胎儿Meckel-Gruber综合征超声表现

目的 观察胎儿Meckel-Gruber综合征的超声表现.方法 回顾性分析5胎Meckel-Gruber综合征胎儿的产前超声表现、基因检测结果、病理结果及引产后表现.结果 5胎Meckel-Gruber综合征胎儿均经产前超声明确诊断,诊断孕周11+6～21+6.产前超声5胎均表现为脑膜(脑)膨出,4胎多囊性肾发育不良,...     

超声诊断Meckel-Gruber综合征1例

孕妇,22岁,G1P0,停经20+周来我院检查。超声表现:BPD:3.7cm,FL:3.0cm,羊水深度:2.4cm,羊水指数:6.9cm。胎儿颅骨光环枕部中断1.4cm,从缺损处突向羊膜腔查见3.3cm×1.8cm×2.6cm脑组织回声(图1)。双肾体积明显增大,回声弥漫性增强,左肾大小4.2cm×2.8cm×3.3cm,右肾大小4.8cm×3.0cm×3.4cm(图2)。左手掌探及6指声像。超声结论:①宫内活胎;②胎儿发育异常(脑膜脑膨出、婴儿型多囊肾、多指,考虑Meckel-Gruber综合征);③羊水过少。手术病理诊断:脑膨出;双侧多囊肾;双手6指,双足6趾。讨论Meckel-Gruber综合征是罕见的致死性畸形,其特征性的…     

梨状肌综合征超声表现1例

患者男．54岁。因劳累后右髋周持续抽痛，痛感向会阴部放散两日入院。临床查体：右侧梨状肌及右侧腹股沟触压痛显著，右下肢直腿抬高试验阳性，加强试验阴性，“4”字试验及梨状肌试验阳性，行超声检查：探头频率7．5～12MHz．声像图示患侧梨状肌增厚为1．6cm．包膜尚光滑．内部回声不均匀减低．     

Marfan综合征超声表现1例

患者男,35岁。以心慌气短1月余要求心脏彩超检查。四肢细长,蜘蛛指,曾因晶状体脱位行晶状体摘除术。超声见主动脉窦部:77mm,升主动脉:61mm,左室:左室长轴前后径收缩末为55mm,舒张末为73mm,左心功能:EF为48%,FS为25%,(1)升主动脉显著增宽,大血管短轴切面可见主动脉瓣环明显增大呈“品”形,主动脉瓣为三叶,回声增强,闭合时可见三角形间隙,升主动脉内可见膜样回声,延续至主动脉弓右侧无名动脉开口处,CDFI示:舒张期主动脉瓣大量反流:速度430cm/s,压差9.84kPa;(2)左室明显扩大,余各房腔内径正常;(3)室间隔厚度正常高值,左室后壁厚度及运动幅度正常;(4)余各瓣膜未见明显增厚,CDFI示:二、三尖瓣极少量反流;(5)肺动脉内径正常;(6)左室射血分数减低;(7)心包脏壁层显示分离,其内可见无回声暗区,测右室前壁S/D:13/8单位,为mm,右室侧壁S/D:21/11。超声提示:声像图改变符合马凡综合征:(1)升主动脉瘤、升主动脉夹层、主动脉瓣反流(重度);(2)左室大;(3)左心收缩功能减低;(4)心包积液(少量)。讨论Marfan综合征为常染色体显性遗传疾病,主要累及全身结缔组...     

Von-Hippel-Lindau综合征超声表现1例

患者男,63岁.主因右眼胀痛伴同侧偏头痛、恶心、呕吐半个月就诊.15年前曾行小脑肿瘤切除术,术后病理诊断为小脑血管网状细胞瘤.2年前无明显诱因出现右眼渐进性视力下降,无其他不适,3个月前出现视物不见,未予治疗.     

Klippel-Trenaunay综合征超声表现1例

患者男,30岁.自幼发现右下肢静脉曲张、肢体肥大就诊.查体:右下肢增粗肥大,皮肤粗糙且皮温高,有海绵状浅静脉瘤.彩色多普勒超声检查:右股静脉走行正常,血流通畅,深静脉无反流,右腘静脉周边可探及多个不规则的浅静脉扩张,迂曲成团(图1左).超声诊断为:右腿浅静脉发育异常,静脉畸形骨肥大综合征可能.右下肢静脉造影:浅静脉异常增生,深静脉功能正常.     

Holt-Oram综合征超声表现1例

孕妇，26岁，孕1产0．孕38周。早孕时有上呼吸道感染史，未服任何药物而自愈。夫妻双方均无明显有害物质接触史，无畸形家族史。孕后多次在当地医院检查为“羊水过多”．因最近发现“骶尾部脊髓膨出”来我院：超声显示：胎儿头位，双顶径90mm．股骨径长68mm，胎心130次/min．胎盘厚42mm。羊水指数410mm．最深处130mm．胎儿明显下沉．双上     

Paget-Schroetter综合征超声表现1例

患者男,47岁.右上肢红、肿、痛、皮温升高4 h就医.查体:右上肢腋窝以下非指凹性水肿,皮肤色红,皮温升高,疼痛.临床诊断:右上肢淋巴管炎.彩超显示:经锁骨下切面见右侧锁骨下静脉远心段管腔内可见实性低回声充填,范围约1.35 cm × 0.56 cm,探头加压该段管腔未见变窄,CDFI:实性低回声区可见线样五彩血流信号,PW:该区呈连续几乎无波动高速血流频谱,V_(max)约104 cm/s.     

