17例Gitelman综合征临床分析

摘要：目的分析Gitelman综合征的临床特点和实验室特点,进一步提高诊疗水平。方法对解放军总医院近5年来17例（男/女：
11/6）患者进行回顾性研究,对其临床症状、实验室、影像学检查结果及诊治情况进行分析。结果17例患者中15例均有不同程
度的下肢乏力,其中软瘫8例;实验室检查表现为低血钾(17/17),低血镁(17/17)、低尿钙(17/17);血肾素活性(17/17)、血管紧张素
Ⅱ(14/17)及醛固酮(7/17)明显升高;单纯补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁片等药物治疗后症状缓解,但血钾、血镁
未升至正常水平。结论Gitelman综合征以双下肢乏力为主要临床表现,并伴有低血钾、低血镁等,治疗应以补钾、补镁、醛固酮
拮抗剂等多种药物联合应用,预后良好。
     

Gitelman综合征二例

报道2例Gitelman综合征患者的临床资料,探讨Gitelman综合征的临床特点及与Bartter综合征的鉴别。     

Gitelman综合征1例

患者,男,40岁。因颈部肿大1d于2008年11月2213入我院普外科,甲状腺超声和cr提示结节性甲状腺肿伴囊性出血,拟行手术治疗。术前血钾2．4mmol／L、钠135mmol／L、氯90mmol／L、钙2．2mmol／L、磷1．3mmol／L、镁0．1mmol／L。给予口服及静脉补钾、补镁等治疗,每日补钾9．12g,血钾2．4～2．8mmol／L,血钠131～140mmol／L,血氯88～102mmol／L,     

Gitelman综合征合并原发性甲状腺功能减退症一例

患者女性,29岁。因反复乏力、软瘫12年余,本次发作1周,于2006年11月12日入院。患者12年前起无明显诱因反复出现发作性四肢软瘫,多在疲劳或情绪紧张时出现,伴明显手足麻木,每次发作时查血钾在1．6～2．8mmol／L之间,给予补钾治疗后四肢活动好转渐至正常。在此期间无明显头昏或头胀不适,多次测量血压为100／70mmHg（1mmHg=0．133kPa）左右。两年前因再发无力经外院中腹部CT检查示“左侧肾上腺增生伴结节”,以“左侧肾上腺增生？醛固酮瘤？”于2004年3月行左侧。     

Gitelman综合征合并蛋白尿1例

<正>患者,女,48岁。因四肢乏力伴皮肤发麻1周于2014年6月22日收入我科。患者入院前1周出现四肢乏力,伴有全身皮肤麻木感,曾伴有发热,体温可达38.2℃,曾至我院急诊治疗,查血钾0.98 mmol/L,诊断考虑低钾血症、上呼吸道感染,予补钾、抗感染等治疗,患者发热可消退,但仍低血钾。此后患者乏力及皮肤麻木症状仍存在,遂再次就诊入院。家族史:患者母亲存在长期低钾、乏力病史约50年,仍健在。入院查体:T36.7℃,P 86次/min,R 18次/min,BP 112/82 mm Hg。发育正常,神志清,心、肺、腹未见异常,四肢肌力4级。辅助检查:血     

Gitelman综合征合并骨质疏松症2例临床分析

目的 探讨2例Gitelman 综合征合并骨质疏松症的临床特点、诊治经过,提高对Gitelman 综合征的认识。方法 以2例Gitelman 综合征合并骨质疏松症患者为研究对象,分析临床资料,观察治疗反应和随访结果。结果 2例患者均为绝经早期女性,主要表现为正常血压伴低血钾、高尿钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、骨质疏松,一例患者肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS）激活,一例患者RAAS未激活,两例患者均临床诊断为Gitelman 综合征合并骨质疏松症。2例患者均给予口服氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁、安体舒通治疗, 低血钾基本纠正,血镁接近正常低值;同时予抗骨质疏松治疗,预防脆性骨折发生。结论 成年起病的Gitelman 综合征,尤其是绝经早期女性患者,易合并骨质疏松症,临床应注意筛查并及时治疗。     

