一家两代三例染色体整臂平衡易位

先证者男，27岁，结婚3年。其妻分别于妊娠80天、50天、40天、40天自然流产4次。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配，无不良嗜好。其妻自述孕期无有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查正常，采静脉血检测抗精子抗体、抗心磷脂抗体均阴性。Rh血型均为阳性，ABO血型测定：患者为O型，其妻为B型，其妻优生5项（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型）检查均阴性，检测卵泡发育良好。先证者精液分析正常。     

染色体整臂平衡易位四家系

家系1先证者,男,27岁,结婚3年。其妻分别于妊娠80d、50d、40d、40d自然流产4次。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无不良嗜好。其妻妇科检查正常,孕期无有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查正常。Rh血型均为阳性,ABO血型测定:患者为O型,其妻为B型,其妻优生5项(弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型,TORCH)、抗心磷脂抗体检查均阴性,卵泡发育良好。先证者精液分析正常。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,先证者核型为:46,XY,t(18;22)(18pter→18p10…     

一家系三例inv(16)(p11.2;q24.1)

例1 先证者，女，25岁。结婚1年半，妊娠2次，第1次妊娠40天时自然流产，第2次妊娠2月时胚胎停止发育。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配，无不良嗜好。孕期无患病及眼药史，无有毒有害物质及放射线接触史。采静脉血检测抗精子抗体、抗心磷脂抗体均阴性，激素检查未见异常。Rh血型夫妻均为阳性，ABO血型测定：患者为A型，丈夫为B型。优生4项（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅱ型）检查均阴性。月经规律，妇科检查未见异常。细胞遗传学检查：     

染色体异常核型六例

例 1　男 ,2 9岁 ,婚后其妻无明显诱因于孕约 5 0天自然流产 3次。患者表型正常 ,身体健康 ,无不良嗜好。妻孕期无患病史及服药史 ,妇科检查正常。外周血染色体检查 ,患者核型为46 ,XY,t(2 ;13) (p2 3;q32 )。其妻核型正常。例 2　男 ,30岁 ,婚后其妻于孕 5 0余天无明显诱因流产。夫妻表型正常 ,身体健康 ,全身体检未发现异常。抽血检查抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗心磷脂抗体等均正常。外周血染色体核型分析 ,患者核型为 46 ,XY,t(1;8) (q2 1;q2 4)。妻子核型正常。例 3　女 ,30岁 ,婚后于孕 5 0余天自然流产 3次。孕期无患病及化学毒…     

染色体复杂平衡易位一例

患者 男,27岁,结婚6年.查体:第2性征、外生殖器发育良好.吸烟10支/日,饮酒50～100g/日.精液分析:精子活率84.44％,a级67.41％,b级5.93％;形态学分析:正常19.05％,畸形80.95％.其妻平素月经规则,量中,无痛经,既往足月生育一女,发育正常.曾于孕70+d胚胎停止发育两次,孕50+d自然流产两次.妇科检查正常,梅毒血清学试验(-),病毒五项检查:弓形虫-IgG 5.8 U/mL,弓形虫-IgM(-),巨细胞病毒-IgG 8.2 U/mL,巨细胞病毒-IgM(-),风疹病毒-IgG 661U/mL,风疹病毒-IgM(-),单纯疱疹病毒Ⅱ型-IgG(-),单纯疱疹病毒Ⅱ-IgM(-),甲状腺功能检查:促甲状腺激素7.87 mU/L,游离甲状腺激素11.72 pmol/L,游离三碘甲状腺原氨酸4.72 pmol/L,抗子宫内膜抗体(-),抗心磷脂抗体2.61RU/mL,内分泌检查正常,抗精子抗体阴性,血型B,RH-D(+).夫妻非近亲婚配,表型、智力均正常,否认有毒有害物质接触史.家系调查:其母亲无不良孕产史,先证者有1个哥哥,发育正常,其侄女发育正常.     

