成人高促性腺激素性性功能低减病1例

1 病例介绍 患者,男,37岁,双乳增大20余年,婚后不育10年.2005年3月1日入院.患者诉自13岁左右开始出现双乳增大,无阴茎及睾丸的发育,无胡须,无喉结发育,眉毛、腋毛、阴毛稀疏,15、16岁时身高增长快,20岁左右停止生长,身高与正常人无异.     

表现为性早熟、偏瘫的基底节区生殖细胞瘤1例

患儿男,8岁,因第二性征提前发育1年,右侧肢体无力3个月入院。患1年前开始出现阴毛、腋毛生长,阴茎长大、勃起,无遗精,声音变粗。近3个月来自觉右侧肢体无力,伴间歇性头痛,无恶心、呕吐,无肢体抽搐。既往体健,足月出生。查体：语言流利。喉结生长,声音粗,阴毛、腋毛浓密,阴茎粗大。右侧鼻     

17-a羟化酶缺乏症1例

1临床资料患者女，24岁，因“发作性四肢无力13年加重2个月伴原发性闭经”入院。患者11岁起反复出现四肢麻木无力，双手持物落地，双下肢不能站立，伴头痛、短暂意识丧失，无发热、呕吐、抽搐、大小便失禁。至18岁未来过月经，腋毛、阴毛缺如，乳房不发育。曾行染色体检查为46X     

先天性肾上腺皮质增生症1例

<正>患者,女,25岁,因月经不规律6年入院。患者足月顺产。1岁多走路、说话,6⁷岁出现阴毛、腋毛,137岁出现阴毛、腋毛,13¹4岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。1514岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。15¹6岁时面部痤疮较多。19岁初潮,月经不规律,有时长达6个月无月经,经期3d左右,量少无痛经。患者自述收缩压曾达160 mm Hg。入院查体:毳毛多,口周胡须明显,皮肤黑,声音稍显低沉,喉结明显,甲状腺无肿大,乳房发育Ⅳ期,乳晕周围可见粗长体毛,上臂肌肉轮廓可见。阴     

真两性畸形1例报告

患者,15岁,社会性别女性,农民,1984年2月28日入院。患者自幼发现外生殖器畸形伴左侧腹股沟处包块,至今无月经来潮,无周期性血尿。入院检查:女性体形,语音似男子,无胡须,颈部喉结突出,无腋毛,乳房发育佳,如同龄正常少女。外阴检查:无阴毛,两侧大阴唇存在,左侧大阴唇上方可见乒乓球大小半球形隆起包块,触压或平卧后可回纳腹腔,包块内容触之似一睾丸样物,表面光滑活动大;阴蒂明显增大,长3 cm,状似阴茎,其下方为尿道阴道之共同开口(尿生殖窦口),口径宽约0.8 cm。     

完全性雄激素不敏感综合征1例

患者,24岁,社会性别女性,因婚后不孕两年就诊.自幼发现右腹股沟鸡蛋大小肿物,无痛,无明显增大.14岁时出现乳房发育,15岁出现一次阴道少量流血,间隔两年后再次出现不规则阴道流血,约每年2-3次,血量极少,每次血痕约1～2 cm2大小.已婚两年,能进行正常性生活,未避孕但从未怀孕.父母非近亲结婚.其母月经不规则,经量少,腋毛、阴毛稀少.     

特发性低促性腺激素型性腺功能低下综合症一例

特发性低促性腺激素型性腺功能减退综合征 (Kall mannsyndrome)是一种罕见的先天性疾病 ,国内报道较少 ,我院于 2 0 0 2年 12月收治一例 ,现报告如下。患者刘某 ,男性 ,30岁 ,未婚 ,汉族 ,因嗅觉减退 ,第二性征不发育 2 0余年 ,双侧乳房发育伴胀痛 2年而入院。患者自幼起便闻不到各种香臭味 ,仅可闻及强烈的浓氨水味 ,2 0余年来第二性征一直未发育 ,外生殖器为幼稚型 ,无胡须、腋毛、阴毛 ,有性冲动 ,但从无遗精 ,曾就诊于多家医院。化验检测雌二醇正常 ,睾酮低值。乳腺B超示“双乳中心区乳腺体略增厚 ,双侧腺体未见占位性病变。”入院前患者一直未服用过性激素     

