48,XYYY/47,XYY/46,XY/45,X核型一例

患儿 男,42天.体重5.6 kg,身长56.5 cm,头围38.5 cm,胸围39.5 cm,前囟1.0×1.0cm,心前区可闻及Ⅱ/6级杂音,小儿智能发育检查诊断:智力发展指数88(中下),运动发展指数85(中下).其母在孕16+2周时在本院做产前血清学唐氏综合征筛查,风险值为1:180,属唐氏综合征高风险.拒绝产前诊断.产后42天体检外周血细胞培养及染色体核型分析结果为:48,XYYY[42]/47,XYY[45]/46XY[3]/45,X[10].其父母拒绝为其做进一步的追踪检查.其父母染色体核型未检测.     

45,X/47,XXX/46,XX一例

患者女,３０岁。因婚后６年不孕就诊。查体：身高１４８ｃｍ,体重５３ｋｇ,智力正常,眼距宽,小颌,后发际低,颈蹼,盾状胸,双侧乳房发育尚可,乳头小而内陷,肘外翻。２０岁月经初潮,周期３～４个月,量少。妇科检查：外阴幼稚型,阴道窄小,长约６ｃｍ,宫颈短小...     

一例45,X/46,XY/47,XYY Turner综合征

患儿　 11岁 ,社会性别女 ,发现身材矮小 11年就诊。出生史及家族史无异常。体检 :身高 12 3.5 cm,体重 2 8kg,皮肤较黑 ,内眦赘皮 ,颈短 ,后发际低 ,盾状胸 ,乳距宽 ,肘外翻。外阴女性 ,未见阴蒂增大。心、肺、腹无异常。实验室检查 :促卵泡素高于正常 ,促黄体生成素 6 .33IU/ L(正常 7～ 2 0 8IU/ L) ,血清雌二醇、睾酮、尿 17酮及甲状腺功能均在正常范围 ,生长激素激发试验 (左旋多巴及吡啶斯的明 ) :空腹 1μg/ L ,服药后 30 min3.6μg/ L ,6 0 min 8.3μg/ L ,90 min 2 .3μg/ L。骨龄 9岁 (G- P法 )。盆腔 B超 :阴道末端见 2 .2…     

46,XX/46,XY/45,X0嵌合体一例

<正>1病例患者男,28岁,因婚后2年,其妻无诱因自然流产2次,故来我院行染色体检查。夫妻表型及智力均正常,非近亲结婚。患者精液检查活力差。腹盆腔彩超未见明显异常。查体:身高178cm,体重65kg,男性外貌,有胡须及喉结,乳房平坦,外生殖器检查未见异常。夫妇双方家族中无异常生育史。细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞染色体检查,常规培养、制片、G显带,在镜下分析30个分裂相,     

一例45,X/46,XY/47,XYY尿道下裂报道

病例:患儿,男,5岁.系第三胎第二产,足月顺产,因尿道下裂来我院就诊.父母均务农,非近亲婚配,无家族遗传史.     

染色体嵌合体46,XY/48,XYYY/45,XO一例报道

染色体46,XY/48,XYYY/45,XO嵌合体是一种极为罕见的染色体细胞核型,它的形成首先可能是患者父亲的精子形成即Y染色体系在生成过程中由于生精细胞有丝分裂时出现不分离或分配异常,形成了XYYY的精原细胞,或是精原细胞在减数分裂时出现Y染色体不分离而形成多Y染色体精子。     

45,X/46,XX/46,X,r(X)Turner综合征1例报告

病例报告 患者:女,19岁,系足月产儿。出生时体小,体重1000g,相当于孕六月,二岁时始会行走,说话。体检,身高134cm,体重32kg,体型矮小,发育差,面部有多个黑色痣,鼻梁低平,上唇稍外突,双手、双足皮肤粗糙,似鱼鳞样,双眼轻度突出。颈部短、软,无腋毛,阴毛,乳房未发育,无月经,双肘轻度外翻,双通贯手,心律齐,无杂音,104次/分,余体检未见异常。     

