多发性内分泌肿瘤2型的诊断和外科处理

目的 探讨多发性内分泌肿瘤2型（multiple endocrine neoplasia,MEN2）的诊断和外科处理方法.方法 回顾性研究1997年6月至2006年6月我院诊断和治疗的MEN2患者28例的临床资料.结果 MEN2a型25例,其中23例分属7个家系,均有RET基因11外显子634编码子突变;MEN2b型3例,无家族史,为RET基因16外显子918编码子突变.MEN2a型中22例有甲状腺肿物伴降钙素升高,其中17例经病理证实为甲状腺髓样癌;12例合并嗜铬细胞瘤,其中5例为多发性,2例恶性;5例合并甲状旁腺功能亢进症,3例无临床症状及生化改变.3例MEN2b型均为甲状腺髓样癌合并黏膜神经瘤病和马凡样体形,其中1例伴双侧肾上腺嗜铬细胞瘤.MEN2a型中12例接受双侧甲状腺全切除＋双侧颈淋巴清扫,5例行甲状腺肿物切除;甲状旁腺病变在甲状腺手术时一并处理;9例接受11次肾上腺肿瘤摘除术,3例为双侧肾上腺手术.3例MEN2b型均行双侧甲状腺全切除＋双侧颈淋巴清扫.结论 MEN2型以甲状腺髓样癌为主要病变,基因筛查可帮助早期诊断.根治性甲状腺切除能预防和治疗甲状腺髓样癌.     

多发性内分泌肿瘤Ⅰ型相关的胰腺内分泌肿瘤

多发性内分泌肿瘤Ⅰ型（MEN-1）由MEN-1抑癌基因突变所致,胰腺内分泌肿瘤是其主要病变之一,具有病理类型多样、发病早、多发等特点。基因测序是重要诊断方法,对基因突变携带者应定期筛查胰腺内分泌肿瘤。手术是控制激素过度分泌症状和预防转移的主要手段。     

多发性内分泌肿瘤诊治体会

多发性内分泌肿瘤 (ＭＥＮ)临床少见 ,易漏诊、误诊。我们报告 4例 ,并对其型别、诊治特点进行分析。1.病例资料 :例 1,女 ,31岁 ,阵发性头痛、心慌 5年。血压 110～ 2 6 0 /80～ 140ｍｍＨｇ。甲状腺右侧叶直径 2ｃｍ质硬肿物 ,按压右肾区血压升至 2 10 /12 0ｍｍＨｇ并典型症状发作。组织胺激发及苄胺唑啉抑制试验均阳性。腹膜后充气造影见右肾上腺区肿物。行右肾上腺肿瘤切除 ,病理示嗜铬细胞瘤 ,术后血压正常。1年后行甲状腺肿瘤切除 ,病理示 :甲状腺髓样癌 (ＭＴＣ)。又 3个月后行右侧甲状腺全切及同侧颈淋巴结清扫术 ,术后无复发 ,7年…     

Ⅰ型多发性内分泌肿瘤综合征相关胰岛素瘤诊治分析

目的 探讨Ⅰ型多发性内分泌肿瘤综合征（MEN-1）相关胰岛素瘤的诊断与外科治疗策略。方法 回顾性分析北京协和医院自1995年1月至2010年1月诊治有完整病历资料的合并MEN-1的胰岛素瘤21例临床资料。结果 共收集到21例,男6例,女15例。6例有胰腺内分泌肿瘤或MEN-1家族史。9例为多发性,2例为恶性胰岛素瘤。其他腺体中甲状旁腺受累最为常见,其次为垂体、肾上腺。19例接受手术治疗,根据高激素水平对机体影响严重程度采用一期手术、分期手术等多种治疗方案。胰腺手术中肿瘤摘除术应用最为常见,共切除病灶58个,65.5%病灶直径<1cm。5例病人发生B级胰瘘,保守治疗后痊愈。结论 MEN-1相关胰岛素瘤有其特殊临床特点,对于高危人群应提高警惕,术中应全面探查胰腺,配合术中超声、血糖监测等方法,保证切除全部病灶,对于其他受累腺体可一期或后续处理,需与相关科室加强协作及建立必要的转诊制度。     

家系多发性内分泌肿瘤诊治及RET原癌基因突变的研究

目的 探讨多发性内分泌肿瘤( MEN)的临床诊治特点及RET原癌基因检测的临床意义。 方法 家系中诊断MEN患者3例,男1例,50岁;女2例,38岁和33岁。2例行双侧肾上腺全切术：1例行保留双侧肾上腺的肾上腺嗜铬细胞瘤切除术。3例均行甲状腺全切+颈部淋巴结清扫术。家系中12名成员抽血,提取基因组DNA,对RET原癌基因第10、11外显子行PCR检测,对PCR产物进行基因测序。 结果 3例患者病理诊断为双肾上腺嗜铬细胞瘤+甲状腺髓样癌。38岁、33岁女患者及男患者术后分别随访5年、4年2个月、1年6个月,均无肿瘤复发或转移。3例均检测到RET原癌基因第11外显子TGC→CGC( Cys634 Arg)错义突变,使编码氨基酸由半胱氨酸变成精氨酸。家系其他成员中发现2名该突变基因携带者。 结论 对MEN高危家族的RET原癌基因检测筛选及早期手术干预是治愈MEN的关键。     