一个先天性脱发伴视力低下家系

先天性脱发伴视力低下是一种罕见的遗传性疾病,作者发现一个家系17人中6人患病,现报告如下。先证者(Ⅲ_2),女,53岁。1984年7月26日因视力障碍来院就诊。患者自幼无黑发,头发稀疏短小呈黄细绒毛样,鼻毛、腋毛及阴毛也稀疏,短小呈黄细绒毛样,智力正常,发育     

第96例闭经-声音变粗-乳腺发育

病历摘要 患者,16岁,社会性别为女性.因月经初潮未来于2005年7月19日入院.患者自幼以女孩身份抚养,身高增长速度与同龄人无异,但力气强于同龄.5年前开始出现乳腺发育及腋毛阴毛生长,3年前开始出现声音嘶哑,变粗,1年前出现喉结突出.     

第150例闭经-乏力-怕冷-昏迷

病历摘要 患者女,63岁,因闭经28年,乏力、怕冷3年,昏迷8 d,于2007年3月20日入院.患者28年前分娩时大出血,随之出现产后无乳、闭经,阴毛、腋毛脱落,性欲减退.     

先天性右旋性右位心一例

心脏位置的先天性异常据文献报导发生率约为十万分之一,而伴有血流异常及多器官的发育畸形更为罕见.我们发现一例先天性右旋性右位心伴血流异常及内脏转位和畸形,现报导如下:患者,女,17岁.自觉心慌、气喘、胸闷5年余.劳累后症状加重,且出现紫绀,心前区隐痛及头昏.体检:体温、脉搏、呼吸正常.发育差.口唇青紫不显,结膜充血,杵状指(趾)明显.胸廓横径较窄,前后径相对较宽;左前胸廓局限性膨隆,心尖搏动不可见.心浊音界不大,心尖区心音亢进,未闻病理性杂音;心率96次,律齐;颈部闻及明显动脉搏动.两肺(-).腹软,肝脾不肿大.无月经来潮,子宫,阴毛,腋毛缺如,阴道存在,乳房未发育.心电图:(1)左房律;(2)电轴左偏-72°;(3)左房律伴不齐.超声波;肝脾位置正常.     

睾丸女性化综合征一例

1病历摘要白某,23岁,社会性别女性。于1988年9月1日以“青春期后从无月经来潮”为主诉入院。患者自幼女孩打扮,女性性格,耐受力差,易哭泣,智力正常。家族史无特殊,父母非近亲婚配。体格检查;女性体态,身高1.64m,体重56kg,无胡须及喉结。乳房发育正常,乳晕色淡。无腋毛及阴毛。心肺检查正常,肝脾不肿大。外生殖     

以多毛为主要表现的肾上腺皮质瘤1例报告

病历资料 患者,女,30岁,农民,以“多毛2年,闭经4个月”为主诉于2003年6月5日入院。患者入院前2年开始出现四肢、腋下、下腹部多毛、浓密,伴阴毛增多,月经量减少,月经周期延长,近4个月闭经,伴性欲增强,偶有腰痛。患者20岁结婚,生育1子,6岁,健康,发病前未服用任何药物。家族中无类似现象。体检：神志清,血压120／80mmHg,上唇小胡须,四肢毛发浓密、增长,乳晕周围有长毛,腋毛多且密,阴毛分布广、浓密,延及肛周、下腹部,呈菱形分布,无声音变粗、喉结变大,阴蒂轻度肥达,     

卵巢类脂质细胞瘤1例报告

患者19岁．主因月经周期紊乱3年多食多饮多尿血压增高半年于1986年10月13日入院。患者3年前无明显诱因出现月经周期系乱，经期延长，经量减少．并发现面部逐渐变红，眉毛、口唇周围、全身汉毛、腋毛及阴毛变浓密，且发育良好的乳房变平，说话声音变粗。半年前因多食、多饮、下肢肿胀及全身乏力去当地医院检查发现血压增高，诊为肾病治疗无效。     