45,X/47,XXX/47,XX, del(Y)(p?)/46,XX mosaicism causing true hermaphroditism

Sex differentiation in humans depends on the presence of the Y-linked gene SRY, which is activated in the pre-Sertoli cells of the developing gonadal primordium to trigger testicular differentiation. Occasionally testicular formation can take place in subjects lacking a Y chromosome resulting in a 46,XX sex reversal condition. True hermaphroditism (TH) is a rare form of intersexuality characterized by the presence of testicular and ovarian tissue in the same individual. Genetic heterogeneity has been proposed as a cause of dual gonadal development in some cases and recently, hidden mosaicism was reported to cause TH in some 46,XX SRY negative patients. Here we report a TH case in which hidden mosaicism for the Y and X chromosome was detected by PCR and FISH in peripheral blood and gonadal tissue, supporting the fact that mosaicism may cause TH and that molecular analysis of gonadal tissue should be performed in all 46,XX cases.     

嵌合型mos 45,X/47,XYY/46,XY女性性反转一例

患者 女，7个月，因怀疑两性畸形就诊。查体：大阴唇肥大、褶皱较多，阴蒂稍长，腹股沟、大阴唇处未触及肿块。B超显示：盆腔实性肿块，考虑为子宫回声；双侧阴唇及腹股沟未见肿块回声。内分泌检查：促黄体生成素1．33mIU／mL(正常参考值男2～12mIU／mL，女1～105mIU／mL)，卵泡成熟素4．40mIU／mL(正常参考值男1～8mIU／mL，女2～138mIU／mL)，垂体泌乳素22．64ng/mL(正常参考值男1．6～18．8ng／mL，女1．4～24．2ng／mL)，雌二醇18．00pg／mL(正常参考值男0～77pg／mL，女38～500ng／mL)，睾酮0．35ng／mL(正常参考值男1．95～11．38ng／mL，女0．05～0．73ng/mL)，孕酮0．18ng／mL(正常参考值男0～1．20ng／mL，女0．2～38．63ng／mL)。     

46,XX/46,XY嵌合体一例

患者男,34岁,婚后6年余.其妻2004年因"葡萄胎行人流术",2009年孕12周时,B超检查提示胎儿颈后透明带异常增厚,行药物流产术.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,双方均无不良嗜好,无孕期药物和化学毒物接触史.     

45,X/46,XY嵌合体三例

病例1：患者,女,32岁,身高150cm,因原发性闭经、婚后不孕来我院就诊。父母及兄弟姐妹均身体健康。查体：智力正常,后发际低,有颈蹼,肘外翻,乳房发育尚可,幼稚外阴,阴毛及腋毛少。腹部超声：子宫发育不良（始基子宫）;双侧卵巢探测不清。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养,G显带分析,染色体核型为45,X（11）/46,XY（32）。AZF区微缺失检测：检测位点均存在,未见缺失。     

45,X0/46,XY,Yqh-二例报道

病例1：男,31岁,婚后5年不育就诊。自诉婚后5年性生活正常,未采取避孕措施一直未育,配偶检查正常。查体：身高154cm,体重50kg,男性第二性征尚可,未见胡须,有喉结,阴毛男性分布,阴茎大小正常,双侧隐睾,2年前行尿道下裂修补术。     

46,XX男性和46,XX/45,X病例分析

目的探讨SRY基因在性分化和发育中的作用.方法细胞遗传学核型分析以及PCR技术检测外周血SYR基因.结果病例1的核型为46,XX,SRY( ).诊断为46,XX男性性反转综合征.病例2的核型为46,XX/45,X,SRY(-).诊断为Turner嵌合型.结论SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在,是诊断性别发育异常患者的重要手段.性腺的病理取决于性腺组织的染色体核型和SRY基因.除SRY基因外,还存在多个参与性别决定和分化的基因,性分化异常表现现高度遗传异常性.     

