突触小体相关蛋白-25基因多态性与精神分裂症相关研究

目的 研究突触小体相关蛋白-25(SNAP-25)基因3端翻译区单核苷酸多态性(SNP)位点rs8636与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性技术,检测300例精神分裂症患者(患者组)和300例正常对照(对照组)的基因型及基因频率.分析SNAP-25基因多态性与精神分裂症的相关性.结果 ①患者组与对照组rs8636多态性位点的等位基因和基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(X~2=2.69,v=1,P＞0.05;X~2=2.52,v=1,P＞0.05).②患者组与对照组SNAP-25基因rs8636多态性位点的基因型和等位基因频率的总体分布差异有统计学意义(X~2=6.454,P＜0.05;X~2=7.033,P＜0.05);③患者组C/C基因型频率(65.0%)和C等位基因频率(79.7%)高于对照组,差异有统计学意义(X~2=5.848,P＜0.05;OR=1.50);患者组T/T基因型频率(5.7%)略低于对照组,差异无统计学意义(X~2=2.453,P＞0.05).结论 SNAP-25基因rs8636多态性位点与精神分裂症可能存在关联.C/C基因型和C等位基因可能是精神分裂症发病的危险因素.     

TLR-9 基因多态性与膝骨关节炎的易感性研究

目的研究Toll样受体9(TLR9)基因rs187084和rs5743836位点单核苷酸多态性,探讨其与膝骨关节炎易感性之间的联系。方法采用直接测序法分析145例膝骨关节炎患者和145名健康对照组的TLR9基因rs187084-1486TC和rs5743836-1237CT位点单核苷酸多态性。结果rs187084位点C等位基因是膝骨关节炎发生保护因素(OR=0.599,95%CI=0.424-0.847,P=0.002)。rs5743836位点基因型频率在研究组和对照组之间差异无统计学意义(χ~2=5.14,P=0.08)。TLR9基因rs187084位点单核苷酸多态性与年龄、膝骨关节炎严重程度相关,rs5743836位点单核苷酸多态性与年龄、膝骨关节炎严重程度不相关。结论 TLR9基因rs187084-1486TC位点单核苷酸多态性与膝骨关节炎易感性相关,rs5743836-1237CT位点单核苷酸多态性与膝骨关节炎易感性不相关。     

TIM-4基因多态性与儿童哮喘的关联分析

目的研究TIM-4基因rs6874202位点和rs62382402位点单核苷酸多态性和儿童哮喘易感性之间的关系。方法选取浙江台州地区的汉族哮喘患儿169例,平均年龄（5.90±2.54）岁,同期健康体检儿童117例,平均年龄（6.27±2.79）岁。采用DNA直接测序法分析TIM-4基因rs6874202位点和rs62382402位点的多态性。结果哮喘组rs6874202位点的TT+CT基因型频率为47.9%,对照组为34.2%,两组间差异有统计学意义（χ2=5.348,P=0.021,OR=1.772,95%CI 1.089～2.883）;哮喘组T等位基因频率为27.5%,对照组为20.1%,两者比较差异有统计学意义（χ2=4.129,P=0.042,OR=1.510,95%CI 1.013～2.251）。两组间rs62382402位点基因型以及等位基因分布频率的差异均无统计学意义（χ2=2.072、1.873,P>0.05）。结论 TIM-4基因rs6874202位点的单核苷酸多态性和与浙江台州地区儿童哮喘的易感性相关,rs62382402位点的单核苷酸多态性多态性与儿童哮喘的易感性无关。     

