阵发性睡眠性血红蛋白尿1例

患儿，女，12岁，以间断面色苍白4年余，发热伴血尿5d为主诉入院。患儿4年前因面色苍白，皮肤散在出血点0．5个月在当地儿童医院骨髓检查诊断为：再生障碍性贫血（AA），按AA口服药物治疗至今，病情无好转。病初及治疗期间多次血常规检查网织红细胞计数均为0．02～0．03，未曾复查骨髓像，亦未作其他相关检查。     

小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症伴肾损害1例报告

女,12岁。因4个月内阵发性酱油色尿伴面色苍白4次,每次发作间隔20天左右,于1993年4月16日入院。体检除面色苍白外,无其它阳性体征。实验室检查:(1)贫血:溶血时血常规:血红蛋白40～50g/L,网织5％,白细胞12×10~9/L,中性68％,淋巴32％,血小板196×10~9/L;骨穿:红系增生,以中晚幼细胞为主,形态正常。(2)溶血:尿隐血阳性;尿含铁血黄素阳性;血总胆红素正常;酸溶血试验和蔗     

婴儿遗传性铁粒幼细胞性贫血1例报告

目的探讨婴儿遗传性铁粒幼细胞性贫血的基因变化、临床表现、诊断与治疗。方法回顾分析1例婴儿期发病的遗传性铁粒幼细胞性贫血患儿的临床资料。结果男性5月龄婴儿,因面色苍白就诊;实验室检查示小细胞低色素性贫血,血清铁58.30μmol/L;骨髓涂片铁染色,外铁+++,内铁76%,其中环铁54%。高通量测序示ALAS2基因半合子突变,c. 1565 CA;生物信息学软件预测显示为有害突变,可能影响蛋白质的功能;患儿母亲为杂合变异,属于X连锁隐性遗传;查阅文献,未见报道。患儿临床确诊为遗传性铁粒幼细胞性贫血后,经维生素B6治疗有效。结论遗传性铁粒幼细胞性贫血罕见,新发现ALAS2基因的半合子突变致病基因。     

阵发性寒冷性血红蛋白尿1例

男,5岁,因间歇性酱油色尿4年入院。4年来每年冬季发病,每次有酱油色尿,持续1～3天。8个月时患百日咳。无梅毒家族史。体检:一般情况较差,皮肤巩膜黄染,心肺腹(-)。血红蛋白40g/L,红细胞1.6×10~(12)/L,网织细胞9%,Ham's试验阴性,冷溶血试验阳性,Coomb's试验阴性,华康     

阵发性寒冷性血红蛋白尿1例

患儿女 ,5岁 ,因冬季乘敞蓬车受凉后出现棕红色尿 1天入院。查体 :体温 36℃ ,面颊部及四肢末梢紫绀 ,皮肤无出血 ,心肺肝脾无异常 ,肾未触及 ,肾区无叩疼 ,白细胞 6 .8×1 0 9/ L ,N0 .71 ,L 0 .2 9,血红蛋白 80 g/ L,红细胞 3.0× 1 0 9/ L,血小板 2 1 0× 1 0 9/ L,出凝血时间正常 ,偶有红细胞碎片。尿 :棕红色尿 ,蛋白 ,镜检 ( - ) ,OB 。抗人球蛋白直接试验( )。冷凝集试验 1∶ 32。冷溶血素试验( )。治疗 :保温地塞米松 0 .5毫克 /公斤 /天及对症处理等 ,住院 3天血红蛋白尿消失 ,一周出院。加强保温后随访三年无复发。讨论 …     

阵发性睡眠性血红蛋白尿25例临床分析

阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是黑龙江省最常见的溶血性疾病之一。现将我院近8年诊治的26例报告如下。根据1987年11月上海第1届全国溶血性贫血讨论会诊断标准诊断25例。年龄14～19岁。贫血25例,Hb尿12例。出血18例,黄疸10例,肝脾肿大2例。血红蛋白(20～80)×10~9/L25例,全血细胞减少17例,二系减少8例,网织红细胞0.02以上16例,最高达0.2,仅3例低于0.005。骨髓象增生活跃     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症并发脑血栓形成1例报告

