纤维蛋白原β-148 C/T基因多态性与血浆纤维蛋白原关系的研究

目的:调查156例广东汉族健康人纤维蛋白原(Fg)β-148C/T基因多态性频率分布情况,分析Fg β-148C/T基因多态性与血浆Fg水平的关系.方法:分别用PCR-RFLPs方法及比浊法检测Fg基因多态性及血浆Fg水平.结果:等位基因T-148频率为0.285,携带T-148基因组血浆Fg水平高于野生型组(P＜0.05).结论:携带T-148基因较不携带者血浆Fg水平高,提示Fg β-148C/T基因多态性与血浆Fg水平相关.     

冠心病病人纤维蛋白原β-148C/T基因多态性的检测

目的探讨冠心病病人纤维蛋白原（Fg）β基因启动区多态性位点β-148C/T基因多态性频率分布及其与血浆Fg水平的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法,测定128例冠心病病人（冠心病组）和110例健康体检者（对照组）Fgβ-148C/T基因多态性频率分布,凝血酶原时间法测定血浆Fg水平。结果冠心病组Fgβ-148C/T基因多态性与对照组比较差异有显著性（χ^2=12.95,P〈0.01）;冠心病组T等位基因的频率为0.309,明显高于对照组（0.209）（χ^2=6.04,P〈0.05）。冠心病组血浆Fg水平高于对照组（t=2.98,P〈0.01）;冠心病病人148CC和148CT基因型组Fg水平高于对照组（t=2.231、2.886,P〈0.05）,148TT基因型组Fg水平与对照组比较差异无显著性（t=0.559,P〉0.05）。结论Fgβ-148C/T基因多态性与冠心病的发生有关,可能是通过等位基因T影响血浆Fg水平在冠心病的发生机制中起作用。     

纤维蛋白原β—148C／T基因多态性与血浆纤维蛋白原关系的研究

目的：调查156例广东汉族健康人纤维蛋白原（Fg)β-148C/T基因多态性频率分布情况，分析Fgβ－148C／T基因多态性与血浆Fg水平的关系。方法：分别用PCR－RFLPs方法及比浊法检测Fg基因多态性及血浆Fg水平。结果：等位基因T^-148频率为0.285，携带T^-148基因组血浆Fg水平高于野生型组（P＜0．05）。结论：携带T^-148基因较不携带者血浆Fg水平高，提示Fg β－148C／T基因多态性与血浆Fg水平相关。     

Fgβ-148C/T、Fgβ-455G/A基因多态性与脑梗死患者颈动脉狭窄的相关性观察

目的 探讨血浆纤维蛋白原(Fg)水平及其基因Fgβ-148C/T、Fgβ-455G/A多态性与脑梗死患者颈动脉狭窄的相关性.方法 脑梗死患者135例,根据有无颈动脉颅外段狭窄及程度分为脑梗死无狭窄组70例、伴轻度狭窄组42例及中重度狭窄组23例,对照组65例.应用凝固法测定各组血浆纤维蛋白原(Fg)水平,多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测各组Fgβ-148C/T、Fg β-455 G/A基因多态性.结果 ①脑梗死组血浆Fg水平[(3.86±0.95)g/L]高于对照组[(3.04±0.53)g/L](P ＜0.05);中重度颈动脉狭窄组Fg水平(4.71±0.98)g/L高于轻度颈动脉狭窄组[(3.98±1.13)g/L]和无颈动脉狭窄组[(3.50±0.54)g/L](均P＜0.05).②脑梗死组T、A等位基因频率(分别为30.7％和24.8％)明显高于对照组(分别为20.8％和18.5％)(均P ＜0.05),中重度颈动脉狭窄组T、A等位基因频率(分别为47.8％和45.7％)高于轻度颈动脉狭窄组(分别为40.5％和35.7％)和无颈动脉狭窄组(分别为19.3％和11.4％)(均P＜0.05).结论 Fg水平和Fgβ-148CT、Fgβ-455GA基因位点突变与脑梗死患者颈动脉狭窄及其程度相关.     