一例t(5；10)(p10;p10)易位

患者　男 ,35岁。结婚 10年 ,其妻妊娠 4次 ,1次自然流产 ,3次 2 8周孕早产。 1个早产儿存活数小时 ,另外 2个均胎死宫内 ,且 3次娩出的胎儿肤色逐渐变黄。患者智力、表型正常。细胞遗传学检查 :夫妇双方外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,患者核型为 46 ,XY,t(5 ;10 ) (5 pter→ 5 p10∷ 10 p10→ 10 pter;5 qter→ 5 q10∷ 10 q10→10 qter) ,血型为 AB型。妻子核型正常 ,血型为 O型。夫妇间ABO血型抗体效价为 1∶ 2 5 6。讨论　患者 5、10号染色体分别在着丝粒处断裂 ,易位后作者单位 :1 1 0 0 …     

46,XY,t(2;3)伴自然流产一例

患者 男,26岁,汉族,身高1.70 m,体重68 kg,表型及智力正常.婚后3年,其妻自然流产3次,均发生在孕3～5月内.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查及实验室弓形虫(Toxoplasma,T)、风疹病毒(rebulla virus,RV)、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)抗体检查均未见异常.双方家族中无类似自然流产史患者.     

45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史.     

45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史.     

45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史.     

孕期夫妇血型血清学检测与新生儿溶血病关系的探讨

目的探讨HDN血型血清学检测结果与新生儿溶血病关系。方法采用血清学方法对1680对夫妇进行ABO 及Rh(D)血型鉴定。对妻O型夫非O型者再进一步作IgG抗A(B)效价测定及抗体特异性鉴定。对Rh(D)阴性者, 查抗D IgG抗体。对产前夫妻ABO血型不合,IgG抗A(B)抗体效价≥64或有抗D抗体者,所生新生儿结合临床作ABO 及Rh血型鉴定,Combs实验,游离抗体和抗体释放实验。以验证产前IgG抗体效价与新生儿溶血病的关系。结果 1680 对夫妇中,妻O型,夫非O型者472对,占27．5％;妻Rh(D)阴性5例,占0．30％;夫妻血型不合者不规则抗体2例占 0、42%。有流产史IgG抗A(B)抗体效价>64占夫妻血型不合者24．8％。135例IgG抗A(B)效价≥64或有抗D抗体者,因母婴型不合而发病者,占32．8％。结论 1．夫妻血型不合引起的IgG抗体效价的高低,与流产次数呈正相关趋势。 2．产前IgG抗体效价高低与产后新生儿溶血病的发病率率一致。     

染色体复杂重排易位伴不孕不育二例

<正>1病例例1:男,28岁。结婚2年,婚后第1年其妻曾怀孕2次,均妊娠约40天左右B超提示胚胎停止发育。其妻月经周期正常,妊娠期间无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,妇科检查及优生四项检查未见异常。夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史。患者表型及外生殖器发育正常,精液常规检查无异常。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备及G显带分析,全自动扫描计数30个分裂相,分析6     

两代t(1;2)易位携带者二例

先证者　男 ,4 6岁 ,结婚 2 1年 ,其妻共妊娠 5次 ,现有一男孩 2 0岁 ,表型正常 ,智力稍低。其妻 4次妊娠中均于孕 2 月无明显诱因自然流产。夫妻表型及智力正常 ,非近亲婚配 ,无有毒、有害物质接触史 ,先证者同胞中已婚者均正常生育。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体     

染色体异常核型三家系六例

家系1先证者,女,24岁.月经规律,结婚2年,3次妊娠分别于孕1月、3月、3月自然流产.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.夫妻双方性激素检查正常;Rh血型均为阳性,ABO血型测定:先证者为A型,丈夫为B型.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为:46,XX,t(7;8)(7pter→7q22∷8q13→8qter;8pter→8q13∷7q22→7qter)mat,见图1.丈夫表型、染色体核型正常.     

