甲状腺乳头状癌组织BRAF基因蛋白的表达及临床意义

目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)组织BRAF蛋白的表达情况及与临床指标的相关性。方法 :选择2015年6月—2016年6月我院诊治的120例PTC患者为观察组,另选择同期诊治的非PCT甲状腺癌患者57例为对照组,采用免疫组化法检测两组肿瘤组织中BRAF蛋白表达,并分析BRAF蛋白阳性表达与PTC临床指标的相关性。结果:观察组患者BRAF蛋白阳性率为74.17%,阴性率为25.83%;对照组患者BRAF蛋白阳性率为7.02%,阴性率为92.98%。两组间比较差异有统计学意义(P<0.01);年龄≤45岁、肿瘤直径>1 cm、TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期的PTC患者的BRAF蛋白阳性率分别为96.43%、82.35%、95.65%,明显高于年龄>45岁、肿瘤直径≤1 cm、TNM分期为Ⅰ~Ⅱ期的67.39%、63.46%、69.07%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 :PTC患者肿瘤组织中BRAF蛋白阳性率明显高于非PTC甲状腺癌患者,PTC患者BRAF蛋白阳性表达与年龄、肿瘤直径和肿瘤分期有关。     

大肠癌中MCC和APC基因突变检测及临床意义

目的研究大肠癌的发生机制。方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析技术对大肠癌患者的肿瘤、正常组织及癌旁组织抑癌基因APC突变集中区MCR和抑癌基因MCC第10、12、15外显子的变化进行检测。结果大肠癌及癌分组织APC基因MCR15G、15H、15I三段的突变率显著高于正常组织,而肿瘤和痛分组织之间差异无显著性。MCC基因10、12、15三个外显子在大肠癌及癌旁组织的突变率与正常组之间差异有显著性,而肿瘤与癌旁之间差异无显著性。APC和MCC二者在癌组织中的总突变率高于APC和MCC单基因的突变率。结论APC和MCC突变检测有可能用于大肠癌早期基因诊断。     

BRAF突变与甲状腺乳头状癌临床病理学特征关系研究

目的 探讨BRAF基因在甲状腺乳头状癌（PTC）中的突变率,及其与临床病理学特征的关系。方法 选取2018年1月至2019年12月经手术治疗的253例甲状腺乳头状癌患者作为研究对象,分析BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌患者临床病理学特征的关系。结果 81%的PTC患者中发现有BRAF基因的突变。BRAF突变率随着年龄的增长而增加,BRAF 突变与PTC的淋巴转移以及临床分期间比较,差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示年龄≥45岁、高肿瘤分期、区域淋巴结转移是BRAF突变的独立影响因素（均P<0.05）。结论 BRAF基因突变与PTC淋巴结转移、临床分期相关,而且对于甲状腺肿瘤良恶性的诊断具有重要价值。     

结直肠癌中hMSH2表达缺失对KRAS及BRAF基因突变的影响

目前结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的发生、发展与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)所介导的信号传导通路的调控有密切关系[1],KRAS、BRAF基因是该信号通路下游的重要位点,同时hMSH2蛋白表达缺失状态在CRC发生、发展中的起到重要作用,本研究旨在检测CRC中hMSH2蛋白表达缺失、KRAS与BRAF基因突变,探讨其临床意义。     

甲状腺癌相关BRAF基因研究的新进展

BRAF基因是当前甲状腺癌中研究最热的基因之一,其突变在甲状腺癌(尤其是乳头状癌)中检出率非常高。笔者对BRAF基因在甲状腺癌的形成中所起作用的最新研究予以综述,并评述BRAF基因突变在临床上的应用价值。     

前列腺肿瘤中雄激素受体基因突变的研究

为了探讨雄激素受体基因突变与前列腺癌和前列腺增生症发生发展的关系，采用多聚酶链反应单链构象多态分析技术对未经治疗的２０例前列腺癌和２０例前列腺增生症组织中雄激素受体基因第８外显子突变情况进行检测。结果：在２例晚期前列腺癌和１例前列腺增生症组织中检出雄激素受体基因第８外显子突变，２例晚期前列腺癌患者经内分泌治疗后均在９个月内复发。结果认为：前列腺癌中雄激素受体基因突变可能是不常见的，但雄激素受体基因突变与前列腺癌对内分泌治疗产生抵抗关系密切；对雄激素受体基因突变与前列腺增生症的关系有必要作进一步研究。     

