miR-137基因rs1625579多态性与精神分裂症发病风险的Meta分析

目的 系统评价miR-137 rs1625579位点基因多态性与精神分裂症发病风险的关系.方法 计算机检索PubMed、Embase、Springer Link、Wiley Online Library、HighWire Press、Google Scholar和CNKI数据库以获取2015年8月之前发表的关于miR-137单核苷酸多态位点rs1625579基因多态性与精神分裂症发病的病例对照研究文献,采用Review Manager5.0和Stata12.0统计软件进行统计分析.结果 最终纳入8篇,miR-137基因rs1625579位点多态性与精神分裂症在显性模型(TT+GT vs GG)、隐性模型(TT vs GT+GG)、加性模型(TT vs GG)和等位基因模型(T vs G)分析中差异有统计学意义(P<0.05).合并OR值分别为1.47、1.21、1.53、1.17;P值分别为0.03、0.001、0.02、0.003.结论 miR-137单核苷酸多态性位点rs1625579与精神分裂症的易感性均具显著相关,为miR-137多态性与精神分裂症关联性的研究提供了理论参考.     

miR-137基因多态性与中国南方人群精神分裂症的关联性研究

目的 采用中国南方汉族人群样本对miR-137基因多态性与精神分裂症的相关性进行研究.方法 收集944例精神分裂症患者(精神分裂症组)及938例健康对照者(对照组)外周血液,采用SnaPshot技术对rs1625579位点进行基因分型,比较该位点等位基因频率分布在精神分裂症组和对照组,以及在精神分裂症患者临床变量分组中的差异.结果 在精神分裂症组和对照组中基因型分布差异有统计学意义(χ2=4.426,P=0.035),等位基因分布差异有统计学意义(χ2=4.813,P=0.028).按性别分组后,女性精神分裂患者和对照组之间基因型分布差异有统计学意义(χ2=3.928,P=0.047),等位基因分布差异有统计学意义(x2=3.957,P=0.047).结论 研究结果证实了miR-137基因多态性与精神分裂症的相关性,同时发现了miR-137在精神分裂症发病调控过程中的性别特异性.     

GABRB2基因启动子区单核苷酸多态性与精神分裂症的关联

目的精神分裂症是一种多基因遗传性重型精神病。我们前期工作已经发现γ-氨基丁酸（GABA）A型受体β2 亚基基因
（GABRB2）内含子8和9内多个单核苷酸多态性（SNPs）与精神分裂症相关。本项研究探GABRB2基因启动子区的多态性与精神
分裂症的相关性。方法采用特异性PCR引物扩增GABRB2基因启动子区（包含多个SNPs）,并采用Sanger DNA测法对扩增的
PCR产物进行序列测定,以获得待检SNPs的基因型;采用SHEsis软件进行Hardy-Weinberg平衡分析和SPSS软件进行SNPs基
因型和等位基因频率在对照组和疾病组之间的差异分析。结果对172例精神分裂症患者和167例正常人对照分析结果发现
rs3811996与疾病显著相关：其杂合基因型（A/G）频率在疾病组显著低于对照组;在男性样本中,其A/G基因型和次要等位基因
G频率均显著低于对照组。结论本项研究表明GABRB2基因启动子区SNP rs3811996可能为男性偏执型精神分裂症的保护因
子, 支持了GABRB2基因对精神分裂症的易感性。
     

中国汉族人群Ghrelin基因单核苷酸多态性与精神分裂症关联研究

目的 探讨Ghrelin(GHRL)基因单核甘酸多态性与精神分裂症的关联.方法 纳入634例精神分裂症患者和606例健康对照,采用限制性片段长度多态性和聚合酶链反应技术检测GHRL基因4个SNP位点rs696217、rs26802、rs27647和rs26311基因型.结果 GHRL基因4个单核甘酸多态位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异均无显著性(基因型频率P值分别为0.649,0.944,0.410,0.826;等位基因频率P值分别为0.773,0.992,0.301,0.723).而病例组与对照组的单体型(rs696217-rs26802--rs27647-rs26311))分析:GAAG、GAGC、GAGC、GCGG、GCGG、TAGC、TAGG单体型频率的差异均存在显著性(P值分别为0.011,0.001,1.76×10-6,9.84×10-10,1.38×10-9,2.12×10-5,2.57×10-6).结论 GHRL基因可能不是精神分裂症的易感基因,但GA单体型可能是精神分裂症的易感因素.

