GATA4基因突变与散发型先天性心脏病

目的识别GATA4基因在中国汉族先天性心脏病人群中的变异。方法对348例散发型先天性心脏病病例的GATA4基因进行直接测序筛查,以寻找新的变异。结果在2例先天性心脏病患者中发现2个不同的杂合错义突变（G21V和P407Q）,其中G21V为首次报道。GATA4基因在本次研究中的总突变率为0．6％。结论结合之前的研究,本研究更进一步证实GATA4基因在心脏发育及先天性心脏病的发病机制中具有重要作用。     

单纯性先天性心脏病相关转录因子的研究进展

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)作为一种多基因遗传病主要是由于胚胎期遗传因素和环境因素共同作用的结果,为目前婴幼儿死亡的首要原因[1],其遗传度为55%～65%[2]。约有1/4的CHD患者除了心血管系统本身的问题之外,同时还     

先天性心脏病相关转录因子NK-2的研究进展

NK-2转录因子在心脏发育过程特异性表达,对心脏的发育至关重要。NKx2.3、NKx2.5、NKx2.6、NKx2.7、NKx2.8被称为脊椎动物发育过程中的“心脏组”。因此,了解它们在心脏发育过程中的作用对揭示先天性心脏病的发病机制具有重要意义。     

先天性心脏病相关bHLH转录因子的研究进展

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是由于胚胎发育过程中相关基因异常,导致心脏血管发育异常所形成的一组心血管系统畸形.CHD是人类最常见的出生缺陷之一,在新生儿中发病率估计为0.4%~5%[1],为婴儿期非感染死亡的首位病因,也是自然流产和死胎最常见的原因之一.据世界卫生组织统计资料显示,全球每年约150万儿童出生时患有CHD.因此,完整理解心血管系统发育机制,从分子水平探索预防和治疗CHD的措施,对降低婴幼儿病死率、提高人口质量具有重要意义.     

T-box基因家族与先天性心脏病关系的研究进展

T-box家族转录因子在心脏病发育过程中发挥着重要作用。一系列的临床研究证据显示,在心脏发育过程中,T-box的突变如TBX1、TBX5和TBX20等与人类先天性心脏病(CHD)的发生有关。现已证实,T-box转录因子突变与扩张型心肌病、房间隔缺损、二尖瓣疾病以及法洛四联症等密切相关。因此,T-box作为CHD的重要候选转录因子在国外已引起高度重视。     

转录因子GATA家族在人血管内皮细胞中的表达

【目的】了解转录因子GATA家族在人血管内皮细胞中表达的情况。【方法】体外培养人的脐静脉内皮细胞(HUVECs)、主动脉内皮细胞(HAECs)、肺动脉内皮细胞(HPAECs)及肠系膜动脉内皮细胞(HMAECs)4种血管内皮细胞,取1×106个上述细胞采用RT-PCR法检测转录因子GATA家族mRNA在人的上述四种血管内皮细胞中的表达情况并对结果进行定性分析。【结果】GATA-2mRNA及GATA-3mRNA在上述4种血管内皮细胞中均表达,GATA-2mRNA及GATA-3mRNA在大部分人血管内皮细胞中表达,仅HUVECs细胞中未能检测到GATA-4的表达,HMAECs未能检测到GATA-6的表达。而在HUVEC、HAEC、HPAECs及HMAECs4种血管内皮细胞均未检测到GATA-1mRNA及GATA-5mRNA的表达。【结论】转录因子GATA家族在人不同血管内皮细胞中的表达是不一致的,GATA-2及GATA-3在上述4种血管内皮细胞中均表达,它们可能参与血管内皮细胞的基因调控。     

GATA转录因子在心脏生长发育及心肌肥厚发生发展中的作用

转录因子是调控DNA转录过程中的可溶性蛋白质分子，它具有识别并结合于特定DNA调节序列的能力。与T／AGATAA／G序列结合的转录因子称为GATA转录因子。GATA结构普遍位于启动子、转录起始部位的上游或接近启动子的部位、增强子、位点控制区(LCR)及人珠蛋白上游等。     

GATA4基因多态性与先天性心脏病相关性研究

目的探讨GATA4基因多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性。方法收集甘肃省人民医院心脏外科300例无血缘关系的CHD患者的临床资料和血标本,以同期在本院体检中心体检的300名无血缘关系的健康者为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对纳入的研究对象GATA4基因P66A(rs1139244)多态性进行检测。采用Excel建立数据库,SPSS 17.0软件进行统计学分析。结果 CHD患者中检测到GATA4基因P66A(rs1139244),该位点存在多态性,与先天性房间隔缺损、室间隔缺损发生有关。结论 GATA4基因P66A(rs1139244)与CHD有明显的相关性。     