河南汉族缺血性脑血管病患者胱硫醚β-合成酶基因T27796C多态性检测

目的:探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因T27796C多态性与河南汉族人群缺血性脑血管病的关系.方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对92例缺血性脑血管病患者(包括血栓性脑梗死、腔隙性脑梗死和短暂性脑缺血发作)及52例对照进行CBS基因T27796C多态性检测.结果:病例组CBS基因T27796C T/T、C/T和C/C基因型频率分别力29.3%、57.6%和13.0%,T和C等位基因频率分别为58.2%和41.8%,对照组T/T、C/T和C/C基因型频率分别为13.5%、61.5%和25.0%,T和C等位基因频率分别为44.2%和55.8%.2组CBS基因T27796C C/C基因型频率相比,差异有统计学意义(χ2=6.344,P=0.012);C等位基因频率相比,差异也有统计学意义(χ2=5.171,P=0.023).结论:CBS基因T27796C突变可能与缺血性脑血管病有关.     

慢性阻塞性肺疾病吸烟病人纤维蛋白原Bβ-249C/T基因多态性

目的探讨纤维蛋白原（Fg）Bβ-249C/T基因多态性与慢性阻塞性肺疾病及吸烟的相关性。方法慢性阻塞性肺疾病急性加重期住院病人80例作为病例组,同期健康体检者100名作为对照组。采用酶联免疫吸附法检测血浆Fg水平,采用放射免疫法测定IL-8、TNF-α水平;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术分析FgBβ-249C/T位点基因多态性,统计基因突变率。结果FgBβ-249C/T位点存在基因多态性。2组中吸烟者Fg、IL-8、TNF-α水平和FgBβ-249C/T位点基因型突变比例及CT+TT型Fg水平均明显高于不吸烟者（P < 0.01）,且病例组吸烟者Fg、IL-8、TNF-α水平、FgBβ-249C/T位点基因型突变比例及CT+TT型Fg水平均明显高于对照组吸烟者（P < 0.01）。结论吸烟与FgBβ-249C/T基因多态性及慢性阻塞性肺疾病存在一定关联性,选择性Fg Bβ-249C/T基因多态性位点的检测有助于临床上对慢性阻塞性肺疾病易患人群的筛查。     

纤维蛋白原Bβ-249C/T和Bcl-1G/A基因多态性与脑梗死类型的相关性

目的：研究纤维蛋白原（Fg）Bβ-249C/T,Bcl-1G/A的基因多态性、血浆Fg浓度、分子聚合活性等指标与脑梗死（CI）类型的关系.方法：采用病例对照研究方法,选取主干支脑梗死（MCI）患者54例,穿通支脑梗死（PCI）患者106例,正常对照组160例,应用聚合酶链反应-限制性酶切法进行Bβ-249C/T,Bcl-1G/A位点的基因多态性分析.抽取患者清晨空腹静脉血测定血糖等4项生化指标和血浆Fg浓度,Fg单体聚合反应速率（FMPV）,最大光密度（Amax）,FMPV/Amax等反映Fg分子聚合功能的参数,并进行体检.结果：BβBcl-1G/A的A等位基因和GA,AA基因型在MCI组均高于对照组（P〈0.05）,FgBβ-249C/T等位基因和各基因型在MCI组,PCI组和对照组组间的分布频率差异无显著性.MCI组Bβ-249C/T的CT＋TT型Fg浓度（4.04±0.88）g/L,FMPV（0.72±0.12）均低于CC型Fg浓度（5.01±0.43）g/L,FMPV（0.83±0.06）（P〈0.05）.对照组BβBcl-1G/A的GA＋AA型Fg浓度（4.03±0.90）g/L高于GG型（3.69±0.95）g/L（P〈0.05）;PCI组BβBcl-1G/A的GA＋AA型FMPV（0.74±0.11）高于GG型（0.69±0.11）（P〈0.05）.结论：Bβ-249C/T基因多态性可能是影响血浆FMPV功能表达的重要位点,BβBcl-1GA,AA基因型可能仅使血浆纤维蛋白单体聚合功能表达增强而诱发PCI.     

