504例遗传咨询病例的细胞遗传学研究

报告了504例遗传咨询对象细胞遗传学研究结果,其中染色体异常核型71例,占14.1％。发现6种12例世界首报核型。     

556例遗传咨询病例细胞遗传学分析

目的 :分析染色体异常与临床疾病的关系。方法 :应用细胞培养染色体分析技术对 5 5 6例遗传咨询病例进行细胞遗传学检查。结果 :发现 47例染色体结构或数目异常 ,占受检人数的 8.4% ,其中常染色体异常 39例 ,性染色体异常 8例。此外检出 46例 ,XY女性反转综合征 2例。结论 :反复自然流产和不孕不育夫妇及怀疑 Down综合征者应进行染色体检查     

465例遗传咨询病例的遗传学分析

我遗传室从 1991～ 2 0 0 0年共接受咨询者 4 65人 ,通过遗传学诊断方法 ,检出遗传病患者 70例 ,染色体病携带者 7例。染色体病脆性 (表达 >10 % )者7例。总累积人数 84人 ,占全部咨询人数的 18.1% ,其中 2例为国内外罕见病例 ,1例国内未见报道。单基因病占 5.59% ,多基因病占 3.4 8% ,染色体病占 9.0 3%。对各种遗传病发病机制及传递规律进行分析 ,为遗传咨询提供理论依据 ,减少遗传病患儿的出生 ,提高人口的遗传素质。1　对象与方法1.1　对象　对智力低下、发育迟缓、各种先天畸形、性征异常、原发闭经、习惯性流产、早产、死产、不育夫妇…     

福建莆田379例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法：采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果：739例遗传咨询者哪现染色体异常56例，异常率为7．58％，其中常染色体数目结构异常43例，占76．9％，性染色体异常13例，占23．1％。结论：智力低下，不良孕产史，性发育异常与遗传染色体异常密切相关，不良孕产史推出异常核型率3．31％，较正常群体的0．5％显著性增高，与文献报道基本符合。     

4628例遗传咨询门诊病例分析

对4628例遗传咨询门诊病例进行分析,共检出各类遗传病966例,占被检人数的20.87％。其中染色体畸变436例,占遗传病的45％;遗传性代谢病161例,占16.7％;遗传性骨病111例,占11.5％;各种遗传性肌病103例,占10.7％;遗传性畸形综合征109例,占11.3％;各种遗传性眼病及皮肤病46例,占4.8％。     

厦门地区2520例遗传咨询者细胞遗传学分析

染色体病是遗传病的重要组成部分，其数目异常或结构异常会导致遗传效应，已引起了临床医学工作者的高度重视。随着国家计划生育政策的落实和优生优育观念的普及，人们对遗传病的认识普遍提高，到医院进行遗传咨询的人逐年增加。为了解本地区染色体病的流行病学情况，现将我院2520例遗传咨询者的外周血染色体检查结果分析报告如下。     

染色体异常者16例遗传学分析

随着医学科学的迅猛发展,人类疾病系谱已发生很大变化.又因我国新婚姻法的公布,取消了强制婚检,近年来各种遗传性疾病均有增加的趋势.现查阅我们医学遗传研究室2001-08～2004-08遗传咨询纪录,现总结报告如下.     

福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 :探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法 :采用细胞遗传学方法对 739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果 :739例遗传咨询者中发现染色体异常 5 6例 ,异常率为 7.5 8% ,其中常染色体数目结构异常 4 3例 ,占 76 .9% ,性染色体异常 13例 ,占 2 3.1%。结论 :智力低下、不良孕产史、性发育异常与遗传染色体异常密切相关 ,不良孕产史推出异常核型率 3.31% ,较正常群体的 0 .5 %显著性增高 ,与文献报道基本符合     

福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法：采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果：739例遗传咨询者中发现染色体异常56例，异常率为7．58％，其中常染色体数目结构异常43例，占76．9％，性染色体数目结构异常13例，占23．1％，尤以常染色体平衡易位（19例，占33．9％），21三体型（18例，占32．1％）最多，结论：该研究用于临床中为遗传病寻找病因及明确诊断提供依据。     

