孪生兄弟同患先天性白血病2例报告

小儿先天性白血病极为少见 ,而挛生兄弟同患本病临床尚很少见报道 ,现把我院诊治的 2例报告如下 :例 1 :沈 ,男 ,2 0天 ,患儿系Ｇ1Ｐ2 ,孕 36周顺产 ,娩出时面色较苍白 ,体重为 1 7Ｋｇ ,无窒息史。生后第 1 7天发现躯干、四肢皮肤散在瘀点、瘀斑 ,继而排 4次柏油样便 ,呕吐 1次咖啡色胃内容物 ,伴高热而急诊入院。查体 :Ｔ 39 7℃ ,Ｐ 1 6 0次 /分 ,Ｒ 4 3次 /分 ,Ｗ 1 7Ｋｇ。精神疲乏 ,消瘦 ,全身皮肤苍白 ,面部、躯干、四肢见密集的瘀点、瘀斑。心肺正常。腹平软 ,肝右肋下 4ｃｍ ,质中等 ;脾左肋下 2 5ｃｍ ,质实。实验室检查 :外…     

孪生兄弟同患Cockayne综合征

孪生兄弟同患Ｃｏｃｋａｙｎｅ综合征徐州市儿童医院（２２１００６）李瑞，刘晓鸣患儿，男，６岁半。因生长发育迟缓、智力减退５年，惊厥８次入院。患儿第８胎、第４产，足月顺产，生后正常。７个月时面部日晒后出现红斑。脱皮，每年春夏重，后留色素斑。８个月独坐，１...     

孪生兄弟同患猫叫综合征

先证者,男,3个月,双胎之大。1990年2月因咳嗽伴剧哭后窒息,门诊以支气管炎收入院。患儿系第一胎、第一产,足月产钳助产娩出单卵孪生双胎之大。体重2580g,Apgar评分10分,生后即有呼吸不畅,咽部喘鸣音并进行性加剧,哭声低微似猫叫。近1月剧哭后多次窒息,哺乳困难,体重不增。体检:生长发育差,体重3400g,头围34.6cm,身长54.62cm,脸型狭长,眼距     

孪生兄弟同患原发性肾病综合征

孪生兄弟同患原发性肾病综合征武汉市儿童医院（４３００１６）王莹，熊嗣玉我科同时收治一对３岁４个月单卵双生同患原发性肾病综合征的男性病例，现报告如下。例１，因反复浮肿１０月入院，无紫癜、咳血史。查体：体重１６ｋｇ，ＢＰ８／６ｋＰａ，精神差，全身高度水肿...     

孪生兄弟同患血友病甲

例1,孪生兄,双卵双胎,1岁,因生后3个月经常发现头部、躯干、四肢淤斑、血肿入院,查体:神略萎,面色苍白,前额、躯干、下肢新鲜或陈旧淤斑、血肿多处,心肺无异常。腹平软,肝肋下1cm,脾未及。实验室检查:白细胞6.0×10~9/L,血红蛋白98g/L,血小板160×10~9/L。出血时间1min30s,凝血时间(试管法)18min,凝血酶     

同胞同患Leigh综合征2例报告

Leigh综合征(Leigh syndrome,LS),又称亚急性坏死性脑脊髓病(subacute necrotizing encephalomyelopathy),属线粒体脑肌病的一种。由于临床症状复杂,病理检查取材困难,分子遗传学检测尚未普及,故诊断比较困难,临床医师对此病认识不足。现总结了2例同胞姐妹同患Leigh综合征病例,根据典型临床症状、体征、生化及头颅核磁共振成像(MRI)检查结果,可作出此病正确临床诊断。     

孪生兄弟同患21－三体综合征

孪生兄弟同患２１－三体综合征辽宁省东港市中心医院儿科（１１８３００）荀清辽宁省妇幼保健院儿保科（１１０００５）宁亚男孪生兄弟同患２１－三体综合征较少见，现将我们遇到的１对病例报告如下。例１．同胞兄，６个月．因患有支气管肺炎合并先天性心脏病、心力衰竭而...     

