以发作性皮疹为表现的间脑性癫痫1例

<正>患者,男,17岁因"反复发作性皮肤发红、发痒、风团5年"来我院就诊。患者5年前无诱因始出现发作性皮疹,多发生在胸腹部、手臂部,常成片出现,双侧肢体均被累及,皮疹高出皮肤表面、发红,自觉发痒,每次发作持续3～5 min,最长不超过10min,可自行消失,每天发作数次至10余次,日晒、进食辛辣食物后或精神紧张时发作可增加,否认发作性意识丧失及肢体抽搐病史。曾在当地医院给予抗过敏药物治疗无效。既     

SYNE1基因复合杂合突变导致常染色体隐性小脑共济失调1型病例报告并文献复习

目的 对一个常染色体隐性小脑共济失调1型(ARCA1)家系进行基因测序,以寻找该家系的致病基因。 方法 对1例慢性进行性小脑性共济失调的青年女性患者进行临床检验和神经影像学检查,并进行基因目标区域捕获和高通量测序。 结果 靶区捕获测序发现,在SYNE1基因的67号外显子的10 887位点(c. 10887dupT)和41号外显子的5 995位点( c.5995A>T,p.K1999 X )存在复合杂合突变。桑格测序的结果也在患者的父母中得到了确认。 结论 在SYNE1中发现了两个新的复合杂合突变,这是我国首次报道的具有SYNE1基因突变的ARCA1患者。     

维生素D有效控制非癫痫性痴笑发作一例报道并文献复习

临床发作性事件分为癫痫性发作和非癫痫性发作,通过视频脑电图可明确诊断,如果发作同期视频脑电图出现癫痫波即可诊断为癫痫性发作,否则可诊断为非癫痫性发作。而非癫痫性发作临床易误诊为癫痫,导致不合理的治疗。本文通过报道1例使用维生素D控制非癫痫性痴笑发作患者,回顾性分析并总结其临床特征、治疗及预后,旨在提高临床医师对该病的早期识别水平,以减少误诊、误治。同时也建议临床医师对于癫痫临床治疗效果欠佳时,应及时复查视频脑电图,进一步明确诊断,避免不合理的治疗给患者及其家属带来沉重的精神负担。     

以癫痫发作为首发和主要症状的多数性硬化一例

多数性硬化(multiple sclerosis;MS)是神经系较常见的脱髓鞘病,以癫痫发作为首发和主要症状的多数性硬化,国内尚未见报道,本文报告一例。 患者男性,34岁。住院号313548。因1年中反复发作全身抽搐,发作后出现在侧肢体活动障碍2天,于1989年2月16日入院。1988年元月某日,病人突发昏迷、四肢抽搐、大小便失禁,历时10min。当天连续发作5次。一月后我院CT扫描示左额顶部低密度病灶,曾诊断为脑栓塞,给予低分子右旋醣酐(低右)治疗一程。元月20日、1989年2月9日又复上述发作,每30min1次,次日表现为反复局限性右侧肢体抽搐,入院前出现右侧肢体活动障碍。既往体健,无家族史。     

以癫痫发作为首发症状的2型糖尿病19例分析

糖尿病并发癫痫是糖尿病神经系统并发症之一 ,但以癫痫发作为首发症状就诊者较为少见。本组 19例糖尿病患者均以癫痫为首发症状就诊 ,作者对其相关临床资料进行了动态观察和初步分析 ,现报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组 19例患者均以癫痫发作为首发症状就诊 ,后经临床及化验检查 ,均符合WHO 2型糖尿病诊断标准 (除外既往有颅脑外伤、颅脑手术、脑炎、癫痫史及经头颅CT和 (或 )MRI检查有明确病因者除外 )。其中男 8例 ,女 11例 ,年龄 4 2～ 76岁 ,平均 5 0 .7岁 ;癫痫发作类型 :单纯局限性发作 10例 (5 2 .6 % ) ,单纯强直阵挛…     

以发作性卷舌后坠为主要表现的癫痫长期误诊1例

例：男，59岁，退休工人，以反复发作性卷舌后坠8年，加重10天来我院门诊。病员于8年前无明原因出现牙木、口干、热气朝上冲，同时出现口舌肿胀、发木。继之出现舌后卷呈泡馍状感染，舌往后坠，有阻气感。约30分钟症状缓解，发作后感乏力，神差，每3～4月发作1次，无诱因。在当地医院及我县医院内科住院治疗，均诊断为“神经官能症”。经“打针”、“输液”等治疗，症状缓解。     

以腹泻为首发表现的糖原累积病Ⅸa型1例并文献复习

糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一组由于先天性酶缺陷所造成的代谢性疾病,其共同特征是糖原代谢异常,导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。根据缺陷酶及发现的年代顺序糖原累积病分为12 型。通过分析1 例以“间断腹泻2 个月,发现肝大伴肝功能异常18 d”起病的糖原累积病Ⅸa 型患儿的临床资料和基因特征,总结目前所报道我国的病例相关特点,并进行文献复习提高临床医师对GSDⅨa 型的认识。     

以剧烈发作性头痛为首发症状的急性乙型肝炎1例报告

急性乙型肝炎肝外表现很多 ,但以剧烈头痛为首发症状者少见报道。 1998年我科收治 1例 ,现报告如下。1　病历摘要　　患者 ,男 ,2 3岁 ,病历号 982 176。剧烈发作性头痛 2ｄ ,于1998年 11月 2 8日急诊入院。患者于 2ｄ前无明显诱因开始头痛 ,以前额部明显 ,疼痛似暴裂样难以忍受 ,用头撞墙来转移头痛。每次头痛持续时间长短不一 ,长数小时 ,短则 2 0ｍｉｎ～30ｍｉｎ ,每天发作 4次～ 5次。发病后伴有全身酸痛感 ,时有恶心呕吐 ,食欲不振 ,睡眠差 ,无发冷、发热。既往无头痛病史 ,无结核及肝炎病史。查体 :Ｔ36 4 ,Ｐ76 ,Ｂｐ16 / 9。神清…     

