染色体异常胎儿超声表现及血清学筛查分析

目的探讨超声检查及唐氏综合征血清学筛查在染色体异常胎儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析胎儿染色体异常110例,分析血清学指标、超声软指标、超声结构异常与染色体异常的关系。结果 110例中血清学筛查65例,高风险60例（92.3%）,超声检查阳性58例（52.7%）,超声软指标51例（46.4%）。胎儿宫内生长受限19例（17.3%）,其中18三体（41.2%）高于21三体胎儿组（8.2%）。21三体胎儿检出超声软指标发生率（44.3%）比超声结构异常高（19.7%）;18三体、13三体胎儿常伴有多发超声结构异常,其发生率高于21三体胎儿。结论染色体异常胎儿常出现超声软指标异常及结构畸形。唐氏综合征血清学筛查结合超声检查是染色体异常胎儿的有效检出手段。     

产前超声诊断胎儿21-三体综合征的意义

目的:探讨超声在21-三体综合征产前诊断的有效性和意义。方法:对1677例高危、高龄孕妇进行产前超声常规检查,同时利用羊水细胞核型分析进行比较。结果:28例21-三体综合征胎儿至少存在1种以上的超声异常声像,其中2例21-三体综合征伴有独立微小结构异常,3例胎儿伴有多个微小结构异常,4例胎儿存在单发结构畸形,9例胎儿存在多发器官畸形。结论:妊娠期超声可检测到21-三体胎儿在形态结构上发生的异常,结合羊水染色体核型诊断,对于提高21-三体综合征胎儿的产前诊断率,降低严重染色体病缺陷患儿的出生率具有重要意义。     

221例超声结构畸形和软指标阳性胎儿的染色体分析

目的:分析胎儿结构畸形和阳性软指标的种类及数量与染色体异常的相关性,探讨超声检查对染色体异常的检出价值。方法:收集3年内超声发现胎儿结构畸形和软指标阳性而行染色体检查的病例221例,统计分析不同类型结构畸形和软指标中异常核型的检出结果。结果:胎儿结构畸形中染色体异常的发生率为30.39%(31/102),其中单发结构畸形、单发结构畸形伴单个软指标阳性及多发结构畸形中染色体异常的发生率分别为17.65%(9/51)、26.32%(5/19)和53.13%(17/32)。软指标阳性病例中染色体异常的发生率为5.04%(6/119),其中单个软指标阳性及多个软指标阳性的病例中染色体异常的发生率分别为3.33%(3/90)、10.34%(3/29)。单发结构畸形伴单个软指标阳性的病例中染色体异常的发生率与单发结构畸形相比,差异无统计学意义(χ2=0.65,P>0.05);多发畸形的胎儿染色体异常的发生率显著高于单发结构畸形(χ2=11.50,P<0.05);多发畸形的胎儿染色体异常的发生率与单发结构畸形伴单个软指标阳性的病例相比,差异无统计学意义(χ2=3.49,P>0.05)。当不考虑是否伴有软指标时,多发畸形的胎儿染色体异常的发生率显著高于单发结构畸形,差异有统计学意义(χ2=11.39,P<0.05)。多个软指标阳性的病例胎儿染色体异常的发生率与单个软指标阳性相比,差异无统计学意义(χ2=1.03,P>0.05)。结论:胎儿结构畸形与非整倍体染色体异常的关系密切,多发结构畸形时染色体异常的风险显著增加。多个软指标阳性的病例与单个软指标阳性相比,染色体异常的发生率差异无统计学意义。     

175例孕妇脐血管穿刺指征与结果分析

目的：分析妊娠中、晚期产前诊断指征与胎儿染色体异常核型的关系,评估脐血管穿刺在产前诊断中的作用。方法：对175例有产前诊断指征的单胎孕妇抽取脐血进行胎儿染色体核型分析,评估孕妇行脐血管穿刺的指征构成比与染色体异常核型检出率。结果：在175例脐血标本中,胎儿染色体异常检出率为9.71%（17/175）。染色体三体占异常核型的76.47%（13/17）,其中21-三体8例,18-三体5例。检出胎儿性染色体异常2例,染色体易位1例,倒位1例。脐血管穿刺的主要指征为胎儿超声软指标异常、血清学筛查高风险、不良孕产史、高龄、胎儿超声结构异常和无创产前检测（NIPT）高风险等,检出率分别为6.12%（3/49）、9.38%（3/32）、0（0/29）、5.00%（1/20）、33.33%（5/15）和80.00%（4/5）。结论：妊娠中、晚期有脐血管穿刺指征的高危孕妇中,胎儿超声结构异常和NIPT高风险的孕妇异常染色体核型检出率较高,其中21-三体和18-三体是主要的胎儿染色体异常核型。     

