2001年全国新生儿疾病筛查实验室质量评价

目的 通过对新生儿疾病筛查实验室检测苯丙氨酸和促甲状腺素开展室间质量评价工作,了解中国目前新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺素检测能力.方法 参照美国疾病控制中心新生儿疾病筛查质量保证计划,建立中国新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺素检测的室间质量评价方案.通过每年3次,每次5个样本向新生儿疾病筛查实验室邮寄质控血片,实验室对其检测然后将其结果回报给室间质量评价组织者,组织者对所有回报的结果进行统计分析,作出实验室检测水平的评价.结果 2001年参加室间质评的单位数为29家.促甲状腺素测定方法分别为时间分辨荧光免疫法(占48.1%),其平均实验室间变异系数为12.2%;酶联免疫吸附法(占29.6%),其平均实验室间变异系数为33.5%;荧光酶免疫法(占22.2%),平均实验室间变异系数为35.9%.苯丙氨酸测定方法分别为细菌抑制法(占58.6%),平均实验室间变异系数为23.8%;荧光法(占41.4%),平均实验室间变异系数为15.4%.结论 开展全国新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺素检测室间质量评价,有助于发现新生儿疾病筛查实验室检测中存在的问题,利于提高新生儿疾病筛查检测质量水平.     

加强新生儿疾病筛查质量控制的方法

新生儿疾病筛查是改善我国婴、幼儿人口健康状况 ,提高婴、幼儿人口质量的一项重要工作。广东省通过了《广东省母婴保健管理条例》,要求“全省实行新生儿疾病筛查制度”,把新生儿疾病筛查列为妇幼保健的一项重要工作。搞好新生儿疾病筛查要从提高筛查人员、被筛查人员家属的思想认识和认真落实每项具体工作环节两个方面入手。在社会上加强宣传教育 ,使人们认识到新生儿疾病筛查是提高全民人口素质的有力措施 ,是依法实施的国家职能行为。在具体筛查工作中 ,必须抓住以下 3个环节。1　严格新生儿疾病筛查中心及筛查实验室的管理筛查中心在承…     

参加美国疾病控制中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评价4年总结

美国疾病控制中心 (ｔｈｅｃｅｎｔｅｒｆｏｒｄｉｓｅａｓｅｃｏｎｔｒｏｌａｎｄｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎ ,ＣＤＣ)自 1978年来长期主持新生儿疾病筛查实验室质量控制工作。该工作有世界各地近2 0 0家新生儿筛查实验室参加 ,涉及筛查项目有 :先天性甲状腺功能低下症 (ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｙｐｏｔｈｙｒｏｉｄｉｓｍ ,ＣＭ ) ,苯丙酮尿症 ( ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ ,ＰＫＵ ) ,半乳糖血症 ( ｇａｌａｃｔｏｓｅｍｉａ) ,先天性肾上腺皮质增生症 (ｃｏｎｇｅｎｉ ｔａｌａｄｒｅｎａｌｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ) ,槭糖尿症 (ｍａｐｌ…     

加强科学管理 提高新生儿疾病筛查质量

新生儿疾病筛查工作是贯彻实施《母婴保健法》,提高人口素质的重要举措 ,需要各接产医院、各级妇幼保健机构及家长的共同参与及密切配合。加强科学化管理是提高筛查质量、严肃执法的重要保证。青岛市新生儿疾病筛查中心根据卫生部的要求及几年来的经验教训 ,总结制定了一套新生儿疾病筛查运作管理常规 ,并开发了《新生儿疾病筛查管理信息系统》软件 ,对筛查网络管理工作实行了微机化管理 ,节省了人力物力 ,提高了工作质量。具体做法是 :1　宣传动员将新生儿疾病筛查有关宣传材料印在孕期保健手册上或印成宣传单 ,在孕期检查时发给孕妇 ,使其…     

