Joubert综合征一例

患儿,男,1岁2个月.因至今竖头不稳、不能坐、爬、讲话而就诊.患儿系G2P1,胎龄40+1周,因宫内窘迫剖宫产出生,出生体质量3 250 g,无窒息.出生后第3天因黄疸住院治疗12 d,头颅MRI诊断"Joubert综合征".母亲3l岁,孕6个月曾做彩超及胎儿头颅MRI显示:小脑蚓部缺失、第四脑室囊性扩张、双侧侧脑室临界性扩张.就诊时患儿可翻身.父母非近亲结婚.否认抽搐病史、家族同类疾病史.     

婴儿型GM1神经节苷脂沉积病1例

患儿,男,9个月16 d,因"发育落后4个月,咳嗽1周伴气喘4 d"入院.患儿系第3胎第3产,足月顺产,出生时无异常.5月龄时发现患儿竖头不稳,不会侧翻,7月龄于外院行头颅MRI未见异常,目前仍竖头不稳,不会翻身、抓物,不能独坐,仅会咿呀学语.既往3月龄时行双侧睾丸鞘膜积液术;3月龄后已患3次喘息性支气管炎;房间隔缺损...     

INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系报道

正先证者:男,1岁1个月,因至今1岁1个月独坐不稳首次就诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生。出生后无缺氧、窒息、黄疸,4个月可抬头,8个月可翻身,至今1岁1个月独坐不稳。父母非近亲结婚,身体健康,家族中无类似病人。患儿营养良好,神志清楚,精神反应可,自主体位。全身皮肤黏膜未见皮疹、出血点,全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形,毛发分布正常。前囟2 cm,平坦,张力不高。双侧瞳孔等     

先天性颅锁骨发育不全1例

1 病例介绍 　　患儿,女,4岁8个月,因“囟门未闭,身材矮小“就诊.患儿系第2胎第2产,足月顺产出生,在家分娩,出生体重及出生时情况不详.出生后头颅骨软,生长发育落后于同龄正常儿童.1个月前经乡镇卫生院体检发现其前后囟门均未闭合,身材矮小.……     

Menkes病一例

患儿男,10个月,因生后3个月起反复"痉挛"就诊.患儿第1胎第1产,足月顺产出生,出生体重3.0 kg.生后头发稀少,扭曲,色黄,极易断裂.     

粘多糖病合并梗阻性脑积水1例

患儿男,12岁。以进行性运动、语言障碍伴面容丑陋5年于2 0 0 2年5月2 0日入院。患儿系第1胎,第1产,足月难产。生后窒息10min。出生时体重4kg ,阿氏评分5分。生后第3天出现烦躁、哭闹不安,不伴意识障碍,为排除“脑出血”,查头颅CT及脑脊液均未见异常。3个月时能抬头,6个月时能坐,1岁时会走路及讲话,但家属发现患儿到2岁时大小便仍不能自控,头大、颈短、眼距宽。随着年龄增长,面容明显丑陋。7岁后逐渐出现语言及运动功能倒退现象,面部颧骨突出明显,鼻孔大、发际低、下颌小,体型粗大,反应迟钝。查头颅MRI提示:梗阻性脑积水(obstruc tivehydro…     

婴儿神经轴索营养不良的临床特点及PLA2G6基因分析

婴儿神经轴索营养不良（INAD）是一种罕见的神经退行性疾病。该文报道2例男性患儿,年龄分别为3岁、4岁2个月,均以精神运动发育落后/倒退就诊,出生史无异常,目前肌力、肌张力均低下,其中1例患儿已不能独站,且视力下降。肌电图示神经源性损害;头颅MRI示小脑萎缩。全外显子组测序发现2例患儿PLA2G6基因均存在复合杂合突变,其中1例患儿携带的IVS11-1G > T、c.1984C > G突变为新突变,免疫组化示该患儿肌肉组织中PLA2G6蛋白表达量降低。INAD主要临床表现为精神运动发育落后/倒退、小脑萎缩等,基因测序可协助临床确诊。     