基于Web of Science和CNKI甲状腺癌文献循证可视化及对比分析

目的 运用文献计量学的方法分析中、英文数据库中甲状腺癌的研究现状,探索其当前研究热点和未来研究方向.方法 分别采用Web of Science和中国知网(CNKI)数据库进行中、英文文献的检索.以"甲状腺癌"为检索词,检索日期自建库至2021-03-20,纳入已发表甲状腺癌的相关文献,采用VOSviewer 1.6.1...     

BRAF^V600E基因突变与甲状腺乳头状微小癌预后影响因素的相关性

目的探讨BRAF^V600E。基因突变与甲状腺乳头状微小癌（papillary thyroid microcarcinoma,PTMC）预后影响因素的关系。方法采用荧光定量PCR法检测86例PTMC组织样本中BRAF^V600E基因的突变情况,并对BRAF^V600E。基因突变与PTMC的临床病理特征的关系进行单因素及多因素logistic回归分析。结果86例PTMC样本中56例出现了BRAF^V600E‘基因突变,其突变发生率为65．1％。单因素分析结果显示,BRAF^V600E基因突变与淋巴结转移有一定的相关趋势（P=O．057）;多因素分析结果显示,BRAF^V600E基因突变与淋巴结转移具有相关性（P〈0．05）。肿瘤直径〉5 mm但≤10 mm时,BRAF^V600E基因突变的情况对淋巴结转移无影响∽〉0．05）;当BRAFW∞。基因突变阴性患者的肿瘤直径≤5 mm时,未出现淋巴结转移病例。结论BRAF^V600E基因突变是PTMC中央区淋巴结转移风险的独立预测因子。对术前检测到BRAF^V600E。基因突变阳性者,应重视中央区淋巴结清扫的重要性,并应常规清扫该区域淋巴脂肪组织。但当BRAF^V600E基因突变阴性患者的肿瘤直径≤5 mm时,应重新审视预防性中央区淋巴结清扫的必要性。     

大肠癌患者门静脉血p53和k-ras基因突变的检测及临床意义

目的 研究大肠癌患者门静脉血中基因突变检测的可行性,探讨门静脉血微转移癌细胞与大肠癌肝转移的关系。方法 以聚合酶链反应－单链构象多态性分析（PCR－SSCP）／银染技术,检测55例大肠癌门静脉血中p53和k-ras基因的突变。结果 55例患者门静脉血中检出基因突变阳性22例（40％）,阳性检出与Dukes分期、肝转移显著相关。随访发现门静脉血基因突变阳性者,术后发生肝转移机会增加。结论 门静脉血内微转移癌细胞的基因突变检测有助于判断大肠癌恶性程度和患者预后,对早期诊断或预测大肠癌肝脏微小转移有一定的临床价值。     

肝细胞癌组织中p53基因突变的研究

目的探讨黄曲霉素（ＡＦＢ１）污染严重的南宁地区的肝细胞癌（ＨＣＣ）与ｐ５３基因突变的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析,检测６５例ＨＣＣ患者的ｐ５３基因第７外显子点突变。结果３８例ＨＣＣ的ｐ５３基因第２４９密码子有集中的点突变,突变频率为５８５％;伴有乙型肝炎病毒阳性者ｐ５３基因突变率５７４％,阴性者６３６％;高度分化、中度分化和低度分化ＨＣＣ的ｐ５３基因突变率分别为１００％、５５２％和８０８％;伴ＨＣＣ转移者ＨＣＣ的ｐ５３基因突变率为８８９％,未转移者为４６８％。结论ＡＦＢ１是产生ｐ５３基因突变热点的主要原因,而乙型肝炎病毒则具有协同作用;ｐ５３基因突变与ＨＣＣ的分化程度及转移有关,并预示着ＨＣＣ的恶性程度,可能是一个具有重要意义的预后指标     