新生儿疾病筛查实验室质量控制策略和方法

目的:加强新生儿疾病筛查实验室全面质量管理,尤其是重点环节的质量控制,减少漏检。方法:新生儿出生后72 h,采足跟血制成干血滤纸片,用ELISA法、FEIA法和BIA法、荧光法检测血片中TSH和Phe含量,筛查新生儿CH和PKU;以"先天性甲状腺功能减低症"或"苯丙酮尿症"等为关键词,检索《中国医知网》相关文献;参照ISO15189实验室质量认证体系和《新生儿疾病筛查技术规范》等资料,制定质量手册、程序文件、职责制度、标准操作规程、质量技术记录表。结果:制定了质量手册、36种程序文件、68种职责和制度、9种标准操作规程和78种质量技术记录表,并分步实施和落实;同时,加强实验研究,制定了科学的生物参考区间,分析了11年来的筛查资料,总结经验、查找不足,以持续改进。结论:新生儿疾病筛查是一项系统工程,实验室质量控制是关键,要做好实验室质量控制,实验室必须制定质量控制策略、目标,采取多种途径、方法和措施,以保障质量目标的实现。     

强化新生儿疾病筛查的质量管理

为了加强新生儿疾病筛查的全面质量管理,在新生儿疾病筛查的全过程中,对参加新生儿疾病筛查的实验人员、临床医生、护理人员、网络人员、各级行政管理人员提出全面质量管理要求。建立有效的网络传递系统,落实实验室质量保证和质量控制规范,达到两病诊治的标准化。在两年内共筛查新生儿219273例,检测出甲状腺功能低下症患儿51例,苯丙酮尿症患儿25例。     

杭州市新生儿疾病筛查工作质量分析

依据<母婴保健法>的有关规定,我市于1999年8月起开展对先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的新生儿疾病筛查工作,3年多来筛查率逐年提高,有效地降低了儿童智力残疾的发生率.为进一步提高新生儿疾病筛查质量,现将1999～2003年的筛查工作做回顾性分析.     

毕节地区新生儿疾病筛查网络建立与管理效果评价

目的:在边远地区开展新生儿疾病筛查,建立新生儿筛查与诊断治疗网络,以降低边远地区的新生儿先天性病率,达到提高人口素质,缩小与发达地区差距目的。方法:依托全区妇幼卫生三级网络,建立新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)疾病筛查、诊断、治疗服务体系,并纳入卫生行政部门年度工作任务。结果:筛查网络已覆盖了全区县、乡、镇104家接产医院,至2010年底共筛查新生儿83 204人。筛查率2007年0.11%,2008年16.77%,2009年37.94%,2010年达48.89%。筛查可疑阳性患儿238例,可疑阳性患儿及确诊患儿的召回率为91.01%,诊断新生儿CH疾病36例,发病率为1∶2 311;PKU疾病2例,发病率为1∶41 602。有效地降低全区的新生儿先天性病率。结论:开展新生儿筛查使新生儿在临床上尚未出现疾病表现作出早期诊断,结合有效的治疗干预措施,避免患儿重要脏器出现不可逆性损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。     

江西省参加全国新生儿疾病筛查室间质量评价回顾

目的:对我室参加卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评价7年进行回顾分析。方法:分别采用荧光法和时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对卫生部临床检验中心分发的各批次质评样本的苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺素(TSH)值进行检测,对反馈结果进行总结分析。结果:①21批次105份质控样本检测,Phe和TSH的偏倚分布范围较广,Phe和TSH相对偏倚平均值分别为7.51%、8.88%;②Phe定量判断评分为96.20%,定性判断为98.10%,总评分为97.15%;TSH定量判断评分为92.38%,定性判断为96.20%,总评分为94.29%。结论:本实验室室间质评在控制限内;接受卫生部临床检验中心实验室质量监控,有助于发现实验检测中存在的问题,利于提高检测水平。     