X-连锁低丙种球蛋白血症一例

患儿男 ,5岁 ,因“左膝关节肿痛半年”入院。半年前患儿出现左膝关节疼痛 ,不肿 ,影响活动 ,夜间疼痛重 ,不伴有发热、皮疹及其他关节疼痛。 4个月前左膝关节轻微肿胀 ,外院诊为“关节炎” ,未正规治疗。 2个月前左膝关节肿胀明显加重 ,影响行走及下蹲 ,来我院就诊。患儿为第 8胎第 3产出生 ,患儿母亲第 1,2胎于孕 2个月自然流产 ;第 3胎女 ,孕 7个月因羊水多、胎儿畸形引产 ;第 4胎为足月 ,正常分娩出生 ,女孩 ,15岁 ,健康 ;第 5胎男 ,1岁 4个月 ,因发热给予臀部肌肉注射后 ,出现局部感染脓肿 ,发展为“败血症” ,“胸膜炎” ,“化脓性脑膜…     

先天性睾丸发育不全综合征伴纵隔畸胎瘤、外周性性早熟一例

患儿男,8岁4个月,因"阴茎增粗增长,声音变粗6个月"就诊.近6个月来,患儿阴茎增粗增长,声音变粗,6个月身高增长8 cm,体重增长5 kg,并出现青春痘、喉结和阴茎勃起现象.无遗精.患儿为39周臀位产出生,出生体重2.2kg,无宫内及出生窘迫史,生后2周无呕吐,腹泻、脱水史.患儿出生后生长发育一直落后.现上小学四年级,学习成绩较差,与同学交流困难.3岁2个月时曾做过左腹股沟斜疝修补术.父母体健,非近亲结婚.母孕第1、2胎不明原因自然流产.患儿为第3胎,第4胎患儿胞弟,现3岁2个月,生长发育、外生殖器未见异常. 体检:神志清楚,回答切题.身高132 cm,体重30 kg,面部、胸背部痤疮明显,有腋毛.心肺腹神经系统检查无阳性体征;男性外生殖器,阴茎长9 cm,周径8 cm,双睾丸容积5 ～6 ml,阴毛发育为阴毛分期Ⅲ～Ⅳ期.     

Rubinstein-Taybi综合征1例报告并文献复习

<正>1病例资料患儿男,4个月,因"生长发育迟缓"于2016年8月2日到复旦大学附属儿科医院(我院)就诊。患儿系G_1P_1,因"胎心监护异常"于孕35~(+4)周剖腹产娩出,有围生期缺氧史,无出生窒息史。出生体重2 570 g,1和5 min Apgar评分均为10分;喉喘鸣;面容特殊,耳廓、指趾发育异常;出生听力筛查未通过;头颅MRI未见异常;诊断"早产儿,先天性心脏病(动脉导管未闭、肺动脉高压),低     

幼儿胸段脊髓脊膜膨出伴胸髓内胆脂瘤一例

患儿,男,2岁.因胸背部渐进性增大肿物2年,行走不稳1个月入院.患儿于出生时即发现胸背部囊性肿物如拇指甲大小,随生长发育渐进性增大.体检:胸背部正中见3.0cm×1.5 cm囊性肿物,基底可触及局部骨质缺如,皮肤表面正常,透光试验阳性.头颅CT正常,胸椎MRI:胸椎曲度尚可,胸3、4椎板不连续,胸1～3椎体水平脊髓内见类圆形2.7 cm×1.06 cm短T1、长T2异常信号,并见类似信号自胸4椎板后方向背部皮下突出,其内见条状脊髓信号影,胸2～4椎体水平相应节段脊髓受压明显变细并向椎管边缘移位(图1).     

颈部橡皮异物一例

患儿,女,2岁11个月,因发现颈部包块3个月入院.家属3个月前发现患儿颈部皮下出现多个小包块,不伴其他不适,在当地医院就诊,行颈部B超、CT及MRI等检查,均未得到明确诊断.入我院后查体见患儿一般情况好.     

颈部橡皮异物一例

患儿,女,2岁11个月,因发现颈部包块3个月入院.家属3个月前发现患儿颈部皮下出现多个小包块,不伴其他不适,在当地医院就诊,行颈部B超、CT及MRI等检查,均未得到明确诊断.入我院后查体见患儿一般情况好.     

