肝豆状核变性5例报告

肝豆状核变性(以下简称HLD)是常染色体隐性遗传或基因突变所致铜代谢障碍导致的疾病。由于铜可在肝、脑、肾、眼等不同脏器蓄积，使临床表现复杂多变，早期极易误诊。现将我们诊治以特殊表现为首发症状的HLD5例报道如下。     

肝豆状核变性1例诊治体会

报告1例肝豆状核变性(HLD)患儿的诊治体会如下. 1病历简介 1.1一般资料:患儿男性,6岁5个月,因颜面苍黄伴全身水肿、少言、烦躁3个月入院.患儿于入院前3个月无明显诱因出现面色苍黄,伴双下肢水肿、症状时轻时重,无发热、咳嗽、恶心、呕吐及腹痛、腹胀.     

肝豆状核变性超声表现1例

患者男 ,18岁。近半年出现注意力不集中 ,学习成绩下降 ,表情呆板 ,语言含混 ,双手不自主活动等症状。化验检查尿酮量增高。 CT显示脑萎缩 ,基底节低密度灶。临床诊断 :豆状核变性。超声检查 ,肝形态大小正常 ,边缘欠光整 ,肝内光点颗粒状增粗 ,回声增强 ,分布不均匀 ,散布不规则短棒及条索状强回声 ,隐见小的不规则低回声结节。肝内血管回声欠清晰 (图 1)。肝内外胆管不扩张 ,门静脉不扩张。脾脏长 13.1cm,厚 5 .1cm,回声均匀。腹腔未见积液声像。超声诊断 :肝豆状核变性 ;脾大。讨论 :豆状核变性又称 Wilson病 ,是一种隐性遗传性铜代谢…     

肝豆状核变性误诊1例

肝豆状核变性又称Wilson是一种常染色体阴性遗传的铜代谢障碍性疾病。现将我院误诊1例分析如下。     

肝豆状核变性表现为肝硬化和肝内"肿瘤"1例

患儿男,6岁,以"阵发性呕吐并便秘伴低热8天,腹痛、腹胀逐渐加重"入院.生化检查示间接胆红素升高.上腹CT:肝脏体积缩小,肝叶比例失调,肝表面凹凸不平,肝内多发高密度结节影,边界清晰,最大2.60 cm×1.80 cm,增强扫描动脉期结节明显强化,随后趋于与肝实质强化程度相同.     

表现有癫痫发作的肝豆状核变性6例分析

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是一种先天性家族遗传性铜代谢障碍为特征的疾病，国内较多见，临床表现复杂多样，但表现有癫痫发作者较少见，我院1997年1月至2005年5月收治有癫痫发作的HLD共6例，现回顾性分析如下。     

肝豆状核变性1例

1病历要4290—02 女，13岁，维吾尔族。因进行性说话、行走困难伴震颤20d入院。20d前患儿无明显诱因出现四肢震颤、构音不清、行走困难，时有抽搐及无故哭笑不能自制，四肢震颤、说话困难症状加重，不能站立。为进一步诊断及治疗而来我院。查体：神志清，精神差，注意力不集中，构音困难，认知力、理解力下降，表情少而僵硬，流涎，瞳孔等大正圆直径约3．0mm，对光反射灵敏，咀嚼及吞咽困难，咀嚼肌无萎缩，额纹、鼻唇沟对称，口角无偏斜，皱额、闭眼、吹哨、露齿、鼓气等检查因患不配合不能完成。四肢震颤，肌张力较高，手指不能屈伸，双手不能旋前旋后，四肢屈曲，足内翻，肌肉无萎缩，腱反射亢进。指鼻、跟膝胫、快复轮替动作及反跳试验不能完成，脑膜刺激征（-），角膜清澈，未见局限或环形基质原混浊，未见K—F环。     

肝豆状核变性表现为抑郁综合征1例

肝豆状核变性表现为抑郁综合征１例谭斌，彭祖贵，单友荷华西医科大学精神病研究室肝豆状核变性又称“Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓ”病，首发症状可为各种精神症状，但表现为典型抑郁综合征的报导较少，现将我们所遇一例报告如下：田△△，女，２ｌ岁，工人，汉族，中专文化，住院号...     

