女性假两性畸形2例报告

女性假两性畸形主要由于先天性肾上腺皮质增生或后天性肾上腺皮质肿瘤等原因所引起。本文报道2例均因21-羟化酶缺陷所引起的先天性肾上腺皮质增生所致。 [例1] 陆××,女,20岁,住院号81-259340。患者初生时阴蒂大,无阴道。5岁阑尾手术时见子宫、输卵管、卵巢均正常。15岁月经初潮后,月经周期准,经量中,经血自尿道口流出。入院检查:血压110/70mmHg,身材中等。乳房发育差,多毛,阴毛呈男性分布,阴蒂增大,长约2.5cm,顶端有包皮样皱褶。阴蒂下见尿道下裂,尿及经血均由此排出。肛腹双合诊可触及2×2.5×2.4cm块物。实验室检查外周血细胞染色体核型为46,XX,尿17-羟皮质类固醇13mg/24h(正常值8～14),尿17-酮类固醇27.6mg/24h(正常值为6～12mg/     

女性假两性畸形1例

0　引言　女性假两性畸形是性别异常中常见的类型之一 ,多由先天性肾上腺皮质增生引起 ,少数由妊娠早期母体内雄激素过多或孕母患肾上腺男性化肿瘤所致 .1　病例报告　患者 ,女 ,6 mo.其母发现其无阴道 ,阴蒂如小阴茎畸形前来就诊 .外阴检查 :外阴女性型 ,大阴唇正常 ,无小阴唇和阴道前庭 .阴蒂肥大似小阴茎 .阴蒂下方见尿道口 ,无阴道口 .B超检查 :子宫及卵巢正常 .细胞遗传学检查 :外周淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,染色体核型为 46 ,XX.诊断为 :女性假两性畸形 .该患儿可行阴道成形术及阴蒂矫形术2　讨论　性腺分化包括许多受遗传调…     

家族性女性假两性畸形2例

0 引言 女性假两性畸形是性别异常中最常见的类型之一. 2005-2006年我科收住6例两性畸形,其中2例为亲生姐妹,最后确诊为女性假两性畸形,病因诊断主要为先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasta,CHA):21羟化酶缺乏(21-OHD). 该病例临床多见,但家族性少见,现报告如下.     

先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形7例分析

【目的】探讨先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形患者的诊断及治疗。【方法】分析2000～2007年在中山大学附属二院治疗的7例先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形患者的临床资料。【结果】7例皆因外生殖器异常,第二性征异常或原发性闭经就诊,全部服用地塞米松治疗,5例行外生殖器整形手术,长期随访,预后良好。【结论】先天性肾上腺皮质增生症是导致女性假两性畸形的主要原因,治疗一般使之向女性发展。早诊断、早治疗,可预防过多雄激素造成的生理、心理发育异常。     

女性假两性畸形诊断和治疗

目的 探讨先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的诊断和治疗方法。方法 对5例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的临床资料进行回顾性分析。结果 5例患者,社会性别女性4例,男性1例,年龄6～21岁,平均13岁,1例有母系两性畸形家族史。5例均外阴发育异常。实验室检查血皮质醇均低,促肾上腺皮质激素、睾酮升高,性染色体核型均为46XX,B超检查可见子宫、卵巢,未见睾丸。5例患者均行女性外阴整形术和糖皮质激素的综合治疗,术后外阴外观满意,第二性征接近女性。结论 女性假两性畸形患者应尽早诊治。外生殖器畸形矫形术和皮质激素补充治疗可使患者获得满意治疗效果和生活质量。     

手术矫治结合激素替代治疗女性假两性畸形(附3例报告)

目的报告3例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形患者的手术矫治结合激素替代治疗的效果.方法3例患者,社会性别均为女性,染色体检查均为46.就诊年龄分别为4、2、12岁.通过病史、查体、及辅助检查,确诊为先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形.3例患儿均先行阴蒂缩短整形术,术后使用氢化可的松替代治疗.结果3例患儿术后达到基本正常女性外观,男性化表现如声音低沉、肌肉发达、全身多毛、阴毛、腋毛浓密等症状逐渐好转,外阴女性,阴蒂无异常肥大,1例进入青春期患者有正常女性性征,有正常月经来潮,阴道开口无明显狭窄,1例阴道口位置较高患儿年龄尚小,待行阴道成形术.患者应用氢化可的松替代治疗,3个月后ACTH维持3.25~8.81 pmol/L,17-羟孕酮维持0.25~3.67 nmol/L,酮睾酮维持2.30~9.75 nmol/L,均降至正常.结论女性假两性畸形通过询问病史和查体结合必要的辅助检查即可做出正确诊断.通过手术矫治结合激素替代治疗女性假两性畸形可以取得较满意的结果.     