患儿女性,12岁,家住农村,因面色苍白二年,加重一年,近两月来感乏力,站立时感头昏眼花,一般活动竟无力支持,于1986年10月6日入院。两年来患儿常感冒、发热、咳嗽、头昏痛,严重时出现高热寒颤;此后精神日渐萎靡,食欲下降,病程中无鼻衄、牙龈出血及皮下出血等倾向;小便色泽时清时深,但从     

再生障碍性贫血—阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征1例

<正>病例资料患儿,男,14岁,因“乏力10天,发现外周血三系减少半天”收入我院小儿重症监护室。当地医院血常规：红细胞(RBC) 1.51×10¹²/L、血红蛋白(Hb)57.0 g/L、白细胞(WBC) 2.61×10⁹/L、中性粒细胞绝对值(ANC)0.67×10⁹/L、血小板(Plt)9×10⁹/L。入院诊断“全血细胞减少原因待查：再生障碍性贫血？”。既往体健,父亲乙肝携带者,母亲及胞弟均体健,否认家族史。入院查体：神志清,反应好,贫血貌,全身皮肤黏膜无出血,浅表淋巴结未触及肿大,无外观畸形,心肺腹及神经系统未见异常。入院实验室及辅助检查：血常规：RBC 1.41×10¹²/L,Hb 55.0 g/L,WBC 3.10×10⁹/L,ANC 0.82×10⁹/L,Plt13×10⁹/L,网织红细胞(Ret) 2.68%,网织红细胞绝对值37.30×10⁹/L;CRP、降钙素原...     

铁粒幼细胞性贫血1例

患儿,男,30天。因进行性面色苍白半月入院。体检:营养中等,发育较差,面色、口唇、甲床苍白,心肺正常,肝肋下2.0cm,脾肋下2.0cm。血红蛋白34g/L,白细胞9.6×10~9/L,血小板120×10~9/L,网织红细胞0.027,红细胞形态大小不一,中央苍白区增大。血清铁25.4μmol/L,总铁结合力100.2μmol/L。骨髓检查:红系增生活跃,粒红比例0.52:1,部分红系有巨幼变,外铁染色(+++),铁粒幼细胞占有核红细胞73％,其中环形铁粒幼细胞15％。入院后5天开始用吡哆醇50mg,每日1次肌内注射,住院10d好转出院。     

再生障碍性贫血—阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征一例

患儿,女,12岁,反复鼻衄1年伴进行性面色苍白2周入院。10月前在本院确诊为再生障碍性贫血。体检,BP14.1/7.2kPa,贫血貌,面部皮肤见少量淤点,全身浅表淋巴结未触及,心肺(一)肝脾未触及,神经系统检查正常。实验室检查:RBC1.75×10~(12)/L,Hb50g/L,Ret0.06,WBC2.4×10~9/L,中性0.77,淋巴细胞0.22,晚幼红0.01,BPC30×10~9/L,骨髓象增生减低,粒:红=0.9:1,粒系统0.26,红系统0.29,全片未见巨核细胞,淋巴细胞0.40,骨髓细胞外铁(-),     

再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征一例

再生障碍性贫血一阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征（ＡＡ－ＰＮＨ综合症）在儿科很少见,近日我院收治一例,现报告如下：患儿,男,１１岁,安微人,因面黄,乏力５年入院。５年来患儿面色发黄、眼黄、乏力,每于早晨起床后尿色深黄,呈浓茶色,白天尿色转淡,有时发热,但从无寒战、尿痛、尿急等症状。在当地化验有贫血（具体结果不详）,曾作骨髓穿刺诊断再生不良性贫血。每年在４－５月发作较多。一年前又出现发热、面色苍白、眼黄、尿呈浓茶色,查血红蛋白４５ｇ／Ｌ,白细胞７．０×１０９／Ｌ,血小板１１０×１０９／Ｌ,网织红细胞１…     

