孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的 探讨孕中期孕母血清标志物筛查唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值.方法 用时间分辨法测定孕中期(14～20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位( F-β- HCG),再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险率.对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果 4 223例孕妇中,共筛出高危孕妇278例,阳性率6.58%,其中有170例接受羊膜腔穿刺,占筛查高危孕妇的61.2%.发现胎儿染色体异常和其他异常共13例,其中DS 3例,染色体核型分析NTD 5例,经B超检查发现胎儿其他异常5例.结论 AFP及F-β-HCG可用于妊娠14～20周孕妇唐氏综合征筛查.降低了需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术,产前诊断是阻止先天缺陷发生的重要手段之一.     

孕中期唐氏筛查及诊断的结果分析

目的 探讨女性妊娠中期唐氏筛查对宫内诊断的临床价值以及对不同年龄段的异常率差异分析.方法 采用磁微粒化学发光法对14 742例妊娠中期女性进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG)和游离雌三醇(uE3)检测,并计算风险值.结果 621例孕妇筛查结果为高风险,阳性率为4.21%,检出NTD高风险孕妇378例,筛查阳性率为1.40%,检出爱德华综合征(Es)高风险孕妇36例,筛查阳性率为0.24%(36/14 742),在不同年龄的高风险分组中,大于或等于35岁组与其他组别作统计比较,唐氏综合征(Ds)风险率差异有统计学意义(P<0.05),各年龄组胎儿神经管缺陷(NTDs)风险率差异无统计学意义(P>0.05).结论 产前筛查对于宫内诊断具有重要的临床价值,高风险对产前诊断起重要的指导作用.     

3595例孕中期妇女产前筛查结果分析

目的：通过检测孕中期孕母血清甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、非偶联雌三醇（uE3）水平,探讨产前筛查临床应用价值。方法采用化学发光法对3595例孕中期孕妇进行血清 AFP、β-HCG、uE3定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体质量等因素,计算风险值。随后对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及 B 超检查。结果3595例孕妇唐氏综合征（DS）、爱德华综合征（ES）、先天性神经管缺陷（NTD）筛查阳性率分别为3.70％（133／3595）、0.11％（4／3595）和1.44％（52／3595）。产前筛查189例为高风险孕妇,其中87例进行染色体核型分析、超声影像等产前诊断,确诊6例,其中 DS 3例、NTD 2例、ES 1例。结论产前筛查是一种无创伤性检测手段,对避免 DS、ES、NTD 患儿出生有重要临床应用价值。     

孕早中期唐氏综合征产前联合筛查结果分析

目的检验孕早、中期联合血清检测对唐氏综合征预警的效果。方法用时间分辨免疫荧光法对孕9～13+6周孕妇进行早期血清学筛查,并在14～21+6周时进行中期血清学筛查,并同时用超声对孕9～13周孕妇测量颈部透明带厚度。结果产前筛查3 674例,早期血清学筛查出高危孕妇97例,中期血清学筛查出高危孕妇195例,其中高危孕妇行羊水培养127例,确诊唐氏综合征患儿4例。结论孕早、中期产前联合筛查,可有效降低唐氏综合征患儿的出生率。     

妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合症产前筛查中的探讨

目的：研究分析妊娠中期血清标记物在产前筛查唐氏综合症的意义。方法：择取2012.10-2013.10期间在我院应用实践分辨免疫荧光法检测的2468例孕15-20＋6周的孕妇,均进行血清Free-β-HCG、AFP标记物含量检测,并结合孕妇的年龄、孕周时间、单双胎、吸烟史、体质量、是否伴有糖尿病、既往有无异常妊娠史等因素,利用Life Cycle 3.0版系统进行风险评估。结果：本组2468例妊娠妇女中,筛出染色体异常的138例高风险妊娠孕妇,其中34例孕妇进行了羊膜腔穿刺产前检查,诊断为唐氏综合症（Down syndrome,DS）者8例,18-三体综合症者1例,其他胎儿染色体异常者4例。DS 胎儿母体血液内AFP、游离雌三醇含量明显低于正常孕妇;Free-β-HCG 含量明显高于正常孕妇,差异P〈0.05有统计学意义。18-三体胎儿母体血液内AFP、游离雌三醇、Free-β-HCG含量明显低于正常孕妇,差异P〈0.05有统计学意义。结论：妊娠中期血清内标记物检查可作为预测胎儿染色体畸形的重要指标,通过产前诊断及时采取有效措施,可以明显减少胎儿出生缺陷,有助于优生工作的进行。     