代谢综合征患者白细胞介素-6受体基因多态性与脑梗死的相关性分析

目的探讨代谢综合征患者白细胞介素-6受体（IL-6R）基因外显子9区rs8192284位点单核苷酸多态性与脑梗死的相关性。方法选取659例代谢综合征患者作为研究对象,其中合并脑梗死328例,单纯代谢综合征331例。采用Sanger测序法分析IL-6R基因rs8192284位点多态性,比较两组患者IL-6R基因rs8192284位点基因型分布及等位基因频率,以及两组患者在3种遗传模型下该位点基因型分布。结果两组IL-6R基因rs8192284位点A/A、A/C及C/C基因型分布比较差异有统计学意义（P=0.035）,代谢综合征伴脑梗死组C等位基因频率显著低于单纯代谢综合征组（P=0.011）。3种不同遗传模型下,在加性模型中,与A/A基因型相比,C/C基因型显著降低脑梗死发病率（OR=0.534,95%CI：0.329～0.867,P=0.011）。显性模型中,A/C或C/C基因型患者,发生脑梗死风险明显小于A/A基因型患者（OR=0.726,95%CI：0.530～0.993,P=0.045）;隐性模型中,C/C基因型患者发生脑梗死风险明显小于A/A或A/C基因型患者（OR=0.605,95%CI：0.386～0.949,P=0.029）,差异有统计学意义。采用logistic校正混杂因素干扰后发现近似结果。结论代谢综合征患者中IL-6R基因rs8192284位点单核苷酸多态性可能与脑梗死的遗传易感性相关。     

NDST3基因多态性与云南汉族精神分裂症的关联

目的 探讨欧洲人群中检测到的精神分裂症易感基因NDST3的多态性与中国汉族云南地区精神分裂症的关联性.方法 采用SNa Pshot技术对云南地区精神分裂症患者 (n=364) 和正常对照组 (n=287) 进行SNP位点rs11098403的基因分型;应用阳性和阴性症状量表 (PANSS量表) 评估精神分裂症患者的精神症状, 通过线性回归分析rs11098403多态性与精神分裂症易感性及rs11098403多态性与精神症状的关联.结果 NDST3基因rs11098403位点基因型和等位基因分布频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义 (P>0.05) ;也与阳性症状、阴性症状和一般精神病性症状评分无关.结论 NDST3基因SNP rs11098403多态性与云南汉族精神分裂症的遗传易感无关联性.SNP rs11098403多态性与精神分裂症的关联性与欧洲人群的不同.     

TAAR6基因多态性与精神分裂症关联性的Meta分析

目的:探讨人群中TAAR6基因多态性与精神分裂症的关联,阐明TAAR6基因与精神分裂症的关系。方法:通过计算机检索PubMed、Cochrance、中国知网(CNKI)和万方数据库,检索TAAR6基因多态性与精神分裂症关联的相关文献。检索时间为1994年1月—2013年5月公开发表的文献。根据纳入标准对相关文献进行筛查,选出合适的文献,提取文献中的数据。以比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)为效应指标。采用RevMan 5.1软件对各项研究原始数据进行统计学分析,包括异质性检验、合并效应量以及评估发表偏倚。结果:按照纳入标准共有5篇文献符合条件,共选取了5个位点进行Meta分析,rs8192625位点的等位基因合并OR=0.93,95%CI=0.81~1.07,P=0.32;基因型合并OR=0.88,95%CI=0.76~1.02,P=0.08。rs4305745等位基因合并OR=0.96,95%CI=0.90~1.03,P=0.29;基因型合并OR=1.03,95%CI=0.92~1.14,P=0.62。rs6903874位点的等位基因合并OR=0.95,95%CI=0.86~1.04,P=0.27;基因型合并OR=0.93,95%CI=0.84~1.04,P=0.20。rs6937506位点的等位基因合并OR=0.95,95%CI=0.86~1.04,P=0.27;基因型合并OR=0.93,95%CI=0.83~1.03,P=0.17。rs7772821位点的等位基因合并OR=0.96,95%CI=0.87~1.05,P=0.35;基因型合并OR=0.96,95%CI=0.86~1.07,P=0.47。结论:人群中TAAR6基因5个位点的等位基因和基因型多态性与精神分裂症无关联,提示TAAR6基因多态性可能与精神分裂症无关联。     