胎儿脉络丛囊肿36例临床分析

目的：探讨胎儿脉络丛囊肿产前诊断的临床意义及处理方法。方法：对笔者所在医院2008年9月-2011年9月孕中期经超声诊断的36例胎儿脉络丛囊肿孕妇,进行胎儿染色体核型检查,超声观察囊肿变化及消失时间,随访母儿结局。结果：36例胎儿脉络丛囊肿均在孕16～25周经超声诊断,囊肿直径0.2～1.6cm,双侧8例,单侧28例;孤立性脉络丛囊肿31例,复杂性脉络丛囊肿5例。除6例引产外,其余30例在孕28周前全部消失。在26例胎儿染色体核型检查中,诊断18-三体3例,21-三体1例,染色体平衡异位1例,10例未查染色体核型的胎儿出生后身体检查及随访1年未见异常。36例中,6例于妊娠中期引产（其中3例18-三体,1例21-三体,2例伴多发结构异常）,余30例继续妊娠至分娩,产后6～12个月随访,婴儿随访发育及智力未见异常。结论：胎儿脉络丛囊肿可在孕中期经超声诊断,多在孕28周前自行消失。孕妇高龄、唐氏筛查高风险,合并胎儿其他超声软指标异常,囊肿直径〉1.0cm,为染色体异常的高危因素,建议行胎儿染色体核型检查。     

超声检查联合孕期血清学筛查对胎儿染色体异常诊断价值及其临床意义分析

目的 探讨孕中期胎儿染色体异常产前筛查中胎儿产前超声联合血学指标应用的价值。方法 回顾性分析2017年1月-2018年6月在佛山市三水区妇幼保健院就诊的3649例(共3710胎)正常产检孕中期产妇临床资料,分别行胎儿产前超声和血清甲胎蛋白(AFP)、妊娠相关蛋白(PAPP)等常规染色体异常筛查指标检查。比较单纯产前超声、单纯血清学指标及产前超声联合血清学指标在孕中期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。结果 3710例进行过产前超声,共诊断胎儿结构畸形1058例,检出率为28.52%(1058/3710),漏诊或误诊为117例(3.15%),胎儿结构畸形发生率为515例(13.88%)。3710例胎儿中,引产和妊娠结局显示,共有17例胎儿染色体异常,胎儿染色体异常发生率为0.46%。其中21-三体异常9例,18-三体异常3例,13-三体异常2例,45X异常2例和染色体片段异常1例。在17例染色体异常胎儿中,产前超声检查显示有13例染色体异常,血清学指标检查显示有11例染色体异常,产前超声联合血清学指标检查显示有15例染色体异常。结论 联合筛查可以提高对染色体疾病的检出率,是目前较为理想的筛查方法,能有效降低染色体异常患儿。     

486例异常胎儿染色体核型综合分析

目的:通过对产前彩超检查出的异常胎儿进行脐血染色体分析,了解胎儿异常与染色体异常的关系。方法:选择2006年1月～2010年1月在临沂市沂水中心医院产前检查的孕妇,行彩超检查出异常胎儿行引产或分娩,引产前或分娩后抽羊水和脐带血行染色体检查,在显微镜下观察染色体的结构和数量。共486例培养成功,记录染色体异常胎儿的发病时间。结果:486例异常胎儿共查出染色体异常65例,39例数目异常,26例结构异常。65例中21-三体占多数,胎儿染色体异常的发生率与孕妇年龄呈正相关。B超显示轻度畸形,染色体检查确认为21-三体。结论:随着孕妇年龄的增长,胎儿异常及胎儿染色体异常发生率逐渐增加。判定胎儿畸形与染色体异常是否有联系时,畸形的数量、类别、严重程度,胎儿能被超声检查出的时间是重要的参考依据。当临床上B超显示轻度畸形应采集脐血检查排除21-三体。     