肝豆状核变性合并肝硬化1例的护理体会

肝豆状核变性,又称Wilson病,是一种常见染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的疾病。由于铜代谢障碍,在体内各器官尤以肝、脑、肾组织造成铜沉积,肝内铜沉积引起肝硬化,脾功能亢进和肝功能异常,因脾功能亢进导致白细胞、血小板及血红蛋白减少。我科于2011年9月收治1例肝豆状核变性合并肝硬化患者,经过积极治疗和精心的护理后好转出院。现将护理体会报告如下。     

肝豆状核变性肝硬化引起上消化道出血误诊一例

【病例】男,8岁,维吾尔族。1天前于运动后自觉上腹部不适,随之呕出暗红色带血块的血液,共3次,每次约50ml,并排柏油样黑便1次,量约50g,伴头晕、乏力,于2002年6月18日     

220例肝豆状核变性的临床分析

目的：探讨肝豆状核变性的临床特点。方法：回顾性分析220例患者的临床资料。结果：8～14岁及14～29岁年龄显著高于其它年龄段（P〈0．05）；以肝脏症状和锥体外系症状为首发的患者显著高于其它首发症状的患者（P〈0．05）；铜蓝蛋白或铜氧化酶降低占98．19％；30％以上患者谷草转氨酶升高、血清蛋白电泳异常。另外，肝脏B超总阳性率为93．43％。结论：肝豆状核变性多见于青壮年首发，肝脏和锥体外系症状为主要临床表现，肝脏B超可作为辅助诊断手段，且在出现症状时多已经有肝功能不同程度损害。     

肝豆状核变性患者220例临床分析

目的:探讨肝豆状核变性(WD)的临床发病规律.方法:回顾性分析该院2001年2月-2004年2月收治的220名WD住院患者临床资料,统计分析其发病情况、临床症状、体征及辅助检查结果.结果和结论:WD的发病以男性为多,男女差异显著(P＜0.05);发病年龄以8～14岁最多,多数为慢性起病(占85.91%),以肝脏症状和锥体外系症状为首发症状;有明显家族史者32例(占14.55%).角膜K-F环是WD患者的特征性体征,肌张力障碍是该病较为常见的体征,以肌张力增高多见,但不能忽视肌张力减低的患者.可出现除锥体外系以外的其他系统损害,如锥体束、大脑皮层等.WD患者的多器官损害以脑、肝、肾及角膜最严重和最多见.     

肝豆状核变性误诊1例分析

对肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration，HLD）误诊1例分析如下。     

肝豆状核变性误诊1例

1病例报告 女，9岁。因腹痛，水肿．皮肤黄染，解酱油样小便半月余第2次入院。半月前因进食豌豆出现乏力，皮肤黄染，解酱油样小便2d，以（1）溶血性贫血；（2）黄痘原因待诊第1次收住我科。入院后诊为蚕豆病给输同型血200ml，贫血好转，但黄痘不退，进一步经B超发现胆囊内胆汁滞留，又诊为出血性胆囊炎而转普外科住院治疗，原准备手术治疗，但病因不清．又转上级州医院儿科住院治疗6d，诊为肝豆状核变性，家属因经济困难而自动出院回家。回家后病情进一步变化，腹痛，全身水肿，     

肝豆状核变性肝脏CT表现一例

病史:男性,33岁,体检发现肝功能异常伴乏力、中上腹不适一月就诊。查AST、ALT轻度增高,HbsAb( ),HbcAb( ),拟诊肝炎收治入院。予保肝治疗一个月,肝功能无明显好转,并出现口齿含糊、进食呛咳及行走不稳。查体:皮肤、巩膜无黄染,心肺无异常,腹平软,无压痛,肝脏肋下未及,脾脏肋下两指。四肢肌力、肌张力正常,关节活动好,生理反射正常,病理反射未引出,直线行走欠稳,指鼻实验右手稍差。头颅及腹部CT检查示:两侧五脑、基底节区、脑干有多发密度减低灶,边界欠清,无占位效应。肝脏形态、大小无明     

肝豆状核变性合并肝硬化1例的护理

我科于2009—03收治1例肝豆状核变性合并肝硬化患者,经过积极治疗和精心的护理后好转出院。现将护理体会报告如下。     

肝豆状核变性误诊1例分析

肝豆状核变性又称 Wilson病 (WD) ,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。由于临床医师对本病认识不足 ,往往误诊。我院于 1995年 10月收治 1例曾在外院误诊为“精神分裂症、脑炎”达 2年之久的 WD患者。报告如下。1　病历简介　　女 ,18岁。因表情呆板 2年伴头颈及四肢不自主扭转、言语障碍半年 ,于 1995年 10月 17日入院。 2年前无明显诱因出现表情呆板、动作幼稚、强笑 ,常左侧口角流涎。当地医院按“精神分裂症”给予多虑平等治疗 ,效果不明显 ,且言语逐渐减少。住院期间曾出现发热 ,每天 3～ 4次 ,39～ 40℃ ,持续约 1…     

肝豆状核变性1例

患者男,24岁.因进行性肢体震颤,自觉乏力、纳差1个月,伴失语,流涎8天入院.病程中无发热、恶心、呕吐,休息后症状无缓解.患者否认有急慢性传染病史、家族遗传病史及先天病史.查体:全身皮肤无黄染,于颈、胸部可见多处蜘蛛痣,肝掌,肝脾肋下缘未触及,肝区无扣击痛.生化全项示ALT: 49 μ/L、AST: 52 μ/L、GGT: 95 μ/L.外院血清铜蓝蛋白120 mg/L,其余均为正常.