深圳市298031例围产儿出生缺陷监测流行病学特征

目的:研究深圳市出生缺陷的发生状况及相关危险因素,为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法:按深圳市统一的监测方案,对2008～2009年深圳市所有医院孕20周～产后7天分娩的围产儿(包括活产、死胎、死产、引产及产后7天内死亡)进行出生缺陷监测。结果:289 031例围产儿中出生缺陷发生率为16.52‰(4 924/298 031),活产畸形率为13.84‰(4 125/298 031),缺陷发生在流动人口中的比例为69.42%(3 418/4 924)。产母文化程度低、年龄﹥35岁组发病率分别为20.34‰、20.41‰,高于其他年龄组,经检验P<0.025,差异有统计学意义。足月分娩的缺陷率为71.45%(3 518/4924),先天性心脏病+重大体表缺陷发生率为9.95‰(2 967/298 031),占缺陷的60.25%(2 967/4 924),缺陷儿存活占83.77%(4 125/4 924)。结论:非单一的体表检查缺陷发生率高。28周前的产前诊断仍需重点加强。普及孕期健康教育,开展孕前保健服务,选择最佳生育年龄妊娠、分娩,是预防出生缺陷发生的关键。     

深圳市2189例出生缺陷的畸形分布与诊断方法

目的:调查深圳市出生缺陷的发生状况、畸形分布及缺陷的主要诊断方法,为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法:按深圳市统一的监测方案,对2007年度深圳市医院孕20周～产后7天内(包括活产、死胎、死产、引产及产后7天内死亡)分娩的围产儿进行逐一出生缺陷筛查并调查其诊断方法。结果:136902例围产儿出生缺陷发生率为15.99‰,活产畸形率为13.16‰,存活占缺陷的81.77%,足月分娩为71.45%,先心合并重大体表缺陷发生率为9.85‰,占缺陷的61.62%。单畸形发生率为11.11‰,占缺陷69.53%;二种以上畸形发生率为4.87‰,占缺陷30.47%。前5位主要出生缺陷构成为:先天性心脏病24.26%,多指/趾12.15%,小耳/外耳畸形10.14%,总唇裂9.91%,足外翻6.08%。先心、多指/趾、总唇裂、足外翻、尿道下裂的缺陷发生率均高于全国监测的发生率。出生后临床诊断66.69%,B超诊断31.97%。B超对先天性心脏病、脑积水、脊柱裂、无脑儿、肾脏异常等疾病的检出率较高,分别是75.52%、69.50%、60.71%、77.78%、84.62%,对尿道下裂、指/趾畸形、外耳畸形、足外翻等畸形检出率较低,分别为1.10%、4.94%、4.05%、5.26%,单腭裂36例未检出。结论:非单一的体表检查缺陷发生率高;重点加强重大体表缺陷28周前的产前诊断,减少重大体表缺陷的出生;急需胎儿、新生儿内外、专科的建立,而不是一味地引产减少缺陷;超声在产前胎儿影像学诊断上有一定的局限性,加强超声检查告知义务,减少医疗纠纷;不断提高监测水平,为制定出生缺陷的预防措施以及评价其效果提供依据。     

高原山区围产儿畸形临床病理分析

围产儿先天性畸形是围产儿死亡的重要原因之一,其发生率逐年上升,已跃居围产儿死亡原因的第一位。笔者对贵州省遵义地区264例围产儿先天性畸形进行临床病理分析。1资料和方法1994~2003年遵义地区医院及遵义市计划生育指导所统计的孕28周至出生7天、体重≥1 000 g死亡的17 436例围产儿(包括死胎、死产、治疗性引产),尸检均由病理科及新生儿科医生协同完成,采用常规小儿尸检方法对每例畸形儿进行畸形部位的详细检查及记录,畸形按系统分类。内脏组织经10%甲醛固定,石蜡切片,HE染色,光镜观察。2结果2·1畸形发生率1994~2003年围产儿畸形发生率…     

2008-2013年延边州出生缺陷监测资料分析

目的分析延边州出生缺陷发生情况,为采取有效措施降低延边州出生缺陷发生率提供理论依据。方法收集2008年10月1日-2013年9月30日在延边州14家出生缺陷监测医院分娩的围产儿及出生缺陷儿的资料,并进行相关信息的分析。结果 2008年10月1日-2013年9月30日5年间延边州出生缺陷发生率为123.88/万,维持在较平稳的水平,城乡间出生缺陷发生率无统计学差异(P>0.05),男胎出生缺陷发生率高于女胎(P<0.01),高危孕龄孕产妇(<20岁或≥35岁)出生缺陷发生率高于适龄组(P<0.01)。出生缺陷发生顺位前5位依次为先心病、多指趾、总唇裂、脑积水、外耳畸形。早期新生儿死亡中出生缺陷儿死亡率为26.56%(81/305),占早期新生儿死因首位。缺陷儿中围产儿死亡率为29.59%(221/747),较正常儿围产儿死亡率(0.82%)显著增高。孕中期(不满28周)发现并终止妊娠的出生缺陷占全部出生缺陷的18.54%。结论加强孕前及孕期保健,提高产前筛查水平,是有效降低出生缺陷的发生及减少早期新生儿死亡的有效措施。     

