45,X/46,XY嵌合体性发育异常诊治进展

45,X/46,XY嵌合体性发育异常是临床上比较少见的疾病,其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因(SRY)或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关。患者的临床表型特点主要为外生殖器及性腺发育异常、身材矮小伴或不伴Turner综合征相关表型异常。细胞及分子遗传学检查可明确诊断,外生殖器男性化评分、激素水平测定、影像检查、腹腔镜探查及性腺活检等对指导后续治疗具有重要意义。在患者的性别分配、激素补充治疗、是否行性腺切除、手术干预的时机及方式等方面仍有很多争议。多学科综合诊断及个体化的治疗原则虽已逐渐成为共识,还应更好地实施。     

产前诊断45,X和45,X嵌合体:细胞遗传学和临床评价的需求

Turner综合征,是一种染色体异常疾病,表现为身材矮小、性发育不全和轻度畸形,在新生女婴中发病率为1/千万,妊娠中期进行羊水穿刺的女性胎儿的发病率为1.76/1 000。产前诊断为嵌合Y源性细胞系的45,X,90％大致正常的男性表型,少部分病例为生殖器不明确或女性生殖器并伴有Turner综合征的表现。具有女性生殖器或生殖器不明确的45,X/46,XY嵌合型病例,其性腺母细胞瘤的发生率为15％-20％,建议应尽早进行性腺切除。因为45,X/46,XY嵌合型的Tumer     

性染色体异常女性病例分析

目的:报告1例47,XYY和1例45,X/46,XY病例,探讨其细胞遗传学特征及表型。方法:利用细胞遗传学染色体核型分析,PCR技术检测外周血SRY基因。结果:1例患者外周血染色体核型为47,XYY,SRY检测为阳性;1例患者外周血染色体核型为45,X/46,XY,SRY检测为阳性。但社会性别均为女性。结论:深入进行分子、细胞遗传学研究有助于揭示女性XYY综合征和45,X/46,XY嵌合体Turner综合征基因型和表型的关系。     

X染色体结构异常与闭经及身材矮小的临床相关性分析

目的:探讨X染色体结构异常的遗产学特性并探索其与闭经及身材矮小的相关性。方法:取45例Turner综合征患者静脉血进行淋巴细胞培养,应用G显带技术进行染色体核型检查。人体测量是通过标准身高表评估并结合临床表型进行统计分析。结果:45例患者染色体核型分析结果共6种结构异常,34例有典型的临床表现,性腺发育不良。其中月经异常有43例,占95.55%,33例原发闭经,5例继发闭经,占84.5%。结论:细胞遗传学分析必须在女性没有明确病因的卵巢发育不良下进行,即使没有临床典型特征。X染色体结构异常临床表现与核型密切相关。     

性染色体型性发育异常的遗传学分析及临床意义

目的探讨不同类型性染色体型性发育异常(DSD)患者的遗传学改变及临床意义。方法选取西安交通大学第一附属医院356例性染色体型DSD患者进行G显带染色体分析,对其中18例45,X/46,XY嵌合体者进行Y染色体微缺失检测。结果356例染色体型DSD患者中,克氏综合征(KS)210例,Turner综合征(TS)124例,47,XYY综合征8例,47,XXX综合征8例,45,X/46,XY男性3例,Y染色体结构异常3例。18例45,X/46,XY患者中,3例存在微缺失,其中AZFc位点缺失2例,AZFa+b+c位点缺失1例。结论染色体型DSD以克氏综合征最常见,其次为Turner综合征。对45,X/46,XY男性患者进行Y染色体微缺失检测,有助于明确病因和选择更优的辅助生殖技术方案,实现优生优育。     

45,X/46,XY嵌合体一例并文献复习

45,X/46,XY嵌合体是临床罕见的性染色体发育异常,属于混合性性腺发育不良,可导致性腺及外生殖器发育异常、身材矮小以及性腺恶变等。一般与Y染色体以及性别决定基因异常有关。现报道1例45,X/46,XY嵌合体表型为女性的患者临床资料,并对该病的发病机制、临床表现、生育问题等进行文献复习和讨论,以期增加对该病的认识,对此类患者做到更好的管理和随访。     

45,X/46,XY嵌合体一例并文献复习

45,X/46,XY嵌合体是临床罕见的性染色体发育异常,属于混合性性腺发育不良,可导致性腺及外生殖器发育异常、身材矮小以及性腺恶变等。一般与Y染色体以及性别决定基因异常有关。现报道1例45,X/46,XY嵌合体表型为女性的患者临床资料,并对该病的发病机制、临床表现、生育问题等进行文献复习和讨论,以期增加对该病的认识,对此类患者做到更好的管理和随访。     