纤维蛋白原Bβ-148 C/T和448 G/A的基因多态性分析

目的：研究人群纤维蛋白原Bβ链-148C／T和448G／A位点的基因多态性频率分布特点。方法：应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测试唐山地区1783例汉族人的纤维蛋白原Bβ-148C／T和448G／A基因多态性，并分析它们的基因型和等位基因的频率分布特征。结果：唐山地区汉族人纤维蛋白原Bβ-148C／T基因型频率为TT0．059、CT0．341、CC0．600，等位基因频率C0．23、T0．77，纤维蛋白原Bβ-148C／A基因型率为从AA0．055、GA0．325、GG0．620，等位基因频率A0．22、G0．78。两个位点基因为完全连锁不平衡关系。结论：纤维蛋白原Bβ-148C／T和448G／A的基因型和等位基因频率分布与年龄和性别无关，与地区、环境等因素相关。     

转化生长因子β1基因多态性与大肠腺瘤的相关性研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因-509C/T、+869T/C多态性与大肠腺瘤的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测82例大肠腺瘤患者以及102例正常对照者TGF-β1基因-509C/T、+869T/C多态性,并分析该基因多态性与大肠腺瘤临床病理特征之间的关系。结果 TGF-β1-509C/T、+869T/C等位基因频率及基因型频率在大肠腺瘤组和对照组的总体分布差异无统计学意义。将大肠腺瘤患者按性别分组后,大肠腺瘤女性患者与男性比较,-509TT基因型频率有增高趋势(30.3%vs14.3%,P=0.079,OR=2.609,95%CI:0.876~7.771),但差异无统计学意义。结论 TGF-β1-509C/T多态性及+869T/C多态性与大肠腺瘤易感性无关。     

新疆维吾尔族原发性高血压与CYP11B2基因-344T/C多态性的关联性

目的:探讨维吾尔族人群原发性高血压与醛固酮合成酶基因(CYP11B2)-344T/C多态性的关联性。方法:采用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性的方法,检测新疆和田地区维吾尔族233例原发性高血压患者(高血压组)和252例正常人群(对照组)醛固酮合成酶基因(CYP11B2)-344T/C多态性。结果:维吾尔族正常人群及高血压患者的-344T/C基因多态性CC、TT、TC基因型频率分布分别为0.167、0.401、0.433和0.155、0.386、0.459,C和T等位基因分布频率分别为0.383、0.617和0.384、0.616,符合Hardy-Weinberg平衡。高血压组与对照组CYP11B2基因-344T/C的C及T等位基因分布差异无统计学意义(χ2=0.001,P=0.97),基因型频率差异无统计学意义(χ2=0.370,P=0.831)。结论:新疆和田地区维吾尔族原发性高血压与CYP11B2基因-344T/C多态性无关联。     

CYP11B2基因多态性与慢性心力衰竭及醛固酮水平的相关性研究

目的:研究醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭(chronic heart failure,CHF)及血浆醛固酮水平的关系。方法:采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测96例CHF患者和160例健康对照的CYP11B2基因-344C/T多态性,应用ELISA方法检测血浆醛固酮水平,分析CYP11B2基因-344C/T多态性与CHF及醛固酮水平的关系。结果:CHF组和对照组基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(χ2=2.50,P=0.287;χ2=2.31,P=0.129),CHF组TT、CT、CC三组基因型血浆醛固酮水平分别为(181.49±46.23)、(160.31±28.82)、(148.02±24.39)pg/ml,组间比较差异有统计学意义(TT与CC比较,t=1.99,P=0.029;TT+CT与CC比较,t=1.71,P=0.043)。结论:CYP11B2基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭的发生不相关,CHF患者血浆醛固酮水平与CYP11B2基因-344C/T多态性相关。     