Gitelman综合征14例临床特征分析

目的:分析Gitelman综合征(GS)的临床特征,以提高该病的诊治水平?方法: 回顾性分析南京医科大学第一附属医院内分泌科近5年住院诊治的14例GS病例资料?结果:患者发病年龄13~54(32.9 ± 12.0)岁,男5例,女9例?病程最短为1个月,最长为15年?体质指数(BMI):(21.0 ± 2.9) kg/m2,收缩压:(109.6 ± 10.8) mmHg,舒张压(69.6 ± 6.7) mmHg?临床上以双下肢无力?发作性四肢软瘫?多饮?多尿?夜尿增加?手足抽搐等为主要表现?实验室检查均表现为低血钾?低血镁?低尿钙?高尿钾?代谢性碱中毒?卧立位试验结果显示:卧位及立位血浆肾素活性(PRA)?血管紧张素Ⅱ和醛固酮有不同程度升高?肾脏穿刺病理提示球旁器增生(3/4)?补钾补镁?联合安体舒通等药物治疗后症状缓解,但血钾(11/14)?血镁(10/14)未升至正常水平?结论: GS的临床特征包括:低血钾?低血镁?低尿钙?正常偏低血压以及高PRA?高血管紧张素Ⅱ?高醛固酮和高血气pH值,可以总结为“四低四高”?本病治疗以补钾补镁为主,可以联合应用醛固酮拮抗剂,一般预后良好?     

青少年Gitelman综合征2例临床特点及基因分析

目的研究2例Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点,以提高对该病的认识。方法回顾2例临床诊断为Gitelman综合征的青少年男性患者的临床表现、实验室检查结果等,并对SLC12A3基因进行测序,以确定其突变位点。结果2例患者均表现为不同程度的乏力,低血钾、低血镁、低尿钙,及高血浆肾素活性、高醛固酮水平。应用氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁针、钙镁片治疗后,患者乏力有所缓解,但是易反复。基因检测共发现3个SLC12A3基因的突变位点,均为错义突变：Thr163Met、Gly196Val、Arg871His。患者A存在杂合突变（Thr163Met、Arg871His）,患者B存在纯合突变（Gly196Val）。结论SLC12A3基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征。     

妊娠合并Gitelman综合征1例

<正>1 病例介绍患者,女性,30岁,以“反复乏力2.5 a, 停经14周,乏力加剧1周”为主诉于2019年1月25日入院。入院前2.5 a, 无明显诱因反复出现乏力感,活动后加剧,无烦渴、多尿;多次查血钾,均低于正常值,经积极补钾治疗后,血钾仍<3.0 mmol/L,乏力感虽有所好转,但仍反复。入院前2 a, 曾在上海某医院行体外受精-胚胎植入术2次,均失败。入院前14周,于中南大学湘雅医院行体外受精-胚胎植入术,     

Bartter和Gitelman综合征临床特点比较

目的比较Bartter综合征（BarS）和Gitelman综合征（GitS）的临床特点。方法回顾性分析我院内分泌科近28年收治的36例诊断为BarS和GitS患者临床和生化特点。结果36例患者中,BarS组23例,平均年龄（30．6±9．86）岁,发病时平均年龄（28．5±9．58）岁,男女发病比例为11：12。GitS组12例,平均年龄（19．8±3．19）岁,发病时平均年龄（16．5±d．92）岁,男女发病比例为11：1。两组均以双下肢无力,发作性四肢软瘫,多饮、多尿,夜尿增加等症状为主;均表现为血钾降低、尿钾排出增加和代谢性碱中毒;但GitS组血镁和尿钙水平均显著低于BarS（P〈0．05）。BarS组有3例糖尿病,而GitS组则没有。卧立位醛固酮试验显示两组患者。肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮升高、尿醛固酮升高;BarS组7例和GitS组3例患者行肾穿刺活检,肾脏病理表现为肾小球旁细胞增生（6／7vs2／3）、肾间质损害。结论BarS和GitS综合征临床症状和生化改变非常相似,但GitS组男性多见,具有显著的低血镁和低尿钙,而BarS患者可以合并糖尿病。     

