性研究

目的 研究多发性骨髓瘤(MM)常见的分子遗传学异常14q32易位与13q14缺失及其与临床指标的关系.方法 采用间期荧光原位杂交(I-FISH)技术应用RB1、D13S319和LSI IGHC/IGHV探针检测49例MM患者骨髓标本中RB1基因、13q14.3缺失及14q32易位,结合临床资料作统计分析.结果 49例MM患者有26例(53.1%)检测到14q32易位,25例(51.02%)存在13q14缺失(其中18例检测到13q14.3缺失,9例存在RB1缺失).Spearman相关分析显示,14q32易位多见于浆细胞比例高的患者(r=0.316,P=0.27),与患者年龄、国际分期系统(ISS)分期、免疫球蛋白分型、β2微球蛋白及肾损害无相关性(P＞0.05).结论 13q14缺失及14q32相关的易位在MM中发生率均较高,两者有密切相关性;14q32易位的MM患者浆细胞百分比明显升高,14q32易位的检测可作为预测MM预后的指标.     

双色荧光原位杂交检测放疗后鼻咽癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变

目的 :评价辐射诱发的染色体畸变作为癌患风险评估指标的可行性。方法 :应用双色荧光原位杂交 (FISH)技术检测 10例放疗后及 6例放疗前鼻咽癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变并与常规法比较。结果 :放疗后 1～ 10年 ,鼻咽癌患者淋巴细胞染色体易位率、双着丝粒体率仍显著高于放疗前对照组的相应数值 (P <0 .0 0 1)。患者的易位率约为双着丝粒体率的 3 .5倍 ,照后 3年以上患者染色体易位率与照后小于 3年患者的易位率之间差别无显著性 (P >0 .1) ,而照后 3年以上患者染色体双着丝粒体率显著低于照后小于 3年患者的双着丝粒体率 (P <0 .0 0 1)。 结论 :稳定性染色体畸变 (易位 )在照后相当长时间 (10年 )仍可保持较高百分率 ,有望成为癌患风险评估的生物标志。     

多发性骨髓瘤中14q32易位与13q14缺失的相关性研究

 目的　研究多发性骨髓瘤（MM）常见的分子遗传学异常14q32易位与13q14缺失及其与临床指标的关系。方法　采用间期荧光原位杂交（I-FISH）技术应用RB1、D13S319和LSI IGHC／IGHV探针检测49例MM患者骨髓标本中RB1基因、13q14.3缺失及14q32易位,结合临床资料作统计分析。结果　49例MM患者有26例（53.1 %）检测到14q32易位,25例（51.02 %）存在13q14缺失（其中18例检测到13q14.3缺失,9例存在RB1缺失）。Spearman相关分析显示,14q32易位多见于浆细胞比例高的患者（r＝0.316,P＝0.27）,与患者年龄、国际分期系统（ISS）分期、免疫球蛋白分型、β2微球蛋白及肾损害无相关性（P＞0.05）。结论　13q14缺失及14q32相关的易位在MM中发生率均较高,两者有密切相关性;14q32易位的MM患者浆细胞百分比明显升高,14q32易位的检测可作为预测MM预后的指标。     

自体瘤苗综合治疗原发性肝癌12例临床报告

为了研究自体瘤苗在原发性肝癌综合治疗中的临床价值，总结１９８８ 年至１９８９ 年间采用手术切除和自体瘤苗回植法综合治疗原发性肝癌１２ 例的临床结果。研究方法采用新鲜离体肝癌组织经液氮冷冻灭活后制成自体瘤苗，于术后定期反复回植患者体内，随访观察患者治疗后的生存时间和生存质量。结果显示，１２ 例原发性肝癌患者经上述综合治疗后，１２ 、３６、６０ 个月的生存率分别为１００．０ ％（１２／１２）、８３．３ ％（１０／１２） 和５８．２％ （７／１２）。有３ 例患者至今已无瘤生存１０５ ～１２１ 个月，并能坚持日常工作。结果表明，原发性肝癌患者常规切除术后综合自体瘤苗回植，对延长其生存时间和提高其生存质量具有实际意义     

青年人胸部恶性肿瘤42例临床分析

青年人胸部恶性肿瘤发病率的上升趋势，正在引起人们的关注。由于患者年轻，常易误诊为其他良性病变，而确诊时，病程多已进入晚期。本文就本院４２例患者进行分析。临床资料１．性别和年龄：４２例患者中，男性：２７例，女性１５例，年龄１２－４０岁，其中１２－３０岁...     

