原发性视网膜色素变性的眼底自发荧光图像特征

原发性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是一组进行性遗传性营养不良性退行病变,以进行性视野缺失、夜盲、色素性眼底改变和视网膜电图异常为临床特点[1-2]。RP病变严重程度的临床判断主要以视野和视网膜电图的检查结果为主[3]。     

兔胚胎全层视网膜移植至大鼠视网膜下的观察

视网膜色素变性(RP)是一组能导致进行性感光细胞变性和视觉障碍的遗传病症候群，目前尚无有效治疗方法。近年来研究表明视网膜移植是最接近临床应用治疗RP的方法。当RP进展到晚期，感光细胞和视网膜色素上皮(RPE)细胞都出现变性死亡，单独移植这两种成分都没有作用，此时病变视网膜的修复需要全层视网膜的移植。我们将青紫蓝兔胚胎全层视网膜移植到正常Wistar大鼠和视网膜变性RCS大鼠的视网膜下腔，观察移植物在宿主视网膜下腔的发育状况，从而探讨异种胚胎全层视网膜移植方法的可行性。     

原发性视网膜色素变性一家系

视网膜色素变性（RP）是临床上常见的眼底疑难病，原发性视网膜色素变性是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，有遗传异质性。现将我院眼科发现的一个包括8例患的遗传家系报道如下。     

单眼原发性视网膜色素变性一例

原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性的结果,具有家族遗传性、双眼对称性、慢性进行性、夜盲和视野缺损等特征的眼底病.单眼发病罕见,我院最近遇到1例典型单眼RP的病例,报道如下.     

自发性视网膜色素上皮撕裂一例

视网膜色素上皮（retinal pigment epithelium，RPE）撕裂是一种少见的眼底黄斑疾病的并发症，多发生于中心性浆液性脉络膜视网膜病变和老年性黄斑变性行视网膜光凝术中或术后，也可以自发于老年性黄斑变性病例。我们最近遇到一例老年性黄斑变性伴自发视网膜色素上皮撕裂的病例，现报告如下。     

非典型原发性视网膜色素变性6例

原发性视网膜色素变性是一种临床表现及遗传类型多样的毯层视网膜变性。典型的原发性视网膜色素变性临床常见，非典型的原发性视网膜色素变性临床较少见。现将近几年来我院就诊的6例不同眼底表现的非典型原发性视网膜色素变性报道如下。     

视网膜色素变性的组织病理学改变

视网膜色素变性患者的眼前节即结膜、角膜、前房角和虹膜无病理改变，而病理改变是在眼后部，包括晶状体、玻璃体、视网膜、脉络膜、视乳头和视神经的异常，主要的病变发生在视网膜。在早期病例中，梗网膜的感光细胞发生变性和死亡，故病人表现夜盲。中心视力下降和视野缩窄。晚期病例，视网膜感觉层退变坏死，胶质细胞增生，视网膜瘢痕化，从而导致失明．视网膜色素上皮细胞继发性变性、消失，或局部增生，色素细胞迁移到赤道附近血管交叉的周围，形成骨针样色素沉着的典型眼底改变。 （中华眼底病杂志，1994，10：63-66）     

进行性眼外肌麻痹之无色素改变的视网膜变性

视网膜色素变性可发生于各种全身性变性综合征中,但更多合并于慢性进行性眼外肌麻痹,文献上已报导40多例。可发生于各种伴有或无心脏传导阻滞、四肢肌肉病变或脑脊液蛋白增高的慢性进行性眼外肌麻痹症中。少数病例表现为典型的中纬部散布有小颗粒状色素,大多数则为环绕黄斑、视乳头及赤道前视网膜的微细椒盐样改变。在原发性遗传性视网膜变性的色素性视网膜病变中,视网膜电流图ERG的b波介于正常与低波之间。文献上曾报导一些伴有进行性眼肌麻痹     

单侧原发性视网膜色素变性伴对侧弱视眼一例

原发性视网膜色素变性是因视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性，从而导致夜盲和进行性视野缺损的最常见的遗传性眼底病，我中心最近遇到一例典型原发性视网膜色素变性伴对侧眼弱视的病便，报告如下。     

原发性视网膜色素变性临床分级方法初探

目的 探讨原发性视网膜色素变性的临床分级方法,以据此判断该病病情的临床严重性.方法 将患者按自觉症状分成Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ4个等级,选择各个等级资料(眼底照相、视网膜电流图、视野)齐全的患者159人,分析他们在年龄、视力、色觉异常、视网膜色素沉着、视网膜血管变细和视盘颜色变淡6个因素上的差异,找出与患者自觉症状最相关的指标,以此作为衡量病变严重程度的指标.结果 视网膜色素沉着、视网膜血管变细和视盘颜色变淡三者的出现与患者白天活动障碍的出现比较同步,而三者中又以视网膜色素沉着最具客观性和直观性.结论 在原发性视网膜色素变性患者,一旦出现眼底色素沉着,从病理上和临床上都说明视网膜中视杆细胞和视锥细胞的结构和功能已发生严重破坏,病情不可逆转.建议将眼底色素沉着作为衡量原发性视网膜色素变性病情严重性的主要指标.     