原发性闭经的染色体研究

本文对2891例遗传咨询患者中的20例原发性闭经患者,均作外周血淋巴细胞染色体核型分析,结果显示:20例原发性闭经患者中,染色体未见异常者13例(核型46,XX),染色体异常者7例,占35％。其中45,X 2例(属Turner综合征),47,XXX 1例,46,XY 2例,46,XY/46,XX 1例46,XX/46,X,del(X)(q22)1例。本文认为性染色体异常是原发性闭经的主要原因之一,讨论了某些原发性闭经的产前、婴幼儿期诊断及治疗的最佳时期的选择。     

宜昌地区50例原发性闭经女性的细胞遗传学分析

目的:探讨原发性闭经患者各种异常染色体核型的分布情况及性染色体异常对性腺发育的影响。方法:取患者外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用G显带分析或常规染色体检查。结果:50例原发性闭经患者中查出染色体异常17例,染色体异常检出率占34.0%,其中45,X 6例,嵌合型2例,X染色体结构异常3例,46,XY女性4例,数目异常2例。结论:性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对原发性闭经患者进行染色体检查,确定其病因及治疗方案具有重要意义。     

Turner氏综合征(附10例报告)

1938年Turner首先描述了先天性卵巢发育不全患者的临床表现,此后即称为Turner氏综合征,又名先天性卵巢发育不全症或性腺发育不全症。本病发生率为新生女婴1:2500,约占全部女性3/10000。现将笔者所见10例报告如下: 临床资料本组10例患者临床表现型均为女性,1例最小年龄为13岁,就诊时未行经,其它9例年龄在18～25岁之间。其中7例为原发性闭经,2例为继发性闭经,后者中有1例已婚并生育一子,此     

14例Turner综合征细胞遗传学临床分析

目的:通过对Turner综合征患者的临床遗传学分析,探讨X染色体异常与女性生长迟缓、性发育不良、特殊身躯特征的关系。方法:对14例Turner综合征患者进行多项临床检查;常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析;病因和误诊原因分析。结果:14例患者中单体型8例,嵌合体型2例,结构异常型4例;女性只有存在两条完整的X染色体,才能有正常女性性腺和性征发育;女性正常身高发育与X染色体短臂上的基因相关。结论:Turner综合征是引发女性身材矮小、原发闭经、副性征发育不良及不孕最常见的染色体异常;对患者进行生理治疗的同时也要进行心理治疗。     

Turner综合征不同染色体核型与临床体征的关系

目的:分析和探讨Turner综合征的临床和细胞遗传学特征。方法:采用遗传咨询和染色体核型分析的方法。结果:确诊Turner综合征51例,发现和证实22种异常核型,该综合征以蹼颈、身材特殊矮小为主要临床表现,在新生儿期以婴幼儿手足背水肿、蹼颈为特征,成人则以闭经、性腺发育不全、第二性征不发育为特征,细胞遗传学分析是确诊的主要手段。结论:X染色体数目和/或结构异常是导致Turner综合征的主要原因。     

133例原发性闭经患者染色体分析

本文对133例原发闭经患者进行细胞遗传学检查,检出染色体异常核型52例,占39.10％.其中先天性性腺发育不全28例,占53、85％;XY单纯性腺发育不全及X三体综合征各2例,均占3.85％;雌激素不敏感综合征17例,占32.69％,混性性腺发育不全3例,占5.77％.细胞遗传学研究表明,原发性闭经的主要病因之一是性染色体异常,临床诊治应结合染色体核型、表型、性器官特征和内分泌检查正确地施以治疗。     

性染色体非整倍体的产前诊断和处理:98例病例报道

随着羊膜腔穿刺和绒毛标本的广泛应用,产前诊断性染色体非整倍体(SCA)在逐渐增加。SCA的发病率约为活婴的0.26%,包括45,X;47,XXY;47,XXX;47,XYY及X和Y染色体的嵌和体和结构异常。Turner综合征由于心血管和肾脏畸形导致80%的流产,由于卵巢发育不全导致生长发育迟缓、身材矮小等。相反,性染色体多倍体(SCP)包括47,XXY;47,XXX和47,XYY的男性和女性出生后随访研究发现,大部分患儿长期内发育是正常的。SCP及嵌和型SCP的儿童与正常儿童相比,智力发育无明显障碍。为分析产前诊断后影响遗传咨询和父母决定是否继续妊娠的因素进行回顾…     