弓形虫感染对孕妇妊娠结局的影响

目的 :探讨感染弓形虫对孕妇妊娠结局的影响。方法 :采用孕妇外周血及新生儿脐血进行弓形虫抗体IgM检测 ,比较正常孕产组与异常孕产组感染弓形虫抗体IgM阳性率之差异 ,比较孕妇IgM阳性组与IgM阴性组的不同妊娠结局分布。结果 :孕妇外周血及新生儿脐血的正常孕产组与异常孕产组弓形虫IgM抗体阳性率具有显著差异 ,P <0 .0 5 ;弓形虫IgM阳性组孕妇出现低体重儿、早产显著高于阴性组孕妇 ,P <0 .0 5 ,IgM阳性组孕妇出现的畸形儿及不良结局小计显著高于阴性组孕妇 ,P <0 .0 1。结论 :提示孕妇感染弓形虫与异常生育密切相关     

染色体平衡易位伴反复自然流产二例

例1 男,29岁,表型、智力正常,第二性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常.结婚4年,其妻怀孕3次,均在妊娠40～50天内发生自然流产.夫妻非近亲结婚,妻妇科检查.双方家族中无类似自然流产史患者.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析.应用自动染色体图像分析系统分析核型,计数50个中期分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1; 21)(1qter→1p13∷21q11→21qter;21pter→21q11∷1p13→1pter),见图1.其妻染色体核型正常.     

t（4;12;16）易位一例

患者　男 ,2 6岁 ,结婚 3年 ,其妻自然流产 4次 ,均于孕40～ 5 0天出现阴道流血 ,经 B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。其妻孕期无有害物质接触史及疾病史。夫妇表型、智力正常 ,无其它疾病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 2 0个分裂相 ,患者核型 :46 ,XY,t(4;12 ;16 ) (4qter→ 4p14∷ 16 q12→ 16 qter;12 pter→ 12 q15∷4p14→ 4pter;16 pter→ 16 q12∷ 12 q15→ 12 qter)。其妻核型正常。　　家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。患者系第…     

5号染色体臂内倒位一家系二例

患者男,34岁,其妻流产4次,其中生化妊娠1次,孕8周内自然流产3次。否认近亲结婚,否认孕期服用任何药物,无放射线、有毒物质等不良因素接触史。患者表型及智力正常,精液检查未见异常。妻子30岁,表型及智力正常,血型抗体、自身抗体、内分泌相关检查未见异常。患者签署知情同意书后,行外周血染色体核型分析。     

染色体平衡易位伴不孕、流产二例

例 1　男 ,30岁 ,婚后 3年多 ,其妻至今未孕 ,妇科及内分泌检查均正常。患者精液检查未见到精子 ,睾丸活检 :睾丸曲细精管生精细胞功能障碍。夫妇双方抗精子抗体 (- ) ,夫妇表型正常 ,非近亲婚配 ,无化学毒物及放射线接触史 ,其母孕 5产 5 ,患者出生时 ,其父 40岁、母 36岁 ,有二兄二姐 ,表型及生育均正常。细胞遗传学检查 :患者核型为 46 ,XY,t(14;2 0 ) (14pter→14q11∷ 2 0 q13→ 2 0 qter,2 0 pter→ 2 0 q13∷ 14q11→ 14qter)。其妻核型正常。作者单位 :730 0 30兰州医学院第二附属医院　　例 2　女 ,30岁 ,婚后 4年 ,孕 2产 0 ,第 …     

t(2,11)易位伴习惯性流产一例

患者　男 ,2 6岁 ,因其妻习惯性流产 7次来院就诊。患者结婚 4年 ,其妻子孕 7次 ,均于 5 0～ 80天无诱因发生自然流产 ,后 3次经保胎治疗无效。其妻孕期无不良物质接触史及感染史。夫妇表型、智力正常 ,无其它疾病史 ,无烟酒嗜好 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 5个核型 ,患者核型为 :46 ,XY,t(2 ;11) (2 pter→ 2 p2 4∷ 11q2 1→ 11qter;11qter→ 11q2 1作者单位 :2 570 55胜利石油管理局胜利医院∷ 2 p2 4→ 2 pter)。其妻核型正常。患者父母染色体核型均正常 ,…