表现复发性溶血尿毒综合征的阵发性睡眠性血红蛋白尿

阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种罕见疾病,以周期性血管内溶血性贫血,血小板减少和骨髓抑制为特征。夜间或并发感染后常使溶血加重,血红蛋白性肾病可引起急性肾功衰竭,铁沉积在肾小管内导致慢性肾功衰竭。本文报告1例有氮质血症、血小板减少和贫血的PNA患儿,曾误诊为溶血尿毒综合征(HUS)。     

铁粒幼细胞性贫血3例

例1.男,10个月。进行性贫血2个月,家族中无类似病史。重度贫血外貌,心、肺正常,肝肋下2cm,脾肋下1cm。血红蛋白52g/L,网织9.6%,有核红细胞19%,成熟红细胞大小不一,中心区浅染,异形细胞27.6%,呈椭圆形、泪滴状、靶形、碎片等。骨髓象:有核红细胞增生,明显活跃,粒/红=0.27:1。红细胞系统增生显著,铁粒幼细胞93%,比率3.43,环形5%。诊断:溶血性贫血伴铁粒幼细胞性贫血。经叶酸、VB_6和强的松等治疗15天,血红蛋白上升至     

儿童再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征临床分析

为探讨儿童再生障碍性贫血 -阵发性睡眠性血红蛋白尿 (AA PNH)综合征的临床及实验室检查特点 ,特总结近年我科收治的 5例AA PNH综合征患儿的病历资料 ,从临床、血象、骨髓象、溶血方面的检查、CD5 9+细胞等方面分析其特点。结果显示儿童AA PNH综合征以学龄儿童为多见 ,本文报导 1例发病年龄 1岁半 ,为目前文献报导中年龄最小者 ;儿童AA PNH以AA伴PNH特征多见 ;临床上有严重贫血、肝脾稍大等特点 ;实验室检查可见全血细胞减少、Ret大多不低或升高、血片中可见有核红细胞 ;骨髓红系增生 ,粒红比例倒置、巨核系统大多增生低下 ;Hams试验、蔗糖水溶血试验、尿Rous试验、蛇毒因子 (Cof)溶血试验可阳性 ;血细胞膜CD5 9-细胞增多 ,粒细胞膜CD5 9-细胞比红细胞膜出现早。因此 ,可以结论　儿童AA PNH综合征多见于学龄期 ,以AA伴PNH特征多见。临床上对于全血细胞减少、骨髓红系增生、血Ret升高、血片中可见有核红细胞的患儿 ,应进一步做与PNH有关的检查 ,并综合分析 ,CD5 9-粒细胞增多具有早期诊断价值     

儿童再生障碍性贫血—阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征临床分析

为探讨儿童再生障碍性贫血－阵发性睡眠性血红蛋白尿（AA－PNH）综合征的临床及实验室检查特点,特总结近年我科心治的5例AA－PNH综合征患儿的病历资料,从临床,血象,骨髓象,溶血方面的检查,CD59＋细胞等方面分析等其特点,结果显示儿童AA－PNH综合征以学龄儿童为多见,本文报导1例发病年龄1岁半,为目前文献报导中年龄最小者,儿童AA－PNH以AA伴PNH特征多见,临床上有严重贫血,肝脾稍大等特点;实验室检查可见全血细胞减少,Ret大多不低或升高,血片中可见有核红细胞。骨髓红系增生,粒红比较倒置,巨核系统大多增生低下;Hams试验,蔗糖水溶血试验,尿Rous试验,蛇毒因子（Cof)溶血试验可阳性;血细胞膜CD59－细胞增多,粒细胞膜CD59－细胞比红细胞膜出现早。因此,可以结论：儿童AA－PNH综合征多见于学龄期,以AA伴PNH特征多见,临床上对于全血细胞减少,骨髓红系增生,血Ret升高,血片中可见有核红细胞的患儿,应进一步做与PNH有关的检查,并综合分析,CD59－粒细胞增多具有早期诊断价值。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿克隆在儿童获得性 再生障碍性贫血中的作用

