新生儿高胆红素血症G6PD缺乏症筛查及临床意义

目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏与新生儿高胆红素发生率及发病时间的关系,为高胆的临床诊断及治疗提供科学依据。方法对2008年1月至2009年12月在韶关市妇幼保健院分娩的活产新生儿采用荧光斑点法对其进行G6PD筛查,对G6PD缺乏的患儿,按姓别分组调查其高胆发生率及发病时间。结果 G6PD缺乏的患儿高胆发生率显著高于对照组新生儿;男性高胆发生率显著高于女性;G6PD缺乏的患儿的发病时间主要在生后一用周内。结论 G6PD缺乏为新生儿高胆的重要病因,发病率男性高于女性,发病高峰在出生2～4天,对G6PD缺乏的高胆患儿进行早期干预,能有效减轻G6PD缺乏新生儿溶血的程度和避免发生核黄疸。     

广西地区G6PD新生儿筛查情况分析

目的通过对2013年-2014年广西地区42 525例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查及召回确诊数据分析,了解广西地区G6PD缺乏情况。方法取出生72h后新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上,应用荧光法对新生儿进行G6PD缺陷筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法确诊。结果 42 525例新生儿中,G6PD缺乏人数为3136例,初筛阳性率为7.4%,其中男性为2528例,发病率为10.9%,女性为601例,发病率为3.1%。召回用G6PD/6PGD比值法进行确诊的361例新生儿中,有337例确诊为G6PD缺乏症患儿,并有24例结果转为阴性。结论广西地区是G6PD缺乏的高发地区,男性患者明显多于女性(P0.01)。     

重庆地区G6PD缺乏症的产前筛查结果分析

目的建立适合于G6PD缺乏症的产前筛查方法 ,了解G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光斑点法（FST）和G6PD/6PGD比值法检测1500对孕妇夫妇G6PD活性。结果 FST检出男性G6PD缺乏阳性64例,阳性率4.27%;女性59例,阳性率3.93%。男女之间G6PD缺乏程度差异非常显著（χ^2=107.62,P〈0.01）。比值法检出男性G6PD缺乏阳性64例,阳性率4.27%;女性49例,阳性率3.77%,男女G6PD缺乏者之间的酶活性差异非常显著（χ^2=97.70,P〈0.01）。两种方法的符合率男性为100%,女性为83.1%,总符合率为91.9%,FST和比值法的检出率无差异（P〉0.05）。结论 FST法具有高的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、费用低廉,同时利用比值法进行确诊,结合两法的结果综合判断,可减少假阳性及假阴性,有利于早期诊断和防治G6PD缺乏症所致的急性溶血。     

4560例新生儿脐带血G6PD定量检测报告

目的通过新生儿脐带血葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）活性检测,探讨脐带血G6PD检测在新生儿黄疸鉴别诊断及早期防治中的临床意义。方法4560例新生儿出生后即取脐带血,采用生化仪器进行定量检测,低于参考值为缺乏。结果G6PD缺乏452例,缺乏率为9.91%,其中男11.99%（308/2568）,女7.23%（144/1992）,男性缺乏率大于女性缺乏率（P〈0.01）。结论采用新生儿脐带血检测G6PD活性,取材方便、简单,能有效早期检测G6PD缺乏患儿,脐带血G6PD活性检测在新生儿黄疸鉴别诊断及早期治疗中有重要临床价值,应用新生儿脐血检测G6PD活性值得推广。     

