孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析

目的研究孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析。方法选择我院2014年1月至2016年12月建卡的孕妇7994例,对孕妇进行地贫筛查,所有孕妇均行血常规及血红蛋白电泳分析,对夫妇均为地中海贫血患者行介入性产前诊断。结果本次纳入7994例孕妇,地贫表现阳性1558例(19.49%),其中α地贫785例(50.39%);β地贫773例(49.61%),阳性孕妇丈夫筛查数1445例,其中双方地贫筛查阳性夫妇220对,双方均行地贫基因诊断206对,其中有27例同型地贫夫妇自愿接受产前诊断,检出中重型地贫胎儿9例均已引产。结论临床需要加强对医务人员的管理情况,加大对地贫相关知识的宣传力度,加强群众对地中海贫血的理解;对有同类型地贫基因夫妇产前进行基因诊断,对重度地贫者早期给予终止妊娠,以避免对母体造成伤害。     

产前检查中实施地中海贫血筛查的临床意义

目的研究产前检查中实施地中海贫血筛查的临床意义。方法选择我院在2017年1月至2017年12月收诊的孕妇为研究对象,通过血常规和血红蛋白电泳检查对地中海贫血进行筛查,若结果为阳性提示疑为地中海贫血携带者,则对其丈夫进行地中海贫血筛查,若丈夫结果亦为阳性提示疑为地中海贫血携带者,则进一步对夫妇双方进行地中海贫血基因检测,若夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则进行地贫基因产前诊断。结果对1127例孕妇进行血常规和血红蛋白电泳检查,根据标准进行分析,判断为地中海贫血筛查阳性的有281例,占比为24.93%。地中海贫血筛查阳性的孕妇进一步对其丈夫进行地中海贫血筛查,结果提示夫妇双方均为地中海贫血筛查阳性者148例,占比为6.57%。针对148例地贫筛查双阳夫妇进行地中海贫血基因检测,检出地贫基因携带者为110例,检出率高达74.32%,双方为同型地贫携带者15例产前诊断胎儿地贫基因携带为13例,其中1例为重症地中海贫血患儿,夫妻双方为同型地贫携带者地中海贫血遗传率86.67%。结论产前诊断可准确了解胎儿的地中海贫血基因情况,针对性的对高风险人群行地贫基因检测及产前诊断,所以孕妇需要进行地中海贫血筛查,应该采取血常规和血红蛋白电泳检查的方式。     

中山市小榄地区β－地中海贫血产前筛查和产前诊断状况

目的：调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β－地中海贫血（简称β－地贫）的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行地中海贫血产前筛查,对筛查阳性的疑似地贫携带者,采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR－寡核苷酸探针反向斑点杂交法（ PCR－RDB）进行地贫基因检测,地贫基因检测阳性者,则要求召回配偶。如果夫妻双方同时携带β－地贫基因,则建议其做产前诊断。结果产前地中海贫血筛查孕妇22220名,5560例地贫血液学表型筛查为阳性,进行地贫基因检测后发现2621例诊断阳性,其中携带β－地贫基因突变的1065例,含β复合α地贫突变的138例。有1164名配偶接受召回进行地贫基因诊断,204例诊断阳性,其中携带β－地贫基因的80例,含β复合α地贫突变的11例。所有个体共检出12种β－地贫基因突变类型,构成比靠前的为CD41－42（－TCTT）突变,分别占48.75％（39／80,男方）和44.41％（473／1065,女方）;其次为CD17（A→T）突变,分别占15.00％（12／80,男方）和19.72％（210／1065,女方）。夫妻双方为β地贫基因携带者的22对,20对进行产前诊断,9对夫妻的胎儿诊断为重型β地贫;另有2对拒绝产前诊断,随访发现其中1对夫妻生出重型β地贫患儿。结论小榄地区常居人群β－地贫基因携带率较高,地贫产前筛查及产前诊断依从性较差,应加强婚育人群地贫防控相关知识教育,确保所有婚育人群了解重型地贫的危害性及严重性,对开展地贫群体干预和促进优生优育具有重要意义。     

产前基因诊断联合健康教育知信行模式在地中海贫血患儿出生率中的应用

目的:研究产前基因诊断联合健康教育知信行模式在降低地中海贫血患儿出生率中的应用效果.方法:选取我院2020年6月至2021年6月到我院进行地中海贫血筛查的120例孕妇作为观察组,进行产前基因诊断联合健康教育知信行模式护理.另选择2021年6月之前到我院进行地中海贫血筛查的200例孕妇作为对照组,进行常规产检,对比两组地...     