先天性心脏病发育遗传学研究进展

先天性心脏病(简称先心病)为胚胎时期心血管发育异常所致的心脏血管形态、结构和功能的异常。该病发生率呈逐年递增趋势，我国每年新增的先心病患儿占活产婴儿的1%左右，在各种先天畸形中占28%，属于先天畸形类疾病中最为常见的一种[1]。近年来，随着模式动物遗传学相关技术的进一步发展以及在临床上的广泛应用，人们对先天性心脏病的发生和发展过程也有了一定的认识，而且很多患儿经及时手术治疗，生长发育并不会受到太大的影响，也可以和正常人一样生活。本文将就近年来先天性心脏病发育遗传性学研究进展作一综述。     

先天性心脏病与ABO血型的关系

目的了解先天性心脏病患者的ABO血型分布。方法通过某院2003年-2010年病案管理系统数据库,按国际疾病分类（ICD-10）对符合先天性心脏病诊断标准的1543例病例资料进行回顾性调查,统计先天性心脏病患者的A、B、AB、O血型的百分比,并分别统计室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症的心脏病患者ABO血型分布情况。结果先天性心脏病患者的ABO血型分布与正常人血型分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论先天性心脏病与患者ABO血型间无显著相关性关系,血型因素不是先天性心脏病的显著易感因素。     

转录因子Nkx2.5与心血管疾病

心血管疾病严重危害人类健康,其病因复杂,遗传因素起很大作用。Nkx2.5是重要的转录因子,与心脏发育、功能维系密切相关;Nkx2.5的突变可以导致心肌肥厚、心律失常、先心病等疾病。本文就转录因子Nkx2.5与心血管疾病的最新进展予以综述。     

组织因子途径抑制物与冠心病的相关性研究

目的观察不同类型冠心病患者外周血血浆中组织因子途径抑制物（TFP）抗原水平变化,探讨TFPI在冠心病发生发展中的作用及其临床相关性.方法对66例CHD患者和22例非冠心病的正常对照者进行研究.AMI患者和UAP患者在入院后即刻应用低分子肝素抗凝治疗前抽取外周静脉血,SAP患者和正常对照组患者在入院后次日清晨空腹抽血,血标本离心处理提取血浆,超低温冻存备用.所有入选对象均行冠状动脉造影检查明确冠状动脉病变情况,检测血清总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平.采用酶联免疫吸附法检测AMI组、UAP组、SAP组和正常对照组患者血浆中TFPI-1、TFPI-2抗原水平,应用SPSS13.0统计软件包对数据进行统计分析.结果（1）AMI组和UAP组患者血浆TFPI-1抗原水平分别为（32.05±8.52）ng/mL和（31.49±10.61）ng/mL,高于SAP组（19.93±9.22）ng/mL和正常对照组（19.21±9.60）ng/mL,差异有统计学意义（P〈0.05）,AMI组和UAP组、SAP组和正常对照组之间差异无统计学意义（P〉0.05）;（2）AMI组和UAP组患者血浆TFPI-2抗原水平分别为（4.56±0.96）ng/mL和（4.73±1.04）ng/mL,高于SAP组（2.43±1.07）ng/mL和正常对照组（2.06±0.64）ng/mL,差异有统计学意义（P〈0.05）,AMI组和UAP组、SAP组和正常对照组之间差异无统计学意义（P〉0.05）;（3）冠心病患者按Gensini积分分组,TFPI-1在三支病变组和双支病变组高于单支病变组,差异有统计学意义（P〈0.05）;TFPI-2水平在三组间差异无统计学意（P〉0.05）;（4）TFPI-1水平和TC、LDL-C水平正相关,相关系数分别为0.633和0.386（P〈0.01）;TFPI-2水平和TC、LDL-C水平呈弱正相关关系,相关系数分别为0.248和0.235（P〈0.01）;未发现TFPI-1、TFPI-2抗原水平与TG、HDL-C水平有相关性（P〉0.05）;（5）Spearman等级相关分析显示冠心病患者血浆TFPI-1和TFPI-2水平与冠脉支数无相关关系（P〉0.05）.结论急性冠脉综合征患者血液呈高凝状态,两者与冠状动脉事件密切相关,通过检测血浆TFPI-1、TFPI-2浓度并积极加强抗凝治疗可以预防冠脉事件的发生发展,两者与冠心病危险因素TC、LDL-C正相关.     

碱性成纤维细胞生长因子和脑血管病的关系

脑血管病是由脑部血液循环障碍,导致局部神经功能缺失的一组疾病,具有发病率高、致残率高、病死率高、复发率高和并发症多的特点。因此,人们对脑血管疾病进行了不断深入的研究,由以往的器官水平、组织水平、细胞水平发展到细胞因子及分子水平。其中,碱性成纤维细胞生长因子在脑血管病病理过程中的作用、与脑血管疾病的关系和在临床治疗中的作用成为研究焦点。