中国出生缺陷高发地区不同监测时段结构性出生缺陷发生率的比较分析

目的 比较分析不同监测时段出生缺陷监测发生率的差异及不同出生缺陷的诊断时间分布特征.方法 在中国出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为调查现场,对调查地区2002年1月1日至2004年12月31日期间孕满20周及以上的所有胎儿及婴幼儿开展出生缺陷监测工作,调查监测出生缺陷主要包括体表和内脏畸形.结果 结构性出生缺陷监测发生率随着监测时段的延长而显著提高.从孕20周监测到孕27周、出生后7天、1周岁和3周岁的出生缺陷发生率分别为17.6‰、34.‰、43.6‰和53.7‰.如以孕28周到出生后7天作为常规监测时段,监测时段提前至孕20周,则出生缺陷监测发生率为常规监测的2.1倍;如果监测时段在提前到孕20周的同时向后延长至生后1周岁和3周岁,则出生缺陷监测发生率分别为常规监测的2.7倍和3.3倍.不同出生缺陷诊断时间分布的差异有统计学意义.绝大多数神经管畸形病例在产前或出生后7天内被发现而诊断;唇裂、唇腭裂、多指(趾)、外耳畸形等易于观察诊断的体表畸形,多在出生后7天内被诊断;内脏畸形多在7天后随年龄增长逐步被发现,相当一部分在1岁后被诊断.结论 在调查地区现有诊断技术水平条件下,监测时段为孕28周到出生后7天的出生缺陷监测仅能发现1/3左右的结构性出生缺陷病例.提示:孕20周至27周、孕28周至生后7天及出生7天以后不同监测时段发现的主要畸形种类不同,对这一时段监测特征需要在今后全国同类工作中加以充分考虑.     

围产期死胎死产原因分析与对策探讨

为提高产科工作质量 ,降低围产期死胎死产发生率 ,对本院 1996～ 1998年 82例死胎死产病例进行分析。1　资料来源本文资料来自番禺市妇幼保健院 1996～ 1998年围产儿死亡评审资料 :共 82例 (其中胎儿畸形引产 11例 ) ,死胎 76例 ,死产 6例 ;男 4 1例 ,女 4 1例。2　结果与分析2 .1　孕周与胎儿死亡构成　通过对资料的分析 ,得到不同孕周胎儿死亡情况是 :2 9～ 35周死亡的胎儿36例 (占 4 3.9% ) ,此期间的胎儿尚未完全成熟 ,出生后生活能力较差 ,在未构成母子生命危险的情况下 ,仍进行胎儿监测保胎 ;36～ 4 0周死亡的胎儿 33例 (占4 0 .2 4 %…     

神经管畸形流行病学研究现况

出生缺陷可以引起死胎、死产,在我国城市新生儿死因中占首位或二位,是围产儿死亡的主要原因。它给家庭及社会带来严重负担。其发生率为10—28‰。在各种出生缺陷中,神经管畸形(NEURAL TUBE DEFECTS,简称为NTD,下同)又占首位,而且危害最大。国外     

辽宁省2006—2015年出生缺陷的发生水平和流行病学特征

目的了解辽宁省出生缺陷的发生水平及主要出生缺陷的流行病学特征。方法收集辽宁省2006—2015年从妊娠开始至生后1岁确诊的出生缺陷儿的监测资料进行流行病学特征分析。结果 2006—2015年,辽宁省出生缺陷发生率平均为205.9/万;围产期出生缺陷发生率平均为99.4/万;前五位主要缺陷依次为先天性心脏病(55.8/万)、唇腭裂(18.4/万)、多指(趾)(13.6/万)、神经管畸形(11.1/万)和脑积水(8.0/万),占全部缺陷的51.9%;出生缺陷儿中发生死胎死产、婴儿死亡及终止妊娠者占35.1%;男患儿出生缺陷发生率为225.5/万,明显高于女患儿的177.7/万;神经管畸形、血管瘤为女患儿高于男患儿,先天心脏病、脑积水、尿道下裂、唇腭裂等为男患儿高于女患儿;围产期和胎龄<孕28周的前10位主要出生缺陷分布明显不同。结论先天性心脏病是影响我省出生人口素质的主要缺陷之一。对超声敏感的神经管畸形等缺陷在围产期发生率逐年下降,但全妊娠期的主要出生缺陷发生率并无明显下降。     