血常规MCV、MCH在产前地中海贫血筛查中的应用价值

目的：探讨地中海贫血基因携带者的血常规指标MCV、MCH在筛查孕妇地中海贫血中的应用价值。方法：选2012年1月至2013年12月在桂林市人民医院建卡后确诊患有地中海贫血基因携带者的孕妇100例作为地贫组,同期无贫血症状的孕妇100例作为正常组。对两组孕妇的血常规相关指标Hb、MCV、MCH进行比较。结果：地贫组孕妇血常规中MCV、MCH检测结果明显低于正常组,差异具有统计学意义（P〈0.01）。结论：血常规相关指标MCV、MCH在产前筛查孕妇地中海贫血中具有重要意义,必要时进行地中海贫血基因检测和产前诊断可确诊重型地中海贫血胎儿。     

孕妇唐氏综合征产前筛查依从性调查分析

目的:了解孕妇对唐氏综合征产前筛查的认知情况,为护士对孕妇进行健康教育提供依据。方法:采用自行设计的调查问卷对产科门诊50例孕妇进行调查。结果:72%的孕妇对唐氏综合征不了解,仅14%的孕妇做过唐氏综合征的产前筛查,孕妇对唐氏综合征产前筛查的认知度因学历、收入、职业的不同而存在统计学差异(P<0.01)。结论:孕妇唐氏综合征产前筛查依从性普遍较低,护士有必要对目标人群进行深入广泛的健康教育,以提高孕妇对唐氏综合征产前筛查的依从性,降低先天愚型患儿出生的风险。     

玉林市1634例孕妇产前地中海贫血筛查分析

目的探讨孕妇产前地中海贫血筛查状况,为地中海贫血防治提供资料。方法采集外周静脉血作血常规和Hb电泳进行孕妇产前地中海贫血筛查。结果1634例孕妇地中海贫血筛查,筛查阳性359例,筛查阳性率21.97%,其中筛出α地中海贫血204例,筛查阳性率12.48%,β地中海贫血159例,筛查阳性率9.48%。筛查出异常血红蛋白病3例。结论孕妇α地中海贫血筛查阳性率12.48%高于β地中海贫血阳性率9.48%,应加强本地产前地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断,避免地中海贫血患儿的出生,提高人口素质。     

MCV、MCH与HbA2在产前筛查地中海贫血的应用

目的：探讨血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳HbA2检测结果在产前筛查地中海贫血中的应用。方法：选取来我院常规产检的1680例孕妇进行血细胞分析,血红蛋白电泳及血清铁检测。按地贫筛查流程,经基因确诊为地中海贫血患者125例。结果：α地贫55例,β地贫60例,αβ复合型8例,静止型α地贫组与轻型α地贫组、轻型β地贫组和αβ复合组间MCV的差异有统计学意义(P<0.05)。结论：临床上检测MCV、MCH与HbA2对产前筛查地贫有较高价值,联合检测能更有效地筛查出地贫携带者。     

地中海贫血和G-6PD缺乏联合检测在产前筛查中的价值

目的了解产检孕妇地中海贫血和G--6PD缺乏发生率,探讨产前筛查地中海贫血和G-6PD的临床价值。方法孕12—20周孕妇3417例,应用全自动血红蛋白电泳仪筛查、生化仪直接测定G--6PD活性,筛查其地中海贫血及G-6PD缺乏症发生率。结果3417例产检孕妇中,G-6PD缺乏105例,占3．07％;检出轻型β-地中海贫血215例,占6．29％,中间型α-地中海贫血16例占0．47％,另外检出异常血红蛋白HbE12例,异常血红蛋白HbK组区带4例,血红蛋白A2减少180例。结论在地中海贫血高发区进行产前地中海贫血和G-6PD缺乏的筛查,是避免重型地贫患儿的出生和新生儿溶血的有效措施。     

产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值分析

目的:探讨产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值。方法:选取我院近两年来接收的2200名行产前筛查并进行分娩的孕妇作为本次的研究对象,并对其进行随访调查及部分进行血清学分析。结果:本组2200名孕妇中共检出地中海贫血孕妇22名,占1%;且研究结果表明地中海贫血孕妇的PAPP-A水平、AFP浓度均明显下降,而Freeβ-HCG水平则明显上升;且地中海贫血孕妇的MCV、MCH、RDW值与正常孕妇比较均有明显统计学意义(p0.05)。结论:产前生化筛查检验在发现地中海贫血情况、加强干预、提高优生率方面有着重要的作用,应在更大范围推广应用。     

