B细胞活化因子(BAFF)基因rs9514828多态性与重症肌无力的关系

目的 探讨B细胞活化因子(BAFF)基因rs9514828多态性与重症肌无力(MG)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对168例MG患者和142例正常对照组进行基因分型,比较基因型和等位基因在MG患者与健康人群中及各MG亚组的分布,并观察与激素短期疗效的关系.结果 rs9514828位点的基因型及等位基因频率在MG患者及健康人群及各MG亚组中分布的差异无统计学意义(P>0.05).rs9514828位点基因型和等位基因频率与发病后1年内临床分型是否由眼肌型进展为全身型无关(P>0.05).不同激素短期疗效的MG患者rs9514828位点的基因型及等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05).结论 BAFF基因rs9514828位点多态性与MG疾病的易感性及激素短期疗效无显著的相关性.     

FCGR2A、FCGR3A基因多态性与Guillain-Barre综合征患者易感性的关联研究

目的探讨FCGR2A[编码Fcγ受体(FcγR)a或FcγRIIa基因]、FCGR3A(编码FcγR a或FcγRIIIa基因)多态性与Guillain-Barre综合征(GBS)易感性的相关性。方法采用序列特异性引物多聚酶链反应(PCR-SSP),对64例GBS患者及69例健康对照者的FCGR2A-131和FCGR3A-158基因多态性进行检测,比较各组间等位基因型分布及等位基因频率的差异。结果经比较FCGR2A、FCGR3A的基因型分布、等位基因频率在GBS和正常对照中均无显著性差异(P>0.05)。结论FCGR2A-131、FCGR3A-158基因多态性与GBS易感性无相关性。     

TLR9基因rs352140位点多态性与重症肌无力的关系

目的探讨TLR9基因rs352140位点多态性与重症肌无力(MG)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段多态性(PCR-RFLP)方法检测MG患者TLR9基因rs352140位点的多态性,比较各基因型和等位基因在MG患者不同性别、发病年龄、胸腺瘤伴发情况、Osserman分型、最大严重程度等亚组中的分布并观察其与MG严重程度和糖皮质激素近期疗效的关系。结果 MG组和对照组间以及MG各亚组间基因型和等位基因频率无统计学差异(P0.05);糖皮质激素近期疗效差的患者中全身型比例高于眼肌型(OR=3.592,P=0.03),伴胸腺瘤者比例高于不伴胸腺瘤者(OR=4.350,P=0.016);糖皮质激素疗效差者治疗前平均定量MG评分(QMG)高于疗效好者(P=0.026);经多因素Logistic回归分析发现治疗前QMG评分越高激素疗效越差(OR=1.154,P=0.043)。结论 TLR9基因rs352140位点多态性与MG易感性无相关性,也与激素近期疗效无相关性。     

白细胞介素4受体α亚单位基因多态性与重症肌无力的相关性

目的探索IL-4R基因多态性与汉族人MG易感性和严重程度的相关性。方法采用SNPscan~(TM)技术对480例MG患者和487例健康对照的6个SNP(rs2107356、rs1805010、rs1805011、rs1805015、rs1801275和rs8832)进行分型,比较MG与对照组、MG亚组与对照组及亚组间等位基因和基因型的频率。结果 rs2107356和rs1805010的等位基因和基因型频率在伴胸腺瘤的成人亚组高于对照组和不伴胸腺瘤的成人亚组,但不伴胸腺瘤的成人亚组和对照组之间无差异。MG患者rs1801275 G等位基因的频率高于对照组,尤其是在AChR抗体阳性不伴胸腺瘤的成人亚组。rs1801275的基因型是MG患者AChR抗体阳性的独立相关因素。结论在中国汉族人群,rs2107356、rs1805010和rs1801275与MG的易感性相关。     

IL-17A基因rs8193037和rs1974226位点多态性与重症肌无力的相关性研究

目的探索IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。方法本研究共纳入480例MG患者及487例健康对照组,采用SNPscanTM多重SNP分型技术对IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点进行基因分型,比较等位基因频率在MG组及各亚组(发病年龄、胸腺情况、AChR抗体、首发受累范围、发病后2 y间最严重时受累范围及严重程度)的分布。在共显性及加性遗传模型下比较基因型频率。结果 IL-17A基因rs8193037和rs1974226位点的等位基因和基因型频率在MG整组、各亚组和对照组均无显著性差异。结论未发现IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点多态性与MG的易感性和严重程度有关。     

