世界首报染色体异常核型分析

我室自 2 0 0 2年 3月至 2 0 0 2年 12月对接诊的 773例患者 ,进行了外周血染色体检查 ,其中 3例为世界首报染色体异常核型。现报告如下 :病例 :例 1　患者　女 ,2 6岁 ,未婚 ,因继发闭经来我室咨询。患者系第二胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 0cm ,体重4 5kg ,眼距宽 ,鼻梁扁平 ,无蹼颈 ,后发际不低 ,智力正常。患者月经初潮 15岁 ,经期 3～ 4d ,量少 ,周期 1～ 2月不等。 18岁出现闭经 ,至 2 1岁开始用药 ,人工周期月经至今 ,停药后月经即终止。乳房发育差 ,外生殖器无异常 ,B超提示幼稚子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,一…     

石家庄地区10例染色体异常核型细胞遗传学分析

染色体异常可引起很多疾病，而这些染色体病又影响人们健康的日常生活。现对这两年到我院检查、咨询的２４５例患者做细胞遗传学分析，检出１０例染色体异常核型，现报告如下方法与结果用患者外周血做淋巴细胞培养，制备染色体，选择Ｇ、Ｃ显带，进行染色体分析和诊断，对...     

染色体异常核型六例

例1 女，28岁，结婚3年，分别于孕2月左右自然流产2次。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，TORCH系列检查、妇科榆查无异常。表型、智力正常。月经不规律，3～4个月1次，每次2～3天。外周血淋巴细胞培养．G显带分析染色体核型为：46，XX／46，XX，t（2；17）（2qter→2p23∷17q25→17citer；17pter→17q25∷2p23→2pter），见图1。史夫表型、染色体核型均正常。     

兰州地区1400例遗传咨询病例染色体分析

我室自 1981年 3月至 2 0 0 0年 8月底 ,从遗传咨询病人中选择了 140 0例进行染色体分析。其中染色体数目及结构异常者 2 6 7例 ,占受检人数的 19 0 7% ,兹报道如下。资料与方法一、咨询对象1.曾生过遗传病或先天畸形儿者 ;2 .家族中或本人有遗传性疾病者 ;3.先天性智力低下者     

染色体核型异常男性不育患者Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常与Y染色体微缺失之间的关系。方法578例男性不育患者均来自2007年6月至2008年5月吉林省生殖医学研究所临床门诊。所有患者临床表现均为无精子症或严重少精子症。外周血淋巴细胞培养常规染色体标本制备,进行染色体核型分析。应用多重聚合酶链反应技术,采用无精子因子区9个序列标签位点对所有染色体异常的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失分析。结果578例遗传咨询患者中,检测出染色体核型异常患者62例,异常率为10.73%。其中包括无精子症或严重少精子症患者10例,占总样本1.73%。10例染色体核型异常患者检测出Y染色体微缺失2例,占20%。核型为46,XX/47,XX,＋del（Y）（q11）患者临床表现为睾丸小,无精症,Y染色体缺失位点为sY157、sY152、sY254、sY255;核型为45,X,-Y,-15,＋t（Y：15）（p？;q11）患者临床表现为特发性无精子症,缺失位点为sY143、sY254、sY255。结论涉及到Y染色体的染色体核型异常与AZF微缺失密切相关。     

染色体核型异常八例

例1 女，23岁。结婚3年怀孕2次，第1次妊娠4个月时，B超检查示妊娠囊为空囊，第2次妊娠3个月时自然流产，否认孕期有感染和有毒物质接触史。查体：患者表型及外生殖器均正常。外周血淋巴细胞培养染色体检查，G显带，染色体核型为46,XX，t（1；10）（q42；q11）。     

世界首报新核型的临床表现及遗传学效应

我室自1981年5月至1993年11月，对3500例疑似染色体异常者进行外周血淋巴细胞染色体检查，共检出结构异常80例，经湖南医学院细胞遗传国家培训中心鉴定，其中27例21种异常核型为世界首报。现将世界首报新核型的类型及临床表现报告如下。     

196例染色体异常的细胞遗传学分析

我们对1999年至2005年来我室遗传咨询的2368人进行细胞遗传学检查，共检出异常核型196例，现报告如下。     

上海地区染色体异常与不孕不育

染色体异常是生殖异常的重要原因之一。对这些患者生育进行适时诊治及指导,可减少遗传缺陷儿的出生,减少家庭和社会负担。染色体检查是在细胞水平对遗传性疾病进行诊断,具有简单易行,可信度高,便于临床应用等优点。我们对2000年1月~2004年7月间的583例疑有染色体异常者进行了外     

32种染色体异常核型细胞遗传学及临床研究

３２种染色体异常核型细胞遗传学及临床研究王应太，王兆才，乔玉环，杨艳丽，黄飞飞，蒋瑞英，徐建亚，贾海霞，崔栓绵，王怀立染色体病是影响人口素质的重要因素，探讨染色体异常的发生率以及染色体异常与表型的关系，对于防治染色体病具有重要意义，为此，我们自１９８...     