2012年新泰市出生缺陷监测分析

目的 了解新泰市市出生缺陷发生情况、临床类型及流行病学特点,为今后的预防工作提供科学依据.方法 监测2012年全年住院分娩的围产儿(包括死胎、死产).结果 全年共监测围产儿16141例,其中畸形儿105例,畸形发生率为65.05/万.前3位主要先天性畸形发生率顺位次为:先天性心脏病、发生率为16.73/万、唇裂合并腭裂,发生率为8.05/万、神经管畸形,发生率为4.96/万,分别占出生缺陷总数的25.71%、12.38%、和7.61%、.结论 加强优生优育科普知识宣传;加大对婚前医学检查的宣传力度;提高妇女叶酸补服率,开设遗传咨询门诊,指导优生;加强孕期保健,开展产前筛查和产前诊断,提高B超诊断技术水平,以降低出生缺陷儿的发生.     

长沙地区住院分娩围生儿出生缺陷调查

目的探讨可能导致围生儿出生缺陷的各种相关因素。方法采用以医院为基础的监测方法收集资料。调查对象为孕28周至产后7 d在我院住院分娩的围生儿,包括活产、死胎和死产。结果共监测围生儿6 037例,检出出生缺陷儿110例,出生缺陷发生率为18．22‰,其中占前3位的依次为唇(腭)裂、先天性心脏病、先天性脑积水;出生缺陷儿中复合畸形的有13例,发生率为2．15‰(13／6 037);存在可能致畸因素者占66．36‰(73/110)。结论进一步开展婚前生育健康教育,避免致畸因素的危害,是减少出生缺陷发生的有力措施。     

Maternal exposure to ambient air pollutants and risk of congenital anomalies

Studies have suggested an association between maternal exposure to ambient air pollution and risk of congenital anomaly. The aim of this study is to investigate the association between exposure to black smoke (BS; particulate matter with aerodynamic diameter <4 μg/m³) and sulphur dioxide (SO₂) during the first trimester of pregnancy and risk of congenital anomalies. We used a case-control study design among deliveries to mothers resident in the UK Northern health region during 1985-1990. Case data were ascertained from the population-based Northern Congenital Abnormality Survey and control data from national data on all births. Data on BS and SO₂ from ambient air monitoring stations were used to average the total pollutant exposure during the first trimester of pregnancy over the daily readings from all monitors within 10 km of the mother's residence. Logistic regression models estimated the association via odds ratios. A significant but weak positive association was found between nervous system anomalies and BS (OR=1.10 per increase of 1000 μg/m³ total BS; 95% CI: 1.03, 1.18), but not with other anomaly subtypes. For SO₂, a significant negative association was found with congenital heart disease combined and patent ductus arteriosus: OR significantly <1 for all quartiles relative to the first quartile. The relationship between SO₂ levels and other anomaly subtypes was less clear cut: there were either no significant associations or a suggestion of a U-shaped relationship (OR significantly <1 for moderate compared to lowest levels, but not with high SO₂ levels). Overall, maternal exposure to BS and SO₂ in the Northern region had limited impact on congenital anomaly risk. Studies with detailed exposure assessment are needed to further investigate this relationship.     

全胃肠外营养在新生儿消化道畸形中的应用

18例新生儿消化道畸形患儿经周围静脉接受TPN,常规监测血生化及肝肾功能,收集24h尿液测定氮平衡,同时测定胰岛素、肌红蛋白及CPK。结果表明,经周围静脉输注TPN安全、实用,溶液中可适当提高氨基酸浓度,以达到代谢支持的目的,系列测定CPK可作为短期TPN监测的指标。     