新疆地区维、汉族缺血性脑卒中患者磷酸二酯酶4D基因单核苷酸多态性的研究

目的探讨新疆地区维、汉族缺血性脑卒中患者磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因87位点的单核苷酸多态性(SNP)。方法采用PCR限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和基因测序方法检测226例缺血性脑卒中患者(病例组,维族110例,汉族116例)和220例无神经系统疾病的患者(对照组,维族102例,汉族118例)PDE4D基因87位点的多态性。对各组基因型分布和等位基因频率进行比较。结果病例组与对照组PDE4D基因87位点的基因型分布比较,差异无统计学意义;病例组PDE4D基因87位点C等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。病例组维族亚组PDE4D基因87位点CC型的比率及C等位基因频率明显高于对照组维族亚组(均P<0.05);病例组汉族亚组PDE4D基因87位点CC型的比率及C等位基因频率明显高于对照组汉族亚组(均P<0.05)。病例组中,维族亚组与汉族亚组PDE4D基因87位点的基因型分布及等位基因频率比较,差异无统计学意义;对照组中,维族亚组与汉族亚组PDE4D基因87位点的基因型分布及等位基因频率比较,差异亦无统计学意义。结论 PDE4D基因87位点C等位基因频率增高可能增加缺血性脑卒中发生的风险,此风险在新疆地区维、汉族人群中没有差异。     

补体C3基因rs7951位点多态性与重症肌无力的相关性研究

目的 探索补体C3基因rs7951位点多态性与重症肌无力(MC)的易感性和严重程度的相关性.方法 纳入475例MG患者和487例健康对照组,采用SNPscanTM多重SNP分型技术对C3基因rs7951位点进行基因分型,比较等位基因和基因型频率在MG组及各亚组(性别、发病年龄、胸腺情况、首发受累范围以及最严重时的Osserman分型和Osterhuis评分)间的分布.结果 rs7951位点检测到CC、CT、TT3种基因型,MG组T等位基因(118/950,12.4％)高于对照组(92/974,9.4％),差异有统计学意义(P=0.036,OR=1.360,95％ CI 1.019～1.815).分别在共显性、隐性、显性和加性模型下分析MG组与对照组的基因型频率,发现基因型差异(与CC相比)在显性模型(P =0.044,OR=1.38,95％CI1.01 ～1.89)和加性模型(P=0.037,OR =1.36,95％CI 1.02 ～ 1.82)下有统计学意义.除了在15 ～50岁MG亚组与对照组之间,rs7951位点的基因型在其他各MG亚组分布频率的差异无统计学意义.结论 补体C3基因rs7951T等位基因可能与MG易感性相关.     

血管紧张素Ⅱ2型受体基因A1675G多态性与脑梗死的关系

目的探讨血管紧张素Ⅱ2型受体(AT2R)基因A1675G多态性与脑梗死的关系。方法采用病例对照研究,结合套式等位基因特异性引物(NASP)-PCR技术检测180例脑梗死患者和130名健康人(正常对照组)的AT2R基因1675位点的基因型和等位基因。比较和分析脑梗死组与正常对照组间该基因型及等位基因的分布频率差异,并运用Logistic回归分析脑梗死的危险因素。结果脑梗死组AT2R基因1675位点G等位基因频率(29.2%)明显低于正常对照组(51.8%)(P<0.05);男性对照亚组的G等位基因频率(48.8%)低于女性对照亚组(57.6%),但差异无统计学意义。男性脑梗死亚组G等位基因频率(21.4%)明显低于女性脑梗死亚组(43.6%)和男性对照亚组(48.8%)(均P<0.05)。女性脑梗死亚组G等位基因频率显著低于女性对照亚组(P<0.05)。Logistic回归分析显示,G等位基因降低脑梗死的发生概率(OR=0.38,P<0.05)。结论 AT2R基因A1675G多态性对脑梗死的发病有保护作用,并且对男性脑梗死发病具有更好的保护作用。     