全国新生儿疾病筛查实验室室间质量评价5年回顾

目的:回顾分析5年来参加卫生部新生儿疾病筛查实验室室间质量评价的反馈结果,总结实验过程中的问题。方法:分别采用荧光法和时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对卫生部临检中心分发的各批次质评样本的苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺激素(TSH)值进行检测,对反馈结果进行总结分析。结果:5年来共接受卫生部临检中心分发的15批次共计75份质评样本,Phe测定结果偏倚分布范围在-30.0%~33.33%之间,相对偏倚平均值为11.99%;TSH测定结果偏倚分布范围在-61.11%~105.56%之间,相对偏倚平均值为17.09%;75份质评样本中,2份Phe测定结果和9份TSH测定结果失控(偏倚≥30%或≤-30%),失控率分别为2.7%(2/75)和12.0%(9/75);75份Phe质评样本中,阴性19份,阳性56份,定性判断结果符合率为100%(75/75);75份TSH质评样本中,阴性38份,阳性37份,定性判断结果出现1例假阳性,符合率为98.67%(74/75);每一批次项目评分结果均≥80%,室间质量评价合格。结论:参加全国新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺激素检测室间质量评价,有助于评估实验室的检测能力,及时发现和解决筛查实验过程中存在的问题,从而提高检测质量,减小实验误差,保证筛查结果的准确性。     

新生儿疾病筛查质量管理中存在的问题与对策

新生儿疾病筛查工作中任何一个环节出现纰漏 ,都将直接影响患者的检出和治疗效果。因此 ,应加强新生儿疾病筛查的质量管理 ,使新生儿疾病筛查工作规范化。山东省对 1 6个市级新生儿疾病筛查中心进行了质量检查评审 ,发现了血样采集、递送、验收、实验分析、可疑阳性的追回以及阳性患儿的诊断治疗与随访工作中存在的不同问题。针对不同筛查中心存在的问题进行了现场纠正与指导 ,并提出了相应的措施和策略 ,加强各环节的质量管理工作 ,包括加强卫生行政部门的组织管理 ,采血人员和实验室技术人员的培训 ,建立严格的验收登记制度及规范化的标准实验室 ,提高可疑阳性患儿的追回率 ,加强阳性患儿的系统管理 ,建立治疗保障机制等 ,使各市级筛查中心在质量管理上得到了不同程度的提高 ,逐渐建立了严格的质量保证与质量管理体系     

河北省新生儿疾病筛查分中心室间质控结果分析

目的:为了加强对河北省各市级新生儿疾病筛查中心(市级新筛中心)的管理和质量控制,考核各市级筛查中心实验室的实验质量。方法:河北省新生儿疾病筛查中心(省新筛中心)于2004年5月份组织河北省各市级筛查中心参加卫生部临检中心的新生儿疾病筛查实验室室间质控。根据实验项目,实验方法分组比较。分定性和定量两种评分标准,苯丙氨酸测定和促甲状腺素测定两组实验中质控品分别为5种,定量判断中,结果在x±3s之间得100%分,之外得分为0分。定性判断分阴性、阳性、可疑阴性、可疑阳性4种,判断正确得100%分,错误得0分。结果:苯丙氨酸测定:定量判断100%分4所,80%分3所,60%分1所;定性判断100%分7所,60%分1所,40%分1所。促甲状腺素测定:定量判断100%分3所,80%分3所,60%分1所,0分1所;定性判断100%分4所,80%分3所,60%分1所。结论:通过对各实验室结果分析,发现部分实验室结果较差,离散度大,系统误差严重。部分实验室切值选择不理想,定性判断失误多。实验方法之间存在差别,全定量方法优于半定量方法。     

省级新生儿疾病筛查质量保证体系的建立与完善

山东省逐渐建立完善了新生儿疾病筛查质量保证体系。依托现有的省、市、县 (区 )三级妇幼保健网络建立了县 (区 )级新生儿标本的采集、递送网络、市级新生儿疾病筛查的实验、诊断治疗网络以及省级新生儿疾病筛查质量控制和管理网络。各级卫生行政部门制定和颁发了各项管理规定和规范性文件 ,起到了政策决策、监督管理和督促落实的宏观调控作用。全面质量控制手段不仅包括标本采集、递送过程中的质量控制 ,还包括实验室分析、患者随访、治疗的质量控制以及各种信息资料的上报、结果评价等内容。各类人员均经过严格的培训考核上岗。标本的采集、保存、递送严格按照制定的标准并进行相关的登记记录。实验分析的质量控制通过方法选择、仪器设备的质量控制 ,建立实验标准操作手册和实验记录 ,以及分析过程中的室内质量控制和定期的室间质量评价活动来完成。诊断治疗的质量控制通过及时有效地召回复查可疑病人 ,给予患儿正确及时的诊断和恰当的治疗 ,保证患儿的定期随访并建立规范完整的病例档案来完成。建立了省级信息资料的及时汇总评价 ,成为质量保证体系不可缺少的部分和内容。在质量保证体系的完善和发展中建立了有效的措施使各项质量保证手段能得以落实和实施     

