AT的信号传导

基因缺陷所致共济失调-毛细血管扩张症(AT)表现为免疫缺陷、进行性共济失调、性腺发育异常、辐射敏感和易患癌症等。本文综述了AT的信号传导,包括AT基因突变和临床症状、电离辐射诱导的信号传导通路中的一些转录因子、细胞周期检控点异常、持续的氧应激和细胞凋亡等。     

AT细胞对电离辐射敏感原因的探讨

AT细胞具有对电离辐射和拟辐射物质的高敏感性以及DNA合成抑制市性，存在复杂的基因异质性，本从AT细胞的遗传学互补性分析，DNA损伤修复缺陷以及DNA拓扑酶学研究三方面对AT细胞辐射敏感性的分子机理等进行了讨论，认为DNA双链修复缺陷与重接忠实性下降可能是AT细胞电离辐射敏感性的原因。     

脆性X相关震颤/共济失调综合征1例

脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是一种罕见的神经退行性疾病, 与脆性X智力低下1基因前突变相关。该文报道了1例69岁FXTAS的男性患者, 临床表现为渐进性意向性震颤及共济失调, 影像学上小脑中脚可见对称性异常信号, 基因检测证实为FXTAS。     

ATM基因与AT细胞辐射敏感性的研究进展

共济失调性毛细血管扩张(AT)是由突变型AT(ATM)基因所引起,其突出特点是AT细胞辐射高敏感性。AT临床症状、ATM基因的定位、结构与功能已基本明确,近年来人们对ATM基因突变与AT细胞辐射敏感性的相关性研究已引起广泛重视,使其成为研究辐射增敏的一个重要的契入点。     

辐照后AT细胞中最初染色体损伤较高的机理研究

为确定电离辐射条件下,共济失调性毛细血管扩张症(AT)细胞的放射高敏感性,对AT病人淋巴母细胞和正常淋巴母细胞的不同细胞系受照后最初DNA损伤、最初染色体损伤和最后细胞存活率间的关系进行了比较研究。     

AT细胞对电离辐射敏感原因的探讨

AT细胞具有对电离辐射和拟辐射物质的高敏感性以及DNA合成抑制抗性,存在复杂的基因异质性。本文从AT细胞的遗传学互补性分析、DNA损伤修复缺陷以及DNA拓扑酶学研究三方面对AT细胞辐射敏感性的分子机理等进行了讨论,认为DNA双链路复缺陷与重接忠实性下降可能足AT细胞电离辐射敏感性的原因。     

膝关节软骨MRI信号异常能否预测软骨形态学缺陷的进展情况? 一项48个月的骨关节炎研究计划

正摘要目的探讨首次检查MRI信号异常的关节软骨48个月后,关节软骨形态学缺陷的发病率,并与首次检查MRI信号无异常的关节软骨形态学缺陷的发病率进行比较。材料     

血管紧张素Ⅱ受体及其拮抗剂的研究进展

血管紧张素Ⅱ(Ang Ⅱ)是体内产生的强有力升压物质,具有促进醛固酮和儿茶酚胺分泌、刺激血管平滑肌细胞增殖及调节肾脏水钠排泄作用。血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)部分阻断Ang Ⅱ的形成,对高血压、心脏肥大、心力衰竭及糖尿病肾病等疾病产生了显著的治疗效应,但它们也参与缓激肽、脑啡呔和其他生物活性物质的活化,从而导致诸如干咳、气管反应性增高、血管神经性水肿等副作用。随着具有高度选择性而无激动剂活性的非肽类Ang Ⅱ拮抗剂(AT Ⅱ A)的成功制备,特别是应用分子生物学技术对血管紧张素受体进行了分子克隆和氨基酸测序,促进血管紧张素 Ⅱ受体(AT Ⅱ R)的研究。本文就AT Ⅱ R及其拮抗剂与信号传导等方面的研究进展作一综述。     