先天性肾上腺性征异常症15例报告

<正> 我院自1989年至1993年收治15例先天性肾上腺性异常症(先天性肾上腺皮质增生)。现将临床主要特点及随访结果报告如下: 临床资料 一、型别及临床表现 1.单纯男性化型(21羟化酶不完全缺乏)9例,女4例,男5例。就诊时<1个月4例,1至6岁4例。16岁1例,均有性征异常。男性表现阴茎增大,睾丸大小与实际年龄相符,与增大阴茎不相称。女性阴蒂肥大呈假两性畸形,1例呈16岁首诊,阴蒂肥大接近青春早期正常男性     

先天性肾上腺皮质增生致女性假两性畸形的诊治体会

先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)21-羟化酶缺乏致女性假两性畸形临床少见,我院2004年12月收治2例家族性CAH,现就其诊断和治疗体会报告如下.     

1例男性假两性畸形治疗中的护理

外生殖器男性化是系外生殖器分化发育过程中受到大量雄激素影响所致。常见于真两性畸形、先天性肾上腺皮质增生或母体在妊娠早期接受具有雄激素作用的药物治疗。两性畸形，是指一些人既具有女性特征，又具有男性特征。而两性畸形又分为“真两性畸形”和“假两性畸形”。假两性畸形人又可分为“男性假两性畸形”人和“女性假两性畸形”人。“女性假两性畸形”是指病人体内的生殖腺是卵巢，但外阴部酷似男性生殖器。而“男性假两性畸形”是指病人体内生殖腺是睾丸，但外生殖器却象女性的外阴。患有此种畸形的男性，其阴茎萎缩，犹如女性的阴蒂，尿道下裂，好似女性的阴道口，阴囊分开，形若女性的大阴唇。     

先天性肾上腺皮质增生症——11-β-羟化酶缺乏致女性假两性畸形一例

先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrena hgperplasia)是肾上腺皮质激素合成过程中几种酶缺乏所引起的一组疾病。其主要临床表现为:女性患者出现男性化,严重者有两性畸形;男性患者出现巨生殖器畸形,假性早熟;以及性发育不良等。有时     

外源性雄激素致女性假两性畸形1例

０　引言　女性假两性畸形是性别异常中的常见类型之一,绝大多数是因先天性肾上腺皮质增生所致,而极少部分可由于妊娠早期母体内雄激素过多所致．此病例即为外源性雄激素所致女性假两性畸形,对其积极诊治对恢复今后的性生活和生育能力极为重要．１　病例报告　女,１４...     

小儿肾上腺危象误诊三例报告

小儿肾上腺危象由于无特异症状,易误诊。我院曾误诊3例,今报告于下。病历摘要例1 女,23天。轻咳、腹胀泻一周。哭闹并面色发绀及突然全身青紫。肛温35.3℃,软弱、消瘦,皮肤弹性差。前囟凹,心率快,有力。大阴唇略大,阴蒂黄豆大,色深。初诊:上感;先心;假两性畸形。一般治疗下1天后死亡。病理诊断:先天性肾上腺皮质增生(双侧     

假两性畸形10例分析

假两性畸形并不罕见,本院1979～1989年10年间共收治12例,其中男性假两性畸形10例,女性假两性畸形2例,现将资料完整的10例诊断、治疗及性腺肿瘤等问题探讨如下。 1 临床表现 1.1 一般资料:10例患者年龄12～25岁,平均19.6岁,社会性别均为女性。 1.1.1 女性假两性畸形1例,身高1.38m,12岁,肌肉发达,皮肤粗糙,体毛多密,有喉结,阴毛男性分布,阴蒂长3cm,可见尿道口、阴道口,内诊查子宫幼稚型,双侧卵巢及输卵管正常。 1.1.2 男性假两性畸形9例中XY单纯性腺发育不全2例,1例为女性第二性征,但阴毛稀疏、阴蒂长3.5cm,大小阴唇发育差,阴道仅     