PML/RAR α融合基因检测临床应用及变异易位的研究

目的 :优化PML RARα融合基因检测方法 ,观察变异易位及其临床意义。方法 :RT PCR查骨髓及部分外周血PML RARα融合基因 ,变异易位产物作测序分析。结果 :发病期的 8例APL患者 (初发 4例、复发 4例 )PML RARα融合基因均阳性 ;缓解期APL患者的 2 0人次检查中 6人次阳性 ,而其骨髓涂片早幼粒细胞比率均小于 5 % ;发现一种新的S型变异易位 ,并见L、S型同时存在于同一个体。外周血中的阳性率低于骨髓中。结论 :证实S型 2 0 6bp的变异产物是一种新的变异易位产物 ;同一个体L、S型可同时存在 ;提取骨髓单个核细胞用于RT PCR查PML RARα融合基因效果最佳     

急性淋巴细胞白血病AML1基因重排与MLL基因丢失同时出现临床意义的探讨

目的：对急性淋巴细胞白血病（ALL）急性髓系白血病（AML1）基因重排与混合谱系白血病（MLL）基因丢失同时出现进行探讨。方法：在常规细胞遗传学（CC）分析基础上运用荧光原位杂交技术（FISH），采用多种位点特异性DNA探针（染色体全染、特殊位点和双色易位融合探针），对63例ALL患者（8例成人，55例儿童）进行分析。结果：63例ALL患者中有4例（6．3％）出现MLL基因重排，其中3例出现MLL基因丢失，1例出现MLL基因的移位即t（4；11），3例出现了MLL基因丢失的患者同时合并有AML1基因重排，2例为t（12；21）易位而形成的TEL／AML1融合基因，1例为AML1基因复制引起的环形21号染色体，即r（21）。55例儿童ALL中有15例（27．3％）出现AML1基因重排，即由t（12；21）易位而形成的TEL／AML1融合基因，TEL／AML1阳性患者免疫分型均为B细胞型，8例成人均无t（12；21）。结论：儿童ALL常合并有t（12；21），TEL／AML1融合基因的出现是预后良好的指标，而MLL基因重排的患者具有对常规化疗不敏感及预后不良的特点，两者同时出现说明白血病染色体重排、病理过程及影响预后因素的复杂性。     

新疆维汉弥漫大B细胞淋巴瘤中Bcl-6 c-myc基因易位的差异性研究

  目的  探讨新疆维吾尔族、汉族弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL）患者Bcl-6、c-myc基因易位的差异及其临床意义。   方法  采用荧光免疫原位杂交（FISH）方法,对233例DLBCL活体石蜡切片进行Bcl-6、c-myc基因检测。观察Bcl-6、c-myc基因易位与DLBCL患者临床资料的关系,并对不同民族在不同亚型DLBCL中Bcl-6、c-myc基因易位的情况进行比较。   结果  233例DLBCL中,Bcl-6基因重排51例,占21.89%;c-myc基因重排39例,占16.74%;Bcl-6基因易位的表达与患者年龄、性别、发病部位、临床分期和LDH水平无显著相关（P＞0.05）,而与民族、IPI评分、结外侵犯、B症状、DLBCL不同亚型和近期疗效有相关性（P < 0.05）;c-myc基因易位的表达与患者年龄、性别、发病部位、临床分期、LDH水平和DLBCL不同亚型无明显相关性（P＞0.05）,而与民族、IPI评分、结外侵犯、B症状和近期疗效有相关性（P < 0.05）;维、汉不同民族GCB中Bcl-6、c-myc基因易位比较差异均无统计学意义（P＞0.05）;维、汉不同民族非生发中心活化B细胞（non-GCB）中Bcl-6、c-myc基因易位比较差异有统计学意义（P < 0.05）。   结论  Bcl-6,C-myc基因易位的表达与维、汉不同民族、IPI评分、结外侵犯、B症状和近期疗效有相关性;维、汉民族non-GCB亚组中Bcl-6、c-myc基因易位存在差异。