超声诊断单脐动脉与胎儿先天异常关系的研究

目的:探讨产前超声诊断单脐动脉与胎儿先天异常之间可能存在的联系,为产前咨询和临床处理提供依据。方法:在2007年1月1日～2010年6月30日没经过筛选的52 760例孕妇中进行系统的产前超声检查,检测单脐动脉的发生情况、类型及与胎儿畸形的关系,回顾分析合并畸形种类以及与染色体异常的相关性。结果:52 760例孕妇中,检出单脐动脉208例(0.39%),其中孤立性单脐动脉120例(57.69%),伴发胎儿畸形88例(42.31%),其中22.7%为心血管系统异常,21.6%为中枢神经系统异常,20.5%为泌尿系统异常,12.5%为消化系统异常。1/3的病例合并两种或两种以上畸形。65例(31.25%)左脐动脉缺失,16例(24.61%)伴发畸形;143例(68.75%)右脐动脉缺失,72例(50.35%)伴发畸形。孤立性单脐动脉接受染色体检查的43例中,1例24岁孕妇为18-三体综合征,1例35岁孕妇为21-三体综合征,1例为染色体多态性(46,XY,9qh+)。在单脐动脉伴发胎儿畸形接受染色体检查的33例中,发现7例为18-三体综合征,1例为47,XX,+M[4]。结论:42.31%的单脐动脉合并其他畸形,心血管畸形为最多,右脐动脉缺失型多于左侧,且伴发畸形的发生率较左侧高,合并畸形的胎儿染色体异常可能性高。因此,单脐动脉胎儿行胎儿超声心动图及染色体检查是必要的。     

羊膜腔穿刺2355例诊断胎儿染色体异常的分析

目的评价羊膜腔穿刺术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对无锡地区2355例有羊膜腔穿刺适应证的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,并比较不同适应证分组的异常染色体检出率。结果全部病例穿刺均成功,羊水细胞培养成功率97．82％,染色体异常检出率2．42％。其中孕母血清学筛查高风险,进行羊膜腔穿刺诊断的胎儿染色体异常的比例最多（58．51％）;超声检查发现胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形,其诊断的胎儿染色体异常比例最高（8．29％）。结论超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水在产前诊断中是成熟有效的操作技术,孕母血清学筛查高风险、超声检查发现胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形、高龄、不良孕产史、孕期有毒物质接触史是穿刺的适应证。     

胎儿持续性右脐静脉在产前诊断中的意义

目的:分析胎儿持续性右脐静脉(PRUV)在产前诊断中的意义。方法:对行产前检查发现的PRUV胎儿46例进行观察,其中12例行羊水或脐血穿刺染色体检查。结果:PRUV胎儿中合并其他超声异常15例(32.6%),其中胎儿结构畸形5例(10.9%),超声软指标8例(17.4%),其他超声异常2例(4.3%);31例为单纯PRUV(67.4%)。3例未显示静脉导管(6.5%),均合并严重结构畸形。12例PRUV胎儿行染色体核型检查,发现21-三体及18-三体各1例。单纯PRUV胎儿妊娠结局良好。结论:PRUV为并不少见的先天性异常,单纯PRUV可视为一种良性的解剖学变异;合并其他异常时,胎儿预后取决于其他异常的发生情况;当合并结构畸形或其他染色体异常高危因素时,应行侵入性检查以明确染色体核型。     

