影响孕妇进行唐氏综合征筛查的因素调查

目的:了解我市城区影响孕妇进行唐氏综合征筛查的因素并提出初步的干预措施,以提高唐氏综合征筛查率.方法:抽样调查2010年1 ～12月在我市江岸区妇幼保健院围产保健门诊进行产前检查的孕24周以上的孕妇.结果:本次共调查孕妇727名,其中做唐氏综合征筛查376名,未做唐氏综合征筛查351名.结论:应进一步加强唐氏综合征筛查重要性的宣传,以提高城区孕妇自愿接受进行唐氏综合征筛查的检测率.     

唐氏综合征儿童的言语训练

目的观察唐氏综合征患儿言语训练的疗效。方法对30例1~10岁唐氏综合征患儿言语训练疗效进行分析。结果所有唐氏综合征患儿的言语能力及智商均有所改善;年龄<6岁效果较佳。结论言语训练能够明显改善唐氏综合征患儿的言语功能及智力。     

妊娠中期唐氏筛查对唐氏综合征检出的必要性探讨

目的探究孕妇产前检查中唐氏筛查对唐氏综合征胎儿检出的必要性。方法检测孕周约为15-20+6周孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)以及游离雌三醇(UE3)标志物,采用唐氏综合征相关的风险筛查软件结合孕妇相关指标信息计算出胎儿患唐氏综合征的风险率。然后对筛查出的高风险和临界高风险者进一步做胎儿羊水细胞染色体检查确诊。结果25400名孕妇唐氏筛查出高风险和临界高风险2459例(9.68%),其中2409名孕妇接受了羊水穿刺,27例羊水细胞染色体检查确诊为唐氏综合征胎儿(0.1%)。结论通过孕中期的血清唐氏筛查对检出胎儿是否患有唐氏综合征具有较大的临床意义。     

孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值

目的:探讨孕中期血清筛查联合无创性产前基因诊断对降低唐氏综合征患儿出生率的意义.方法:采用时间分辨免疫荧光法检测孕14～20+6周1 242名孕妇血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险值.唐氏综合征高风险切割值为1∶270,≥1∶270为高风险孕妇;18-三体综合征高风险切割值为1∶350,≥1∶350为 18-三体综合征高风险孕妇.孕妇均抽取静脉血4～20 mL行胎儿细胞富集分离与鉴定,对胎儿有核红细胞进行单细胞基因分析,并应用基因扫描技术对短串联重复序列位点基因片段进行检测.结果:血清甲胎蛋白+游离β-人绒毛膜促性腺激素筛查出高风险孕妇35名,其中唐氏综合征高风险20名,18-三体综合征高风险9名,神经管缺陷高风险6名,阳性率2.8%.20名唐氏综合征高风险孕妇中,21号染色体短串联重复序列位点为三体图谱型6名,其中1∶1∶1基因型4名,2∶1基因型2名;1名2∶1基因型孕妇自然流产,对流产胎体进行细胞核分型,确诊为唐氏综合征,余5名活产新生儿经细胞核型分析确诊为唐氏综合征.1 207名低风险孕妇基因扫描均为正常二倍体1∶1基因型.结论:唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断,可提高唐氏综合征产前诊断率,降低唐氏综合征患儿出生率.     

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性（即孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和游离性雌三醇（uE3）以及游离人绒毛膜促性腺激素（-βhCG）三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性）的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%（6/146）,高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%（5/750）。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

我院唐氏综合征产前筛查

目的 提高出生人口素质,预防和减少克州地区唐氏综合征患儿的出生.方法 对2011-01-01-2011-07-31参加优生监护的14～20周孕妇抽静脉血进行唐氏综合征筛查.结果 1 360例孕妇中111例为唐氏综合征高危,高危人群占8.16％.结论 AFP、F-βHCG和uE3可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常,康氏综合征产前筛查与产前诊断是降低先天愚型儿出生,提高入口素质的重要措施.     