雄激素不敏感综合征腹腔镜下性腺切除26例临床分析

目的探讨雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）患者在腹腔镜下行性腺切除的时间及处理方法。方法回顾性分析本院26例AIS病人在腹腔镜下行性腺切除的临床病例资料。结果26例中17例CAIS雄激素不敏感综合征（完全型）患者性腺位于盆腔，为女性表型（65．4％），9例PAIS雄激素不敏感综合征（不完全型）患者性腺位于腹股沟，呈男性化表现（34．6％），前者T（睾酮）及P（孕酮）水平高于后者（P〈0．05），性腺切除病理学结果未发现恶性改变。结论AIS病人在青春早期性腺切除，未发现性腺组织恶性改变，术后均应激素替代治疗，可促进女性第二性征不同程度的发育，有利于身心健康。     

148例Turner综合征患者临床与细胞遗传学研究

目的:通过收集并分析Turner综合征(TS)患者的临床资料及染色体核型,进一步加强对TS患者临床特征及染色体异常分布特点的认识,回顾生长激素治疗TS所致身材矮小的疗效。方法:收集广西妇幼保健院1988~2013年以身材矮小、原发性或继发性闭经、不孕等原因就诊,并经遗传咨询和染色体核型综合分析确诊的TS患者。统计各临床特征及异常核型在TS患者中的分布情况。结果:共确诊了TS患者148例。首诊原因以身材矮小及原发性闭经为主,分别占34.7%和31.4%。148例TS患者中发现22种染色体核型,其中单体占37.16%。含Y染色体9例,4例行SRY基因检测,结果为阳性并经手术切除卵/睾组织。结论:身材矮小是TS的主要临床表现,并成为儿童期的主要就诊原因,而成人期则以闭经和第二性征不发育为主诉,细胞遗传学分析仍为确诊的主要手段。含Y染色体且SRY基因阳性的TS患者多存在卵/睾组织,一旦诊断应尽早通过影像学或手术探查寻找卵/睾组织并予预防性性腺切除术。     

性发育异常患者遗传学特点与临床表型分析

目的探讨染色体核型及SRY基因检测对性发育异常(DSD)的临床诊断价值。方法回顾性分析332例DSD的染色体核型、SRY基因和临床表型,染色体核型采用外周血淋巴细胞培养G显带分析,SRY基因采用PCR技术扩增。结果 332例DSD患者中检出异常核型100例,检出率为30.12%。在141例社会性别为男性的DSD患者中异常核型36例,其中26例47,XXY、1例47,XYY、2例47,XY,+mar、2例46,X,del(Y)、2例46,X,Yqh-、3例性反转(SRY基因阳性),临床表现为睾丸体积小、质硬,外生殖器畸形等。在191例社会性别为女性的DSD患者中异常核型64例,其中25例45,X、11例X染色体嵌合体异常、15例X染色体结构异常、1例47,XXX、1例47,XX,+mar、11例性反转(10例SRY基因阳性),临床表现为幼稚子宫等。结论性染色体数目和结构异常是导致性发育异常的主要原因,染色体核型联合SRY基因检测有助于DSD患者早期鉴别诊断,对患者的性别选择及临床治疗具有指导意义。     

染色体非整倍体异常的产前筛查新进展(综述)

非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征以及一些性染色体异常：X单体，如45，X(Turner综合征)或性染色体三体，如47，XXX、47，XXY、47，XYY等。常用的产前诊断方法，如绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带穿刺术均属于创伤性产前诊断技术，都有其并发症及一定的胎儿丢失率。     

柳州地区31例Turner综合征患儿临床分析

【目的】 分析和探讨Turner综合征染色体核型与临床特征的关系。 【方法】 对31例自2007年1月-2011年11月期间来柳州市妇幼保健院儿童保健科生长发育专科就诊的确诊为Turner综合征患儿临床资料进行回顾性分析。 【结果】 Turner综合征患儿的临床表现主要为身材矮小、青春发育年龄无第二性征发育或发育不良等,最常见的染色体核型为45,X且该核型患儿子宫卵巢发育较其它核型差。 【结论】 Turner综合征患儿的临床表现各异,对因生长迟缓、矮小就诊的女性患儿进行染色体检查很有必要。     

先天性卵巢发育不全症148例临床分析

目的 探讨先天性卵巢发育不全症（Turner’S综合征）发病率、病因、临床表现、骨骼X线改变、诊断和治疗。方法 对10年来经染色体检查确诊为Turner’S综合征148例患者进行回顾，分析性染色体畸变和骨骼X线改变与临床特点的关系。结果 Turner’S综合征临床特点有原发性闭经、性幼稚、体形矮小、颈蹼与肘外翻等畸形，染色体核型呈45，XO患者是最常见的染色体病。结论 本病的共同点骨质疏松与骨龄延迟，本组几乎所有病例均有此改变，对本病诊断有价值。治疗主要用雌激素进行替代疗法。