四川省德阳农村7～15岁儿童性发育调查研究

作者调查了1063例农村儿童性发育,结果表明:女性性发育以乳房发育开始,高峰年龄为11岁,继之是阴毛和腋毛发育,月经初期年龄为13岁。男性性发育以睾丸增大开始,继之为阴毛、腋毛和面毛发育,首次遗精年龄以15岁最多。作者进一步研究了它们之间的关系。     

1例单纯性低促性腺激素性腺功能减退伴发糖尿病并文献复习

临床资料 患者男性,30 岁,未婚,汉族.因"发现血糖升高7天,第二性征不发育近20年"入院,其于1周前在门诊体检发现血糖高,空腹血糖(FBG)14.3 mmol/L,餐后2 h血糖(PBG)21.4 mmol/L.无明显"三多一少"症状,为进一步治疗入院.既往第二性征不发育近20年,不伴有嗅觉减退,未正规检查治疗.有一妹发育正常.否认父母近亲结婚.体格检查:身高170 cm,体重71 kg,BMI 24.9 kg/m2,腰围86 cm,臀围100 cm,体毛少,无胡须喉结,双侧乳房发育,无阴毛,阴茎短小2.5 cm,双侧睾丸均如黄豆大小.     

睾丸女性化综合症一例报告

病例报告×××,二十三岁,社会性别女性,学生。因原发性闭经就诊。患者为二胎二产,足月顺产。其父母健康,妹妹十九岁。亦为原发性闭经,乳房发育好,腋毛阴毛稀少。外阴幼稚型(因在外地读书,未做细胞遗传学检查)。体检:女性外貌,体重四十五公斤,身高一米六一,发育营养中等,智力发育正常,学习成绩中上。发际不低,无喉结,乳房发育正常.腋毛少。余未见异常。妇科检查:外阴发育幼稚型,阴毛少,两侧腹股沟及大阴唇未触及包块。阴道短呈盲端。肛诊未触到子宫、宫颈、输卵管、卵巢。可触及条索状包块。细胞遗传学检查: (1)x染色质检查:取口腔粘膜上皮细胞常规制片,结果符合男性标准。     

脑瘫患者阵发性胸部瘙痒1例报告

1 病例资料 患者,男性,20岁,因出生后运动发育迟缓,左胸阵发性部瘙痒16年,伴行走不稳6年入院.患者为足月顺产儿,出生时无青紫,出生后存在运动、语言、认知各方面发育迟缓.①运动发育:1岁左右会抬头,2岁左右会扶行,3岁基本走稳,但有步态姿势异常,向一侧倾斜,前冲步态,但随年龄增长,步态稍有改善,在上学时能参加体育活动(如:打篮球等).11～12岁以后步态不稳加重,紧张时会出现双下肢肢体抖动.     

Turner 综合征合并甲状腺功能亢进1 例

患儿,女,１２岁,因自幼生长发育迟缓伴多汗、间断性腹痛、腹泻半年余入院。患儿系足月顺产,出生体重２６００ｇ,身长４７ｃｍ,外观无畸形。母孕期健康,父亲身高１７６ｃｍ,母亲身高１６５ｃｍ,非近亲婚配。无类似家族史。体检：患儿身高１３０５ｃｍ,体重４２ｋｇ,身材匀称,皮肤细嫩,毛发稀软,面容幼稚,智力正常。心率１２５次ｍｉｎ,心尖区Ⅱ级收缩期杂音,双肺未见异常,肝脾未触及。甲状腺无肿大。乳头距宽,乳房发育Ⅱ期。无腋毛及阴毛,无突眼,无颈蹼及肘外翻。辅助检查：Ｔ３１５．７ｐｍｏｌＬ（正常值２．１…     

46,X,idic(X)(Xq28)1例

患者,女,18岁,未婚,因原发性闭经而就诊.体检,身高1.75米,体重45kg,指间距1.77米,眼距略宽,智力正常.乳房发育差,乳头小,无腋毛,外阴幼女型,无阴毛.