女性假两性畸形矫治术初探

目的 :探讨Prader 5型女性假两性畸形特征及矫治手术。方法 :观察 6例患者畸形特征 ,并针对患者的畸形特征行矫治术。结果 :本组手术均成功。结论 :Prader 5型女性假两性畸形特征有 :(1)大阴唇融合似阴囊 ;阴道、尿道合而为一 ,并向阴蒂方向延伸 ;(2 )阴蒂肥大并向耻骨方向移位 ;(3)阴道外口或阴道中下段狭窄 ;(4)小阴唇较小并移位于阴蒂两旁。针对畸形特征设计的女性假两性畸性矫治术 ,操作简单 ,效果良好     

先天性肾上腺皮质增生5例

先天性肾上腺皮质增生，由缺乏对一羟化酶或11一羟化酶所致，是常染色体隐性遗传病’‘’．主要表现为女性男性比，如乳房不发育、阴蒂增大、多毛等．因先天性肾上腺皮质增生多系两个携带者婚配所生的后代，故发病率低、散发，在家系谱中看不到连续几代的遗传，但是近亲婚配其子女发病率高．1983年至1993年我院收治5例先天性肾上腺皮质增生患者，其中3例有遗传病史，因此作家系调查和系谱分析，对诊断有重要意义。2临床资料2．1单纯男性化女性外生殖器有不同程度的男性化表现，目前广泛沿用Prader分型法。我院诊治的5例中J型1例，11型2例，…     

先天性肾上腺皮质增生10例临床分析

目的 总结新生儿先天性肾上腺皮质增生的临床表现、诊断及治疗.方法 对10例患先天性肾上腺皮质增生患儿的临床资料进行分析.结果 10例患儿血皮质醇低于正常,血17-羟孕酮明显增高,睾酮增高.女孩外阴呈两性畸形,阴蒂增大似阴茎,大阴唇融合;男孩全身皮肤色素黑,外生殖器及皮肤皱褶处色素沉着尤为明显.女性患者需终身糖皮质激素替代治疗;单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症的男性患者至成人期,已达到最终身高,故可中断治疗;失盐型,无论男女均应终身治疗.结论 新生儿先天性肾上腺皮质增生容易导致性别错乱,治疗上要早期筛查发现,及时给予治疗,预后良好.     

女性假两性畸形三例报告

报道3例女性假两性畸形患者,均为单纯男性化型,系21-羟化酶缺陷所致,先天性肾上腺皮质增生引起。并综合了国内报道的49例,对该症临床表现及诊断、治疗作了讨论。     

女性假两性畸形三例报告

报道3例女性假两性畸形患者，均为单纯男性化型，系21-羟化酶缺陷所致，先天性肾上腺皮质增生引起，并综合国内报道的49例，对该症临床表现及诊断，治疗作了讨论。     

两性畸形40例的临床分析

目的 总结40例两性畸形的临床表现、诊断及治疗，旨在提高对该类疾病的认识及诊疗水平。方法 回顾性分析40例两性畸形的临床表现、诊断及治疗，并结合文献对其病因、诊断、治疗进行讨论。结果 雄激素不敏感综合征是最常见的男性假两性畸形，22例；先天性肾上腺皮质增生为女性假两性畸形的最常见类型，7例，包括21-羟化酶缺陷5例和17α羟化酶缺陷2例，其中1例17α羟化酶缺陷睾丸有恶变；真两性畸形4例，单纯性XY性腺发育不全4例，特纳综舍征2例，睾丸退化综合征1例。40例中38例进行了双侧性腺切除术，12例同时进行了阴道成形术。结论 早期诊断与早期治疗对提高患者的生活质量有重要意义。     

女性假两性畸形二例报告

女性假两性畸形罕见,我院先后收治2例,报告如下。例1,4岁,社会性别男,因外阴部畸形于1981年10月入院。“阴茎”长3cm,会阴部有一开口,尿道镜检见距外口0.5cm处有一盲管为阴道,前侧为尿道。超声波探及子宫2.6cm×1.0cm。24h尿17-XS11.3mg,17-OH正常。染色体核型46XX。诊断为女性假两性畸形(先天性肾上腺皮质增生)。