遗传性多发性骨软骨瘤8例报告

目的提高对遗传性多发性骨软骨瘤病因、临床及影像表现的认识。方法回顾分析8例经临床及手术证实的遗传性多发性骨软骨瘤的影像资料,讨论其影像特征及诊断。结果本病有家族史,好发于长骨的干骺端,特征表现为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘生物形成,常对称性分布,生长方向多为反向关节生长。结论本病以软骨化骨形成障碍、骨赘形成为其特点,多合并骨骼畸形及关节活动障碍,具有特征性,结合临床及X线可明确诊断。     

蓝色橡皮泡痣综合征一例报道并文献复习

蓝色橡皮泡痣综合征是一种以皮肤及消化道等内脏器官多发血管畸形或血管瘤为特征的罕见疾病,迄今为止文献报道仅200余篇。由于其发病率低,临床医生认识不足,极易误诊或漏诊。为此,本文报道了四川省人民医院收治的一例男性蓝色橡皮泡痣综合征患者,以反复腹痛伴消化道出血为主要表现,经相关辅助检查后最终确诊为蓝色橡皮疱痣综合征,旨在提高临床医生对此病的认识。     

M adelung畸形的X线表现

目的：提高对M adelung畸形X线表现的认识。方法回顾分析该院8例M adelung畸形患者的临床资料及X线表现。结果典型X线表现：桡骨远端内侧骨骺发育不良，外侧骨骺及尺骨发育正常；近排腕骨以月骨为中心嵌入下尺桡关节间；下尺桡关节半脱位。结论 M adelung畸形具有典型X线表现，可为诊断、鉴别诊断及临床治疗提供详细而可靠的影像资料， X线表现对本病具有重要的意义。     

Turner综合征的临床及X线分析

Turner 综合征亦称性发育不全症或卵巢发育不全症(Gonadal Aplasia),临床上以性发育不全和以骨骼为主的多发畸形为特征,常误诊为垂体性或其它骨发育障碍性疾患,X线检查对诊断本病有一定价值,现将我院6例经染色体核型分析证实的Turner综合征报告如下。     

社区罕见Klippel Trenaunay综合征1例报道并文献复习

Klippel Trenaunay综合征(KTS)是一类以血管发育异常为主的疾病,其病因与发病机制、诊断及治疗仍在不断的研究当中。Klippel Trenaunay综合征又名静脉畸形骨肥大综合征,1900年法国医生Maurice Klippel和Paul Trenaunay首先报道本病,以血管畸形、静脉曲张和软组织及骨肥大三联征为主要表现[1]。其发病率和患病率均未知,且没有明显的种族和性别倾向。本文报道1例具有较典型表现的KT综合征患者,并复习文献,以提高临床对该病的认识。      

骨斑点症的临床及影像学表现

目的 提高对骨斑点症临床及影像学表现的认识.方法 对3例骨斑点症病人的X线片特征作了回顾性分析,对其中1例病人作了2年的随访观察.结果 病灶呈对称性分布,主要分布于手、足的腕骨、跗骨以及四肢长骨的干骺端,也侵犯骨盆和肩胛骨.X线影像的特征表现为松质骨内1～14mm不等的多发圆形或椭圆形致密阴影.结论 骨斑点症属罕见的骨发育异常,其X线影像表现具有特征性,可明确诊断.     

Proteus综合征临床特征及病因分析

目的分析Proteus综合征临床特征及病因,有利于本病的临床诊断。方法体格检查、X线检查,文献复习。结果左腿比右腿略短,左腿、左足及臀部皮肤布满不规则红褐色斑块。X线显示:左侧股骨比右侧缩短,左足跖骨和趾骨增粗且非骨性并连。结论 Proteus综合征临床特征及病因分析对其早期诊断具有重要价值。     

AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征一例报告并文献复习

目的 对1例AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征患儿的临床资料及遗传学特点进行分析并复习相关文献.方法 对2015年6月北京协和医院儿科收治的1例Proteus综合征患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,并以"Proteus syndrome""Proteus综合征"为检索词,分别检索Pubmed数据库及中文数据库截至2020年7月收录的文献,对行基因检测的Proteus综合征病例进行文献复习,总结该病临床特征和遗传学特点.结果 患儿,女,2岁9个月,生后3个月起逐渐出现面部、头颅、肢体进行性不对称生长.查体:面容不对称,左侧额骨突出.左侧肢体较右侧肢体过度生长,脚底可见脑回状组织痣,颈部及下腹部可见表皮痣.患儿病变组织中检出AKT1基因嵌合突变(c.49G＞A,变异频率为25％),患儿及其父母外周血DNA均未检出该突变.文献复习9例患者,均在儿童期起病,4例合并肿瘤,7例病变组织中检出AKT1基因嵌合突变.结论 Proteus综合征常累及皮肤、骨骼、脂肪和中枢神经系统,主要表现为不对称的过度生长,易合并肿瘤.病变组织中发现AKT1基因嵌合突变有助于本病确诊.     