配对盒4基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的 分析研究配对盒4(PAX4)基因rs10229583位点和rs114202595位点单核苷酸多态性(SNPs)与妊娠期糖尿病的发病风险之间的相关性。方法 本研究共纳入205例妊娠期糖尿病患者作为研究组,招募125例健康妊娠的妇女作为对照组,采用PCR-Sanger测序的方法检测所有受试者PAX4基因rs10229583位点和rs114202595位点基因型。使用Pearson"s Χ2检验和比值比(OR)分析单核苷酸多态性位点基因型和等位基因频率与妊娠期糖尿病的相关性。结果 PAX4基因rs10229583位点G等位基因是妊娠期糖尿病的危险因素(OR=1.485,95%CI=0.983~2.244,Χ2=3.907,P=0.048)。PAX4基因rs114202595位点A等位基因是妊娠期糖尿病的危险因素(OR=2.344,95%CI=1.054~5.368,Χ2=5.158,P=0.023)。PAX4 基因rs10229583位点和rs114202595位点SNPs基因型与妊娠期糖尿病患者的年龄、孕周、BMI、血糖水平、HbAlc、甘油三酯水平等参数之间没有相关性(P＞0.05)。结论 PAX4基因rs10229583位点和rs114202595位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病相关。     

偏执型精神分裂症患者精神分裂症断裂基因1单核苷酸多态性研究

目的 分析精神分裂症断裂基因1( DISC1)中的2个功能单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症关联性.方法 在河南省北部地区收集528名偏执型精神分裂症患者,并采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评估患者的临床症状,在同一地域招募健康体检者528名作为对照,采用基因分型芯片对精神分裂症断裂基因1中的2个功能单核苷酸多态性位点进行基因分型,分析多态性与疾病的关联性.进一步分析PANSS因子分与DISCI多态性的关联.结果 关联分析显示rs3737597基因型(387∶133∶8,350∶ 164∶ 14;x2 =6.73,P=0.035)和等位基因频率(907∶149,864∶192;x2=6.16,P=0.013)分布病例和对照之间差异具有统计学意义,多重检验校正后等位基因频率(P=0.026)仍存在差异.两个单核苷酸多态性位点组成的单体型A-A和TA分布在病例和对照之间差异具有统计学意义(P=0 0046,P=0.032)rs821616不同基因型患者PANSS 阳性分(t=- 2.205,P=0.028)、妄想得分(t=-2.394,P=0.017)和情感交流障碍得分(t=-2.021,P=0.047)差异具有统计学意义.结论 DISC(1)基因多态性与精神分裂症存在关联,DISC1基因是精神分裂症的易感基因.     

锌指蛋白804A基因多态性与精神分裂症及其药物疗效关系的Meta分析

目的 评价锌指蛋白804A( ZNF804A)基因rs1344706和rs4667001位点多态性与精神分裂症的关联性,rs1344706位点多态性与抗精神病药物疗效的相关性.方法 在Medline、CNKI等中英文数据库中检索,获取关于ZNF804A基因多态性与精神分裂症及其药物疗效的文献,筛选文献并对纳入文献进行质量评分和数据提取,使用RevMan 5.1软件进行Meta分析.结果 rs1344706的T等位基因频率在精神分裂症组中高于对照组[OR =1.13,95％CI(1.06 ～ 1.21),P=0.0003];rs4667001的G等位基因频率在精神分裂症组中高于对照组[OR=1.14,95％CI(1.04 ～ 1.26),P=0.005];rs1344706的不同等位基因携带者的第四周PANSS量表减分率差异无统计学意义.结论 ZNF804A基因的rs1344706 T等位基因和rs4667001 G等位基因与精神分裂症易感性相关,rs1344706位点多态性与抗精神分裂症药物疗效无关.     