晋中市榆次区孕妇唐氏综合征产前筛查现状及影响因素分析

目的：了解晋中市榆次区孕妇唐氏综合征产前筛查工作的现状,探讨其影响因素。方法对2012年10月—2013年9月到榆次区妇幼保健院产前检查且孕14～21周的4503名孕妇进行唐氏综合征产前筛查的健康宣教,填写“孕中期唐氏综合征产前筛查知情同意意愿书”,选择筛查意愿。结果4503名孕妇均填写了知情同意书,但知情筛查率仅有29．2％;孕妇的户籍、学历、家庭月收入是影响唐氏综合征产前筛查的主要因素。结论应加强健康宣教,加快唐氏综合征产前筛查机构的建设,提高社会保障,以推进和提高唐氏筛查工作的开展和效果。     

STR-PCR检测唐氏综合征额外21号染色体亲源性及不分离时期

目的 应用短串联重复序列-聚合酶链反应(STR-PCR)方法对唐氏综合征的额外21号染色体的亲源性及不分离时期进行判定,初步探讨唐氏综合征的发病机制.方法 2003～2004年收集来自广州地区的10个唐氏综合征患者及其父母共30人,选取21号染色体上唐氏综合征致病关键区域(DSCR)内部及其附近的3个STR位点(D21S11,D21S1412,D21S1411)对其分别进行检测.结果 在10个唐氏综合征患者中,除2个因位点纯合或父母子三方扩增片段大小相同而不能判断外,8个患者确定了额外21号染色体的亲源性,均为母源性的,其中7个发生在减数分裂I(MI)期,1个发生在减数分裂II(MII)期.结论 STR-PCR方法能确定大多数唐氏综合征患者额外染色体的亲源性及不分离时期.多数唐氏综合征患者的额外21号染色体源于母源性减数分裂I(MI)期的不分离,母亲高龄是唐氏综合征发病的一个高发因素.     

多指标联合采用时间分辨荧光免疫技术快速筛查唐氏综合征的探讨

目的 探讨时间分辨荧光免疫检测技术快速筛查唐氏综合征的血清多指标联合检测方案.方法 收集25680例妊娠妇女孕中期血清标本,应用DELFIA分别进行甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F β HCG)和游离雌三醇(uE3)的二联和三联定量检测,当血清中AFP、F-HCG筛查风险系数大于或等于1/270时,定为唐氏综合征高危妊娠(或筛查阳性).结果 (1)25680例妊娠妇女中,二联检测出唐氏综合征高危孕妇1 306例,阳性率为5.10％;三联检测出唐氏综合征高危孕妇1 562例,阳性率为6.10％,两者差异有统计学意义(P＜0.05).(2)在筛查的1 895例高风险患者中,发现有3例二联检测评估为唐氏综合征低风险者,其三联检测评估为唐氏征高风险.经羊水穿刺细胞染色体检查,均确诊为唐氏综合征.结论 孕中期血清AFP、Fβ-HCG和uE3的三联检测,对唐氏综合征的筛查更为准确,在减少筛查假阳性率的同时,此3项标志物联合筛查可提高唐氏综合征筛查的敏感度和特异度.     

某市31216例孕中期唐氏综合征血清筛查结果分析

目的探讨孕中期唐氏综合征血清筛查阳性率的影响因素。方法检测31 216例孕中期孕妇血清甲胎蛋白、游离雌三醇、游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位水平。通过对检测结果进行分析,结合年龄、体质量、孕周和筛查日期等影响因素,评估唐氏综合征、18三体综合征和开放性脊柱裂的高危风险。结果筛查出唐氏综合征高风险1 173例,筛查阳性率为3.76%;筛查出18三体高风险57例,筛查阳性率为1.83‰;筛查出开放性脊柱裂高风险144例,筛查阳性率为4.61‰。30岁以上年龄组(30～38岁)与30岁以下年龄组(17～30岁)唐氏综合征阳性率差异有统计学意义(P0.05);34～38岁年龄组与其他年龄组18三体综合征和开放性脊柱裂阳性率比较,差异有统计学意义(P0.05)。唐氏综合征、18三体综合征阳性率与体质量无明显相关性,高体质量组(75～100kg)相比低体质量组(75kg)开放性脊柱裂阳性率明显较低,差异有统计学意义(P0.05)。孕15周、16周和21周唐氏综合征筛查阳性率较高,与其他孕周组比较,差异有统计学意义(P0.05)。孕15周18三体综合征阳性率较其他孕周18三体综合征阳性率显著升高(P0.05)。2008-2011年唐氏综合征筛查阳性率较低,2012-2018年唐氏综合征筛查阳性率较高。结论孕妇年龄是唐氏综合征高风险的一个重要影响因素,因此建议适当早育,或可减少高危缺陷儿出生。     