Larsen综合征产前超声表现1例

孕妇,32岁.初次妊娠.于妊娠第25周行首次产前超声检查,胎儿大小与孕周相符,内脏及肢体未观察到明显异常.     

羊膜带综合征超声表现1例

孕妇,21岁,孕1产0,孕30周。无畸胎家族史及早孕期无感染史。超声检查示：胎儿脑室扩张呈无回声区,脑实质受压变薄,丘脑及大脑镰可显示;右眼可显示,左眼仅见眼裂回声;鼻、唇显示不清,嘴呈张口状态;胎儿脊柱走行呈“C”形,走行连续完整;四肢显示不清;胸、腹前壁连续不完整,胎儿心、肝、脾、胃及肠管均飘浮于羊水中（图1）;羊膜腔内可见数条带状回声,部分带状回声一端连于胎儿（图2）。     

无脾综合征超声表现1例

患儿女．8岁。全身发绀8年、曾于年幼时在外院检查提示先天性心脏病。入院后行超声心动图检查，诊断：复杂型先天性心脏病：单心房(心房不定位，右心房对称位)；单心室(右室型)；完全型心内膜垫缺损；右室(主室腔)双出口；大动脉右转位；肺动脉瓣狭窄(轻度)；共同房室瓣关闭不全(中)。     

跗管综合征超声表现1例

<正>病例男,58岁,因右足麻木半年入院。半年前无明显诱因出现右足麻木,休息后症状稍缓解,长期站立及行走时右足疲劳感明显并伴有麻木明显加重,症状呈进行性加重。体格检查：右足中远端跖侧及第1、2、3足趾感觉减退,内踝下方无压痛,叩击时向趾体远端有放射痛,未触及包块,皮温不高。超声检查(图1,2)：右侧胫神经内踝处增粗,回声减低,横截面积0.17 cm²,直径4 mm。CDFI：胫神经周围可探及胫动脉和胫静脉血流信号。超声提示：右侧跗管综合征。MRI提示(图3)：距骨关节面下片状异常信号影,多考虑距骨慢性骨损伤;右侧距腓后韧带、胫跟韧带慢性损伤;右踝关节腔少量积液;右踝关节周围软组织水肿。肌电图提示：右胫神经跖管处受损。临床初步诊断：右侧跗管综合征。     

胸廓出口综合征超声表现1例

正患者女,39岁,左上肢麻木1年余来我院就诊,无外伤史,曾行左乳乳腺癌切除,现术后1年余。专科检查:左侧前臂内侧皮肤感觉缺失,外侧及左手桡侧半麻木明显,左肩耸肩有力,肩外展、内收肌力Ⅳ级,屈伸肘肌力Ⅳ级,伸屈腕肌力Ⅳ级,左手无明显肌肉萎缩,未见明显畸形,分并指力量可,夹纸试验阴性,Froment征阴性,肘背内侧Tinel征阴性,屈腕试验阴性,Adson试验(+),余未见明显异常。MRI示:颈椎退行性改变,颈     

胎儿Beckwith-Wiedemann综合征超声表现1例

孕妇,28岁,孕1产0,体健,血糖正常。孕39周来我院行三维彩色超声检查。超声显示:胎儿口腔内双唇间可见低回声结构,与双唇分界明显,并伸出口腔外(图1),其随吸吮动作而颤动,随时间变化伸出口腔外部分大小发生改变。观察过程中此低回声结构始终未完全还纳于口腔内,双唇始终未能完全闭合,最小时其内结构仍可达3.0cm×1.7cm。彩色多普勒血流显像于其内未测及明显血流信号。腹围40cm,明显增大,肝及双肾增大尤为显著。左、右肾大小分别为6.6cm×3.5cm和6.7cm×3.7cm,实质回声均匀,集合系统无分离,肾周无积液。肝几乎充满腹腔,实质回声均匀,血管纹理…     

Potter综合征的超声表现1例

孕妇,31岁.孕7个月,因超声检查发现胎儿畸形入院.所用仪器为ATL3500彩超诊断仪.凸阵5.0 MHz及线阵7.5 MHz探头.超声诊断为单胎、臀位、骶左前、孕29～30周,胎心146次/分.超声所见宫内胎儿呈拥塞聚拢状态,几乎无羊水液性暗区.双顶径73 mm,颅内结构呈地图状液性低回声,蛛网膜腔隙增宽,提示脑室内外积水（图1）.左胸腔少量积液,伴肺偏小,提示心功能低下（图2）.     

羊膜带综合征超声表现1例

患者25岁,G3P1,剖宫产术后2-年.现停经4 月,早孕期间有感冒病史,曾服用"感冒通,速效伤风胶囊"等药物.有剖宫史.超声检查:胎儿双顶径3.5 cm,心率144次/分;脊柱显示不全,胸段脊柱与腰段脊柱不在同一切面,骶椎显示不清.腹部轮廓线显示不全,胃泡小、肝脏小、肝轮廓不规则,肝周见羊水暗区.膀胱未显示,胎儿活动弱,胎位右骶前,胎盘位于子宫前壁,厚度2.0 cm,成熟度零级,羊水最大深度2.5 cm(图1).     

胎儿Cantrell综合征超声表现1例

孕妇29岁,孕1产0,孕25+1周来我院行产前系统超声检查:宫腔内见2个胎儿,2个胎盘,2个羊膜腔,为双绒毛膜双羊膜囊双胎.