长沙地区汉族人群脑出血患者血脂水平与载脂蛋白B基因G12669A多态性的关系

目的 分析长沙地区汉族人群脑出血患者血脂水平与载脂蛋白B基因(apolipoprotein B,apoB)G12669A多态性的关系.方法 收集93例散发性脑出血患者和100例正常对照者的外周血标本.采用氧化酶法测定血清甘油三酯(triglycerides,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high density lipoprotein cholesterol,HDL)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein cholesterol,LDL)水平,酶联免疫吸附法测定LP(a)浓度,免疫比浊法测定apoB100及apoAI浓度;聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(Pblymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)和DNA直接测序法检测apoB基因G12669A多态性.结果 ①长沙地区汉族人群脑出血患者的TC、TG、LDL-C和LP(a)显著高于正常对照组,而HDL-C显著降低(P＜0.05);②脑出血组中,G/A基因型的TC、TG、LDL-C较之G/G型显著增高,而HDL-C则显著降低(P＜0.05),其他指标无显著性差异(P＞0.05);③脑出血组及对照组apoB基因G12669A多态A等住基因频率分别为0.097、0.045,脑出血组apoB基因G12669A多态A等位基因频率显著高于对照组(P＜0.05).结论 长沙地区汉族人群脑出血患者的血脂水平升高,可能与apoB基因G12669A多态A等位基因存在相关性.     

ApoAI 基因rs12721026多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂的影响

目的: 探讨载脂蛋白AI(apolipoprotein AI,ApoAI)基因rs12721026单核苷酸多态性与长沙地区汉族人群脑出血及血脂水平的关系。方法: 利用单碱基延伸技术与DNA测序结合相互印证的方法检测长沙地区汉族人群273例脑出血患者及140例正常对照的ApoAI基因rs12721026单核苷酸多态性。采用氧化酶法测定三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、HDL-C及LDL-C水平。结果: 脑出血组ApoAI基因rs12721026多态基因型及等位基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);脑出血组及对照组TT基因型亚组的HDL-C水平明显高于GT/GG基因型亚组(P<0.05),两组不同基因型亚组间TG,TC,LDL-C水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论: ApoAI基因rs12721026多态性可能与长沙地区汉族人群脑出血的发病无关,但可能影响其HDL-C水平。     

ApoAI基因rsI2721026多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂的影响

目的：探讨载脂蛋白tAI（apolipoprotein AI,Ap0AI）基因rsl2721026单核苷酸多态性与长沙地区汉族人群脑出血及血脂水平的关系。方法：利用单碱基延伸技术与DNA测序结合相互印证的方法检测长沙地区汉族人群273例脑出血患者及140例正常对照的Ap0AI基因rsl2721026单核苷酸多态性。采用氧化酶法测定三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、HDL—C及LDL—C水平。结果：脑出血组ApoAI基因rsl2721026多态基因型及等位基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义（p〉0．05）;脑出血组及对照组TT基因型亚组的HDL—C水平明显高于GT／GG基因型亚组（p〈o．05）,两组不同基因型亚组间TG,TC,LDL—C水平差异无统计学意义（p〉0．05）。结论：ApoAI基因rsl2721026多态性可能与长沙地区汉族人群脑出血的发病无关,但可能影响其HDL—C水平。     

载脂蛋白B基因C7673T多态性与脑出血的关联分析

目的:探讨载脂蛋白B基因C7673T多态性与脑出血的关系。方法:采用病例原对照研究,限制性内切酶片段长度多态性技术检测载脂蛋白B基因C7673T多态性,在110例脑出血患者和101名健康对照组中的分布;比较病例组、对照组基因型、等位基因分布差异。结果:(1)脑出血组和对照组T等位基因频率分别为0.103和0.040,显著高于对照组,差异具有显著性(x2=6.263,p=0.012);(2)2组基因型分布间差异也具有统计学意义,差异具有显著性(x2=5.951,p=0.051)。结论:载脂蛋白B基因C7673T的T等位基因同脑出血相关,可能该病的易感基因。     