新生儿听力及耳聋易感基因联合筛查结果评价

目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的模式。方法应用飞行时间质谱技术对新生儿进行听力初筛,通过的1 028名为对照组,未通过的514名为实验组,进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA和SLC26A4等4个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含4个基因的20个热点突变。结果 514名实验组新生儿中,检出耳聋基因突变40例,阳性率7.78%,其中致病突变7例(GJB2 235del C纯合突变1例,GJB3 538C→T杂合突变6例),阳性率1.36%;杂合突变33例,阳性率6.62%。1 028名对照组新生儿中,检出耳聋基因突变45例,阳性率4.38%,其中致病突变3例(rRNA1555A→G纯合突变1例,GJB3 538C→T杂合突变和547G→A杂合突变各1例),阳性率0.29%;杂合突变42例,阳性率4.09%;听力初筛未通过婴儿的耳聋基因阳性率、致病突变率和杂合携带率均明显高于初筛通过婴儿,差异有统计学意义(P均0.05)。结论听力初筛未通过新生儿可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,鉴于通过听力初筛的新生儿中仍有较高的耳聋基因阳性率,建议有条件的地区应开展新生儿听力和耳聋易感基因的联合筛查。     

移动均值法在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值分析

目的评估患者数据移动均值法在新生儿遗传代谢病筛查日常室内质量控制中的应用价值。 方法收集2019年03月至2019年12月镇江市新生儿疾病筛查中心的16 731例新生儿足底血干血片样本，检测促甲状腺激素(Thyroid Stimulating Hormon, TSH)和苯丙氨酸(Phenylalanine, Phe)的浓度，计算每批实验的患者数据均值 、SD值和CV值，计算同批次商品质控的 、SD值和CV值，绘制Levey-Jennings质控图，以 +2SD为警戒限， ±3SD为失控限，比较各项质控指标，分析其提示异常的原因。 结果TSH的42批数据中有8批超过 ±2SD控制限，提示"警告"，其中商品质控异常6批，患者数据均值异常2批，仅有1批同时异常；Phe的42批数据中有3批超过 ±2SD，提示"警告"，其中商品质控异常1批，患者数据均值异常2批。分别根据异常提示分析原因进行纠偏。 结论建立本实验室的患者数据移动均值室内质控方法，用于TSH和Phe测定的质量控制，有效弥补商品质控的使用局限性，是对常规室内质控方法的优化补充。     

新生儿听力筛查异常175例听觉脑干反应测试随访

[目的]探索新生儿听力普遍筛查的有效模式,为早期诊断和干预提供合理途径与措施。[方法]应用听觉脑干反应(auditorybrainstemresponse,ABR)诊断技术对175例新生儿听力筛查异常的婴儿在3个月时进行听力测试,并做高危因素回顾性调查;ABR异常者,6个月时做第2次ABR测试。[结果]175例新生儿听力筛查异常儿经ABR确诊有169例单耳或双耳有不同程度的听力障碍,阳性率为96.6%。其中绝大多数的听力障碍属轻、中度。48例第2次ABR复诊儿,不管有无高危因素,听力状况均较前明显好转,听力损失有不同程度的减轻(P<0.01)。[结论]新生儿听力普遍筛查是非常必要的和有效的测查听力障碍进而进行适宜干预的体系。对新生儿听力筛查异常儿在6个月时进行ABR复诊,再对其中的听力障碍儿推荐戴助听器或植入人工耳蜗等干预措施更为经济可行。     