应用全自动毛细血管电泳技术对杭州地区地中海贫血的筛查

目的 了解杭州地区地中海贫血的检出情况,探讨产检中筛查地中海贫血的意义,评价平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白量（MCH）及血红蛋白电泳对地中海贫血进行产前筛查的价值。方法 以2019年2月～2020年3月在我院检查的3968例育龄期妇女为研究对象,进行血常规、血红蛋白电泳及β-地贫基因检测。结果 筛查3968例育龄期妇女,疑似α-地中海贫血或缺铁性贫血共有366例（9.22%）,其中妊娠中晚期孕妇有255例;疑似β-地中海贫血共有19例（0.48%）,其中有4例进行β-地贫基因检测,均被确诊为β-地中海贫血,分别为βIVS-II-654/βN 突变1例,βCD17/βN 突变2例,βCD41/42/βN 1例。结论 MCV、MCH及血红蛋白电泳可以对地中海贫血进行产前筛查,整体操作较为简便。加强地中海贫血筛查及检测,可以降低出生缺陷,对优生优育具有重要意义。     

江西赣南地区18704例地中海贫血产前筛查结果分析

目的对我院近2年来产科门诊地贫筛查18 704例病例进行总结分析。方法选取2014年6月~2016年6月期间在我院产前门诊进行地中海贫血筛查的患者作为研究对象,通过血常规及血红蛋白电泳对其进行地中海贫血初筛;对检查结果为阳性者均进一步进行地中海贫血基因诊断。结果经血常规和血红蛋白电泳筛查检出阳性病例4148例,占22.2%;再对其进行进一步基因检测并确诊为2280例,占55.0%,地中海贫血基因携带率12.2%,其中α地中海贫血携带率为7.7%,β地中海贫血携带率4.5%。其中确诊α地中海贫血1442例,比例最高为--sea/αα,占比51.10%;β地中海贫血838例,比例最高为IVS-2-654,占16.10%。其中有173对夫妻为同型地中海贫血携带者,同为α地中海贫血携带的有131对,同为β地中海贫血携带的为42对,通过羊水产前宫内诊断,确诊为重型α地中海贫血25例,重型β地中海贫血12例。结论选择合理合适的产前筛查和产前诊断技术,不仅对地中海贫血高危孕妇胎儿基因进行早期诊断,可以减轻患者的痛苦,而且对今后采取措施预防和控制重症地贫儿的出生,提高人口质量起到积极的社会意义,同时对保障母体安全,减少给家庭和社会带来沉重的负担有重要意义。     

地中海贫血干预措施预防出生缺陷的效果分析

目的探讨地中海贫血干预措施预防出生缺陷的效果。方法对门诊所有产检孕妇及其丈夫27076例进行地中海贫血相关知识宣教,同时进行地中海贫血筛查,双方筛查阳性的夫妇均进行地中海贫血基因诊断,对高风险的孕妇进行产前诊断,确诊重型地中海贫血胎儿者建议终止妊娠。结果共筛查27076例,其中建卡孕妇筛查14877例,丈夫筛查12199例。地贫筛查双方均阳性的夫妇341对,其中高风险的孕妇148例进行产前诊断,确诊重型地中海贫血胎儿28例,均引产。结论孕期地中海贫血干预可以避免重度地中海贫血胎儿的出生,从而降低出生缺陷发生率。     

重庆市璧山区孕期人群地中海贫血流行病学研究

目的：探讨重庆市璧山区孕妇产前地中海贫血筛查状况。方法采集孕妇外周静脉血作血红蛋白成分分析,进行产前地中海贫血筛查,对怀疑地中海贫血的孕妇及其丈夫进行基因诊断检查。结果对2100名孕妇进行地中海贫血筛查,筛查阳性94例,筛查阳性率4．48％。其中,进行基因诊断而确诊地中海贫血者68例,阳性率为72．34％,占总筛查孕妇比例为3．24％。对94例孕妇的配偶均建议行地中海贫血基因检测,其中基因异常者8例,阳性率为8．51％。结论强化孕妇地中海贫血筛查,可避免重型地中海贫血患儿活产。     