广东湛江新生儿G6PD缺乏症的筛查报告

本文采用荧光斑点试验检测滤纸干血斑标本的G6PD活性 ,对湛江市 315 0 0名新生儿进行G6PD缺陷症筛查 ,阳性者复查荧光斑点试验及NBT比值法G6PD活性 ,结合其母和或父活性结果 ,按诊断标准确诊。 (1)湛江市G6PD缺陷症发生率为 4 6 % ,男性 4 77% ,女性 4 6 %。 (2 )男性大多数 (72 % )为重度缺陷 ,少部分 (2 8% )为中间缺乏值 ;女性大多数(87 4 % )为中间缺乏值 ,少部分 (12 6 % )为重度缺陷。 (3)荧光斑点试验与比值法结果符合率较高 ,二者结合是筛查确诊G6PD缺陷症的最佳组合。 (4)缺陷男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值 ,35 %为正常值 ,后者用G6PD测活方法难以发现 ,仅靠产前筛查易漏诊 ,有必要进行新生儿筛查。 (5 )湛江市G6PD缺陷症的基因频率为 0 0 4 7,发生率较高 ,对筛查确诊者发给携带卡以避开诱因 ,预防急性溶血的发生。因受筛查时间限制 ,对早期防治新生儿核黄疸未能起到作用     

G6PD缺乏症合并地中海贫血患者G6PD活性和基因突变类型分析

目的分析广州地区G6PD缺乏症合并地中海贫血的G6PD活性和基因突变类型。方法采用酶速率法检测G6PD活性,PCR技术和反向斑点杂交技术进行G6PD基因和地中海贫血基因检测。结果 1G6PD缺乏症的检出率为3.05%,男、女性别比例为2.06∶1。2G6PD缺乏症中,活性0~100(U/L)的男性明显多于女性,601~1299(U/L)的女性明显多于男性,各组间比较差别有显著统计意义(P0.01);3不管是否合并地贫,男性G6PD缺乏症患者比女性患者的G6PD活性明显降低,差别有显著统计意义(P0.01);4 G6PD缺乏症前三位的基因突变类型分别是G1376T(36.11%)、G1388A(22.22%)、A95G(13.89%)。结论 G6PD缺乏症合并地贫时,G6PD活性受到一定的影响,特别是女性杂合子,此时需要进行家系分析或者基因检测确诊,以防漏检。     

湘潭地区新生儿G6PD缺乏症的筛查结果分析

目的了解葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率。方法应用快速的比色分析法对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果筛查15 471例新生儿,G6PD缺乏筛查阳性率为3.87‰（60/15471）,G6PD/6PGD比值法确诊检出率为3.61‰（56/15 471）,与比值法的符合率为93.33%。结论比色分析法具有较高的敏感性、特异性和准确性,方法简单、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。湘潭地区男性患者明显多于女性患者。     

地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在婚前检查中的价值

目的探讨地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在婚前检查中的发病率,并指导优生优育。方法应用地中海贫血一管筛查法和G6PD比值法检测4268对婚前男女的地中海贫血和G6PD缺乏。结果4268例男性受检者中,地中海贫血者为239例,G6PD缺乏者为154例,检出率分别为5.6%和3.6%;4268例女性受检者中,地中海贫血者为248例,G6PD缺乏者为136例,检出率分别为5.8%和3.2%。结论地中海贫血和G6PD缺乏在婚前检查中有较高的发病率,在婚前进行地中海贫血和G6PD缺乏的筛查,并进行优生优育的科学指导,是避免新生儿溶血的有效途径。     

南昌地区10792例新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的探明南昌地区G6PD缺乏症的发生率.方法采用婴儿出生后3d的足跟血进行筛查,可疑缺乏患者再行G6PD活性定量进行确诊.结果南昌地区G6PD总发生率为1.20%(129/10792).男孩92例,占男性受检人数的1.67%(92/5524),其中中间缺乏33例,占0.6%(33/5524),显著缺乏59例,占1.07%(59/5524);女孩37例,占女婴受检人数的0.70%(37/5268),其中中间缺乏31例,占0.59%(31/5268),显著缺乏6例,占0.11%(6/5268).结论南昌地区G6PD缺乏症的发生率较南方省市低,且男性明显高于女性.     