278例染色体异常的细胞遗传学分析

我们对1993年至2003年来我室遗传咨询的3680人进行细胞遗传学检查，共检出异常核型278例，现报告如下。     

常染色体核型异常两例

例1女,30岁,第1胎足月顺产一智力低下女孩,第2、3胎均于孕50多天自然流产。否认孕期有感染及不良物质接触史,夫妇非近亲结婚。查体:患者表型正常。外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XX,t(4;14)(p15.2;q11)(4qter→4p15.2∷14q11→14qter;14pter→14q11∷4p15.2     

32例无精子症患者的外周血染色体核型分析

目的探讨并总结男性无精症患者外周血染色体核型分析的特征及其临床意义。方法选取2009年1月~2O13年12月来我院就诊的男性无精症患者32例,对此32例患者进行外周血培养染色体核型分析。采用常规的外周血淋巴细胞培养方法制片,并应用G显带技术进行核型分析。结果在32例无精症患者中核型异常的患者14例(43.75%);其中数目异常9例(64.29%);结构异常5例(35.71%)。结论染色体异常是导致男性不育的重要因素之一,主要的是性染色体的异常,因此在男性不育患者的临床诊断和治疗时,进行染色体检查十分重要。早期对有临床症状的患者进行染色体核型分析并进行早期的干预治疗,具有很好的临床意义和推广价值。     

外周血染色体692例细胞遗传学分析

我室自1990年8月至1993年10月，对疑有染色体异常的692例患者进行了细胞遗传学检查，现将结果并结合临床分析报道如下。     

石家庄地区86例染色体异常的细胞遗传学分析

作为细胞核的基本物质和基因载体的染色体,其结构异常或数目异常可导致染色体疾病,比如不孕、不育症、先天畸形、智力低下和发育迟缓等多种病症,为社会和家庭带来极大的精神压力和经济负担。进行染色体核型分析有助于明确病因,及时治疗。本文对2000年1月~2005年1月来我院妇科、     

32例染色体易位的临床遗传学分析—附7例异常核型世界首报

对17例染色体平衡易位和15例罗式易位进行分析。其中7例相互易位为世界首报异常核型。文中对易位类型的遗传效应、染色体易位与妊娠结局以及染色体异常与癫痫的发生进行探讨。     

鄂州地区680例遗传咨询者细胞遗传学染色体核型分析

运用细胞遗传学引进外周血淋巴细胞培养染色体G显带,对本地区680例遗传咨询者有先天畸形、智商低下、流产、不孕、生长发育障碍等遗传病作了染色体核型分析,探讨染色体核型分析在优生优育遗传咨询中的意义.共检出染色体异常核型55例,异常率为8.1%.有2种核型属新发现病例,经有关专家鉴定国内外未见报道为世界首报.     

男性无精子症、严重少精子症患者细胞遗传学分析

无精子或精子数量减少是男性不育的常见原因之一.为了研究无精子及严重少精子症患者与染色体缺陷的关系,我们对712名男性原发性无精子症和42名严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析,发现原发性无精子症患者染色体核型异常142例,占总数的19.9%,染色体异态性88例,占总数12.3%.严重少精子症患者检出染色体平衡易位4例,占总数9.5%,染色体异态性5例,占总数12%.其中发现世界首报的染色体异常核型7例.现报道如下.     

染色体异常核型三例

例1 男，29岁，婚后妻子两次怀孕，均在妊娠2个月自然流产末接触有害物质，兄妹3个均已婚，生育正常，母亲无流产史。细胞遗传学检查，染色体G、C显带分析，核型为46，XY，t（2；18）C2pter→2p10：：18p10→18pter；2qter→2p10：：18p10→18qter），见图1a。其妻染色体核型为46，XX。     

染色体异常核型六例

例1 女，26岁，结婚4年孕3次，每次均在40天左右自然流产，妇科检查无异常，孕期无药物及化学毒物接触史。夫妇体健，非近亲婚配，表型、智力正常，外周血染色体G显带核型分析为46，XX，t(1,11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→1qter），见图1，丈夫染色体核型正常。