以癫痫发作为首发症状的糖尿病酮症酸中毒1例报道

目的 报告1例以癫痫发作为首发症状的糖尿病酮症酸中毒病例,扩展临床诊断与治疗思路.方法 根据生化、影像等及时确诊,给予抗癫痫、降糖、纠正酮症酸中毒等治疗后症状好转.结果 取得理想疗效.结论 糖尿病酬症酸中毒可以癫痫发作为首发症状,单纯抗癫痫治疗效果不佳,需要及时合并降糖、纠正酮症酸中毒,才能控制癫痫发作.     

以单纯部分性癫痫为首发症状的糖尿病酮症1例

患者,男,42岁,主因发作性左侧肢体抽搐无力10 d入院。患者10 d前无明显诱因突发左侧肢体触电样麻木,随之左侧肢体抽搐,发作持续3~5 nin后缓解,发作后左侧肢体无力持续存在,上述发作每10分钟1次,入睡后发作减少。曾就诊于当地医院,给予安定10 mg静脉推注效果不佳。8 d前就诊于我院急诊,给予奥卡西平0.3 g,每12小时1次,抗癫痫治疗效果不佳,且患者诉近2 d出现视物变形,夜间发作次数较前增加,遂将奥卡西平调整为0.45 g,每12 h 1次,发作无明显减少,遂入我科诊治。入院后患者发作频繁,约10分钟1次,表现左上肢过电样麻木,随后左下肢明显抖动,左上肢无抽动或僵直,发作     

以低钾型周期性麻痹为首发表现的高功能性甲状腺腺瘤1例

<正> 1病例资料 患者,女,35岁,因反复发作性肢体麻痹3个月,加重3d于2001年6月5日入院,3个月前患者无明显诱因出现肢体麻痹,30min后缓解,以后反复发作10余次,发作30min～2h不等,发作时查血K~+3.2mmol/L,间歇性血钾正常,给予口服KCl等药的治疗,效果可,3d前患者感上述症状加重,来我院     

以癫痫为首发表现的多发性硬化1例

患者 女,37岁,农民,2007年4月12号因突然神志不清,全身发作性抽搐,双眼上窜约20min就诊,经过急诊室静脉使用地西泮针（天津金耀制药厂产品）20mg治疗后抽搐停止,查体：T 37.3℃,P104次,分,R 18次份,BP138/84mmHg,颈软,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,查体：神志清楚,颈软,眼球无震颤,双眼活动正常,对光灵敏,四肢肌力正常,感觉无异常,腱反射对称,病理征未引出,查脑电图可见右颞顶部可见痫样放电,头颅CT正常,电解质正常,给予丙戊酸钠缓释片（法国塞诺菲公司产品）0.5g,2次/d口服治疗,抽搐仍偶有发作,时间短暂.     

以短暂性脑缺血发作为表现的症状性癫痫一例

<正>患者男,72岁。有高血压病及头部外伤史。本次以"反复发作性右上肢麻木无力伴言语不利20余天"入院。发作时间持续2⁸ min,每天发作数次。在当地医院行颅脑磁共振成像(MRI)提示左侧慢性硬膜下血肿,双侧多发性腔隙性脑梗死、右侧脑软化灶,皮层下动脉硬化性脑病。入院体格检查:体温36.3℃,脉搏81次/min,心率20次/min,血压     

GREB1L基因突变致后天性单侧肾萎缩一例报道并文献复习

肾发育不良和肾发育不全（RAH）是先天性肾脏与尿路畸形（CAKUT）的主要表现之一,是导致儿童慢性肾脏病的重要原因。遗传因素与发病密切相关,随着全基因检测技术的发展,越来越多与RAH相关的基因突变被报道,GREB1L基因突变已被证实可导致RAH。本研究报道了1例后天性单侧肾萎缩GREB1L基因c.4688A>G杂合突变患儿,并复习相关文献。该患儿基因突变源自母亲,该变异为罕见变异,并且具有不完全外显特性,多种蛋白质危害预测软件预测该突变为有害变异。本文发现了新的GREB1L基因突变位点,可能拓展了与RAH相关的基因突变谱和临床谱。     

以无诱因意识丧失为主要表现的癫痫1例

我科于2007年1月收治1例以无诱因意识丧失为主要表现的癫痫患儿,报告如下。1病例报告患儿,女,13岁。因间断意识丧失1个月于2007年1月15日入院。患儿1个月前突然出现意识丧失,呼叫不应,病初每7~8天发作1次,每次意识丧失持续1分钟左右自行缓解,恢复正常,近3天来发作频繁,每天发作     

以小脑性共济失调为唯一表现的急性播散性脑脊髓炎1例

1 病例介绍 患者,女,57岁,已婚,因进行性走路不稳2月,言语不清1月余,于2010年11月8日入院.患者2月前因发热(具体值不详)、咽痛、咳嗽,自己按"感冒"治疗,静滴头孢呋辛钠1周,症状好转后,出现走路不稳,逐渐需人搀扶行走,40 d前到某三甲医院就诊,诊断为"后循环缺血",外院头MRI:未见异常.给予杏丁,胞二磷胆碱注射液静脉点滴,治疗1周症状无好转,1月前出现说话吐字不清,并逐渐加重,病程中偶有头晕,无视物双影及饮水呛咳,无头痛及精神异常.门诊以"神经系统变性病?"收入院.