地中海贫血筛查在基层医院开展的作用及诊断分析

目的：干预地中海贫血出生缺陷的发生。方法：对7978名育龄人群进行了地中海贫血筛查,并测定受检者红细胞平均体积（MCV）及红细胞脆性试验,发现其中1项异常者,测定微量血红蛋白（Hb）电泳。如夫妇双方均患α或β地中海贫血者,转上级医院行地中海贫血基因检测及产前诊断。结果：7978名受检者中,发现地中海贫血患者共912人,发生率为11.43%。其中α地贫患者560人,β地贫患者352人;有60对夫妇均患α地贫,22对夫妇均患β地贫;高危夫妇共82对,接受产前诊断78对;检出重型α地贫儿8例,检出重型β地贫儿5例,共13例已全部终止妊娠。结论：广东省为地中海贫血的高发区,应在基层医院广泛开展地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断,杜绝重型地贫儿的出生,对提高人口素质有重大意义。     

地中海贫血孕妇妊娠状况及对胎儿的影响分析

目的:了解地中海贫血孕妇妊娠状况及其对胎儿的影响。方法:选择地中海贫血孕妇和正常孕妇各29例分别命名为地贫组和对照组。分别对两组胎儿进行地中海贫血基因的检查,观察妊娠情况,并进行比较。结果:地贫组的早产率、剖宫产率明显高于对照组;对照组轻度、中度、重度贫血的发生率也明显高于对照组。结论:地中海贫血孕妇较正常孕妇更容易出现早产,同时剖宫产发生的比较也增高,且胎儿发生贫血的可能性也较高,临床因加大筛查力度。     

全自动琼脂糖凝胶电泳系统在孕妇和新生儿Hb病检查中的应用

目的探讨全自动琼脂糖凝胶电泳系统在检测产前孕妇和新生儿地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值,并对3919例测定结果进行分析。方法应用法国Sebia全自动琼脂糖凝胶蛋白电泳系统进行血红蛋白电泳,用其配套的Hyrys扫描系统对HbA、HbA2、HbF、HbH、HbBart's、HbCS及各种异常Hb区带进行扫描,得出各种血红蛋白含量。结果共检测产前孕妇及新生儿3919例,其中新生儿2648例,产前孕妇共检出地中海贫血和异常血红蛋白病患者205例,占16.13%(205/1271);新生儿共检出地中海贫血和异常血红蛋白病患者500例,占18.88%(500/2648)。结论全自动琼脂糖凝胶电泳系统用于产前孕妇和新生儿地中海贫血的筛查简单、方便、快捷、准确,对降低新生儿出生缺陷率取得了良好的效果。     

关于地中海贫血筛查管理工作的探讨

目的:了解孕妇地中海贫血(简称地贫)阳性率,制定相应干预措施,从而减少出生缺陷,提高人口素质。方法:对391例孕妇进行平均红细胞体积检查(MCV)和红细胞渗透脆性试验检查(DP),MCV小于80%、DP小于63%为地贫筛查阳性。结果:地贫阳性率为8.18%。结论:孕期进行地贫筛查,可避免中重型地贫患儿出生,是预防本病行之有效的方法。     

产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值分析

目的：探讨产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值。方法：选取我院近两年来接收的2200名行产前筛查并进行分娩的孕妇作为本次的研究对象，并对其进行随访调查及部分进行血清学分析。结果：本组2200名孕妇中共检出地中海贫血孕妇22名，占1％；且研究结果表明地中海贫血孕妇的PAPP-A水平、AFP浓度均明显下降，而Free β-HCG水平则明显上升；且地中海贫血孕妇的MCV、MCH、RDW值与正常孕妇比较均有明显统计学意义（p＞0．05）。结论：产前生化筛查检验在发现地中海贫血情况、加强干预、提高优生率方面有着重要的作用，应在更大范围推广应用。     

贵阳地区1143例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析

目的了解贵阳地区孕妇人群的地中海贫血(简称地贫)发生情况,并探讨地贫产前筛查的临床意义。方法采用红细胞指数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫表型分析,表型阳性者进一步做地贫基因诊断。分析贵阳地区孕妇人群地贫基因型的分布情况。结果 1 143例孕妇筛查出地贫表型阳性68例(5.95%),基因诊断确诊为地贫63例(5.51%),其中α-地贫23例(2.01%),β-地贫40例(3.50%)。α-地贫基因型以--SEA/αα最多,占60.9%;β-地贫基因型以CD17/N最多,占45.0%。结论贵阳地区是地贫高发区;对孕妇开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生。