产前超声筛查NJL畸形结果回顾性分析

目的研究产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值,分析漏诊原因及陕西地区胎儿畸形状况。方法回顾性分析西安交通大学医学院第一附属医院2011年1月至2013年10月间40239例产前B超检查的报告。对20～28周的胎儿进行系统产前超声检查（Ⅲ级筛查）,其他孕周的胎儿进行常规产前超声检查（Ⅱ级筛查）。结果40239例中,B超发现胎儿畸形845例,检出率为2．09％。845例畸形胎儿中,单发畸形668例,占79．05％,多系统畸形177例,占20．95％。845例畸形儿经出生后、引产、以及尸检或染色体检查证实,超声漏诊48例,漏诊率5．68％。所筛查出的畸形儿顺位及各自构成比依次为神经系统121例（14．31％）、心脏畸形110例（13．02％）、颜面部畸形86例（10．18％）、泌尿系统77例（9．11％）、消化系统60例（7．10％）、四肢骨骼系统52例（6．15％）、前腹壁畸形43例（5．09％）、呼吸系统34例（4．02％）、畸胎瘤26例（3．08％）、囊性淋巴管瘤19例（2．25％）、多系统畸形177例（20．95％）。结论陕西地区胎儿畸形发生率较高,且胎儿畸形种类繁多复杂。采用Ⅱ级、Ⅲ级筛查方法进行规范化的检查,胎儿畸形的检出率高。     

基因芯片对超声筛查胎儿畸形的诊断效果及其染色体核型异常对比

目的:利用基因芯片技术分析超声筛查胎儿畸形染色体异常情况。方法:回顾性选取2016年11月-2019年10在本院行超声筛查异常行基因芯片分析的312例孕妇资料。收集临床资料并统计基因芯片分析及染色体核型分析结果。结果:312例孕妇中,超声筛查异常类型中神经系统异常(65例)、NT/NF增厚(57例)、心血管畸形(45例);基因芯片分析异常63例,多发畸形检出率最高(54.6%);260例成功行染色体核型分析,染色体核型异常29例,肿瘤(36.8%)及多发畸形中检出率占比最高(30.0%),其中2例47,XN,+mar,1例平衡易位,1例罗氏易位,1例性染色体嵌合,23例核型异常结果与芯片结果一致,另有1例芯片结果提示性染色体嵌合经染色体核型分析确证。结论:基因芯片可提高胎儿畸形染色体异常检出率,且基因芯片检出率高于染色体核型检出率。     

胎儿淋巴水囊瘤产前诊断结果及妊娠结局分析

目的探讨胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常关系及其妊娠结局。 方法收集2009年1月至2018年8月来我院产前诊断中心就诊的胎儿淋巴水囊瘤孕妇30例进行回顾性分析。 结果30例淋巴水囊瘤胎儿中共检出异常核型14例,检出率46.67%(14/30),包括6例45,X、4例18-三体、2例21-三体以及2例染色体结构异常。其中单一淋巴水囊瘤畸形13例,异常核型3例;淋巴水囊瘤合并其它异常17例,异常核型11例;淋巴水囊瘤合并其它畸形染色体核型异常检出率高于单一淋巴水囊瘤畸形(64.71%比23.08%,P=0.0329)。30例病例失访6例,失访率20.00% (6/30);13例异常核型胎儿全部终止妊娠,11例正常核型胎儿仅有1例出生,终止妊娠率90.91% (10/11)。45,X、18-三体、21-三体、染色体结构异常和正常核型胎儿在出生后与产前表型相符率分别为40.00% (2/5)、100.00% (2/2)、50.00% (1/2)、100.00% (2/2)和75.00% (6/8)。 结论染色体异常与胎儿淋巴水囊瘤密切相关,该类胎儿遗传咨询时应综合评估,慎重决定胎儿去留。     

非免疫性胎儿水肿的临床病理学分析

目的探讨非免疫性胎儿水肿（NIHF）的病因、病理学特征、预后及临床结局。方法选择2003年1月至2012年12月于北京市海淀区妇幼保健院病理科因NIHF行尸体解剖者40例及NIHF存活者1例的胎盘为研究对象,回顾性分析其临床病史、相关实验室检查结果,探讨NIHF的病因、发病机制、病理学特征及相关预后等。本研究遵循的程序符合北京市海淀区妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书。结果本组41例受试者均为NIHF,22例（53.7%）伴多发畸形,13例（31.7%）伴有单发畸形,6例（14.6%）无明确畸形。NIHF的主要病因以胎儿颈部囊性淋巴管瘤最为多见（26.8%,11/41）,其次是胎盘、脐带因素（24.4%,10/41）、心血管畸形（12.2%,5/41）、消化系统畸形（7.3%,3/41）等。临床预后结果显示,选择终止妊娠为24例（58.5%）,胎死宫内或晚孕期自然流产为14例（34.1%）,胎儿存活为3例（7.3%,2例于新生儿期死亡,1例存活）。结论NIHF的病理学特征及病因分类复杂,胎盘、脐带异常可能是其病因之一,同时胎盘、脐带异常也是NIHF的病理改变之一。NIHF可引起胎盘组织发生相应改变,其预后较差。     