福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法 采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果 739例遗传咨询者中发现染色体异常56例,异常率为7.58％,其中常染色体数目结构异常43例,占76.9％,性染色体数目结构异常13例,占23.1％。尤以常染色体平衡易位(19例,占33.9％)、21三体型(18例,占32.1％)最多。结论 该研究用于临床可为遗传病寻找病因及明确诊断提供依据。     

1425例遗传咨询者的细胞遗传学研究

染色体数目及结构异常能够遗传给下一代 ,研究表明新生儿染色体异常发生率波动于0 4 7%～ 0 84% ,平均 0 .62 5 % [1] 。因此 ,开展医学细胞遗传学研究对于指导生育具有重大意义。现将我中心 1 995～ 2 0 0 0年门诊遗传咨询者的染色体分析如下。1　资料与方法1 .1资料来源　 1 995～ 2 0 0 0年我中心对来自儿科门诊、优生遗传咨询门诊、泌尿外科及男女不孕不育门诊的 1 42 5例咨询者进行外周血染色体检查。病例包括不孕不育夫妇、智力低下患者和性发育异常者。1 2方法　按我中心常规进行细胞培养及Ｇ显带处理 ,每例镜下计数 3 0个显带…     

274例遗传咨询者细胞遗传学检测

本遗传室自1994年5月至1996年11月共接受274例遗传咨询，对他们进行染色体分析，共裣出异常核型18例及染色体多态10例。     

疑患遗传病咨询者外周血细胞遗传学分析

（1）目的：对1029例遗传咨询者进行染色体核型分析，为临床诊断提供依据。（2）方法：对咨询者外周血作淋巴细胞培养，制备染色体中期分裂象，经G，C显带处理，在高倍光学显微镜下分析分散良好的分裂象30－100个，并对染色体异常者进行显微拍照分析。（3）结果：1029例遗传咨询者共检出异常核型182例，异常型检出率为17．69％，其中常染色体异常为136例，占总检出率的13．99％，性染色体异常46例，占总检出率的4．18％；染色体多态现象104例，占总检出率的10．11％；（4）结论：生长分育异常，智力低征，性征异常及存在不良孕产史者异常核型检出率高，提示在临床中对发现有上述表现咨询者进行染色体核型分析十分必要。     

1133例遗传门诊病例的细胞遗传学分析

用各种细胞培养法和染色体G-,Q-,C-,R-和高分辨G显带等技术对1133例病例进行染色体分析。检出270例,60种异常核型,涉及除第2、3和17号以外的21条染色体。其中12例核型为国内外首次报道;3例核型为国内首次报道。     

1001例遗传咨询病例的外周血淋巴细胞染色体分析

本文对1001例人体外周血染色体进行了分析,检出异常核型57例,占5.69％(其中4例已经鉴定属世界首报核型)。此外,对各种类型的就诊原因进行了分析,结果表明以妊娠胎儿丢失和生育发育异常儿的夫妇为就诊原因占多数(57.14％),智力低下及发育异常次之(18.78％)。57例异常核型中智力低下及发育异常儿的比例最高(23.73％)。     

2 010例遗传咨询患者细胞遗传学分析

染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变导致的一类先天畸形疾病,严重危害人类健康.迄今发现的染色体病已有10 000余种,群体发病率为1%,而在智力低下、不育不孕、不良孕产史患者中染色体异常发生率更高.在目前多数遗传病无法治愈的情况下,预防染色体病的发生就显得尤为重要.我们对2000年2月至2004年3月来我室进行遗传咨询的2 010例患者进行了细胞遗传学检查和分析,现将结果报道如下.     

2329例遗传咨询病例的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与先天性智力低下、异常孕产史等疾病的关系。方法：对我院遗传咨询患者中具有细胞遗传学检查指征的2329例进行了外周血染色体核型分析。结果：检出异常核型208例，先天性智力低下患者检查率最高，为29．83％，其中以21三体最多，异常孕产史者异常核型检出率为2．2％。结论：对先天性智力低下患者和异常孕产史者应常规进行染色体检查。分析染色体核型对于寻找病因，提高出生人口素质具有重要意义。     

榆次地区妇女不良孕产史88例的细胞遗传学分析

笔者对1995年1月至2010年12月我院妇产科门诊及遗传咨询的妇女疑染色体异常的1677例就诊妇女及部分丈夫都进行了外周血染色体的检查,检出异常核型88例,现报告如下。