del(x)(q~(21-28))染色体核型与疾病的探讨

在女性中缺失一条X或X长臂、短臂部分缺失，在各文献中有一些报道。X染色体是女性中必不可少的两条性染色体，它的异常会导致身材矮小，性器官未发育，先天性闭经，甚至出现智力低下等症状，我室近期所发现的就是46，X，del（X）（q^21-28）染色体核型1例，现将详情报道如下。     

45.xo/46.xy.del(9)(q~(11)q~(13))Turner综合征伴尿道下裂一例

Turner综合征为较常见的性染色体异常,发生率为1:3,000活婴。Turner综合征核型的种类很多,但核型为45,xo/46,xy,del(9)(q11q13)较罕见。 患者,5岁,GP_1,足月,顺产,体重4.9斤。表型为女性,身材较小,身高1.02米,体重30斤,智力略于同龄人,有轻度睑下垂及内眦赘皮,高腭弓,发际较低,有蹼     

inv(9)(p~(24),q~(11))染色体核型导致后代发育异常

文献报道臂内倒位23种，臂间倒位214种，其中9号染色体臂间倒位在人群中发生率高达1％，我国夏家辉、李麓芸等调查，9号染色体臂间倒位的发生率为0．82％。由于臂间倒位和臂内倒位，在减数分裂中形成了不同的染色体结构重排，因此，两者有不同的遗传效应及与相应的临床表现，我室现所发现的就是染色体核型为46，XY，inv（9）（p^24：q^11），详述如下。     

一个遗传四代的相互易位t(8;11),13s~-家系

染色体t(8;11)(p23.1;q21),13S~-易位罕见,迄今国内外尚未见报道,我们对—t(8;11)(p23.1;q21),13S~-,相互易位的家系作了分析,共调查四代45人,包括已故者、流产及新生儿死亡者,对28人作了外周血染色体检查,2例胎儿作了羊水细胞染色体检查。发现t(8;11)平衡易位     

一个遗传四代的相互易位t(8;11),13S~-家系

染色体t(8;11)(P23.1;q21)13S~-,易位罕见,迄今国内外未见报道,我们对一t(8;11)(P23.1;q21),13S~-相互易位的家系作了分析,共调查四代45人,发现t(8;11),13S~-平衡易位携带者12例(男6女6),8号部分单体,11号部分三体儿3例(男1,女2),正常核型15例。报告如下: 先证者男,6岁,汉族,因智力低下,儿科诊断白痴,于1987年12月11日就诊。患儿系第二胎第二产,足