颅锁骨发育不全综合征临床、影像表现并文献复习

目的 探讨及复习颅锁骨发育不全综合征(CCD)的发病机制、临床表现、影像特征及治疗方法,以提高对本病的全面认识及影像诊断.方法 回顾性分析我院已确诊的1例CCD典型病例的临床表现及影像动态观察,结合文献对该病的临床及影像表现、治疗方案进行归纳分析.结果 本例患者有典型的颅骨、锁骨、牙齿发育不全表现.结论 CCD具有典型...     

胸部正侧位平片对直背综合征的诊断价值

直背综合征的X线表现具有一定的特征性,可为临床早期诊断提供可靠的依据。但常常因对本病缺乏足够的认识,忽略X线胸部检查,尤其是忽略侧位胸片的检查而漏误诊。本文回顾分析29例因缺少胸部侧位检查而漏误诊患者的临床和影像资料,探讨胸部正侧位X线片对直背综合征的诊断价值,旨在进一步提高对本病的认识,掌握X线表现特征,达到早期诊断的目的。     

弥漫性肺部病变的X线研究

目的 探讨弥漫性肺部病变的Ｘ线表现。方法 对包括２５种疾病的１２６例弥漫性肺部病变进行回顾性分析，郑重分析Ｘ线特点。结果 弥漫性肺部病变最难诊断，因为很多疾病都可以出现肺纹理增加，点片，球形影。结论 仔细阅读Ｘ线片，掌握各种弥漫性肺部疾病的Ｘ线表现特点，结合临床综合分析对本病作出正确的诊断。     

新生儿呼吸窘迫综合征的影像学诊断

目的探讨新生儿呼吸窘迫综合征的影像学特征。方法搜集250例新生儿呼吸窘迫综合征的床旁片及DR片,回顾分析其X线表现。结果①Ⅰ级30例,Ⅱ级87例,Ⅲ级73例,Ⅳ级60例。②X线表现有:肺透亮度降低,肺野内细颗粒状、网格状影,肺野磨玻璃密度,支气管充气征,肺野致密呈"白肺"。③60例Ⅳ级病例中,39例显示支气管充气征,显示率65.00%(39/60);其中DR片35例显示32例,显示率91.43%(32/35),床旁片25例显示7例,显示率28.00%(7/25);支气管充气征的显示率DR片明显高于床旁片,差异有显著性(χ2=25.79,P0.01)。结论肺野内细颗粒状、网格状影及支气管充气征是新生儿呼吸窘迫综合征主要影像表现,支气管充气征是诊断呼吸窘迫综合征最可靠的征象。     

重症人禽流感病毒性肺炎的影像学表现及动态变化

目的探讨重症人禽流感病毒（高致病性H5N1型）肺炎的影像学检查方法及胸部X线与CT影像表现及动态变化。方法回顾性分析2例由卫生部确诊,并经过抢救治疗痊愈的重症人禽流感病毒性肺炎病人的相关临床、影像学和随访资料。结果胸部影像学表现及动态变化：①磨玻璃样片状影及肺实变影是人禽流感病毒性肺炎较早出现的影像学表现;②病灶侵犯肺组织广泛,表现为多叶多段的两肺广泛受累;③病灶蔓延变化迅速;④病灶吸收慢、迁延时间长,恢复期2a随访有肺纤维化的影像表现。结论重症人禽流感病人具有实变出现早、病灶变化快且广泛,病灶吸收相当缓慢等特点。通过影像学的动态观察,在指导临床诊断、鉴别诊断以及及时有效地确定治疗方案,评价疗效等方面均有一定价值。     

色素沉着绒毛结节性滑膜炎

①目的 探讨色素沉着绒毛结节性滑膜炎的临床病理、影像学特征及诊断、治疗。②方法 对经病理证实的21例色素沉着绒毛结节性滑膜炎病人的临床资料进行回顾性分析。③结果 本组21例，中趺65％，病变位于膝关节9例，病前有外伤史7例，以受累关节肿胀积液、骨内类圆形破坏为其特征。14例行滑膜切除。④结论 色素沉着绒毛结节性滑膜炎的诊断应强调临床、病理及影像学三结合原则，确诊有赖于病理，滑膜切除为主要治疗方法。     