Abstract：

Objective To investigate the potential association of Ghrelin(GHRL)gene polymorphisms susceptible to schizophrenia by case-control study.Methods Six hundred and thirty-four patients,six hundred and six healthy control subjects were recruited.Four SNPs rs696217,rs26802,rs27647 and rs26311 were detected by the polymerase chain reaction-based-restriction fragment length polymorphism analysis.Results No significant differences in genotype or allele frequencies of the four SNPs were observed between schizophrenic patients and healthy controls (Pvalues of genotype frequencies were 0.649,0.944,0.410,0.826;P values of allele frequencies were 0.773,0.992,0.301,0.723).However,seven haplotypes(GAAG,GAGC,GAGG,GCGC,GCGG,TAGC,TAGG)showed significant differences in frequency between schizophrenic and control groups(P values were 0.011,0.001,1.76×10-6,9.84×10-10,1.38×10-9,2.12×10-5,2.57×10-6).Conclusion These data suggest that the GHRL gene may not be associated with susceptibility to schizophrenia in the Chinese Han population.However,the haplotype of GA may be the susceptive factor of schizophrenia.     

人EFNB2基因shRNA表达载体的构建及表达

目的:构建针对人EFNB2基因的特异性shRNA真核表达载体,并在宫颈癌Hela细胞中表达.方法:运用基因工程技术构建pEFNB2-shRNA载体,转染Hela细胞,通过RT-PCR及Western blot检测干扰效率,筛选抑制作用明显的载体.结果:构建获得的pEFNB2-shRNA表达载体能够有效抑制EFNB2基因...     

突触结合蛋白2基因多态性与中国汉族精神分裂症的关联研究

目的·探讨突触结合蛋白2(synaptotagmin 2,SYT2)基因与中国汉族人群精神分裂症(schizophrenia,SZ)的关联性.方法·采用TaqMan探针基因分型技术对478例SZ患者(SZ组)和474名健康对照者(HC组)的SYT2基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polym...     

PRODH基因rs2058672多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶（PRODH）基因单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症的关系。方法：在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系（包括患者及其健康父母）中，应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测PRODH基因rs2058672（G/A碱基改变）单核苷酸多态性。结果：rs2058672基因型频率的分布，在精神分裂症患者组及其健康父母组均符合Hardy-Weinberg平衡定律；单倍型相对风险分析（HHRR）显示，在精神分裂症核心家系传递与未传递的等位基因频数分布差异无显著性（χ² =0.197，P>0.05）；传递不平衡检验（TDT）显示，杂合子父母传递给患病子女的疾病基因与未传递的对照基因频数分布差异无显著性（χ²=0.163， P>0.05）；rs2058672位点等位基因和基因型与精神分裂症的临床症状无关联（P>0.05）。结论：在中国北方汉族人群，PRODH基因rs2058672位点可能不是精神分裂症的易感位点     

人白细胞抗原-G基因多态性与精神分裂症遗传易感性的相关性

目的 探讨人白细胞抗原-G(HLA-G)基因多态性与精神分裂症(SCZ)遗传易感性的相关性.方法 选择2015年9月至2017年5月新乡医学院第二附属医院收治的SCZ患者353例为SCZ组,另选择同期健康体检者362例作为对照组.采用聚合酶链式反应和Sanger测序技术对2组受试者的HLA-G基因外显子2、4、8进行基...     

microRNA-196a2 T>C基因多态性与中国汉族人群肝硬化发生的相关性

目的探讨microRNA-196a2 T>C基因多态性与肝硬化发生的相关性。方法采用聚合酶链反应和连接酶检测反应法(PCR-LDR)检测110例肝硬化患者及391例健康对照者microRNA-196a2 T>C基因多态性,运用SPSS 10.0软件对结果进行统计学分析,并分别对男性及女性个体microRNA-196a2 T>C基因多态性进行分析。结果肝硬化组与对照组都是以CT基因型为主,CC基因型及等位基因C在肝硬化组的分布频率(0.191,0.423)低于健康对照组(0.235,0.487),但无统计学差异(P>0.05);该位点基因型及等位基因在男性或女性个体中的分布趋势与整体趋势相似,相关差异也无统计学意义(P>0.05)。结论在中国汉族人群中,microRNA-196a2 T>C基因多态性与肝硬化的发生并没有明显相关性。     

DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系

目的: 探讨中国北方汉族人群DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系。方法: 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对106个精神分裂症核心家系(患者及其健康父母)中DTNBP1基因上rs9476867位点单核苷酸多态性(SNP)进行检测,应用遗传学统计方法对基因分型资料进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果: rs9476867位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HRR分析结果表明,rs9476867位点(G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异无显著性(χ²=0.706,P>0.05);TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的rs9476867位点等位基因传递概率没有偏离50% (χ²=0.641,P>0.05)。结论: DTNBP1基因上rs9476867位点基因多态性与精神分裂症无关联。     