精神分裂症儿茶酚氧位甲基转移酶功能基因多态性研究

目的 :分析儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)功能基因多态性与精神分裂症患者精神症状严重程度和抗精神病药急性期治疗疗效的相关性。　方法 :采用多聚酶链反应 限制性内切酶片断长度多态性技术 (PCR RFLP)方法分析 138例首次治疗的精神分裂症患者COMT基因缬氨酸 (Val) 15 8蛋氨酸(Met)功能多态性 ;采用阳性症状和阴性症状量表 (PANSS)评定患者治疗前后精神症状 ,并分析等位基因和基因型与临床指标、治疗前PANSS分值及治疗 10周后PANSS减分率的相关性。　结果 :COMTVal15 8Met基因型在患者组和男女亚组的分布频率均符合Hardy Weinberg定律 ;等位基因和基因型在治疗显效组和未显著进步组分布频率差异均无显著性 ;各基因型亚组及是否携带Met等位基因亚组的临床指标差异均无显著性 ;基因型与治疗前PANSS总分和阴性症状分显著相关 ,而与PANSS总减分率和各分值减分率无显著相关。　结论 :COMTVal/Val基因型主要与首次治疗精神分裂症患者阴性症状相关 ,支持COMTVal等位基因是精神分裂症脑前额皮质多巴胺功能低下的遗传影响因子的研究发现。     

多巴胺D4受体基因与氯氮平临床疗效个体差异的关系

目的　探讨多巴胺D4受体基因第 3外显子 4 8bp可变重复序列多态性与氯氮平临床疗效个体差异的关系。方法　 81例精神分裂症患者单一服氯氮平治疗 6～ 8周 ,利用阳性与阴性症状量表 (PANSS)评定氯氮平的疗效。采用聚合酶链式反应 (PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术 ,检测精神分裂症患者的基因型和等位基因频率。同时为排除氯氮平个体代谢能力的遗传差异带来的混淆 ,检测了每个患者的血清氯氮平浓度。结果　DRD4基因第 3外显子 4 8bp可变重复序列多态性的 5等位基因的纯合子基因型 (DRD4 5 / 5 )和 5等位基因 (DRD4 5 )的频率在氯氮平有效组和无效组之间有显著性差异。氯氮平治疗精神分裂症阳性症状、阴性症状的有效组和无效组间基因型及等位基因的频率相比无显著性差异。结论　氯氮平治疗精神分裂症的总疗效个体差异与DRD4基因第 3外显子 4 8bp可变重复序列相关 ,携带DRD4 5等位基因者和DRD4 5 / 5基因型者疗效好     

自身免疫调节因子基因多态性与重症肌无力的相关性

目的探索自身免疫调节因子AIRE基因rs3761389和rs1800520位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。方法采用i MLDR技术对AIRE基因rs3761389和rs1800520位点进行基因分型,比较等位基因频率在480例MG患者(MG组)、487例健康对照者(对照组)以及MG各亚组的分布。在共显性、加性和过显性遗传模型下比较基因型频率。结果 rs3761389位点G等位基因MG组高于对照组,差异有统计学意义(P=0.035),基因型频率在加性模型下差异有统计学意义(P=0.046)。rs1800520位点MG组与对照组比较差异均无统计学意义。结论 AIRE基因rs3761389位点可能与MG的易感性相关,未发现其与MG严重程度相关;未发现rs1800520位点与MG的易感性和严重程度相关。     

血管紧张素Ⅱ受体-1基因多态性与脑血管病的关系

目的探讨血管紧张素Ⅱ受体-1(AT1R)基因多态性与脑血管病(CVD)的关系。方法采用聚合酶链式-限制性片段长度多态性方法,检测104例CVD患者(CVD组)及98名健康人(正常对照组)的AT1R基因多态性,并进行分析。结果在研究总对象中没有发现CC基因型。CVD组AA、AC基因型频率分别为40.4%、59.6%,A、C等位基因频率分别为70.1%、29.9%;正常对照组AA、AC基因型频率分别为91.8%、8.1%,A、C等位基因频率分别为95.9%、4.1%。AT1R各基因型和等位基因频率在CVD组和正常对照组分布差异有显著性(均P<0.05)。结论AT1R基因多态性可能与CVD发病有关。     