甲状腺乳头状癌中BRAFT1799A基因点突变及其与临床病理特征的关系分析

目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)组织中BRAF~(T1799A)基因点突变情况及其与PTC临床病理特征之间的关系。方法:选取97例PTC组织以及52例PTC癌旁正常组织与49例结节性甲状腺肿组织,采用巢式PCR法检测甲状腺组织中BRAF~(T1799A)基因位点突变情况,分析BRAF~(T1799A)基因位点突变与PTC临床病理因素的关系。结果:97例PTC组织中,59例(60.82%)出现BRAF~(T1799A)位点突变,而癌旁正常组织与结节性甲状腺肿组织均无BRAF~(T1799A)位点突变,差异有统计学意义(P0.05)。BRAF~(T1799A)位点突变与PTC患者性别、年龄、肿瘤大小无明显关系(均P0.05),与肿瘤临床分期、肿瘤多发灶、包膜外侵犯、淋巴结转移、规范化治疗6个月甲状腺球蛋白值及远处转移密切有关(P0.05)。PTC组织进行亚型分型结果显示,嗜酸细胞型1例,高细胞亚型1例,普通型46例,滤泡型49例;普通型与滤泡型突变率差异无统计学意义(63.04%vs.61.22%,P0.05)。结论:PTC中BRAF~(T1799A)位点突变率高,且BRAF~(T1799A)位点突变可能与PTC术后的复发转移密切相关。     

MUC1在甲状腺癌及甲状腺良性病变组织中的表达及意义

目的检测多态性上皮粘蛋白 (polymorphicepithelialmucin ,PEM ,又名MUC1)在甲状腺癌及甲状腺良性病变组织 (结节性甲状腺肿 ,甲状腺腺瘤 )中的表达 ,探讨其在甲状腺癌诊断和免疫治疗中的意义。方法采用免疫组化方法检测 6 8例甲状腺癌及 18例甲状腺良性病变组织、10例甲状腺正常组织中MUC1的表达。结果甲状腺癌组织中MUC1阳性表达 5 1例 ,免疫组化染色表现为胞浆内深棕色或棕黄色颗粒 ;结节性甲状腺肿 ,甲状腺腺瘤MUC1阳性表达 4例 ,甲状腺滤泡上皮腺腔缘为黄色或棕黄色颗粒 ;正常甲状腺组织中阳性表达 1例。MUC1在甲状腺癌组织中的阳性表达率与甲状腺良性病变组织及甲状腺正常组织相比 ,差异有显著性 (χ2 =17 2 0 ,P <0 0 1)。MUC1在甲状腺癌组织中阳性表达与甲状腺癌的病理类型和颈淋巴结有无转移无关 (χ2 =0 72 ,P >0 0 5 )。结论MUC1在甲状腺癌组织中的表达及其分布特点可作为甲状腺癌的鉴别诊断指标。     

Galectin-3在甲状腺癌中的表达及其临床意义

目的：探讨 Galectin-3在甲状腺肿瘤组织中的表达及其临床意义。方法：运用免疫组织化学方法，检测50 例甲状腺癌(其中甲状腺乳头状癌32例，甲状腺滤泡状癌18例)、45例甲状腺腺瘤及20例正常甲状腺组织中 Galectin-3的表达。结果：50例甲状腺癌中，Galectin-3表达阳性者达45例(90． 0%)，其中29例为强阳性；45例甲状腺 腺瘤中，仅2例(4． 4%)Galectin-3阳性者，且均为弱阳性；20例正常甲状腺 Galectin-3均为阴性。Galectin-3表达阳性 率在甲状腺癌中显著高于甲状腺腺瘤及正常甲状腺(P＜0． 01) 。甲状腺乳头状癌与滤泡状癌 Galectin-3表达阳性率无 显著差异(P＞0． 05) 。淋巴结转移者 Galectin-3表达阳性率与无淋巴结转移者相比无显著差异(P＞0． 05) ，但淋巴结转移 者 Galectin-3阳性表达强度显著高于无淋巴结转移者(P＜0． 05) 。结论：Galectin-3可作为鉴别甲状腺良、恶性肿瘤的重 要参考指标，其表达强度的检测有助于甲状腺癌转移的预测。     