全国新生儿遗传代谢病筛查质量指标室间质量调查研究

目的 建立并应用新生儿遗传代谢病筛查新筛质量指标分析平台,分析全国16项新生儿筛查质量指标的现状。方法 按照解释性能力验证计划的方式,通过设计开发的新筛质量指标分析平台和Clinet-EQA平台系统,统一向224家新筛实验室发放电子调查表。要求参与的实验室统计2015年全年的数据并在线回报结果。采用开发的软件结合SPSS13.0进行统计分析,统计各质量指标的均值、中位数、第5百分位数(P₅)和第95百分位数(P₉₅)。结果 共151家实验室回报调查结果。新筛健康教育知晓率、筛查率、检验前血片周转时间及时率、检验报告发出时间及时率和室内质控开展率5项指标的中位数均在95%以上;而不合格血片百分比、重要信息遗漏血片百分比、室内质控变异系数(CV)不合格率和失访率4项指标中位数在1%以下。同一指标各实验室之间存在较大差异。不同疾病之间的质量指标结果也存在明显差异。大多实验室的检验前血片周转时间中位数为3~5 d,检验报告发出时间中位数多在3 d内。结论 新筛实验室在监测质量指标的同时应进行分析总结,并且积极持续地参加质量指标室间质量评价,加强信息化建设,实现更真实和有效的质量管理。     

医疗设备质量控制管理的等级评审探讨

目的：根据三级甲等医院评审情况,分析评审专家指出的问题,采取有效的措施,以改善质量控制管理工作的不足,提高管理效能。方法：从完善质量控制管理体系、建立信息化管理系统及完善考核机制3个方面加强医疗设备质量控制管理。结果：经过改进措施的实施,完善了管理机制,使质量控制管理工作步入了信息化、科学化的管理阶段。结论：通过评审以评促建,使质量控制管理工作的质量得以提升,确保了医疗设备的质量安全,使其能够充分发挥效能,更好地服务于患者。     

北京市三阶段新生儿听力筛查成本效果分析

目的 比较新生儿听力筛查两阶段和三阶段的成本效果, 为普遍性筛查提供依据。方法 对2010年10月至2012年12月北京市7家医院出生的正常新生儿进行听力筛查, 分别采用两阶段和三阶段策略及听力诊断性检查, 比较两种筛查的成本/效果比。其中筛查和诊断成本数据源自医院, 采用自行设计问卷对家长调查额外交通费和误工费。根据依从率进行敏感性分析。结果 新生儿初筛62 695人, 未通过5 809人, 阳性率为9.30%;复筛4 933人, 未通过972人, 阳性率为19.70%;复筛未通过并就诊于指定医疗机构者412人。完成诊断性评估360人, 听力异常者217例, 听力异常率为60.28%。完成三阶段筛查共276人, 未通过163人。其中125人完成诊断性检查, 异常112例(中度以上45例), 听力异常率为89.60%。以实际筛查率和诊断率计算成本/效果比, 两阶段(19 985元/例)优于三阶段(37 242元/例), 但随着筛查依从率的提高, 三阶段筛查的成本效果也随之提高。结论 筛查依从率影响三阶段筛查的成本效果, 在筛查依从率较高(>90%)的地区可考虑使用三阶段筛查方法。     

孕母铁缺乏对新生儿铁水平的影响

目的:通过对孕母及新生儿铁相关指标的追踪调查探讨孕母铁缺乏对新生儿铁水平的影响。方法:全程追踪81例孕母,分别于孕早、中、晚期及分娩时测定血液中血红蛋白(Hb)、网织红细胞(Ret)、网织红细胞成熟指数(RMI)、血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)和血清转铁蛋白受体(sTfR)。结果:孕母孕早期各组间SF和SI的差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。孕中期及孕晚期各组间SF的差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。全程缺铁性贫血(IDA)组、中晚孕期IDA组与全程正常组组间比较及孕中晚期不同铁水平组间比较SI及SF的差异均有统计学意义(P<0.01,P<0.05)。结论:孕母不同孕期、不同程度铁缺乏对新生儿脐血铁水平有影响,孕母轻度铁缺乏会影响新生儿铁贮备,孕母缺铁越早对新生儿铁贮备的影响越大。