载脂蛋白B基因多态性与有家族聚集现象脑梗死的关系及其对血脂的影响

目的 探讨载脂蛋白B(apoB)基因G12669A多态性与长沙地区汉族人群有家族聚集现象脑梗死的关系及其对血脂的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测15个有家族聚集现象脑梗死家系的147例家系成员(其中脑梗死患者47例、Ⅰ级亲属43例、Ⅱ级亲属28例、Ⅲ级亲属29例),83例散发性脑梗死患者及100名健康对照的apoB基因G12669A多态性;并采用氧化酶法测定血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL),酶联免疫吸附法测定脂蛋白(a)浓度,免疫比浊法测定apoB-100及apoAI浓度.结果 (1)家系组脑梗死患者及其Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级亲属、散发脑梗死组与对照组apoB基因G12669A位点A等位基因频率分别为0.106、0.081、0.036、0.034、0.090、0.045.(2)家系组脑梗死患者A等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),其他各组与对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05).(3)脑梗死患者中,G/A基因型的TC、TG、LDL-C较G/G型显著增高,而HDL-C则显著降低(P<0.05).结论 apoB基因G12669A多态A等位基因可能是有家族聚集现象脑梗死的易感因素,并可能通过影响脂质代谢而起作用.     

载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的 :研究载脂蛋白E基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系。方法 :随机选择 1 68例江苏地区无血缘关系健康汉族人群 ,聚合酶链反应扩增ApoE基因包含编码 1 1 2及 1 58多态位点的片段 ,CfoI酶切后检测ApoE基因型。分析各基因型及等位基因对血脂、载脂蛋白及脂蛋白 (a)的影响。结果 :载脂蛋白E各等位基因血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及载脂蛋白B(ApoB)水平由高到低依此为ε4>ε3>ε2 。ε2 等位基因具有明显的降低TC、LDL C和ApoB的作用 ;而ε4等位基因的作用正相反。结论 :载脂蛋白E基因多态性是个体间血脂谱差异的独立遗传因素。     

302例海南黎族LDLR基因PvuⅡ多态性与血脂水平关系的研究

目的 探讨海南地区黎族人群低密度脂蛋白受体(LDLR)基因PvuⅡ位点的多态性及其对血脂及载脂蛋白的影响.方法 采用分层随机整群抽样方法选取694例样本(观察组:黎族302例,对照组:汉族392例),抽取空腹静脉血检测血脂水平,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测LDLR基因PvuⅡ多态性.结果 观察组与对照组LDLR基因PvuⅡ3种基因型P1P1、P1P2、P2P2频率(66.89％vs.76.53％、27.81％vs.20.41％、5.30％vs.3.06％)比较,差异有统计学意义(P＜0.05);观察组等位基因P2频率19.20％显著高于对照组13.26％ (P＜0.01).观察组脂蛋白(a)[Lp(a)]、载脂蛋白B(apoB)水平显著低于对照组(P＜0.01),观察组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白AI(apoAI)水平和apoAI/apoB比值显著高于对照组(P＜0.01).两组对象LDLR基因PvuⅡ各基因型与临床血脂水平指标[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、apoAI、apoB、Lp(a)]差异无统计学意义(P＞0.05).结论 海南黎族人群LDLR基因存在PvuⅡ多态性,LDLR基因PvuⅡ多态性与血脂各项指标水平无相关性,P2等位基因不影响血脂代谢.     

健康人群IL-1α启动子(-889位点)基因多态性与血脂水平的关系

目的 :探讨白细胞介素 1α(IL 1α)基因多态性与健康人群血脂水平的关系。方法 :应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法检测 184例湖北地区汉族健康人群IL 1α( 889位点 )基因多态性 ,同时检测血脂水平并进行比较。结果 :健康人群血脂 (TC、TG、HDL C、LDL C、apoA1 、apoB)水平在IL 1α( 889位点 )不同基因型间差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论 :湖北地区汉族健康人群IL 1α( 889位点 )基因多态性与血脂水平间无相关性     

海南汉族人群AGT基因多态性与冠心病的相关性

目的:探讨AGT基因T174M和M235T多态性与海南汉族冠状动脉性心脏病(CHD)的关系。方法:应用等位基因特异性PCR技术,对334例海南地区汉族CHD患者和193例海南汉族正常对照组中AGT基因T174M、M235T多态位点进行了检测,分析两组基因型频率及等位基因频率。结果:M235T多态位点的等位基因在海南汉族正常对照组和CHD患者组之间存在差异(χ2=4.314,P=0.038);T174M多态位点的基因型在汉族正常对照组和CHD患者组之间也存在差异(P=0.047,Fisher确切概率法)。结论:AGT基因T174M、M235T多态性与海南汉族人群CHD均相关,M235T多态位点235M等位基因是海南汉族人群CHD的易感基因,T174M多态位点174TT和174MM基因型可使海南汉族人群CHD的患病危险性增加。     