中国人散发性大肠癌K-ras基因突变的研究

目的 观察中国人大肠癌K-ras基因突变情况，并结合临床病理资料加以分析。方法 应用常规酚、氯仿法提取48例散发性大肠癌组织及相应正常组织的DNA，聚合酶链反应(PCR)扩增、单链构象多态性(SSCP)电泳和DNA直接测序。结果 K-ras基因突变率为43．8％(21／48)，6种K-ras基因突变类型被发现，包括12密码子(GGT→GTT、GGT→AGT、GGT→GAT、GGT→TGT)、13密码子(GGC→GAC)和61密码子(CAA→CAT)。结论 中国人大肠癌K-ras基因突变率为43．8％(21／48)。12密码子(GGT→GTT)是最常见的类型，61密码子是最少见的类型。中国人大肠癌K-ras基因突变情况与欧美相似。大肠癌K-ras基因突变与年龄、肿瘤部位、浸润深度、组织学类型、淋巴转移、远处转移、Dukes，分期及5年生存率无关。     

乳头状甲状腺癌与BRAF基因相关性的研究进展

鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1（BRAF）基因突变是甲状腺癌中最常见的遗传学事件,在乳头状甲状腺癌（PTC）中发生率最高。目前研究证明BRAF V600E基因突变与PTC的发生、发展密切相关。并且作为PTC高效的风险预测分子标记物,能够帮助外科医生制定更为个体化的治疗方案。笔者就PTC与BRAF基因相关性的最新研究进展进行综述。     

K-ras基因突变与结直肠癌临床病理因素的关系

目的 建立K-ras基因简单、快捷、经济的检测方法,并将检测结果与临床病理因素进行相关性分析.方法 采用PCR-直接测序法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性测序法(PCR-RFLP)同时检测40例结直肠癌肿瘤组织标本K-ras基因第12、13密码子突变情况;另113例患者仅用PCR-RFLP-测序法检测K-ras基因第12、13密码子突变情况.将K-ras基因突变检测结果与临床病理因素进行相关性分析.结果 40例结直肠癌患者的肿瘤组织经常规PCR扩增后直接测序无一例发现K-ras基因第12、13密码子的突变;而这40例标本经PCR-RFLP-测序法检测发现:8例含有K-ras基因第12密码子突变,3例含有K-ras基因第13密码子突变,总突变检出率为27.5%(11/40).153例结直肠癌肿瘤组织标本经PCR-RFLP-测序法检测共发现突变58例,突变率为37.9%(58/153),其中第12密码子突变46例,第13密码子突变12例.G→A是K-ras基因突变最常见的突变形式(25/58,43.1%).K-ras基因第12和13密码子突变与患者性别、肿瘤浸润深度、分化程度、与淋巴结转移、远处转移及分期无明显相关性(P＞0.05),与年龄、肿瘤发生部位密切相关(P＜0.05),年龄越大突变概率越低,突变最常发生的肿瘤部位为升结肠.结论 PCR-RFLP-测序法能够快捷、灵敏地检测出肿瘤组织中K-ras基因的突变,适合作为K-ras基因突变常规检测方法.K-ras基因第12和13密码子突变是结直肠癌中一个常见的分子事件,与患者年龄、肿瘤发生部位有相关性.     

甲状腺癌患者外周血CEACAM1水平及其临床意义

目的:探讨癌胚抗原黏附分子1(CEACAM1)在甲状腺癌患者外周血中水平及其对甲状腺癌的诊断价值。方法:用ELISA法检测76例甲状腺癌患者、48例甲状腺良性肿瘤患者和38例健康体检者外周血中CEACAM1水平,同时检测所有入组样本的癌胚抗原(CEA)及甲状腺球蛋白(TG)水平,分析外周血CEACAM1水平与甲状腺癌临床病理特征的关系,制作ROC曲线,比较CEACAM1、CEA、TG对甲状腺癌的诊断价值。结果:甲状腺癌患者血清CEACAM1水平明显高于甲状腺良性肿瘤患者及健康对照者(547.11 ng/mL vs.469.77 ng/mL、369.04 ng/mL,均P0.05)。血清CEACAM1水平与甲状腺癌的TNM分期和淋巴结转移有关(均P0.05)。血清CEACAM1水平诊断甲状腺癌的ROC曲线下面积为0.94,敏感性97.4%,特异性80.3%,CEACAM1对甲状腺癌的诊断价值优于CEA和TG。结论:血清CEACAM1检测对甲状腺癌的诊断及其病情评估有一定意义。