多发性内分泌肿瘤-1型相关胰腺内分泌肿瘤的诊断与治疗

目的 总结多发性内分泌肿瘤-1型(MEN-1)相关胰腺内分泌肿瘤(PET)的诊治经验.方法 2004年1月至2007年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院外科共收治MEN-1相关PET患者10例,其中男性2例,女性8例.来院时均未诊断为MEN-1,首次出现PET相关症状年龄为11～49岁,平均(32±11)岁.通过对患者进行定性、定位检查和基因测序明确诊断.并对患者进行药物治疗、手术干预和随访观察.结果 10例患者中诊断胰岛素瘤9例,其中多发性胰岛素瘤2例,单发胰岛素瘤合并多发无功能性胰岛细胞瘤及十二指肠恶性胃泌素瘤肝转移1例;胰高血糖素瘤1例.10例患者中,有家族史5例,检出MEN1基因突变9例.所有患者中,7例患者经过9次手术治疗,发现胰岛素瘤12个、无功能胰岛细胞瘤4个、十二指肠胃泌素瘤1个;2例患者接受饮食和药物治疗;1例患者放弃治疗.随访1个月～11年,除1例患者放弃治疗死亡外,其余9例患者病情稳定,血糖均在正常范围之内.结论 加强对PET及MEN-1的认识,及时诊断MEN-1相关的PET,进行合理积极的手术治疗,能够改善患者生活质量,并有望延长患者的生存期.     

多发性内分泌肿瘤1型的诊断和外科处理

目的探讨多发性内分泌肿瘤1型（multiple endocrine neoplasia type 1，MEN1）的诊断和外科处理。方法回顾性分析1974年至2005年我院诊断和治疗的MEN1患者的临床资料。结果本组MEN1患者17例，其中11例分属4个家系。1997年后的14例均发现MEN1基因突变。17例患者中甲状旁腺受累11例，并发胰岛素瘤6例，垂体腺瘤8例，肾上腺受累6例，胸腺类癌2例，皮肤纤维瘤样增生合并皮下脂肪瘤2例。2例4种腺体受累，3例3种腺体受累，7例2种腺体受累，4例1种腺体受累，1例12岁携带者尚未检出临床症状及生化改变。6例以肾结石、6例以胰腺内分泌功能障碍为首发症状，2例无明显自觉症状。17例患者中4例行甲状旁腺次全切除，1例行甲状旁腺腺瘤摘除，4例行胰岛素瘤切除手术，2例胸腺类癌行胸腺肿瘤摘除术。结论MEN1临床表现多样，即使同一家系病例亦可有不同表型。基因检查有助明确诊断。手术主要针对甲状旁腺增生、胰岛素瘤和胸腺类癌，在治疗肿瘤同时可改善患者的生存质量。     

多发性内分泌肿瘤Ⅱb型一例报告

多发性内分泌肿瘤（ＭＥＮ）Ⅱｂ型是一种罕见疾病，我科收治１例，报道如下。患者，女性，３３岁，未婚。因心悸、头昏、多汗、多饮、多尿８个月入院。患者自幼便秘而诊断为先天性巨结肠，予口服缓泻剂治疗。１３年前因左甲状腺肿块而行左侧甲状腺全切右侧大部切除术，病...     

多发性内分泌肿瘤ⅡA一例报告

多发性内分泌肿瘤ⅡＡ（ＭＥＮ２Ａ）是一种少见疾病，我院收治１例。报告如下。患者，男性，２５岁。因双侧甲状腺癌于我院普外科行甲状腺全切及颈部淋巴结廓清术，术后病理报告为甲状腺髓样癌。术后第３天突发头痛、心悸，血压２３０／１２０ｍｍＨｇ（１０ｍｍＨｇ＝１．３３ｋＰａ），降压治疗后缓解。追问病史，两年前曾有类似发作，其父于２４岁时死于高血压脑出血。Ｂ超发现双侧肾上腺肿瘤转泌尿外科。２４小时尿ＶＭＡ８２μｍｏｌ／Ｌ（正常值２０～４９μｍｏｌ／Ｌ），ＣＡ１９９４ｎｍｏｌ／Ｌ（正常值１１８～７０９ｎｍｏｌ…     