血管紧张素原基因T704C多态性与长沙汉族 人群脑出血的关系

目的：探讨血管紧张素原 (angiotensinogen,AGT）基因T704C多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系。方法：收集2005年1月至2009年1月在湘雅医院神经内科就诊的273例脑出血患者（脑出血组）和140例健康体检者（对照组）的外周静脉血提取DNA,采用SNaPshot和DNA直接测序的方法检测AGT-T704C多态性;详细收集所有受试者的完整临床资料尤其是脑血管病的可能危险因素并按高血压的有无每组分为高血压亚组和正常血压亚组,对脑出血可能的危险因素和AGT-T704C多态性与脑出血的关系进logistic回归分析。结果：脑出血组和对照组间的饮酒史、冠心病史、高血压病史和血脂水平差异有统计学意义（P＜0.05）。Logistic回归分析显示高血压病史、收缩压水平升高和高密度胆固醇水平降低是长沙汉族人群脑出血的独立危险因素。脑出血组和对照组AGT-T704C的C/C,C/T与T/T基因型频率分别为0.692,0.279,0.029和0.629,0.350,0.021;2组的C/T等位基因频率分别为0.832,0.168和0.804,0.196;2组的各基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）;2组内和组间的高血压和正常血压亚组的各基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：AGT-T704C多态性与长沙汉族人群脑出血及长沙汉族人群的血压水平无明显相关性, 高血压病史、收缩压水平升高和高密度胆固醇水平降低是长沙汉族人群脑出血的独立危险因素。     

白细胞介素-16启动子区基因多态性与江西汉族人群哮喘的关系

[[摘要] 目的 探讨IL-16启动子区-295T/C基因多态性与哮喘的关系。方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及测序方法,检测76例哮喘患者,73例正常人IL-16启动子区-295T/C基因型。结果 哮喘组人群IL-16 启动子区(-295T/C )TT,TC,CC基因频率分别为61.8%,32.9%,5.3% ;T,C等位基因频率分别为78.3%、21.7%。正常组人群IL-16启动子区(-295T/C )TT,TC,CC基因型频率分别为61.6%,35.6%,2.8%;T,C等位基因频率分别为79.5%,20.5%。两组比较差异无显著性（p>0.05）。结论 江西汉族正常人群IL-16启动子区-295T/C基因多态性分布频率与日本人群相似;IL-16启动子区-295T/C基因多态性与江西汉族人群哮喘无相关性。 [关键词] 白细胞介素-16 基因多态性 哮喘     

小肠脂肪酸结合蛋白基因多态性对非诺贝特降血脂作用的影响

目的探讨小肠脂肪酸结合蛋白(IFABP)基因A54T多态性对非诺贝特降血脂作用的影响。方法选取147例原发性高脂血症患者,利用聚合酶链反应、HhaⅠ酶切、基因测序等技术检测IFABP基因型;采用生物化学方法检测服药前及服药后4周血清总胆固醇(TC)、三酯酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白AⅠ(apoAⅠ)、载脂蛋白B(apoB)等指标的变化。结果IFABP基因多态性频率分布为:A/A0·47,A/T0·37,T/T0·16;54A、54T等位基因频率分别为:0·65,0·35。服药前各组基因型携带者血脂水平差异无显著性(P>0·05)。服药4周后,A54A、A54T基因型携带者TC、TG、LDL-C、apoB水平显著下降(P<0·01),HDL-C、apoAⅠ水平显著升高(P<0·01),总有效率达97%、95%;T54T基因型携带者TG水平显著降低(P<0·05),TC、LDL-C、HDL-C、apo AⅠ、apoB水平差异无显著性(P>0·05),总有效率38%。T54T与A54A、A54T基因型相比,非诺贝特疗效差异具有显著性(P<0·01),A54A、A54T基因型间差异无显著性(P>0·05)。结论IF-ABP基因多态性与非诺贝特降血脂作用的疗效有关,纯合子T54T基因型可能对非诺贝特疗效有较强的负面影响。     