HLA-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎易感性的关系

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎(AS)易感性的相关性。方法 选取108例女性AS患者(病例组)及129例体检正常女性(对照组)。比较两组研究对象的一般资料,以及HLA-B基因rs1058026和rs3819299位点基因型和等位基因分布频率。使用Logistic回归模型分析上述基因位点基因型和等位基因与女性AS易感性的相关性。结果 病例组AS家族史比例及HLA-B27阳性比例均高于对照组(均P<0.05),而两组吸烟史比例、饮酒史比例差异均无统计学意义(均P> 0.05)。HLA-B基因rs3819299位点的等位基因G增加女性的AS发病风险(OR=16.172,P<0.05),相比于基因型TT,rs3819299位点的基因型GT增加女性的AS发病风险(OR=113.877,P<0.05);HLA-B基因rs1058026位点的等位基因和基因型与女性的AS发病风险无关(均P>0.05)。结论 HLA-B基因rs3819299位点单核苷酸多态性与女性AS易感性相关,rs38...     

多巴胺D1受体基因与精神分裂症患者症状数量性状的关联分析

目的 探讨多巴胺D1受体基因(DRD1)与精神分裂症患者症状数量性状的关联.方法 2006年1月至2007年12月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心收集211例精神分裂症患者和247名健康对照者的临床资料及外周静脉血并提取DNA,采用TaqMan荧光探针SNP基因分型技术对DRD1基因的5个标签单核苷酸多态性(rs4532、rs5326、rs2168631、rs6882300及rs267418)进行检查,使用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定患者疾病表型的数量性状.结果 患者组与对照组间DRD1基因5个标签SNP的基因型及等位基因频率分布的差异无统计学意义(Ps＞0.05);rs4532-rs5326之间存在连锁不平衡(D'=0.84);单体型分析显示各单体型分布频率差异在病例组与对照组间差异无统计学意义(Ps＞0.05);携带rs4532G等位基因患者的阴性症状分显著高于不携带G等位基因患者[GG±GA型(20.3±3.3)分,AA型(18.2±3.9)分,P＜0.01].结论 DRD1基因rs4532位点可能与精神分裂症阴性症状的数量性状存在关联.

Abstract：

Objective To explore the relationship between dopamine D1 receptor gene (DRD1)and symptom quantitative trait of schizophrenia. Methods Peripheral blood samples were collected from 211 schizophrenics and 247 healthy controls at our center. Five tag SNPs (single nucleotide polymorphisms) (rs4532, rs5326, rs2168631, rs6882300 & rs267418) within DRD1 gene were genotyped by TaqMan SNP genotyping assay. The positive and negative syndrome scale (PANSS) was used to quantify the phenotypes of schizophrenia. Results No significant differences existed in the frequencies of genotypes and alleles of DRD1 gene between the schizophrenics and normal controls ( Ps ＞ 0.05 ); strong linkage disequilibrium was observed between rs4532 and rs5326 ( D'= 0.84 ); no significant difference of haplotypic distribution was identified between the patients and controls ( Ps ＞ 0. 05 ); the patients with rs4532G allele had a higher negative subscale score than those without G allele (20.3 ± 3.3 vs 18.2 ± 3.9, P ＜ 0. 01 ). Conclusion The rs4532 within DRD1 gene may be associated with negative symptom quantitative trait in schizophrenia.     

云南汉族FZD3基因多态性及其单倍型与精神分裂症关联研究

目的 探讨FZD3基因上中下游三位点rs2241802、rs2323019、rs352203在精神分裂症病理生理机制中的可能作用.方法 采用横断面病例-对照研究.患者组为153例云南汉族精神分裂症患者.正常对照组为与患者组性别、年龄、文化程度匹配的100名云南汉族健康人.对患者组用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定病情的严重程度.运用PCR-RFLP技术对FZD3基因的三位点进行多态性检测,并运用连锁不平衡分析,用单因素方差分析比较组间差异.结果 患者组的FZD3基因rs2241802、rs2323019、rs352203位点基因型频率和等位基因频率在精神分裂症患者样本中差异无统计学意义(P＞0.05).汉族样本中rs2241802-rs2323019的D'=0.021,r2=0.000;rs2241802-rs352203的D'=0.033,r2=0.001;rs2323019-rs352203的D'=0.057,r2=0.002,且A-A-C单倍型频率在精神分裂症患者组及对照组间差异有统计学意义(P=0.032),G-A-C单倍型频率在精神分裂症患者组及对照组间差异有统计学意义(P=0.024).患者组的FZD3基因rs2241802、rs2323019、rs352203三位点各个基因型在PANSS量表中各项因子分、总分的相关性均无统计学意义(P＞0.05).结论 FZD3基因rs2241802、rs2323019、rs352203 多态性可能与云南汉族精神分裂症无关,而A-A-C单倍型和G-A-C单倍型可能与云南汉族精神分裂症相关.     