组织细胞增生症X误诊2例报告

例1,男,1岁。右耳后局限性隆起1月余,局部无红肿及压痛。检查发现右外耳道内少量脓性分泌物,以“右耳后骨膜下脓肿”入院。入院后全身检查未见病变。右耳廓向前下方移位,耳后上方可见6×4.5×3cm大小囊状隆起,皮肤无红肿。包块穿     

同胞兄妹同患Lanrence-Moon-Biedl综合征2例报告

Lanrence-Moon-Biedl综合征又名性幼稚一色素性视网膜炎一多指趾综合征，是继发性肥胖的原因之一。本病较为罕见，同胞兄妹二人同时发病更为罕见，现将我们于2001年3月收治的2例报告如下。     

孪生兄弟同患儿童孤独症

例 1　兄 ,男 ,3岁 5个月。因不会说话就诊。平时偶尔会说“爸爸、妈妈、爷爷、不、走” ,经常自言自语 ,有时会用手势表示需要 ,不会用“你、我、他”等代词 ,不会玩玩具 ,不与其弟弟做游戏 ,对父母的要求不理睬 ,犹如听不见。平日活动较多 ,常在家中无目的跑来跑去 ,喜欢反复端详手掌 ,会自己吃饭 ,能到指定的地点大小便。和父母容易分开 ,对家人没有亲昵的表示。单卵双胎之长子 ,孕 3 5周早产 ,出生体重2 3 5 0ｇ,混合喂养 ,3～ 4个月会逗笑 ,1岁时曾会和家人玩滚球 ,13个月独走 ,2岁会叫“爸爸、妈妈” ,但极少叫。父母健康 ,母亲性格内…     

孪生兄弟同患脑白质营养不良

孪生兄弟同患脑白质营养不良湖北黄石市五医院儿科，湖北黄石市五医院放射科（４３５００５）张忠煊，高维银，蔡俊例１，孪生兄，４５天，因哭吵易激惹１０天，抽搐４天伴咳嗽，急诊入院。父母非近亲结婚，否认类似家族史，足月顺产儿。体检ＱＴ３７℃，发育营养正常，神...     

组织细胞增生症X伴胆汁淤积性黄疸1例报告

患儿,男,2岁,于1983年9月10日入院。患儿半年来逐渐消瘦,食欲不振,鼻衄2次但出血量不多。2个月来间断发热,多在下午,同时伴全身黄疸。无恶心及呕吐。无多饮、多尿。1个月前头部出现湿疹样皮疹,以后反复出现,皮肤搔痒。既往健康,父母皆系聋哑人,无肝炎及结核接触史。体检:体温36℃,脉搏120次/分,呼吸24次/分,发育营养较差,消瘦,巩膜及皮肤明显黄染。头部于前发际处可见湿疹样皮疹。眼球不突出,表浅淋巴结不大。心肺无异常。腹软,肝肋下6.5cm,剑下7cm,质硬。脾肋下4.5cm。四肢关节正常。实验室检查:外周血,白细胞12.6×10~9/L,中性55%,淋巴43%,单核2%,血红蛋白81g/L,红细胞2.8×10~(12)/L,血小板160×10~9/L。     

孪生兄弟同患进行性肌营养不良

先证者,男,10a。7a时发现患儿上楼梯困难．走路时双下肢无力,易跌倒,此后进行性加重。近年来,需双手支撑扶膝后才能站立．走路呈鸭步。病后无发热、关节痛等,精神食欲如常。体温36．8℃,脉搏98／min,呼吸20／min,血压13．3／9．33kPa,身高121cm,余各项生理测量正常。心、肺、图及神经系检查正常。双侧腓肠肌肥大,坚实,Gower征（＋）。血电解质、肝肾功能、胸片正常。磷酸肌酸激酶162U／L（正常25～200U／L）,谷草转氨酶1000．2U／L,谷雨转氨酶3000．6U／L。先证者孪生弟,病史、体检、检验如先征者,唯该例磷酸肌酸激酶1…     