PTPN22基因多态性与重症肌无力的相关性

目的 探索蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22,PTPN22)基因中rs2488457和rs3811021位点的单核苷酸多态性与重症肌无力(myasthenia gravis, MG)易感性、严重程度和转型的相关性。方法 在480例MG和487例健康查体人群中，比较PTPN22基因rs2488457及rs3811021位点基因多态性在MG组及各相关亚组[性别、发病年龄、首发受累范围、胸腺情况、乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor, AChR)抗体]、严重程度亚组、转型亚组和MG复合分类中各亚组的差异。结果 PTPN22基因rs2488457及rs3811021位点的等位基因和基因型频率在MG整组和对照组间无显著性差异，在各亚组(性别、发病年龄、伴/不伴胸腺瘤、AChR抗体阳性/阴性、首发眼肌型/全身型)与对照组间，及各亚组间无显著性差异；在严重程度亚组及转型亚组(2年内转型和未转型)与对照组及各亚组间无显著性差异。采用复合分类方法，也未发现这两个位点的等位基因和基因型与对...     

散发性重症肌无力患者267例维生素D受体基因多态性

目的 探讨中国汉族人维生素D受体(VDR)基因Fok Ⅰ和Apa Ⅰ位点多态性与重症肌无力(MG)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段多态性(PCR-RFLP)法检测VDR基因Fok Ⅰ和Apa Ⅰ位点的多态性,比较基因型和等位基因在健康对照组及各MG亚组中的分布,并观察其与MG严重程度和激素短期疗效的关系.结果 Fok Ⅰ和Apa Ⅰ位点的基因型和等位基因频率在MG组和对照组间以及MG各亚组间的分布差异无统计学意义.Fok Ⅰ位点的基因型和等位基因频率在激素短期疗效好和疗效差组间的分布差异亦无统计学意义;但Apa Ⅰ位点的A等位基因频率在两组间差异有统计学意义,疗效好者(55/186,29.6%)高于疗效差者(7/48,14.6%,OR=2.46,95%CI 1.04～10 43,x2=4.400,P=0.036);激素短期疗效好者中携带基因型AA及Aa的频率(48/93,51.6%)高于疗效差者(7/24,29.2%,OR=2.59,95% CI 0.98～14.60,x2=3.858,P=0.049).结论 在我国汉族人散发性MG患者的VDR基因中,未发现Fok Ⅰ和Apa Ⅰ变异位点显著增加MG的患病风险,但携带Apa Ⅰ位点的A等位基因的MG患者激素短期疗效可能较好.

Abstract：

Objective To explore the associations between vitamin D receptor ( VDR) Fok- Ⅰ and Apa- Ⅰ polymorphisms and myasthenia gravis (MG) in Chinese Han population.Methods Polymorphisms of VDR Fok- Ⅰ and Apa-Ⅰ were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method.The frequencies of genotypes and hyplotypes were compared among 286 normal controls and 267 MG patients in different subgroups classified by gender,age of onset,presence of thymoma,and Osserman classification sat maximal severity in the follow-up.The association between the genotypes and maximal severity of MG and short-term glucocorticoid treatment were also investigated.Results There were no significant differences in frequencies of genotypes and hyplotypes of both Fok-Ⅰ and Apa-Ⅰ between MG group and control group,and among subgroups of MG.The Fok- Ⅰ showed no statistical difference between the patients with better and less improvement after short-term treatment of glucocorticoid.The frequency of Apa-Ⅰ alleles in the patients with better improvement (55/186,29.6% ) significantly differed from the less improved group ( 7/48,14.6%,OR = 2.46,95% CI 1.04-10.43,x2 = 4.400,P = 0.036).The patients with the genotype A A/Aa were more likely to improve better after the treatment(48/93,51.6%) than in the worse group(7/24,29.2%,OR =2.59,95% CI 0.98-14.60,x2 =3.858,P= 0.049).Conclusions Alleles and genotypes of VDR-Fok- Ⅰ and Apa-Ⅰ were not found to be related with MG onset and severity.MG patients with VDR-Apa-A allele may have better improvement short-term treatment of glucocorticoid.     