广西地区15413例产前诊断中异常核型的分析性研究

目的：分析产前诊断中异常核型与指征的关系及异常核型胎儿的调查随访,为遗传咨询提供可靠的依据。方法：对15413例具有产前诊断指征的妊娠妇女在知情同意的情况下,经B型超声引导行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺,经培养处理后进行染色体核型分析。有220对胎儿核型异常的父母在知情同意的情况下进行外周血染色体核型分析,之后进行电话随访。结果：细胞培养成功率为99.6%（15349/15413）,其中羊水细胞培养成功率99.76%（11299/11326）,脐带血细胞培养成功率99.1%（4050/4087）。培养成功者染色体异常占11.20%（1719/15349）,其中正常多态性占8.70%（1335/15349）,染色体数目异常占1.72%（264/15349）,结构异常占0.79%（121/15349）。按产前诊断指征分布筛查高危的核型异常率,唐氏综合征为10.67%（879/8236）,高龄妊娠为9.76%（128/1312）,不良孕产史为12.27%（138/1125）,超声异常为11.41%（124/1087）,胎儿畸形引产为23.91%（132/552）。异常核型的胎儿中有108例来自母亲,69例来自父亲,43例为新发生。结论：高危妊娠妇女行产前诊断染色体分析有助于减少出生缺陷。     

广西地区15 413例产前诊断中异常核型的分析性研究

目的：分析产前诊断中异常核型与指征的关系及异常核型胎儿的调查随访,为遗传咨询提供可靠的依据。方法：对15 413例具有产前诊断指征的妊娠妇女在知情同意的情况下,经B型超声引导行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺,经培养处理后进行染色体核型分析。有220对胎儿核型异常的父母在知情同意的情况下进行外周血染色体核型分析,之后进行电话随访。结果：细胞培养成功率为99.6%（15 349/15 413）,其中羊水细胞培养成功率99.76%（11 299/11 326）,脐带血细胞培养成功率99.1%（4 050/4 087）。培养成功者染色体异常占11.20%（1 719/15 349）,其中正常多态性占8.70%（1 335/15 349）,染色体数目异常占1.72%（264/15 349）,结构异常占0.79%（121/15 349）。按产前诊断指征分布筛查高危的核型异常率,唐氏综合征为10.67%（879/8 236）,高龄妊娠为9.76%（128/1 312）,不良孕产史为12.27%（138/1 125）,超声异常为11.41%（124/1 087）,胎儿畸形引产为23.91%（132/552）。异常核型的胎儿中有108例来自母亲,69例来自父亲,43例为新发生。结论：高危妊娠妇女行产前诊断染色体分析有助于减少出生缺陷。     

1770对自然流产夫妇的细胞遗传学回顾性分析

目的：明确自然流产夫妇中各染色体异常的发生率,并探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的关系。方法：对1770对自然流产受检夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果：共检出111例（3.14%）异常核型,119例（3.36%）多态核型;受检男性中染色体异常共41例（2.32%）,女性中染色体异常共70例（3.95%）;染色体异常的夫妇既往异常生育率为6.36%,既往正常生育率为1.8%。染色体异常夫妇与染色体正常夫妇的早期流产发生率差异无统计学意义（P＞0.05）;染色体易位者多次自然流产发生率（55.1%）较染色体正常者（25.0%）偏高（P＜0.001）,而倒位者多次自然流产发生率（30.2%）与染色体正常者差异无统计学意义（P＞0.05）。染色体异染色质及随体多态者多次流产发生率（37.3%）与正常者及易位者差异均有统计学意义（P=0.007及P=0.036）。结论：在自然流产夫妇中女性染色体异常率较男性高;夫妇双方染色体异常与自然流产次数、既往生育史关系密切,是其重要的致病因素。