Msx1基因多态性与非综合征性唇腭裂

脊椎动物Msx1基因在胚胎发育过程中多个部位表达,该基因是颅面、四肢和外胚层器官正常形态形成所必需。近年研究表明,Msx1基因多态性与     

FGFR1基因rs13317多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究

目的 探讨FGFRI基因rs13317位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂发生的相关性.方法 选取50个NSCL/P的核心家庭为实验组,选取50个正常儿童作为对照组.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行FGFR1基因rs13317多态性检测.进行人群关联研究分析、病例组核心家庭TDT、HHRR、FBAT等遗传检验统计分析.结果 对患儿组和对照组等位基因频数进行病例对照研究发现,分布差异无统计学意义(P>0.05);病例组核心家庭TDT检验X2=0.2,P>0.05;HHRR检验x2=0.209,P>0.05;FBAT检验Z=0.447,P>0.05.结论 FGFR1基因rs13317位点多态性与中国华东地区部分人群NSCL/P的发生无相关性,可能不是该人群NSCL/P的主要易感因素.     

云南汉族非综合征性唇腭裂与p53基因多态性的相关性研究

目的:分析p53基因单核苷酸多态性(SNPs)位点的多态性,探究云南汉族非综合征性唇腭裂与p53基因的相关性。方法:选取2016年1月-2018年12月于笔者医院就诊的非综合征性唇腭裂患儿100例为试验组,选取医院同期无先天性畸形正常患儿100例为对照组。采用Taqman探针荧光定量PCR法对p53基因的SNPs位点rs12947788和rs1042522进行基因分型,并用χ^2检验和Logistic回归分析多态位点与非综合征性唇腭裂的相关性。结果:p53的基因SNPs位点rs12947788的等位基因变体A携带者(AA+GA vs GG)发生非综合征性唇腭裂的风险增加(OR=1.393,95%CI 1.030~1.884,P=0.032)。rs1042522(CC vs CG+GG)增加吸烟者母亲生下NSCL/P患儿的风险(OR=2.561,95%CI=1.146~5.721,P=0.022)。rs12947788(AA+GA vs GG)可明显增加有饮酒史母亲(OR=3.235,95%CI=1.158~9.040,P=0.025)生下NSCL/P患儿的风险。结论:云南汉族人群非综合征性唇腭裂与p53基因rs1042522、rs12947788多态具有一定的相关性。     

TGF-β基因与非综合征性唇腭裂相关性研究进展

唇腭裂是口腔颌面部最常见的一种先天性发育畸形,在新生儿的发生率因人种、民族和地区而异,约为1/1000～1/500,占所有先天性畸形的65%     

MTHFR基因C677T和A1298C多态与中国部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究

目的 探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂（NSCL／P）发生的关系。方法 采用病例对照设计，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，进行亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性检测，并进行遗传统计分析。结果 对于MTHFR基因C677T，48个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验（X^2=0．02，P〉0．05）；76例NSCL／P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究（X^2=9．91，P〈0．05）。而MTHFR基因A1298C，27个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验（X^2=4．00，P〈0．05）；76例NSCL／P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究（X^2=4．42，P〈O．05）。结论 MTHFR基因C677T位点多态与NSCL／P的发生相关，MTHFR基因A1298C位点多态可能是NSCL／P的遗传易感因子。     

SKI基因多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究

目的：探讨SKI基因257C〉G多态与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂（NSCL／P）发生的关系。方法：采用病例对照设计，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP），进行SKI基因257C〉G多态性检测，并进行遗传统计分析。结果：对于SKI基因257C〉G，8个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验（x^2=3．56，P〉0．05）；50例NSCL／P患儿和50例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究（x^2=2．08，P〉0．05）。结论：SKI基因257C〉G位点多态与中国华东地区部分人群NSCL／P的发生无相关性，可能不是NSCL／P的主要易感基因。     

TGF-β3基因SfaNⅠ多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性

目的探讨TGF-β3基因SfaNⅠ多态性与中国人群发生非综合征性唇腭裂（NSCL／P）的关系。方法选取48个核心家庭的48例NSCL／P患儿为实验组；选取48例正常儿童为对照组。应用聚合酶链式反应——限制性片段长度多态性方法，进行TGF-β3基因SfaNⅠ多态性检测。对48例患儿行以其父母及48例正常儿童为对照的研究方法。计算48例患儿与其父母的传递失衡指数（TDT）和基于单体型的单体型相对危险度（HHRR）。计算48例患儿与48例正常儿童的基因型及基因频数。结果48个核心家庭中，有30对杂合子父母，其TDT（Х^2）=0．024,P〉0．05；HHRR（Х^2）=0．035，P=0．852〉0．05；OR=0．933，95%CI=0．448-1．940。48例患儿和48例正常儿童的基因型及等位基因频数。Х^2=3．43,P〉0．05。结论TGF-β3基因SfaNⅠ位点多态性可能不是中国人群发生NSCL／P的遗传易感因素。     

MTHFR基因A1298C多态与非综合征性唇腭裂的遗传易感性

目的探讨MTHFR基因A1298C多态性与中国人群非综合征性唇腭裂发生的关系.方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行MTHFR基因A1298C多态性检测,用病例对照方法进行统计分析.结果 75个非综合征性唇腭裂核心家庭中,有27个杂合子父母,对其进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT,χ2=4.00,P<0.05,并对76例非综合征性唇腭裂患儿和60例正常儿童的基因型及等位基因频数,进行对照研究,χ2=4.42,P<0.05 .结论 MTHFR基因A1298C位点多态性可能是中国人NSCL/P的遗传易感因素.     

肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因的单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂关联研究

目的揭示位于染色体20q12的肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B,MAFB)上游单核苷酸多态性位点rs17820943与中国南方汉族人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)发病的相关性。方法采用引物单碱基延伸、基质辅助激光解析-电离飞行时间质谱分析法检测了300例NSCL/P患者(病例组)和354例健康志愿者(对照组)以及168个完整患儿-健康父母3人核心家系的rs17820943基因型。并以测定的基因型为基础分别进行病例-对照研究以及患儿-健康父母3人家系研究。结果 rs17820943的等位基因和基因型频率在病例组与对照组间差异均有统计学意义(P等位基因=0.001和P基因型=0.002)。其中等位基因T(频率病例∶对照=0.358∶0.448)和基因型TT(频率病例∶对照=0.110∶0.195)的比值比(oddsratio,OR)和95%可信区间(95%confidence interval,95%CI)值分别为ORT=0.69(95%CI:0.55～0.86)和ORTT=0.43(95%CI:0.26～0.70)。患儿-健康父母3人家系研究也表明该位点与NSCL/P存在强阳性关联(ORT vs.C=0.55,95%CI:0.41～0.75,传递不平衡检验P=0.000)。结论 MAFB基因的rs17820943位点的单核苷酸多态性与中国南方汉族人群的NSCL/P易感性相关,表明MAFB基因可能是NSCL/P的易感基因。     

TGF-α基因TaqⅠ RFLPs与国人非综合征性唇腭裂关系的研究

目的　探讨国人非综合征性唇腭裂与转化生长因子 α(transforminggrowthfactoralpha ,TGF α)基因多态性的关系。方法　应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性核苷酸分型技术 ,以TaqⅠ限制性内切酶消化PCR扩增产物 ,对 10 7例非综合征性唇裂或唇腭裂 (nonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL P)患者、136例正常人的TGF α TaqⅠ等位基因进行分析。结果　NSCL P患者的C2等位基因频率与正常对照组明显增高 ,差异有显著性意义 (P <0 0 5 ) ;有家族史的患者的TGF α TaqⅠ基因型与无家族史患者比较 ,差异有显著性意义 (P <0 0 5 )。结论　TGF α基因多态性与国人的非综合征性唇腭裂的发生有关 ;有先天性唇腭裂家族史可能与TGF α TaqⅠ少见变异体相互关联。     

α转化生长因子基因BamHⅠ限制酶切片段长度多态性与广东地区人群非综合征性唇腭裂的关系

目的 探讨中国广东地区人群非综合性唇腭裂与α转化生长因子(transforming growth factor α,TGF-α)基因多态性的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)核苷酸分型技术,以BamH Ⅰ限制性内切酶消化PCR扩增产物,对107例非综合征性唇裂或唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)患者,136例正常人为对照组的TGF-α/BamH Ⅰ等位基因多态性进行分析.结果 NSCL/P患者的A1等位基因频率比正常对照组明显增高,差异有统计学意义(P＜0.05).NSCL/P患者中,有家族史与无家族史者等位基因频数,差异无统计学意义(P＞0.05);双侧NSCL/P患者与单侧NSCL/P患者的TGF-α/BamH Ⅰ基因型频率,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 中国广东地区人群NSCL/P患者TGF-α基因中存在BamH Ⅰ多态性位点,TGF-α基因BamH Ⅰ位点与中国广东地区人群NSCL/P的发生有关.     

非综合征型唇腭裂的病因学研究现状

先天性唇腭裂（orofacial cleft，OFC）是最常见的先天缺陷，发病率大约为1‰～2‰，与人种及性别等因素有关。其中黄种人发病率最高，其次为白种人，黑种人发病率最低。唇腭裂患者多为男性，男女比例大约为2：1。这些患者往往需要序列治疗，包括外科手术、口腔正畸、语言训练及心理治疗等，由此产生了一系列家庭及社会问题。因此，研究唇腭裂的病因具有很重要的社会意义。根据是否存在其他先天畸形，可分为综合征型和非综合征型唇腭裂。以非综合征型唇腭裂为常见，它又可分为唇裂伴或不伴腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate, nsCL/P）以及单纯性腭裂（cleft palate only，CPO）。研究认为，70％的CL／P和50％的CPO是非综合征型的。     

4q31区域STR位点D4S413多态性与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究

目的探讨4q31区域STR位点的基因多态性与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发生的相关性。方法收集中国医学科学院整形外科医院214个非综合征型唇腭裂核心家系（患者及其父母）样本。在4号染色体4q31-q32分布10个短串联重复序列位点。采用ABI3730DNA分型仪进行短串联重复序列位点的基因分型。分别采用Mendel和FBAT两种软件进行传递不平衡检验分析。结果采用Men-del软件进行传递不平衡检验分析,短串联重复序列位点D4S413与中国汉族人群非综合征型唇腭裂有相关性（P=0．0372）,采用FBAT软件进行传递不平衡检验分析发现,短串联重复序列位点D4S413的与中国汉族人群非综合征型唇腭裂有相关性（P=0．01974）,等位基因297过传递。但经过多重检验校正后,P〉0．05。结论4q31区域短串联重复序列位点D4S413可能与中国汉族人群非综合征型唇腭裂关联,但需要大样本量进行验证。     

MTHFR基因A1298C多态与非综合征性唇腭裂的遗传易感性

目的探讨MTHFR基因A1298C多态性与中国人群非综合征性唇腭裂发生的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行MTHFR基因A1298C多态性检测,用病例对照方法进行统计分析。结果75个非综合征性唇腭裂核心家庭中,有27个杂合子父母,对其进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT,χ2=4.00,P<0.05,并对76例非综合征性唇腭裂患儿和60例正常儿童的基因型及等位基因频数,进行对照研究,χ2=4.42,P<0.05。结论MTHFR基因A1298C位点多态性可能是中国人NSCL/P的遗传易感因素。