HTR2A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨5-羟色胺2A（HTR2A）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：在54个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法对HTR2A基因编码区序列第102碱基（rs6313位点）单核苷酸多态性（SNP）进行检测。结果：HTR2A基因的rs6313位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;单倍型相对风险分析(HRR)表明,HTR2A基因rs6313位点与精神分裂症无关联（χ²=1.852, df=1,P=0.174）;传递不平衡检验（TDT）显示,健康的杂合子父母及其患精神分裂症子女之间不存在显著的传递不平衡（χ²=1.786,df=1, P=0.181）,即杂合子父母传递给患病子女的等位基因无差异;HTR2A 基因的rs6313位点等位基因频率与精神分裂症的怪异行为（χ²=5.576,df=1,P=0.018）和意志贫乏（χ²=8.322, df=2, P=0.016）两种临床症状相关。结论：HTR2A基因的rs6313位点多态性可能与精神分裂症无关,但不能排除该位点与精神分裂症临床症状相关联。     

PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨1号染色体上PLA2G4A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对235个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系进行PLA2G4A基因型检测,应用SPSS1 2.0统计学软件进行数据管理及数据分析。结果：患者组和父母组中基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;单倍型相对风险分析(HRR)结果显示,传递和未传递的等位基因A、G的频数分布病例组与对照组比较差异无显著性（P＞0.05）;传递不平衡检验（TDT）分析结果表明,杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率未偏离50%（P＞0.05)。 结论：1号染色体上的PLA2G4A基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

KPNA1基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨中国北方汉族人群中KPNA1基因上rs3762637位点单核苷酸多态性（SNP）与精神 分裂症的关系。方法：采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）的方法,检测101个精神分裂症核心家系(包括患者、父母)的基因型。结果：rs3762637基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ²=1.431,df=1,P=0.232; χ²=1.212,df=1,P=0.271);等位基因和基因型的频数分布在父母组和患者组中的差异均无显著性(χ²=0.957,P＝0.328; χ²＝3.547,P＝0.170);传递不平衡检验（TDT）显示,杂合父母传递给患病子女与未传递等位基因频数分布差异无显著性 （χ²=1.469,P=0.225）。结论：KPNA1基因上的rs3762637位点可能不是精神分裂症的易感位点。     

PCYT1A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨3号染色体PCYT1A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法：以115个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法对以上样品进行PCYT1A基因型检测,应用遗传统计方法进行传递不平衡检验（TDT）及基于单体型的单体型相对风险分析(HHRR)。结果：患者组和父母组中PCYT1A基因rs3772108位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;HHRR分析结果显示,父母传递和未传递给患者的等位基因C、T的频数分布差异无显著性（χ²=0.011,P>0.05）;TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率没有偏离50%（χ²=0.010, P>0.05)。结论：3号染色体上的PCYT1A基因rs3772108位点基因多态性与精神分裂症无关联。     

PPARγ基因多态性与精神分裂症的关系

目的：在中国北方汉族人群中探讨过氧化物酶体增殖体激活受体γ（PPARγ）基因多态性与精神分裂症的关系，分析PPARγ基因多态性与精神分裂症的关系。方法：采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）的方法，检测中国北方汉族111个核心家系，共333个研究对象的PPARγ基因的等位基因和基因型。结果：PPARγ基因的2个SNPs（rs2972162和rs2938395）的基因型和等位基因在病例组和对照组的频数分布差异均无显著性（P>0.05）；传递不平衡检验表明，2个SNP与精神分裂症不存在关联性（P>0.05）；2个SNPs单倍型与精神分裂症无关联（P>0.05）。结论：在中国北方汉族人群中PPARγ基因多态性与精神分裂症的发病可能无关联。     

APOL3和APOL1基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨APOL基因家族APOL3和APOL1基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的病因学研究奠定基础。方法：以中国吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的97个核心家系成员为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测APOL3基因rs132630位点和APOL1基因rs2239785位点的单核苷酸多态性（SNPs）。利用拟合优度χ2检验分析等位基因和基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件进行单体型相对风险分析（HRR）和传递不平衡检验（TDT）。结果：APOL3基因rs132630位点和APOL1基因rs2239785位点基因型在患者组及其父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析结果显示,rs132630和rs2239785位点等位基因在患者组和父母组的频数分布比较差异均无统计学意义（P>0.05）;TDD分析结果显示,rs132630和rs2239785位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个不同等位基因概率均未偏离50%（P>0.05）。结论：APOL3基因上的rs132630位点和APOL1基因上的rs2239785位点多态性可能与精神分裂症无关联。