脂肪酰胺水解酶基因rs324420多态性与抑郁障碍及抗抑郁疗效的关系

目的:探讨脂肪酰胺水解酶(FAAH)基因rs324420多态性与抑郁障碍及抗抑郁疗效的关系。方法:采用聚合酶链反应技术检测219例抑郁障碍患者(患者组)及411名健康对照者(对照组)FAAH基因rs324420多态性;患者组中98例完成8周抗抑郁药物治疗并分别于治疗前及治疗后2、4、6、8周采用17项汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)进行评估;治疗后HAMD≤7分为界将患者分为缓解亚组51例与非缓解亚组47例。结果:患者组与对照组FAAH基因rs324420基因型及等位基因频率差异无统计学意义。缓解亚组与非缓解亚组间rs324420基因型频率差异无统计学意义,A等位基因频率明显高于非缓解组(χ~2=4.28,P=0.039)。不同基因型患者间,AA基因型患者治疗后2、4、6、8周HAMD总分低于AC、CC型,减分率高于AC、CC型,但差异无统计学意义。结论:FAAH基因rs324420多态性可能与抗抑郁药的疗效相关,A等位基因及AA基因型携带者的抗抑郁疗效较好。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与利培酮治疗中国首发精神分裂症患者疗效关联

背景5-羟色胺2A受体基因已经证实为精神分裂症的候选易感基因,因为阐明其作为非典型抗精神病药物重要作用靶点减轻阴性症状已引起业界倍加关注.本研究试图探讨(1)5-HT2A受体基因T102C多态性在不同临床亚型之间等位基因和基因型频率的关系,(2)5-HT2A受体基因T102C在利培酮高剂量组和低剂量组之间基因型和等位基因分布频率的关系,(3)5-HT2A受体基因T102C多态性在治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率的关系,(4)5-羟色胺2A受体T102C基因多态性是否与中国首发精神分裂症患者利培酮疗效有关.方法对201例精神分裂症初发期患者分别进行利培酮治疗[3～5 mg/d,平均(3.2±1.3)mg/d],疗程8周.采用聚合酶链式反应扩增与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测5-HT2A受体基因T102C多态性.以临床亚型将精神分裂症患者划分为偏执型、瓦解型、未定型和其他型,分析不同临床亚型等位基因和基因型频率的差异;按服用利培酮剂量划分低剂量组(＜4 mg/d)和高剂量组(≥4 mg/d),经比较利培酮高剂量组和低剂量组的5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率差异性;同时以阴性和阳性症状量表(PANSS)总减分率＞50%有效,≤50%为无效以分析治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率差异有无显著性;以PANSS评定患者治疗前及治疗后2周、4周、6周和第8周末的精神症状,比较5-HT2A受体T102C各基因亚型与年龄、发病年龄、PANSS总分值、阳性症状基线分、阴性症状基线分、一般病理症状基线分、PANSS总减分率、阳性症状减分率、阴性症状减分率和一般病理症状减分率的差异.结果5-HT2A受体T102C基因型在患者组分布频率均符合H-W平衡定律(P＞0.05);不同临床诊断亚型精神分裂症患者等位基因和基因型频率无显著性差异(χ2=0.415,P=0.937;χ2=1.705,P=0.941);高剂量组与低剂量组之间的基因型和等位基因分布频率差异均无显著性(χ2=2.402,P=0.301;χ2=2.465,P=0.116);治疗有效和无效组的基因型和等位基因分布频率的差异无显著性(χ2=1.995,P=0.369;χ2=1.939,P=0.164);各基因型亚组的年龄、发病年龄及其病程差异均无显著性(P均大于0.05);但基因亚组A1/A1的治疗前PANSS总分(χ2=4.076,P=0.018)和阴性症状分(χ2=3.946,P=0.021)以及治疗结束PANSS总分减分率(χ2=4.036,P=0.019)和阴性症状减分率(χ2=3.876,P=0.022)均显著高于A1/A2及A2/A2基因型.结论(1)首发精神分裂症患者不同临床亚型5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因频率无显著差异.(2)利培酮高剂量组和低剂量组5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率没有显著性差异.(3)治疗有效组与无效组之间5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率也无显著性差异.(4)5-HT2A受体T102C Ai/A1基因亚型可能影响中国首发精神分裂症患者对利培酮的治疗效应.     