G6PD／6PGD定量比值法检测新生儿女性杂合子的临床分析

目的探讨G6PD／6PGD定量比值法检测女性杂合子的临床意义。方法使用G6PD／6PGD定量比值法对广西医科大学第四附属医院2005年1月至2008年1月出生的4124名新生儿的脐血进行G6PD缺乏症检测。结果女性杂合子检出率占估计值18．09％。结论G6PD／6PGD定量比值法在检测女性杂合子中的实际检出率低，容易造成大部分杂合子女性漏诊，对一级亲属中有G6PD缺乏者的高危女性应提高其防范意识，减少G6PD缺乏症对新生儿的危害。     

深圳市户籍育龄人群G6PD缺乏症筛查结果分析

目的通过对新兴移民城市——深圳的户籍育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查结果的分析,了解深圳地区户籍育龄人群中G6PD缺乏症男性与女性的比例;探讨我国部分省份育龄人群G6PD缺乏症基因携带率。方法应用G6PD/6PGD定量比值法,对3586例（男女各1793例）来自下列省的深圳户籍育龄夫妇的G6PD缺乏症筛查结果进行了分析比较。结果各省育龄人群G6PD缺乏症携带率分别为广东7.32%,广西6.45%;福建3.70%;江西2.75%;湖南2.12%;四川（含重庆）2.26%;湖北1.19%;河南0.65%;陕西0.55%;而在江浙（江苏、浙江合起来）、安徽、山东、河北籍贯的深圳户籍育龄人群中未筛查出G6PD缺乏症。1793例育龄女性中检出G6PD缺乏症42人,1793例男性中检出G6PD缺乏症63人,男性多于女性,男女比例为1.50∶1。结论为预防G6PD缺乏症提供有效依据,提高预防意识,减轻本病对新生儿的危害,提高出生人口质量。     

脐带血葡萄糖6磷酸脱氢酶定量测定的应用研究

为了探讨G6PD缺乏与新生儿发生高间接胆红素血症（HIB）的相关性，该文对611例足月产新生儿脐带血做G6PD定量测定后进行跟踪检验，结果：G6PD缺乏的52例新生儿中，发生HIB17例（32．6％）；在G6PD正常的559例新生儿中发生HIE40例（7．1％）两组病例经统计学分析，新生儿HIB的发病率存在极显著的差异（U＝637、P＜0．01）。对52例G6PD缺乏的患儿统计分析发现；23例G6PD明显缺乏（G6PD＜7．0U/g Hb之间）的新生儿发生HIB的只有3例（10．3％）；两组病例的新生儿HIB发病率有极显著差异（U＝3．89，P＜0．01）。上述检验数据分析表明：G6PD缺乏是新生儿HIB的主要病因之一，并且G6PD测定值越低，新生儿发生HIB的可能性越大。     

新生儿G6PD缺乏症筛查及遗传咨询措施的研究

目的新生儿G6PD缺乏症筛查,计算发病率、基因频率,患儿治疗及遗传咨询。方法筛查用荧光分辨法,确诊用G6PD/6PGD比值测定法。结果2007年10月至2008年10月对我院新出生的9842例新生儿进行了G6PD缺乏症筛查,男性5286例,女性4556例,共检出确诊病例18例。发病率为1.83‰(18/9842),其中男性发病16例,为1.63‰(16/9842),女性2例,为0.2‰(2/9842)。男女比例8∶1。G6PD缺乏症基因频率为0.00303(16/5286)。18例病儿中,祖籍为上海浦东人,发病3例,占16.67%(3/18),祖籍为外地人口发生15例,占83.33%(15/18)。     

昆明地区儿童G6PD缺乏症临床检测

目的对在我院分娩的新生儿及住院儿童(共5715例)其中男3045人,女2670人,进行G6PD缺乏症筛查.方法采用G6PD/6PGD比值法.结果 144例G6PD阳性,男93人,女51人.男性G6PD缺乏症发生率3.05%,女性发生率为 1.91%.结论广泛开展G6PD缺乏症筛查工作,可使临床医生对G6PD缺乏症有进一步的认识 ,并对患者进行必要的处理,以及在今后的临床用药上起着指导作用.     