转化生长因子β1基因rs2317130单核苷酸多态性与结核病易感性的关联分析

目的 探究转化生长因子β1（transforming growth factor β1, TGF -β1）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）与结核病易感性的关系,为结核病的诊断和治疗提供更多的参考依据。方法 通过病例-对照（case-control）研究方法,以深圳市第三人民医院1 533例确诊的活动性结核病患者作为病例组（男980例,女553例）,选取同期在该院体检的1 445例人员作为健康对照组。通过飞行时间质谱仪（TOF-MS）检测TGF-β1基因6个SNP位点rs2317130、rs17516265、rs8110090、rs3087453、rs2278422、rs1800469基因型,通过比较两组间SNP等位基因频率差异,初步筛选出与结核病易感性相关联的SNP位点。用结核分枝杆菌标准株H37Rv刺激不同基因型的健康人外周血单个核细胞（peripheral blood mononuclear cell, PBMCs）,ELISA检测上清中TGF-β1含量,进一步验证TGF-β1基因SNP位点与结核易感性的关系。结果 在6个SNP位点中发现仅 rs2317130 C>T 位点等位基因频率在活动性结核组和对照组中差异有统计学（P<0.05）,结核病患者rs2317130 C>T位点C等位基因频率显著增高（OR=1.14;95%CI=1.03~1.26;P<0.01）,其他5个SNP等位基因频率在两组之间差异无统计学意义（P>0.05）。此外,ELISA实验结果表明,rs2317130 SNP位点CC纯合子基因型的患者TGF-β1表达量显著高于其他基因型（CT杂合子和TT纯合子基因型）,TGF-β1表达量上调可加速结核病发展,进一步证实rs2317130位点C等位基因为结核易感基因。结论 TGF-β1基因rs2317130 C>T位点与结核易感性相关,其C等位基因为结核易感基因,即携带C等位基因人群患结核风险升高。     

神经调节素1基因多态性位点rs35753503、rs3924999与利培酮治疗精神分裂症的关联

目的 探讨神经调节素1 (NRG1) 基因多态性位点rs35753505、rs3924999与云南地区汉族精神分裂症利培酮治疗12周后临床疗效的关系.方法 纳入122例精神分裂症住院患者, 最终114例完成12周利培酮治疗、基因检测及相关量表评定, 同时收集性别、年龄、受教育年限相匹配的187名汉族正常人群对照.采用微测序分型技术SNP检测基因多态性位点, 采用Taq Man等位基因分型技术进行基因分型及基因频率分析, 于治疗开始及治疗12周末进行阴性和阳性症状量表PANSS、个人和社会功能量表PSP、瑞文标准推理测验、韦氏智能测验数字识记法、数字划消测验测评, 用两者的差值评估利培酮治疗精神分裂症的疗效.结果 (1) 精神分裂症与对照的rs35753505、rs3924999两个基因多态性位点的基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义; (2) rs35753505、rs3924999两个多态性位点不同基因型的基线临床资料比较未发现差异有统计学意义; (3) 2个多态性位点不同基因型在利培酮治疗前后的数字划消一净分差值差异有统计学意义, 其中rs35753505位点的2种基因型比较差异有统计学意义 (P=0.010) , 即G/A组数字划消一净分差值较G/G组的差值高;rs3924999位点的3种不同基因型比较中, A/A与A/G比较差异有统计学意义 (P=0.032) , 即A/A组数字划消一净分差值较A/G组的差值高; (4) 利培酮治疗前后瑞文标准推理得分差值与rs35753505位点的2种基因型比较差异有统计学意义 (P=0.004) , 即G/A组瑞文标准推理得分差值较G/G组的差值高; (5) 利培酮治疗前后差值的相关分析及回归分析结果显示, 数字划消二差值与基线的病程、基线的剂量、基线的瞬时记忆、基线数字划消二、三净分、rs35753505基因型有关.结论 rs35753505位点不同基因型患者经利培酮治疗后, 注意的指向性和集中力、逻辑推理能力改善程度不同, G/A基因型患者的改善程度大于G/G基因型.     