目的分析阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)克隆与儿童获得性再生障碍性贫血(AA)的关系及作用。方法回顾分析AA患儿PNH克隆的存在与临床特征的关系,以及对抗胸腺细胞球蛋白(ATG)和环孢素A的联合免疫抑制治疗(IST)疗效的影响。结果 148例AA患儿,其中粒细胞PNH克隆阳性74例(50%),单核细胞PNH克隆阳性68例(45.9%),总PNH克隆(粒细胞和/或单核细胞)阳性93例(62.8%)。49例粒细胞和单核细胞PNH克隆双阳性患儿中,单核细胞和粒细胞PNH克隆的大小分别为0.7%(0.4%~1.5%)和0.2%(0.1%~0.7%),差异有统计学意义(P0.001),且两者显著相关(r=0.65,P0.001)。根据不同PNH克隆阳性(单核细胞、粒细胞、总)分组,不同PNH克隆阳性和阴性组的性别、年龄、合并感染、白细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数、中性粒细胞绝对计数、网织红细胞百分比等的差异均无统计学意义(P0.05)。单核细胞PNH克隆阳性对IST疗效有积极影响(P=0.02)。多因素logistic回归分析显示,血红蛋白浓度以及单核细胞PNH克隆阳性是影响疗效的主要因素(P均0.05)。结论血红蛋白浓度越高及单核细胞PNH克隆阳性,则AA患儿IST疗效越好。     

新生儿阵发性血红蛋白尿临床分析

目的探讨新生儿阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)的临床及实验室检查特点.方法总结我院收治的3例新生儿PNH的病例资料,从临床,血象,溶血检查方面及红细胞,粒细胞CD55/CD59的表达检测等方面分析其特点.结果新生儿PNH临床表现为新生儿期黄疸持续不退、面色苍白、进行性贫血,典型的酱油色样尿不易发现.3例患儿红细胞CD55表达均有缺陷,2例红细胞CD59表达缺陷,1例进行粒细胞CD55/CD59检测,发现亦有表达缺陷,诊断为PNH.结论新生儿PNH极为少见,由于其临床表现不同于成人,不易发现,而通过血细胞CD55/CD59表达的检测,可明确诊断该病.因此,临床上在怀疑溶血病时,同时需考虑PNH的可能,利用目前先进的诊疗技术,从PNH的发病机制出发,积极进行血细胞CD55/CD59表达的检测,以早期明确诊断新生儿PNH,以免漏诊、误诊.     

新生儿阵发性血红蛋白尿临床分析

目的 探讨新生儿阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的临床及实验室检查特点。方法总结我院收治的3例新生儿PNH的病例资料，从临床，血象，溶血检查方面及红细胞，粒细胞CD55／CD59的表达检测等方面分析其特点。结果 新生儿PNH临床表现为新生儿期黄疸持续不退、面色苍白、进行性贫血，典型的酱油色样尿不易发现。3例患儿红细胞CD55表达均有缺陷，2例红细胞CD59表达缺陷，1例进行粒细胞CD55／CD59检测，发现亦有表达缺陷，诊断为PNH。结论 新生儿PNH极为少见，由于其临床表现不同于成人，不易发现，而通过血细胞CD55／CD59表达的检测，可明确诊断该病。因此，临床上在怀疑溶血病时，同时需考虑PNH的可能，利用目前先进的诊疗技术，从PNH的发病机制出发，积极进行血细胞CD55／CD59表达的枪测，以早期明确诊断新生儿PNH，以免漏症、误症。