嵌合型45,X/46,XX/46,X,idic(X)(p22.3)Turner综合征一例

患儿女,14岁,因身材矮小就诊。查体:身高139.7 cm(正常参考值:147.9~169.3 cm),体重35 kg(正常参考值:36.38~65.36 kg),智力正常。眼距宽,眼裂上斜,小颌,颈蹼,肘外翻,后发际低。双侧乳房B2期,乳头间距宽,至今无月经来潮。妇科检查:外阴幼稚型。B超示子宫为3.2 cm×2.2 cm,为幼稚子宫,未探及卵巢。内分泌激素检查结果:卵泡刺激素57.13 U/L(参考范围:1.5~12.4 U/L),黄体生成素27.51 U/L(参考范围:1.7~8.6 U/L),垂体泌乳素26.59 ng/mL(参考范围:4.04~15.2 ng/mL),雌二醇<18.35 pmol/L(参考范围:<18.35 pmol/L),睾酮0.5 nmol/L(参考范围:<0.09 nmol/L),生长激素9.69 mU/L(参考范围:0~30 mU/L),促肾上腺皮质激素5.32 pmol/L(参考范围:1.59~13.87 pmol/L),孕酮(3代)0.52 nmol/L(参考范围:0.64~4.45 nmol/L)。父亲52岁,母亲50岁,属非近亲婚配,孕2产1,否认遗传病家族史。     

45,X/46,X,+mar一例

患儿男,5岁,身高99 cm,体重15 kg.因矮小症就诊,有先天性心脏病史.查体:双侧睾丸于阴囊内探及,睾丸大小、形状正常,表面光滑,内部回声均质.彩色多普勒血流量显像(color doppler flow imaging,CDFI)检查:双侧睾丸未见明显异常血流信号.     

46,XY/47,XY,+14一例

病例：患儿,男,12岁,汉族。以身材矮小和智力低下就诊。患儿为足月顺产儿,出生时无缺氧等情况,四肢五官无异常。随后发现小孩与同龄人相比,身材矮小,反应慢。身高为117cm。父母孕期正常,非近亲结婚。双方家族中无遗传病史。     

45,X/46,XY Turner综合征一例

患儿15岁，社会性别女，G2P2，足月，顺产。因身材矮小、第二性征发育不明显而就诊。查体：身高135cm，体重35kg，智力一般，头面部外观无异常，左手通贯掌，无颈蹼，无肘外翻，乳房未发育，乳头距宽，心、肺、腹无异常。女性外阴，无阴毛，阴蒂无增大。实验室检查：促卵泡刺激激素71．12U／L（正常参考值：儿童0．4—6．5U／L，     

46,XY/45,XO伴尿道下裂一例

病例 :　患儿 ,2天 ,出生体重 2 5 0 0 g ,足月分娩。经查 :阴茎短小 ,轻度尿道下裂 ,有双侧睾丸 (大小不等 ) ,心肺均正常。其父母身体健康 ,发育正常 ,非近亲婚配 ,孕期无有害物质接触史 ,无流产史。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规方法收获、制片、G显带 ,计数 6 0个细胞分裂相 ,分析 6个核型 ,其结果 :有 5个核型为 4 5 XO ,其余均为 4 6 XY。其父母由于不配合未做染色体检查。讨论 :　 1.染色体异常是造成性发育不全的重要原因之一。 4 6 XY/45 XO嵌合型患者临床症状的表现程度与正常和异常细胞系的比例有着直接关系…     

48,XXXX/48,XXX,i（Xq）核型一例

病例：患者,女,21岁,结婚2年,未孕,来我院就诊。自述：痛经、月经量少。体形偏瘦,身高165cm,体重40kg,狭长脸,双乳未发育,无腋毛,手第五指弯曲。语言应答正确但反应慢,无运算能力。