孕中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解孕中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法对3 629例孕15~20周的孕妇进行血清生化标志物浓度测定,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查出唐氏综合征高风险98例,筛查阳性率为2.7%。小部分唐氏高危孕妇进一步做了产前诊断,2例确诊,1例未做确诊的高危孕妇产下1名唐氏儿。结论对所有孕中期孕妇均应进行产前筛查,并正确估算胎龄降低筛查阳性率,医生应对筛查高危孕妇做好咨询工作,消除孕妇及家属的思想顾虑,指导高危孕妇认识产前诊断的重要性,从而提高产前诊断率,降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失。     

1764例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的 通过检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查.方法 采用化学发光法对1 764例孕中期孕妇进行血清AFP、fβ-HCG定量检测,计算风险值.结果 1 764例孕妇唐氏综合征(DS)、爱德华氏综合征(ES)、先天性神经管缺陷(NTD)筛查阳性率分别为3.51％(62/1 764)、0.11％(2/1 764)、2.49％(44/1 764).在不同年龄的高风险分组中,大于或等于35岁组与其他组DS筛查阳性率差异有统计学意义(P＜0.05),各年龄组NTD筛查阳性率无统计学差异(P＞0.05).结论 产前筛查是一种无创伤性检测手段,对避免DS、ES、NTD患儿出生有重要意义.     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～20周)血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查的实用价值。方法采用化学发光法分别对3584例孕中期妇女的血清AFP、β-HCG2项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1:250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析给予确诊。结果 3584例孕妇筛出唐氏综合征高风险孕妇150例(4.2%),筛出18-三体高危孕妇37例(1.03%),筛出神经管缺陷高危孕妇42例(1.2%)。结论 AFP、β-HCG可用于孕妇进行产前筛查唐氏综合征,能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断,降低唐氏综合症患儿和神经管缺陷的出生率。     

陕西地区26140份孕中期唐氏综合征筛查报告分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征筛查报告各指标不同孕周变化趋势和影响因素,建立该地区孕中期不同孕周指标参考区间及中位数参考值,提高筛查效率.方法 选取2015年1月至2019年12月在陕西省人民医院行孕中期唐氏综合征产前筛查的26140例自然妊娠孕妇为研究对象,记录血清生化甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性...     

孕中期唐氏综合征的产前筛查

目的:探讨孕中期母血清生化指标筛查胎儿唐氏综合征的方法在中国人群中的运用,确定本地区孕妇各孕周筛查生化指标的中位数.方法:采用时间分辨荧光免疫技术,对2002年7月至2006年11月在本院产前检查的19 549例孕14～20周的妇女进行血清标志物甲胎蛋白、游离β-人绒毛促性腺激素检测,并对筛查出的高危孕妇进行羊水或脐血染色体检查以确诊.结果:筛查出17例染色体异常胎儿,其中10例唐氏综合征、3例18三体综合征.筛查阴性孕妇中检出4例唐氏综合征患儿,唐氏综合征的检出率为71.4%.建立了本地区孕中期各孕周筛查指标的中位数值.结论:孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法可提高胎儿染色体病的检出率.不同种族血清标志物的中位值有所不同,各实验室应建立自己的中位数,以提高筛查效率,降低假阳性率.     