应重视视网膜光化学损伤光感受器细胞凋亡的研究

视网膜退行性变性包括年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性等,其重要病理特征为进行性视网膜光感受器细胞凋亡,目前尚无有效的治疗方法.近年来许多流行病学调查和实验研究表明,可见光可促使视网膜退行性变性恶化,因此视网膜光化学损伤和光感受器细胞凋亡的研究成为重要的研究方向.(中华眼科杂志,2009,45:196-198)     

视网膜色素变性的免疫学研究

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一原因尚未明了的,具有遗传倾向的慢性进行性视网膜色素上皮的变性性疾病。典型特征是:夜盲、中心视力损害,周边视野缺损或环形暗点形成,视网膜骨细胞样色素沉着,视网膜电图异常或熄灭。近来,多数学者应用免疫学的方法探索和研究RP的病因及发病机理。笔者复习了近年RP免疫学研究的有关资料,现作一综述。     

视网膜色素变性

视网膜色素变性是一组进行性遗传性疾病,病因不明。近年来,由于其致盲率有所上升,日益受到眼科学者的关注。本文着重描述近10年来关于其分类、电生理、病理、生化和免疫等方面的研究动态,并简要讨论其治疗方法。目前,视网膜色素变性的分类方法较多,尚未统一。有遗传学分类、根据视网膜受累部位的分类和根据疾病严重程度的分类方法。在电生理方面,ERG中的b波消失是视网膜色素变性的典型征象。免疫学研究提示视网膜色素变性可能是一种自身免疫性疾病。     

姐妹二人各患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性

姐妹二人各患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性屈传武林松原发性视网膜色素变性和结晶状视网膜变性同属毯层视网膜变性，均为对视细胞有进行性损害的遗传性眼病。我们见同一家系中姐妹二人分别患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性，现报告如下。例１女，６８岁。１２岁出...     

以腺相关病毒为载体的基因治疗在视网膜疾病中的研究进展

视网膜色素变性、Leber先天性黑蒙等视网膜变性疾病的共同特征是视网膜细胞进行性凋亡,对其目前尚缺乏有效的治疗方法.近年来的基因治疗研究为视网膜变性疾病的治疗开辟了新途径.视网膜血管性疾病目前的治疗手段如激光光凝术、外科手术以及光动力疗法等均属对症治疗,并未解决导致新生血管形成的潜在原因,基因治疗或许可填补这些治疗方式...     

姐妹患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性

姐妹患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性屈传武林松原发性视网膜色素变性和结晶状视网膜变性同属毯层视网膜变性，均是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病，确切病因不清。我们在同一家系中见姐妹二人分别患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性，现报告如下：例１女，６８岁...     

RDS基因及其相关的视网膜变性疾病

缓慢型视网膜变性基因编码光感受器外节盘膜边缘蛋白,具有维持和稳定外节盘膜结构的功能。缓慢型视网膜变性基因不同位点的突变,导致视网膜色素变性、白点状视网膜炎、黄斑营养不良、蝶形视网膜色素上皮营养不良、视网膜色为性伴有靶心样黄斑变性、迟发型黄中心凹营养不良伴有脉络膜新生血管等多种视网膜变性疾病的表型。     

无色素性视网膜色素变性伴视网膜中央动脉阻塞一例

无色素性视网膜色素变性伴视网膜中央动脉阻塞一例张红关键词视网膜动脉闭塞视网膜炎，色素性病例报告视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ，ＲＰ）依遗传方式、临床表现以及多种实验室检查分出４０多种亚型［１］。现报告１例双眼无明显色素沉着的Ｒ...     

视网膜色素变性的多焦视网膜电图分析

测试并比较视网膜色素变性患者和正常人多焦视网膜电图。方法 :应用美国EDI公司生产的VERISScience 4 2多焦视网膜电图检查仪对 8例视网膜色素变性患者 8只眼 ,12例正常人 12只眼进行检测 ,分析其 6个环形视网膜区域的反应。结果 :视网膜色素变性患者 6个环形视网膜区域的反应密度均低于正常人 ,5环和 6环的潜伏期显著延长。结论 :视网膜色素变性患者多焦视网膜电图的反应密度下降 ,周边视网膜潜伏期延长 ,这种改变主要是由于视网膜感受器功能受损并且周边视网膜首先受累所致。     

外周渗出性出血性脉络膜视网膜病变诊断及治疗研究进展

外周渗出性出血性脉络膜视网膜病变(PEHCR)是以视网膜下出血和(或)视网膜色素上皮下出血或渗出为主要特征的周边视网膜疾病, 常被误诊为老年性黄斑变性、息肉样脉络膜血管病变或脉络膜黑色素瘤等。随着多模式影像学发展, PEHCR在B型超声、荧光素眼底血管造影、光相干断层扫描等检查中表现出不同特征, 据此可与上述疾病鉴别。该病治疗方法包括激光光凝治疗、玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子药物和玻璃体切割手术等, 但目前尚无统一治疗标准。未来仍需进一步深入了解PEHCR临床特征、治疗方案及预后, 最大程度避免临床漏诊与误诊, 提高治疗效率。