白细胞介素-6基因多态性与缺血性脑卒中的关联研究

目的 探讨白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因多态性与缺血性脑卒中（ischemic stroke,IS）的关联性。方法 选取2013年1月至2014年12月于新疆医科大学第一附属医院住院的367例维吾尔族急性IS患者纳入病例组,选取同期于本院参与维吾尔族心血管病流行病学调查的1202人纳入对照组,比较两组受试者的临床特征、IL-6基因rs1524107 TC位点、rs2069840 CG位点、rs1800796 GC位点的基因型频率和等位基因频率;采用Logistic回归模型计算风险基因型对IS的相对风险度。结果 两组受试者的性别、年龄、肥胖、高血压比例比较差异均有统计学意义（P<0.05）。两组受试者3个位点的基因型频率比较差异均有统计学意义（P<0.05）;病例组患者的IL-6基因位点rs1524107 C等位基因频率高于对照组（P=0.005）,两组受试者的rs2069840和rs1800796等位基因频率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。rs1524107加性遗传模型能降低发病风险（OR=0.777,95%CI:0.641～0.9...     

IL-18基因多态性与首发精神分裂症患者的临床精神症状的相关性

目的探讨白介素-18(interleukin-18,IL-18)基因rs1946518多态性是否是首发精神分裂症的易感基因位点,并进一步检测其是否影响精神分裂症患者的临床症状。方法招募首发精神分裂症患者348例和健康对照者419名,临床症状采用阳性与阴性症状量表(postive and negative syndrome scale,PANSS)进行评估,采用TaqMan SNP方法对IL-18基因rs1946518多态性进行基因分型为GG、GT、TT。制定CRF表,收集一般人口学和临床数据。结果 IL-18基因rs1946518位点基因型和等位基因的频率分布在首发精神分裂症患者与健康对照组间无显著性差异(χ~2=1.60,df=2,P=0.45;χ~2=0.73,df=1,P=0.39)。首发精神分裂症组按IL-18基因rs1946518位点的基因型进行分组分析:阳性症状(F=5.57,P=0.004)和临床症状总分(F=4.57,P=0.01)在组间出现显著差异。结论 IL-18基因rs1946518位点可能不参与首发精神分裂症的发病,但它影响首发精神分裂症患者的临床精神症状,尤其阳性症状。     

DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系

目的: 探讨中国北方汉族人群DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系。方法: 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对106个精神分裂症核心家系(患者及其健康父母)中DTNBP1基因上rs9476867位点单核苷酸多态性(SNP)进行检测,应用遗传学统计方法对基因分型资料进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果: rs9476867位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HRR分析结果表明,rs9476867位点(G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异无显著性(χ²=0.706,P>0.05);TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的rs9476867位点等位基因传递概率没有偏离50% (χ²=0.641,P>0.05)。结论: DTNBP1基因上rs9476867位点基因多态性与精神分裂症无关联。     