眼眶横纹肌肉瘤临床分析

目的：探讨眼眶横纹肌肉瘤的临床诊断及治疗方法。方法：对20年间收治的26例原发性眼眶横纹肌肉瘤患者的临床表现，影像学特征和治疗进行分析。结果：25例有眶内占位病变及炎症体征，如眼球突出，眶部肿块，眼睑及结膜充血水肿，眼球运动受限等，B超，彩色多谱勒超声，CT、X线等影像学检查提示眶内占位病变。结论：影像学检查可提供定性，定位诊断，治疗方法为手术，化学治疗及放射治疗相结合。     

10例脊椎嗜酸性肉芽肿X线分析

本文报告10例经手术病理证实的脊椎嗜酸性肉芽肿。该病的临床表现有脊柱后凸,瘫痪,疼痛和压痛。X 线片可见椎体溶解破坏和压缩,伴有椎旁软组织影。确诊有赖于病理检查。根据 X 线和临术特征讨论了与脊椎结核、转移性骨肿瘤、化脓性脊椎炎、椎体骨软骨炎及白血病的鉴别诊断。     

腹茧症6例影像学表现

目的：提高对腹茧症影像学表现的认识。方珐：对6例经手术病理证实为腹茧症的影像学资料进行回顾性分析。站果：有4例X线腹部平片显示不全性小肠梗阻。钡餐检查示小肠聚集重叠于脐周(3例)或偏向左中腹部(1例)，呈盘曲状，钡剂通过缓慢。4例CT检查显示小肠扩张、积液，被一层膜状结构包裹，其中3例肠管间可见膜状间隔。2例B超检查显示小肠聚集，外见一层弱回声组织。站论：腹茧症影像学表现具有一定的特征，密切结合临床，大多数病例能得到正确的诊断。     

Parry-romberg综合征的临床及影像学特征——文献复习并1例报告

目的探讨Parry-romberg综合征的临床及影像学特征,以提高对本病的认识。方法对一例Parry-romberg综合征患者的临床、头部CT、MRI影像学进行分析,并对患者进行随访。结果患者以癫痫起病,左侧面部萎缩,头部CT可见左侧枕叶钙化灶,头部MRI示左侧基底节、颞枕叶白质片状T1低信号T2高信号,MRI梯度回波T2＊示左侧多发小点状病灶提示微出血,随访发现患者左侧面部萎缩进行性加重,头部MRI可见原有脑部病灶处小圆囊性改变。结论Parry-romberg综合征是一种少见病,可以合并神经系统症状,临床表现结合影像学有利于诊断。     

婴儿巨细胞病毒肺炎23例临床及X线特点

目的: 探讨婴儿巨细胞病毒肺炎的临床及X线特点。方法: 收集经酶免疫斑点技术确诊的23例婴儿巨细胞病毒肺炎,总结其临床及X线特点。结果: 婴儿易发病,特别是2~3个月婴儿多见;临床主要表现咳嗽、喘憋伴哮鸣音,可伴有肝损害和贫血;胸部X片表现间质浸润、斑点状或斑片状影、肺气肿和肺门增大,同一患者可有1~4种病变同时存在。结论: 婴儿巨细胞病毒肺炎主要表现为急性毛细支气管炎,可伴有肝损害和贫血;胸部X片表现多样化,且无特异性,确诊依赖于病原学诊断。     

军训腓骨应力性骨折35例临床X线诊断

目的 :研究军训致腓骨应力性骨折的临床 X线特征。方法 :分析军训致腓骨应力性骨折临床与 X线资料 35例。结果 :军训致腓骨应力性骨折根据病程的长短具有不同的 X线表现 ,早期 X线无异常 ,中期以腓骨周边的平行状、丘状或梭状骨膜反应和 /或骨痂形成表现为主 ,增生骨膜或骨痂与骨皮质之间可见平行的低密度间隙 ,少数病例在增生骨膜和 /或骨痂的中间平面见横行致密带和横行骨折线 ,晚期表现为局限骨皮质增厚。结论 :骨膜反应和 /或骨痂形成是腓骨应力性骨折的特征性 X线表现 ,结合军训史、临床表现 ,对腓骨应力性骨折作出明确诊断