Gitelman综合征伴体格发育落后1例

Gitelman综合征是一种少见病,临床表现多样,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅医院儿科收治了1例长期 低钾血症的女性患儿,临床表现为间断双下肢肌肉痛,存在体格发育落后;实验室检查发现重度低钾血症、代谢性 碱中毒;基因检测发现SLC12A3基因突变,确诊为Gitelman综合征。临床上对慢性低钾血症合并代谢性碱中毒患儿需 完善基因检查,以明确诊断及推进该疾病的研究,基因治疗有望成为该疾病的特效治疗方案。     

Cronkhite-Canada综合征43例临床分析

目的分析Cronkhite-Canada综合征（CCS）的临床特点。方法报告该院收治的1例CCS患者,并检索1985年1月～2008年12月国内42例CCS患者的临床资料进行临床分析。结果国内43例CCS患者以外胚层变化、胃肠道多发性息肉为主要临床特点,2例患者合并胃肠道肿瘤。19例患者经综合治疗症状不同程度缓解,20例随访患者平均生存时间为15个月。结论 CCS发病率极低,本病的确诊有赖于内镜及组织学检查,目前国内外暂无特异性治疗方案。本病预后不佳,半数患者确诊后2年内死亡。     

Gitelman综合征的临诊应对

Gitelman综合征是常染色体隐性遗传,由于钠-氯转运体缺陷导致的肾小管疾病。临床上血压正常或偏低,实验室检查提示低血钾、低血镁、碱中毒、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活。发病病因与溶质载体家族12成员3(SLC12A3)基因和肾小管基底膜氯离子通道(CLCNKB)基因突变有关。Gitelman综合征相对罕见,临床医师若对该病认识不足,易造成漏诊、误诊。本文报道一例经基因突变检测确诊的Gitelman综合征,旨在提高对该病的认识和诊疗水平。     

发热伴血小板减少综合征17例临床诊疗分析

目的 探讨发热伴血小板减少综合征（SFTS）患者的临床特征、诊疗方法以及预后影响因素。方法 收集2016年1月至2019年6月大连医科大学附属第二医院收治确诊的17例SFTS患者的流行病学以及临床资料,归纳其临床特点,总结治疗经验及可能导致患者预后不良的因素。结果 17例SFTS患者的发病主要集中在5~9月份,高峰在6~8月份;危重型9例,普通型8例。死亡6例（均为危重型）,病死率为35.29%。SFTS患者临床表现多样,以发热、血小板减少及器官功能障碍为主要表现。死亡患者主要为高龄合并有基础病、高热、血小板下降明显者,病程早期出现中枢神经系统症状及合并多器官功能障碍综合征。结论 SFTS患者临床表现多样,对于高龄、血小板迅速下降、存在基础病、存在中枢神经系统症状及合并多器官功能障碍综合征的危重型患者提示病情危重,预后差应高度重视。     

Gitelman综合征:从病理生理到临床实践

机体水盐电解质的平衡依赖于正常的肾小管转运功能.分子生物学进展揭示了遗传性肾小管疾病的基因调控和病理生理机制,不仅为临床诊治带来曙光,还加深了人们对正常肾小管结构和功能的认识.Gitelman综合征是由编码肾远曲小管钠-氯协同转运蛋白(NCC)的SLC12A3基因突变所致的常染色体隐性遗传病,是目前已知的遗传性肾小管疾病中患病率最高的病种.本文将简述近年来关于其基因诊断、体内外功能试验和临床诊治方面的新进展.     

中医辨证治疗多囊卵巢综合征33例临床分析

目的:探讨中药治疗多囊卵巢综合征临床价值。方法:应用中医诊治多囊卵巢综合征33例,并监测基础体温,体重指数(BWI)、血清激素水平变化。结果:中医诊治多囊卵巢综合征33例,治愈15例,治愈率45.5%;总有效例数31例,有效率93.9%。结论:中药治疗多囊卵巢综合征,可以改善垂体功能。