兄妹同患Bartter综合征2例

例 1.患儿女 ,11个月 ,因进行性消瘦 3个月 ,呕吐伴发热半天于 2 0 0 3年 6月 2 4日第 1次住院。发病后烦渴、多饮、多尿、纳差。父母非近亲结婚。查体 :T 37 8℃ ,R36 /min ,P 130 /min ,BP12 / 6 7kPa ,体重 6kg。反应差 ,营养欠佳 ,表情淡漠 ,脱水征明显 ,咽充血 ,心肺查体无异常 ,腹稍胀 ,肝脾不大 ,四肢肌张力低 ,双膝腱反射弱。血生化 :pH 7 6 0 2、剩余碱 (BE ECF) - 2 2mmol/L、PaCO2 2 6kPa、HCO-3 19 5mmol/L、Na 135 6mmol/L、K 1 6mmol/L、Ca2 0 87mmol/L、Cl-98mmol/L。心电图示Ⅰ度房室传导阻滞并不完全…     

海兰组织细胞增生症1例报告

男,9岁。因体检发现“脾大”,于1989年12月4日入院。患儿合作,反应灵敏。生长发育正常,营养中上。巩膜无黄染,全身皮肤无出血点。浅表淋巴结未及。心肺(-)。腹平软,肝末及,脾肋下7cm,质中,光滑,无压痛,边缘钝。血Hb125g/L,RBC 4.6×10~(12)/L,WBC4×10~9/L,N70%,L26%,     

组织细胞增生症X1例报告

患儿,男,5岁。维吾尔族。因发热伴肝大2月于1982年6月24日入院。患儿于2月前,无明显诱因高热40℃,轻咳,呕吐,当地县医院检查发现肝大,拟诊“肝炎”住院治疗,查Hb 4g%,输血150ml     

组织细胞增生症X伴脊椎破坏：附14例报告

本文介绍了北京儿童医院近年来确诊的组织细胞增生症X110例中伴有脊椎破坏者14例。其中病理检查确诊5例,余8例除脊椎破坏外尚有组织细胞增生症X的一般表现而确诊,另1例仅有胸椎破坏经抗结核治疗无效改用化疗后明显缓解确诊。脊椎破坏可出现脊神经受压迫症状,表现为肢体麻木、疼痛、无力和麻痹。X线常见2～3个以上不相邻的椎体破坏,受压变形呈扁平椎,椎体不自溶,椎间隙多正常,可见有椎弓破坏。临床易误诊为脊椎结核,椎体骨软骨瘤,脊椎转移癌,尤文氏瘤等。病变早期应用化疗可尽快缓解,合并肢体瘫痪者配合手术治疗。病变广泛加用放疗效果满意。     

孪生兄弟同患先天性肝静脉狭窄

患儿 ,男 ,12个月 ,体重 5ｋｇ。其母发现患儿体重不增 ,腹部渐膨隆 ,可触及一包块就诊。查体 :腹部静脉曲张 ,自脐部向四周放射 ;肝右锁骨中线肋缘下 6 .0ｃｍ ;脾超过腹正中线 1.5ｃｍ ,脾尖达左锁骨中线肋缘下 8.5ｃｍ ,质硬。Ｂ超显示肝左叶 5 .3ｃｍ× 6 .0ｃｍ ,右斜径达 11.6ｃｍ ,肝内实质回声细密 ,分布均匀。肝内胆道系统走向正常 ,门静脉内径 1.1ｃｍ ,三支静脉纤细 ,肝中静脉内径 0 .3ｃｍ ,脾厚 4.0ｃｍ ,脾门静脉内径 0 .7ｃｍ。Ｂ超提示 :肝脏弥漫性增大 ,门静脉增宽 ,肝静脉偏细 ;脾肿大 ,脾门静脉增宽。其孪生弟病史、体检…