庐江县2009—2012年出生缺陷监测结果分析

出生缺陷也称为先天异常，是指婴儿出生以前，在母体中出现的形态结构和生理功能异常或代谢缺陷所致的异常，常因发育异常引起。先天畸形为形态异常的一般表现，而生理功能异常和代谢缺陷常引起婴儿先天性智力低下、聋哑、致盲等。     

ATM基因对60Co γ射线照射后AT细胞hTERT表达的影响

目的研究外源性ATM基因对电离辐射照射的毛细血管扩张-共济失调症（ataxia tehngiectasia，AT）患者皮肤的成纤维细胞系AT细胞（AT5BIVA）hTERT mRNA和蛋白表达的影响。方法以正常人皮肤的成纤维细胞系GM细胞（GM0639）为对照，应用RT-PCR与Western blot实验方法，观察经0、1、3和5Gy（剂量率1．0Gy／min）^60Coγ射线照射后，AT细胞、空载体AT细胞、ATM^＋-AT细胞和GM细胞的hTERT mRNA和蛋白表达的变化。结果未照射时，除GM细胞外，其余各细胞均有hTERT mRNA和蛋白的表达；ATM^＋-AT细胞的hTERT mRNA和蛋白表达量较AT细胞明显下降（P〈0．05）；ATM^＋-AT细胞的hTERT mRNA和蛋白表达量仍然明显高于GM细胞的hTERT mRNA表达量。在1～5Gy剂量范围内，AT、空载体AT、ATM^＋-AT和GM细胞的hTERT mRNA和蛋白表达量呈剂量依赖性增加；在相同照射剂量点，ATM^＋-AT细胞的hTERT mRNA表达量较AT细胞均有明显降低（P〈0．05）。结论电离辐射可诱导细胞hTERT mRNA和蛋白的表达；并且细胞hTERT mRNA和蛋白表达量呈剂量依赖性增加；外源性ATM基因可下调AT细胞hTERT mRNA和蛋白的表达。推测端粒酶参与电离辐射诱导DNA损伤的修复。     

长片段PCR扩增DNA损伤监视枢纽元件atm基因cDNA

毛细血管扩张－共济失调症（ａｔａｘｉａ－ｔｅｌａｎｇｉｅｃｔａｓｉａ,ＡＴ）是由位于染色体１１ｑ２２－１１ｑ２３的ａｔｍ基因缺陷所致累积多组织器官损伤的人类遗传病。ａｔｍ功能异常与肿瘤发生、免疫缺陷及生殖障碍密切相关。我们对ａｔｍ基因进行了克隆。１材...     

急性小脑性共济失调10例报告

急性小脑性共济失调又称局限性小脑炎,比较少见,最早由Batten于1905年报告。主要表现为小脑性共济失调步态,常伴有全身性异常运动(震颤)和眼球的异常运动。本征多见于1～4岁小儿,但任何年龄皆可发病。有前驱感染者多在恢复期突然出现共济失调,无前驱感染者可在完全健康的基础上发生共济失调,一般常在感冒等非特异性感染后突然出现步态障碍。本病国内文献报告例数不多,现将我院1982～1988年收治的10例报告如下: 临床资料 一、性别和年龄:男6例,女4例。年龄4～55岁,平均25.1岁。 二、前驱症状:8例在病前2天～1月有不同程度头痛、头昏、流清涕、全身不适、发热等,2     

遗传性共济失调的分子病理学研究进展

遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病.病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊静小脑-脑干疾病,或脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs).本病可伴有其他系统异常,如骨骼畸形,眼部症状,前庭及听力障碍,心脏、内分泌及皮肤病变等.     