原发免疫性血小板减少症患者 PT PN22基因多态性研究

目的：探讨原发免疫性血小板减少症（ITP）患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因 rs2476601、rs3811021和 rs2488457共3个位点的基因多态性。方法收集贵阳医学院附属白云医院和贵阳医学院附属医院血液科共100例 ITP 患者（ITP 组）和100例健康体检人群（对照组）的外周血,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测 PT-PN22基因＋1858位点（rs2476601）和3′UTR 区 rs3811021位点,序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）检测启动子-1123位点（rs2488457）的单核苷酸多态性,并对结果进行统计学分析。结果 ITP 患者与对照组 PTPN22基因＋1858位点均为 C 等位基因,未检测到 T 等位基因,无单核苷酸多态性（R620W）存在。 PTPN22基因 rs3811021位点 TT 、CT 、CC 共3个基因型在 ITP患者中的频率与对照组比较差异无统计学意义（χ2＝3．686,P＝0．158）。 T 等位基因、C 等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义（χ2＝2．828,P＝0．093）。 PTPN22基因-1123位点（rs2488457）GG 、GC 、CC 3种基因型在 ITP 中的频率与对照组比较差异无统计学意义（χ2＝1．802,P ＝0．406）。 C 等位基因和 G 等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义（χ2＝0．003,P＝0．954）。按性别因素分别比较 ITP 患者与对照者 rs3811021和 rs2488457两个 SNP 位点的基因型及等位基因频率,证实 ITP 组和对照组女性人群中3种基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义（P＜0．05）,两组男性患者比较差异无统计学意义（P＜0．05）。结论中国贵州汉族人群不存在 PTPN22基因 rs2476601的单核苷多态性;存在 rs3811021和 rs2488457位点的单核苷多态性,但无性别差异,且与 ITP 的发病无显著相关性。     

叶酸联合维生素B12对首发精神分裂症患者炎性细胞因子及临床疗效影响研究

背景　炎症与精神分裂症有着密切的关系。抗炎类药物对改善精神分裂症的病情有着较好的疗效。叶酸具有明显的抗炎作用,机体缺乏叶酸和维生素B12（VitB12）与精神分裂症的发生有着密切的联系。目的　探讨叶酸联合VitB12对首发精神分裂症患者血清炎性细胞因子、神经生长因子（NGF）、脑源性神经营养因子（BDNF）、叶酸、VitB12、同型半胱氨酸（Hcy）、阳性和阴性综合征量表（PANSS）评分及临床疗效的影响。方法　选取2016—2017年湖北省武汉市第二精神病医院接受治疗的首发精神分裂症患者200例为研究对象,采用随机数字表法分为对照组（100例）和干预组（100例）,两组患者均给予利培酮治疗,对照组同时服用空白安慰剂,干预组同时每日服用1粒内含2 mg叶酸和400 μg VitB12的胶囊,共治疗16周。治疗前及治疗后采用酶联免疫吸附试验（ELISA）法测定血清白介素（IL）-1β、IL-6、肿瘤坏死因子α（TNF-α）、NGF、BDNF、叶酸、VitB12、Hcy水平,采用PANSS评估患者的精神症状变化及临床疗效,记录患者不良反应。结果　治疗前,两组患者血清IL-1β、IL-6、TNF-α、NGF、BDNF、叶酸、VitB12、Hcy水平比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。治疗后,干预组患者血清IL-1β、TNF-α、Hcy水平较对照组降低,NGF、BDNF、叶酸、VitB12水平较对照组升高（P<0.05）。干预组治疗后血清IL-1β、TNF-α、Hcy水平较治疗前降低,NGF、BDNF、叶酸、VitB12水平较治疗前升高（P<0.05）。治疗前,两组患者PANSS总分、阳性症状评分、阴性症状评分和一般病理评分比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。治疗后,两组患者PANSS阳性症状评分比较,差异无统计学意义（P>0.05）;治疗后,干预组患者PANSS总分、阴性症状评分和一般病理评分较对照组降低（P<0.05）。对照组和干预组患者治疗后PANSS总分、阳性症状评分、阴性症状评分和一般病理评分较治疗前降低（P<0.05）。对照组显效10例,有效41例,无效19例;干预组显效56例,有效35例,无效9例;干预组临床疗效优于对照组（u=2.540,P=0.011）。两组患者不良反应发生率比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。结论　叶酸联合VitB12能够有效降低首发精神分裂症患者体内炎性细胞因子水平及Hcy水平,提高患者血清NGF和BDNF水平来改善患者的PANSS评分,参与首发精神分裂症的辅助治疗。