3527例孕中期唐氏综合征产前筛查及结果分析

目的探讨孕妇孕中期（15～20＋6周）血清标志物甲胎蛋白（AFP）及游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和神经管畸形（NTD）筛查中的应用。方法采用时间分辨荧光免疫分析技术检测孕妇血清中AFP及F-βHCG的浓度（二联法）,结合孕妇、孕周、年龄、体质量、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用珠海AppleTree评估软件计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性（open）NTD的风险度。结果对3 527例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇235例,阳性率6.66%,18-三体综合征高危孕妇16例,阳性率0.45%,OPEN-NTD高危孕妇42例、阳性率1.19%。经羊水穿刺细胞培养确诊DS4例、18-三体综合征1例,经超声确诊OPEN-NTD 3例。结论孕中期产前筛查能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,可为低龄孕妇的胎儿筛查出染色体病的产前预报,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

孕中期2240例血清产前筛查和产前诊断的分析

目的 分析影响唐氏综合征(DS)、18三体综合征、神经管缺陷(NTD)风险值的主要因素.方法 对2 240例孕14～20周孕妇定量检测血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)水平,结合孕妇的年龄、孕周等因素,得出每位孕妇DS、18三体综合征和NTD患儿出生的风险值.结果 共筛出172例高风险孕妇,总阳性率为7.68%,其中有DS、18三体综合征和NTD患儿出生风险的分别占4.33%、2.00%和1.34%.随访的2 201例产妇中,妊娠不良结局在筛查高风险组的发生率为6.40%,低风险组的发生率为1.38%,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 孕中期血清产前筛查中,年龄是主要影响因素.产前筛查是预测妊娠不良结局的有效手段,对预防先天缺陷儿的出生有重要的临床应用价值.     

1102例孕中期母体血清产前筛查结果分析

目的评价妊娠中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)两联法在筛查胎儿唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法(TRFIA)对1 102例孕14～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-βHCG浓度检测,结合孕周、体质量、年龄等因素,使用产前筛查风险评估软件进行风险评估。结果筛查的1 102例对象中检出高风险孕妇62例,检出率为5.63%,确诊唐氏综合征2例,神经管缺陷2例。结论对孕中期孕妇进行AFP和Free-βHCG两者联合筛查,提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率,具有显著的社会和经济效益。     

某市孕中期产前筛查诊断结果分析

目的：通过对孕中期孕妇进行产前筛查及产前诊断,探讨其临床应用价值。方法对于35岁以下的孕妇,采用化学发光分析系统,测定孕中期（15～20＋6周）血清中甲胎蛋白（A FP ）、游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG）及游离雌三醇（uE3）的浓度。采用配套风险评估软件计算出唐氏综合征（21-三体）、爱德华综合征（18-三体综合征）和神经管缺陷（ONTD）的风险值。筛查高风险者进行羊水穿刺确证。适应羊水穿刺及年龄大于或等于35岁的孕妇在知情同意的情况下直接进行产前诊断并行羊水穿刺。结果年龄小于35岁的孕中期孕妇2117例中筛查出高风险145例,筛查阳性率6．8％。其中有124例经过羊水培养对胎儿染色体进行分析,检查出1例唐氏综合征、1例18-三体综合征以及3例其他染色体异常。69例年龄大于或等于35岁的及51例适应羊水穿刺的孕妇中发现8例染色体异常。结论遂宁市孕中期产前筛查异常率高,为有效预防和减少出生缺陷,在孕中期进行产前筛查诊断意义重大。     

孕早中期1315例母血唐氏综合征产前筛查实验分析

目的:通过对孕母血清标记物指标检测,检出唐氏综合征(DS)患儿及其他异常胎儿,减少先天性缺陷儿的出生。方法:应用时间分辨法荧光免疫检测技术对1315例孕9～20周孕妇外周血AFP、f-β-HCG、uE3、PAPP-A进行二联或三联检测,检测结果应用软件计算出21-三体综合征、神经管缺陷、18-三体综合征等三种先天性缺陷的风险率,高风险孕妇建议行B超、羊水或脐带血培养进行产前诊断,产后随访。结果:产前筛查1315例孕妇,筛查出高危孕妇58人,阳性率4.4%,其中21-三体唐氏高风险48例,18-三体高风险1例,神经管畸形高风险9例。高危孕妇行羊水培养23人,发现异常核型3例。结论:孕早期生化二联、孕中期生化三联指标的联合筛查是产前筛查异常胎儿的有效指标,值得推广应用。     