TNF-α启动子-308位点多态性与重症肌无力的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)-α启动子区域-308位点基因多态性与重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的相关性。方法采用聚合酶链反应及基因测序技术检测289例MG患者与304名健康对照者TNF-α-308位点的基因型及等位基因分布频率,进一步根据MG患者性别、年龄、临床分型等进行分组,比较各组间TNF-α-308位点基因型及等位基因分布频率的差异。结果 MG患者及健康对照组均未发现A/A基因型;MG患者TNF-α启动子-308位点G/A基因型和等位基因A出现的频率与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。相同性别间比较,男性MG组G/A基因型(P=0.025,OR=2.673,95%CI:1.105～6.467)及A等位基因(P=0.029,OR=2.533,95%CI:1.071～5.991)出现的频率高于健康对照组;发病年龄<40岁的MG组,全身型G/A基因型(P=0.004,OR=4.760,95%CI:1.533～14.778)及A等位基因(P=0.005,OR=4.298,95%CI:1.450～12.740)出现的频率高于眼肌型。结论 TNF-α-308位点多态性与中国北方地区男性MG患者及早发全身型MG患者发病相关。     

低密度脂蛋白受体相关蛋白基因、丁基胆碱酯酶基因与Alzheimer病的相关性研究

目的　探讨中国汉族人低密度脂蛋白受体相关蛋白 (L RP)基因、丁基胆碱酯酶 (BCHE)基因多态性与 Alzheim er病 (AD)的相关情况。方法　应用 PCR- RFL P方法 ,在 38例 AD患者和 40名正常人中观察 L RP和 BCHE基因多态性的分布 ,进行关联分析。结果　 AD患者 L RP基因 C/ C纯合子基因型频率及等位基因 C频率均高于对照组 (P<0 .0 5 ) ,AD患者 BCHE基因各基因型频率及等位基因频率与对照组比较均无显著性差异。结论　中国人群中 ,L RP基因多态性与 AD呈正相关 ;BCHE基因多态性与 AD发病无关。     

色氨酸羟化酶基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨中国汉族人群色氨酸羟化酶(TPH)基因A218C多态性与精神分裂症的关系。方法选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)精神分裂症诊断标准的患者212例和正常对照168名,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增及限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测TPH基因A218C多态性,比较两组基因型和等位基因频率。结果TPH基因的A218C多态性基因型和等位基因频数在患者组与对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。②女性患者等位基因A频率显著高于女性对照组(χ2=4.905,P=0.027,OR=1.637,95%CI:1.057~2.536)。③早发型与晚发型分裂症间基因型和等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。④患者组家族史阴性和阳性亚组间的A218C多态性的基因型和等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论TPH基因A218C多态性等位基因A可能是女性精神分裂症的危险因子。     

PPARγ基因C1431T多态性及其与脑出血的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)基因C1431T多态性在人群中的分布及其与脑出血的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测PPARγ基因C1431T多态性在脑出血组和正常对照组的分布情况。结果 PPARγC1431T基因型CC、CT+TT在脑出血患者组的分布频率分别为43.8%、56.2%,C等位基因频率为70.1%,T等位基因频率为29.9%。CC、CT+TT基因型在正常对照组中的分布频率分别为62.1%、37.9%,C等位基因频率为79.8%,T等位基因频率为20.2%。脑出血组PPARγ基因1431 T/X基因型频率(P=0.000)和T等位基因频率(P=0.000)均显著高于对照组,差异有统计学意义。结论 PPARγ基因C1431T多态性可能与脑出血存在关联,T等位基因可能与脑出血发病率呈正相关。