颈部橡皮异物一例

患儿,女,2岁11个月,因发现颈部包块3个月入院.家属3个月前发现患儿颈部皮下出现多个小包块,不伴其他不适,在当地医院就诊,行颈部B超、CT及MRI等检查,均未得到明确诊断.入我院后查体见患儿一般情况好.     

Cockayne综合征一例

患儿男 ,3岁 3个月 ,因生长和智力落后 3年就诊。患儿系第 1胎第 1产 ,于孕 4 0 + 1周因脐带绕颈剖宫娩出。出生时有轻度窒息 ,出生体重为 3 2ｋｇ ,身长 4 9ｃｍ。半岁时会坐 ,近 2岁始能扶站 ;至今只能扶走 ,仅会说 2个字的词。3个月时患儿皮肤开始对日光敏感 ,暴露在日光下会发红 ,水肿 ,几天后蜕皮 ,留下灰色色素沉着。汗较少 ,眼泪未减少。父母为非近亲婚配。体检 :身高 80 5ｃｍ ,体重 9ｋｇ ,头围 4 2 2ｃｍ ,均小于第 3百分位。神志清 ,精神尚可。大耳 ,眼窝中度下陷 ,鼻高耸 ,下颌窄 ,面部散在灰色色素沉着。心肺腹体检未发现…     

积水型无脑畸形1例

患儿 ,男 ,5个月 ,因头大畸形、前囟隆起 3个月 ,加重伴哭闹不安、呕吐 1周入院。系第 1胎 ,第 1产 ,足月顺产。出生时无窒息抢救史 ,头颅大小正常 ,2个月后进行性增大 ,无抽搐发作。 1周前患儿出现哭闹不安 ,喷射性呕吐 3～ 4次 /d。母亲妊娠早期、中期曾患感冒 ,无服药物史。     

Treacher-Collins综合征一例

患儿男,4个月余,因确诊新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)4个月余,家人发现听力差1个月就诊.患儿系第2胎第2产,足月顺产出生,出生体重3.85 kg,患儿生后即被发现有特殊面容,双耳畸形,曾于我院新生儿科诊断为"HIE,双耳畸形".近1个月来家人发现听力差而就诊.否认有窒息及黄疸迁延史,二便正常,饮食睡眠可.生后母乳喂养至今.生长发育史:3个月抬头,现不会笑,反应欠灵敏,表情不活泼,4个月余不会翻身.母孕期否认有服药史,父母非近亲结婚.有一姐因"脑积水、先天性心脏病、双耳畸形"于生后7 d夭折.     

4岁男孩进行性运动和智力障碍1年余

<正>病例介绍患儿男,4岁,因进行性运动、智力障碍1年余就诊。该患儿系第4胎第1产,产钳助产出生,出生体重3 800 g,无窒息抢救史,15月龄前发育不详。15月龄时可独立行走,2岁10个月起出现走路不稳,平时走路易摔倒、跌倒,并出现触电样动作,2~3次/周,可自己站起,语言发育明显落后,只会无意识叫"爸妈"及理解简单对话。当时来到我院神经科门诊第1次就诊。父母体健。     

反复抽搐发作22个月余

1病例摘要 现病史：患儿,男,3岁3个月,因“反复抽搐发作22个月余”收入我院。患儿于22个月前无明显诱因出现抽搐发作,表现为面色苍白、口周紫绀、双眼凝视、四肢发硬、呼之不应,不伴流涎及大小便失禁,持续约数秒钟,经刺激后缓解,抽搐后进入睡眠状,醒后精神活动如常。就诊于当地医院儿科,查头颅MRI：未见明显异常。     

旋转性癫痫1例

患儿女,1l岁.因发作性不自主耸肩、舞手、躯干旋转伴昏迷就诊.患儿于出生3个月开始出现突然双目上视.双手握拳全身抽搐,昏迷,每日发作3～4次,当地诊断为癫痫,治疗约1年,一直无发作自行