日本人群中白细胞介素-1β-511C/T的多态性与反流性食管炎的关系

背景:白细胞介素-1β(IL-1β)的基因多态性与胃酸过少和幽门螺杆菌感染相关性胃癌的风险度增加有关。然而,几乎未见有关反流性食管炎遗传危险因素的报道。本研究中作者探讨了它与IL-1β多态性之间的关系。方法:检测了48例反流性食管炎患者和96例对照人群,其中有89例胃癌患者。通过聚合酶链反应-限制性内切酶多型性(PCR-R FLP)方法研究IL-1β-511C/T的基因分型。结果:反流性食管炎患者(57.3%)的IL-1β-511C/T等位基因的频率显著高于对照组(41.1%)(χ2=5.289;P=0.0215)。前者(31.3%)的IL-1β-511C/T基因型的频率也显著高于后者(15.6…     

白细胞介素-1β基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因多态性与颅内动脉瘤(IA)的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对182例颅内动脉瘤患者(颅内动脉瘤组)和120例健康者(对照组)的IL-1β-511C/T的基因多态性进行分析,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性。结果IL-1β-511C/T基因型的分布频率与对照组比较差异有显著性(P=0.016),IL-1β-511T等位基因频率为39.84%,对照组为28.75%,两组比较有统计学差异(P=0.005)。结论IL-1β-511C/T基因多态性与颅内动脉瘤的发病有一定关系,考虑T等位基因频率增高与颅内动脉瘤的发病有关。     

慢性阻塞性肺病患者IL-4、IL-13以及ADRβ_2基因多态性的检测

目的:探讨白介素-4(IL-4)、白介素-13(IL-13)以及β2肾上腺素能受体(ADRβ2)基因多态性与我国汉族慢性阻塞性肺病(COPD)发生之间的相关性。方法:本研究采用病例对照性研究,通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测106例COPD患者和72例健康对照者IL-4[-589C/T、-33C/T、可变数目串联重复序列(VNTR)]、IL-13(-1111C/T、-2044G/A)以及ADRβ2(-46A/G及-79C/G)的基因多态性,同时以Taq-Man等位基因识别技术检测单倍型频率、基因型以及等位基因频率。结果:COPD组与对照组的ADRβ2-79C/G基因型的频率分布存在显著性差异(P=0.002)。同时,2组间单倍型基因频率(IL4-589C/T:ADRβ2-79C/G以及IL4VNTR:ADRβ2-79C/G)也存在显著性差异(P值分别为0.033与0.001)。结论:ADRβ2-79C/G基因多态性及单倍型可能参与COPD的发病机制。     

白细胞介素-1β基因多态性与颅内动脉瘤关系的研究

目的　探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因多态性与颅内动脉瘤(IA) 的相关性。方法　用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对182例颅内动脉瘤患者(颅内动脉瘤组) 和120 例健康者(对照组) 的IL-1β-511C/T的基因多态性进行分析，运用统计学方法分析基因与疾病的相关性。结果　IL-1β-511C/T基因型的分布频率与对照组比较差异有显著性（P =0.016）, IL-1β-511T等位基因频率为39.84% ,对照组为28.75%,两组比较有统计学差异(P=0.005)。结论　IL-1β-511C/T基因多态性与颅内动脉瘤的发病有一定关系,考虑T等位基因频率增高与颅内动脉瘤的发病有关。     

河南汉族胃癌患者IL-1B和IL-1RN基因多态性分布特征

目的:研究河南汉族胃癌患者白细胞介素(IL)-1B和IL-1RN基因多态性的分布特点.方法:以PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法对河南汉族65例胃癌患者和130例非胃癌患者的IL-1B-31、IL-1B-511及IL-1RN基因位点的多态性进行分析.结果:胃癌患者IL-1B-31 C/C和IL-1B-511 T/T位点基因型频率高于对照人群(OR分别为6.6(95%CI=1.2～3.5)和3.3(95%CI=1.1～10.1));但IL-1RN各基因型频率2组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论:IL-1B-31 C/C和IL-1B-511位点T/T基因多态性可能与河南地区胃癌的发生有关.     