1450例孕中期妇女产前筛查唐氏综合征结果分析

目的探讨孕中期（14-20周）妇女外周血中甲胎蛋白（AFP）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用双抗体夹心法，用四甲基联苯胺显色系统，通过标准曲线，得到血清标本中AFP和β-hCG的浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果1450例孕妇筛出唐氏综合征高危孕妇47例（3．2％）；筛出13，18-三体高危孕妇15例（1．0％），筛出神经管缺陷高危82例（5．7％）。结论孕妇进行产前筛查唐氏综合征能降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏综合征患儿和神经管缺陷的出生率。     

甘肃地区孕妇孕中期干血斑产前筛查结果分析

目的通过检测孕妇的干血斑甲胎蛋白(AFP DBS)、干血斑游离绒毛膜促性腺激素-β亚基(free-βhCG DBS)浓度,对孕中期胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管畸形(ODNT)的风险进行评估。方法运用时间分辨荧光法定量测定孕妇干血斑中AFP DBS、Free-βhCG DBS浓度,采用Life cycle 3.2软件计算风险。结果 5 001例孕妇中高龄65例,占总筛查人数的1.3%,其中DS、ES和ONTD的阳性筛查率分别为3.7%(185/5 001)、0.4%(20/5 001)和4.3%(215/5 001)。确诊阳性病例8例,其中高龄5例。结论孕妇孕中期干血斑DS产前筛查对实现质控统一管理,提高筛查覆盖度,降低出生缺陷有重要意义。     

孕中期唐氏筛查在产前诊断中的临床应用

目的分析孕中期唐氏筛查在产前诊断中的临床应用价值。方法选取2012年4月~2013年4月本院108例孕中期妊娠妇女利用唐氏筛查行产前诊断的临床资料进行回顾性分析,按照患者的筛查结果情况分为两组,43例高风险孕妇作为研究组,65例低风险孕妇作为对照组,分析两组患者的筛查结果与妊娠结局情况。结果研究组出现不良妊娠结局率为41.86%(18/43),高于对照组的9.23%(6/65),比较差异明显(P0.05);研究组不良妊娠结局产妇AFP MOM值明显低于正常妊娠者,β-HCG MOM值明显高于正常妊娠者,比较差异明显(P0.05)。结论孕中期唐氏筛查在产前诊断中的临床应用价值显著,为产妇提供胎儿生长发育情况的初步诊断依据。     

2207例孕中期妇女产前筛查结果分析

目前产前筛查的主要疾病是唐氏综合征、开放性神经管缺陷和18-三体综合征。据统计,我国大城市中约有1/5～1/4的新生儿围生期死亡是由于出生缺陷造成的,每年大约有2万至3万缺陷儿出生,缺陷儿的出生带给家庭精神上的负担和感情上的伤害是无法估量的,因此预防和避免缺陷儿的出生,必须做到产前早筛查、早诊断、及时终止妊娠。笔者对2207例孕中期妇女产前筛查结果进行了分析,现将结果报道如下。资料与方法     

湖北地区2374例孕中期母血清标志物产前筛查的结果分析

[目的]对湖北地区近3年来孕妇孕中期血清标记物产前筛查数据分析，评价三联筛查实验（AFP＋uE3＋β—hCG）应用于湖北地区人群的有效性。[方法]应用化学发光法检测孕中期血清标记物AFP、β—hCG、UE3值，应用Risk产前筛查风险分析软件计算风险率，根据随访的结果进行评估。[结果]应用原筛查软件中的各孕周中位值（为白种人群的中位值）作为参考值，唐氏综合征（DS）阳性率为2．72％，高危假阳性率为95．3％；神经管畸形（NTD）阳性率为1．1％，高危假阳性率为26．9％。应用我室回归后的中位值作为参考值重新计算上述孕妇的风险率，Ds筛查的高危假阳性率降低，而NTD筛查的结果无显著性差别。[结论]各实验室应建立适用于当地人群分析的孕妇血清标志物浓度中位数数据，减少三联试验筛查DS筛查的假阳性率。