江门市新生儿G6PD缺乏症基因频率

目的了解江门市区新生儿G6PD缺乏症基因频率.方法应用G6PD/6PGD比值法.结果 6312名新生儿(其中男婴3309人,女婴3003人)检出G6PD缺乏症305人,其中男婴183人,女婴122人,G6PD缺乏症基因频率为0.0553.结论江门市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,应在新生儿进行常规筛查,以预防因G6PD缺乏而带来一系列疾病.     

余姚地区11848例新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解余姚市新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法用荧光斑点法(FST)对2014年出生的新生儿的筛查滤纸干血片进行检测,召回可疑阳性新生儿,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果 2104年出生新生儿11 848例,初筛新生儿11 776例,筛查率99.39%,发现G6PD缺乏新生儿276例,初筛阳性率2.34%;召回265例,召回率96.01%;确诊G6PD缺乏新生儿42例,确诊阳性率为3.54‰;确诊男性37例,发病率为5.94‰(37/6228),女性5例,发病率0.90‰(5/5548),男女比例7.4:1。结论 G6PD缺乏症筛查是先天性G6PD缺乏症三级预防的重要且有效的方法,继续科学规范管理,通过多途径提高G6PD缺乏症筛查筛查率和召回率。     

应用荧光斑点法和G6PD/6PGD比值法检测新生儿G6PD

目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊,同时结合新生儿父母亲的G6PD结果 ,根据遗传关系综合分析。结果 FST筛查95471例新生儿,G6PD缺乏阳性率为4.53%(4321/95471),G6PD/6PGD比值法确诊检出率为4.20%(4009/95471),与比值法的符合率为92.78%,G6PD重度缺乏者的符合率为100%,G6PD中间缺乏者的符合率为86.13%,室间质量控制结果与反馈结果符合率为100%。结论 FST具有高的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。     

柳州地区女性新生儿高胆红素血症患儿G6PD基因突变类型及临床特点--附七例报告

目的探讨柳州地区籍女性新生儿黄疸儿G6PD基因突变类型与其临床表现特点之间的关系.方法采用基因芯片技术检测了7例柳州地区籍女性新生儿黄疸儿的G6PD基因突变类型,并对其临床表现特点进行分析.结果 (1)7例女患儿G6PD基因突变共检出4种类型,包括G1388A、A95G、G1376T及G392T,其中5例为杂合子.(2)G6PD酶学检查5例表现为中间型,且临床黄疸症状较轻,治疗效果好.结论柳州地区籍女性新生儿黄疸儿的G6PD基因突变类型多见G1388A、A95G、G1376T突变,以杂合子改变占多数.     

中山地区54258例育龄人群G6PD筛查结果分析

目的通过大样本的筛查了解中山地区育龄人群G6PD的分布情况。方法以紫外速率法检测54258例育龄人群的静脉血液红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性,将G6PD活性按缺乏、正常和增高进行分组。结果中山地区G6PD酶活性检出率分别为：缺乏组4．33％、正常组94．75％、增高组0．92％,其中缺乏组检出率男性高于女性,增高组检出率男性低于女性。结论中山地区是G6PD缺乏症的高发地区,对育龄人群进行G6PD筛查,并进行优生优育的合理指导,是减少出生缺陷和提高出生人口质量的必要措施。     

东莞地区2399例育龄夫妇G6PD缺乏症的筛查结果分析

目的了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况。方法用G6PD/6PGD定量比值法对2399例新婚对象进行红细胞G6PD缺乏的临床检测。结果在2399例受检者中,G6PD缺乏者99例,发生率为4.13%（99/2399）。男性51例,占男性受检人数的4.57%（51/1117）;女性48例,占女性受检人数的3.74%（48/1282）。结论东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,应在全市各地普及推广G6PD的大人群筛查,尤其是育龄夫妇的筛查。