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4启动子区-1722基因多态性与溃疡性结肠炎的相关性研究

目的:探讨CTLA4基因启动子区-1722 T/C(rs733618)多态性与中国湖北汉族人群溃疡性结肠炎(UC)的相关性。方法:采用PCR-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),对471例中国汉族人群(UC:143例,对照者:328例)进行CTLA4基因-1722位点多态性检测。结果:UC患者CTLA4基因-1722位点C等位基因和T/C+C/C基因型频率与正常对照组相比,差异无统计学意义(34.6%比35.2%,P=0.860,OR=1.027,95%CI=0.767-1.374;60.8%比53.4%,P=0.133,OR=0.736,95%CI=0.494-1.098);-1722T/C基因多态性与UC临床表型无显著相关性。结论:CTLA4基因启动子区-1722T/C基因多态性与中国汉族UC无显著相关性。     

醛固酮合酶基因-344T/C多态性与心房颤动的相关性研究

目的探讨原发性高血压人群醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344T/C多态性与心房颤动(Af)的关系.方法运用病例对照法,选择402例原发性高血压患者,运用PCR-RFLP对202例伴AF者(Af组)和200例窦性心律者(Non-Af组)的CYP11B2基因-344T/C多态性进行基因分型及分析.结果2组T和C 等位基因的分布,差异无统计学意义(χ2=1.36 P=0.24);三种基因型分布比较,差异有统计学意义(χ2=10.69 P=0.005);Af组CC基因型频率明显高于Non-AF组,与携带TT+TC基因型者比较,高血压患者携带CC基因型者Af的风险增加(OR=1.91,95%CI:1.09~3.13).结论 CYP11B2基因-344T/C多态与原发性高血压患者Af的发生可能存在相关性.     

白细胞介素-1基因多态性与缺血性脑卒中相关性

目的探讨白细胞介素(IL)-1α-889C/T和IL-1β-511C/T基因多态性与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法采用病例对照研究,对440例IS病人和486例对照人群应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性的方法检测IL-1α-889C/T和IL-1β-511C/T两个位点基因多态性。比较两组基因型及等位基因分布频率。用Logistic回归方法调整传统危险因素后分析基因多态性与IS发病的相关性。结果 IS组及大动脉粥样硬化型亚组IL-1α-889C/T基因型分布及等位基因频率与对照组比较差异具有显著性(χ2=7.623～14.152,P<0.05)。IS组及其亚组IL-1β-551C/T基因型及IL-1β-511T等位基因的分布频率与对照组比较差异无显著性。IL-1α-889TT基因型与IS的发病具有相关性,是IS的重要危险因素(OR=1.304,P<0.01)。结论 IL-1α-889C/T基因多态性可能增加IS的发病风险,IL-1β-511C/T基因多态性可能与IS的发病无关。     

一项关于缺血性卒中患者-148C/T纤维蛋白原基因多态性和纤维蛋白原水平的病例对照研究

背景:明确是否-148C/T纤维蛋白原基因启动子的多态性通过调整纤维蛋白原的水平增加卒中的风险。设计:经CT证实首次缺血性卒中患者的病例对照研究。方法:卒中1周后收集静脉血标本进行纤维蛋白原和常规凝血试验,3个月后收集1/2患者的静脉血标本进行相同的检测,对照者的年龄和性别要与之相匹配。借助PCR技术检测-148C/T纤维蛋白原基因多态性,随后用限制性核酸内切酶H indIII/Alul降解。结果:共有124例患者和125例对照者(极差18～75岁),平均年龄56岁;其中34例(27%)患者和41例(33%)对照者表现-148C/T纤维蛋白原基因的杂合子,6例(5%)患者和…