多发性内分泌肿瘤1例报告

病人男性 ,3 1岁。 1996年因阵发性高血压 ,伴有剧烈头痛、头晕 ,皮肤、面色苍白等症状 ,在外院诊断为双侧肾上腺嗜铬细胞瘤。于 1996及 1997年在该院分别作左、右侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除。术后均经病理检查确诊。 2 0 0 3年 4月体检发现左侧肾上腺嗜铭细胞瘤复发 ,并有双侧甲状腺结节性肿。 2 0 0 3年 4月行腹腔镜左侧肾上腺全切除术。术后证实为左侧肾上腺嗜铬细胞瘤复发。同年 5月到我院就医 ,入院后经检查拟诊为多发性内分泌肿瘤Ⅱ型 ,行双侧甲状腺全切除术 +颈淋巴结切除。术后病理检查为双侧甲状腺髓样癌并颈淋巴结转移、左侧甲状旁腺…     

多发性内分泌肿瘤1型相关甲状旁腺功能亢进处理的研究进展

目的 总结多发性内分泌肿瘤1型（multiple endocrine tumors type 1,MEN1）相关原发性甲状旁腺功能亢进（primary hyperparathyroidism,PHPT）的处理方式。方法 对近年来国内外关于MEN1相关PHPT处理的相关文献进行归纳和总结。结果 MEN1相关PHPT的症状明显时,手术是其有效治疗手段,除常规的甲状旁腺全切除加部分自体移植术、甲状旁腺次全切除术外,切除范围较小的小于甲状旁腺次全切除、单腺体切除术也被证实有效。结论 结合MEN1相关PHPT患者的临床表现与甲状旁腺受累情况,个体化地选择适宜的手术时机、手术术式能够帮助MEN1相关PHPT患者获得理想的甲状旁腺功能状态,最大程度上保证MEN1相关PHPT患者的生活质量。     

多发性内分泌肿瘤相关甲状旁腺病变的现今认识和手术处理

1903年,Erdheim通过尸检报道1例垂体腺瘤（肢端肥大症）合并3个甲状旁腺增生的病例。1912年至1952年,至少有13例类似的垂体腺瘤或增生、甲状旁腺增生及胰岛细胞瘤不同组合的病例报道。1953年，Underdahl报道了8例同时有垂体腺瘤、甲状旁腺增生和胰腺胰岛素瘤的病人，另14例病例上述3个内分泌腺体中2个发生病变。     

多发性神经内分泌癌1例

患者　男 ,18岁。因反复解柏油便6个月 ,胃镜诊断十二指肠溃疡 ,要求手术而住院 ,查体 :慢性病容 ,心肺腹均未发现异常。Ｂ超检查肝胆胰正常。胃肠造影示胃窦黏膜增粗紊乱 ,十二指肠球后部有 3ｃｍ× 1.7ｃｍ的隆起性病变 ,源于肠外。胃镜示十二指肠球后有 3 .5ｃｍ× 1.5ｃｍ黏膜隆起 ,活检诊断慢性炎症 ,ＣＴ扫描示十二指肠降部 3ｃｍ× 3ｃｍ软组织影 ,ＣＴ值 5 1Ｈｕ ,强化扫描软组织影均匀强化 ,ＣＴ值为 8Ｈｕ。诊断 :十二指肠肿瘤 (平滑肌瘤 )。术中见十二指肠球降部前壁肌间有 2ｃｍ× 2ｃｍ肿物 ,十二指肠球部浆膜下有 3ｃｍ× 3ｃ…     

多发内分泌肿瘤Ⅰ型中胰腺内分泌肿瘤的处理

胰腺内分泌肿瘤（PETS）的发生率至少占全身内分泌肿瘤的50％以上，且大多数有功能，这是导致一些特殊疾病死亡的主要原因，但由于大多数病人的胰腺内分泌肿瘤为无痛性，且要求避免有关胰岛素依赖性的并发症，目前对胰腺手术的时机和手术范围仍存在着很大的争议。该研究选定了98例多发性内分泌肿瘤病人，其中55例（56％）胰腺内分泌肿瘤，包括女性27例、男性28例，平均年龄37岁，有功能性的35例，无功能性20例。其中38例（64％）完成了胰腺手术，包括4例肿瘤摘除、3例全胰切除、4例whipple术、27例远端胰腺切除。平均肿瘤大小为2．8cm。随访发现，第一次手术平均生存7．8年后35例存在复发危险的病人中有7例残存胰腺肿瘤复发，36例无远处转移的手术病人平均生存2．7年后有5例出现远处转移（2例手术时已有远处转移），最终随访结果显示，55例病人中16例死亡，12例带瘤生存，     

B型超声诊断结肠肿瘤的探讨

目的：探讨B型超声在诊断结肠肿瘤方面的临床价值。方法：采用B型超声诊断134例结肠肿物并与纤维结肠镜及手术、病理对照分析。结果：B型超声诊断结肠肿瘤的符合率91．8％，结论：B型超声对结肠肿瘤的诊断有较大临床价值。