综述Farlp等重要信息分子与真核细胞的定向功能

目的：综述真核细胞信号传导通路在其趋化、内吞、分化等生命活动中的作用。方法：查阅近年来主在评述。结果：以受体耦联Ｇ蛋白为起点,有Ｆａｒｌｐ等重要信使分子参与的信号传导通路,对酵母菌有性生殖过程中的定向移动有重要作用,结论：真核细胞内信号传导通路对其生命活动有调控作用。     

儿童型肾上腺脑白质营养不良的神经影像学诊断

作者对１０例儿童型肾上腺脑白质营养不良患儿头颅ＣＴ和ＮＭＲ进行了观察，总结出这种病变影像学典型表现特征：（１）蝶形病灶。在双侧三角区周围呈现对称的、大片状、局限于脑白质的蝶形病变。（２）花边样强化条带将蝶形病灶分隔成较大片的中央区和外周区，两个区域的信号强度与密度不同。（３）整个胼胝体压部信号异常。（４）ＭＲＩ优于ＣＴ，能显示视觉、听觉传导通路和运动传导通路上的病灶。作者分析了影像学表现与临床症状     

Erk信号传导通路与细胞周期调控

近年来 ,丝裂原激活蛋白激酶 (Mitogenactivatedproteinkinase,MAPK)信号传导通路的研究引人注目 ,细胞外信号调节蛋白激酶 (extracellularregulatedprotein ,ERk)为MAPK家族重要成员 ,围绕肿瘤、血液等细胞领域的研究表明 :ERK信号通路是多数生长因子、细胞因子调控细胞增殖的重要途径。进一步研究证实 ,ERK信号传导通路参与了细胞周期调控。本文对近期ERK信号传导通路调控细胞周期的研究扼要综述如下 :1　ERk信号传导通路　　ERK为MAPK家族重要成员 ,它具有MAPK家族两个显著特征 :(1)通过VIII区域苏氨酸、丝氨酸双位点磷酸…     

非接触球囊标测系统对希氏束旁房性心动过速射频消融的指导作用

房性心动过速(AT)是临床上较为常见的心律失常,文献报道前间隔起源的局灶性AT占所有AT的13%[1],该部位起源的AT往往因可能损伤房室传导系统而放弃行消融治疗[2-3].非接触三维标测系统(Esite3000-Array)的应用可降低上述并发症的发生,提高手术成功率.     

Fisher综合征共济失调机制探讨

目的探讨Miller-Fisher综合征(简称Fisher综合征)共济失调的机制和定位问题。方法综合分析9例Fisher综合征患者的临床特征和辅助检查结果,并复习相关文献,探讨Fisher综合征共济失调的机制与定位诊断。结果本组9例患者均有眼外肌麻痹、共济失调和四肢腱反射减弱或消失的Fishen三联征,具有Fisher综合征的典型临床特征。所有9例患者的头颅CT及MRI检查均无异常,其中5例患者行脑电图检查结果正常。检查结果显示这些Fisher综合征患者缺乏因小脑受损导致小脑性共济失调的形态学基础。结论目前尚不能确定Fisher综合征患者发生共济失调的原因为小脑性病变。眼外肌麻痹所致共济失调是否是其机制之一,尚有待于进一步研究明确。     

多普勒超声心动图诊断胎儿心律失常

临床听诊可发现胎儿心律失常,但无法确定心律失常的类型及其预后。从母体腹部记录胎儿心电图信号弱,并且在很大程度上取决于胎龄和胎儿在母体中的位置,因而胎儿心律失常类型不能靠心电图作出诊断。超声心动图则可通过直接观察房室壁、心瓣膜的运动改变以及心内和外周血流的多普勒频谱的变化来判断心脏机械运动的异常,从而诊断胎儿心律失常。根据异常起搏点的部位、传导形式、频率等区别心律失常的类型;并根据心内及外周血流的多普勒频谱变化对心律失常所产生的血流动力学的影响进行评价。常见的胎儿心律失常有:(1)房性早搏,包括传导型和非传…     

von Hippel-Lindau综合征一例

患者 女，30岁。头痛，头晕、行走不稳2d入院，伴恶心，无呕吐。体检：心肺听诊正常，腹软，无压痛。专科检查：步态不稳。Romberg征阳性，双下肢共济失调，眼底检查无异常。