载脂蛋白A5基因-1131T/C多态性与2型糖尿病血脂及其颈动脉内膜中层厚度相关性研究

目的 探讨载脂蛋白A5基因(ApoA5)-1131T/C多态性与成都地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)患者血脂及其颈动脉内膜中层厚度(IMT)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术,分析154例T2DM患者和206例正常对照者ApoA5基因一1131T/C多态性.酶法测定血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C).颈动脉超声多普勒检查T2DM患者的颈动脉内膜中层厚度.结果 ApoA5基因一1131T/C多态位点T、C等位基因频率在T2DM组和正常对照组分别为0.721、0.279和0.760、0.240.基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.ApoA5基因-1131T/C位点基因型频率和T、C等位基因频率在T2DM组和正常对照组间比较差异无统计学意义(P>0.05).CC纯合子患T2DM风险是TT纯合子的2.432倍(95%CI:1.081～5.473).T2DM组ApoA5基因一1131T/C位点C等位基因携带者(TC)基因型和CC基因型的血清TG水平和TG/HDL-C比值均高于竹基因型携带者(P<0.05).正常对照组TC基因型携带者的血清TG水平和TG/HDL-C比值较TT基因型携带者升高(P<0.05).T2DM组颈动脉IMT ApoA5基因-1131T/C位点CC基因型亚组较TT基因型亚组有增加趋势(P=0.08).结论 ApoA5基因-1131T/C多态性与T2DM的发生无相关性,但CC基因型患T2DM的风险增加.ApDA5基因-1131T/C多态性与正常对照及T2DM患者的血清TG水平和TG/HDL-C比值增高有关,但与T2DM患者颈动脉IMT的相关性需进一步研究.     

嗜中性粒细胞胞质因子1基因C923T多态性与长沙市汉族人群脑出血的相关性研究

目的:探讨嗜中性粒细胞胞质因子1(NCF1)基因第10外显子C923T(Ala308Val)多态性与湖南省长沙市汉族人群脑出血的关系.方法:采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测湖南省长沙市汉族人群脑出血患者110例、10个脑出血家系成员110例和健康对照者100名的NCF1基因第10外显子C923T多态性...     

P47phox基因C923T多态性与脑梗死的相关性研究及其对血脂的影响

目的探讨P47^phox基因第10外显子C923T（Ala308Val）多态性与脑梗死的关系及其对血脂的影响。方法采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测110例脑梗死患者、10个脑梗死家系成员和100名健康对照者的P47^phox基因第10外显子C923T多态性;酶法测定总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）,免疫比浊法测定apoA-I及apoB100,酶联免疫吸附法测定脂蛋白a血清水平。结果P47^phox基因第10外显子C923T多态存在CC、CT、TF三种基因型,脑梗死组及其各亚组C923T多态基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;脑梗死组和对照组CT基因型血清11G水平均明显高于CC基因型（P〈0．05）。结论P47^phox基因C923T多态性可能与脑梗死的易患性无关,但与血脂代谢有一定相关。     

老年人群心肌梗死和脑卒中患者的血脂结果分析

目的 :为了揭示脂质代谢在动脉血栓性心肌梗死、脑梗死和脑出血之间的异同 ,评价脂质在心肌梗死及脑卒中的作用。方法 :甘油三脂 (TG)、总胆固醇 (TC)及高密度脂蛋白胆固醇 (HDL)用酶法测定 ,低密度脂蛋白胆固醇 (LDL)按Friedewald公式计算。结果 :心肌梗死组、脑梗死组TG、TC、LDL血清水平显著高于对照组 ;脑出血TG水平显著高于对照组 ,TC显著低于对照组 ,三组中HDL血清水平显著低于对照组。心肌梗死TC、LDL血清水平显著高于脑卒中 ;脑梗死TC、LDL血清水平显著高于脑出血。结论 :心肌梗死、脑卒中病人存在着脂质代谢紊乱 ,但脂质代谢异常并不完全相同 ,HDL、TG为共有异常指标。高TC、LDL易发生心肌梗死、脑梗死 ,但更易导致心肌梗死 ,低TC易发生脑出血