Co-occurrence of birth defects and intellectual disability

This study used population-based databases to ascertain birth defects and intellectual disability (ID), defined as full IQ < 70, in children born in Western Australia during 1980-99. Of the children surviving to 1 year (n = 474 285), 4.9% had birth defects and 1.3% ID. ID was identified in 7.9% of children with birth defects. After adjusting for sex, mother's age, race, parity, plurality, birthweight and gestational age the prevalence ratio (PR) [95% confidence interval (CI)] for ID in children with birth defects compared with those with no birth defects was 7.6 [7.2, 8.0]. Those with chromosomal anomalies comprised 3.2% of the group with birth defects. The percentage ID (and PR [95% CI]) in specific categories were: Down's syndrome 97% (84.5 [79.4, 90.0]), sex chromosome anomalies 30.3% (31.0 [23.8, 40.3]), other chromosomal anomalies 64.2% (54.2 [47.2, 62.3]). Birth defects were categorised according to system in the 96.8% of children with non-chromosomal anomalies. The percentage with ID (and PR [95% CI]) for birth defects in each system were: spina bifida 18.8 (16.7 [12.2, 23.0]); nervous (except spina bifida) 38.6 (33.4 [30.3, 36.9]); cardiovascular 4.2 (4.1 [3.5, 4.8]); gastro-intestinal 2.2 (2.0 [1.5, 2.7]); urogenital 2.6 (2.4 [2.0, 2.8]; musculo-skeletal 3.6 (4.0 [3.5, 4.6]); other non-chromosomal 7.0 (7.3 [6.5, 8.3]); and multiple systems 12.3 (10.2 [8.6, 12.2]). Birth defects were present in 30.2% of children with ID (27.7% of children with mild/moderate ID (IQ 40-69) and 54% of children with severe ID (IQ < 40)). Adjusted PRs for birth defects in children with any ID, mild/moderate ID and severe ID compared with children with normal intellectual function were 6.0 [5.8, 6.3], 5.5 [5.3, 5.8] and 10.5 [9.7, 11.4] respectively. The data are useful for those providing services for children with developmental disabilities especially for predicting family support and respite and accommodation requirements for children and adults with severe ID.     

Congenital anomaly surveillance in England and Wales

The National Congenital Anomaly System (NCAS) was set up in 1964, following the thalidomide epidemic, as a monitoring system designed to detect changes in the frequency of reporting of malformations. Its original aim was to detect anomalies reported within 7 days of birth. The NCAS is voluntary at all stages and covers all live- and stillbirths. It has two tiers; a 'passive system' receiving congenital anomaly notifications through a standard paper notification form, known as the SD56, and the congenital anomaly registers that send notifications electronically. Congenital anomalies are classified using the International Classification of Diseases codes and 10 monitoring groups. The Office for National Statistics performs a statistical analysis on a monthly, quarterly and annual basis, using the cumulative sum technique, which is the basis upon which surveillance alerts are raised within the system. The NCAS is now an open database where congenital anomalies can be notified whenever they are detected. The aim of this paper is to describe the current operation and uses of the NCAS based on guidelines for the evaluation of public health surveillance systems published by the Centers for Disease Control and Prevention.     

子宫输卵管造影诊断子宫发育异常

目的:研究子宫输卵管造影(Hysterosalpingography,HSG)诊断子宫发育异常的临床价值。方法:回顾性对比分析2008年1月～2010年6月在南方医院和广东省妇幼保健院两院HSG诊断144例子宫发育异常者经开腹手术及宫腔镜和腹腔镜联合诊断和治疗的结果。结果:HSG发现双子宫19例,双角子宫17例,鞍状子宫2例,中隔子宫86例,单角子宫20例,共计子宫发育异常144例。HSG诊断的准确率为83.33%(120/144),误诊率为16.67%(24/144),其中对中隔子宫、双角子宫、双子宫和单角子宫误诊率较高。结论:HSG可以作为诊断子宫发育异常的首选方法,但对发育异常的诊断最好结合其他检查手段以提高诊断的准确性。     

胎儿畸形的超声诊断分析

目的:探讨二维超声、彩超及三维超声在产前诊断胎儿畸形中的价值.方法:常规产前二维超声检查发现胎儿可疑畸形者,采用彩超或三维超声进一步检查,分析胎儿畸形的声像图特征.结果:明确诊断胎儿各类畸形共24例,均于引产或分娩后证实.结论:二维超声对胎儿畸形的诊断起着重要的作用,彩超能显示胎儿细微解剖结构,三维超声提供立体结构信息,可提高胎儿畸形的产前诊断率.     

Chiari畸形合并脊髓空洞症两种术式治疗比较

目的 比较Chiari畸形合并脊髓空洞症在应用单纯枕骨大孔减压术及枕骨大孔减压术＋脊髓空洞-蛛网膜下隙分流术两种手术方式的临床治疗效果.方法 选取49例Chiari畸形合并脊髓空洞症患者,28例行单纯枕骨大孔减压术（术式一组）,21例行枕骨大孔减压术＋脊髓空洞-蛛网膜下隙分流术（术式二组）.根据术后临床疗效及复查MRI后判定两种手术方式治疗效果.结果 术式一组18例有效,10例无效,有效率64.3％（18/28）,术式二组19例有效,2例无效,有效率90.5％（19/21）,两组有效率比较差异有统计学意义（x2=4.45,P=0.034）.结论 枕骨大孔减压术＋脊髓空洞-蛛网膜下隙分流术是治疗Chiari畸形合并脊髓空洞症有效手段,手术疗效较单纯枕骨大孔减压术确切,适用于Chiari畸形合并脊髓空洞症患者,其治疗机制符合最新脊髓空洞症发病机制.