唐氏综合征胎儿鼻骨的超声研究

目的探讨唐氏综合征(又称21三体综合征)与胎儿鼻骨发育不良的关系。方法产前超声测量901例正常中孕期及570例中孕期唐氏综合征高风险胎儿鼻骨,并对22例引产胎儿的鼻骨行X线检查及大体解剖观察。结果1471例胎儿鼻骨超声检测成功率96%(1413例)。22例唐氏综合征胎儿中,产前超声诊断鼻骨缺失1例,鼻骨发育不良(测值小于2.5mm,包括1例鼻骨缺失)11例。结论唐氏综合征胎儿与鼻骨发育不良有密切关系。     

唐氏综合征

什么是唐氏综合征唐氏综合征是以John Langdon Down命名的，于1866年第一次被描述，这是一种存在额外的21号染色体遗传改变，唐氏综合征共有3种主要类型：即完型21三体；嵌合体型21三体；易位型21三体。     

唐氏综合征血清学产前筛查的研究进展

唐氏综合征血清学产前筛查是一种经济、简便、高效的检测方法。近年来,随着血清学筛查标记物的临床应用不断增多,唐氏综合征的检出率逐渐增高,在优生优育方面发挥了重要的作用。本文对近年来唐氏综合征产前筛查的血清学标记物、筛查方案以及筛查策略在临床上的应用前景进行综述。     

妊娠中期检测血AFP和游离绒毛膜促性腺激素对唐氏综合征筛查的临床研究

目的对妊娠中期孕母血清生化标志物筛查唐氏综合征进行临床研究。方法对我院8350例妊娠14—20周孕妇进行血清甲胎蛋白（J帅）和游离绒毛膜促性腺激素（free-β-HCG值）检测，切割值为1：300，对高风险者行羊水检查。结果唐氏综合征高风险396例，筛查阳性率4．74％，其中异常5例。唐氏综合征高风险组胎儿异常的发生率高于唐低综合征低风险组（P〈0．05）。335岁组孕妇唐氏综合征高风险率大于〈35岁组（P〈0．05）。结论脚及free-β-HCG值可用于妊娠14—20周孕妇筛查唐氏综合征。     

孕早期超声检测胎儿NT厚度联合母亲血清PPAP-A、Fβ-hCG水平检测在诊断胎儿唐氏综合征中的价值

目的探讨孕早期采用超声检测胎儿颈部透明软组织(NT)厚度联合母亲血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-hCG)水平检测在诊断胎儿唐氏综合征中的价值。方法对2 823例孕周在10~14周的单胎孕妇,采用超声检测胎儿NT厚度,生化检测母亲血清PAPP-A、Fβ-hCG水平;对胎儿NT厚度,母亲血清PAPP-A、Fβ-hCG水平异常者进一步行产前染色体检查。将2 823例孕妇按检测结果分为阴性组(胎儿唐氏综合征检测阴性)、阳性组(胎儿唐氏综合征检测阳性)与唐氏综合征组(染色体检查确诊胎儿患唐氏综合征),比较3组胎儿NT厚度,母亲血清PAPP-A、Fβ-hCG水平的差异。结果 2 823例孕妇中,胎儿唐氏综合征阳性31例,阳性率为1.10%;31例阳性胎儿确诊唐氏综合征2例,检出率为0.71‰(2/2 823)。与阴性组、阳性组比较,唐氏综合征组孕妇血清PAPP-A水平显著降低(P<0.05)、Fβ-hCG水平显著升高(P<0.05),胎儿NT厚度明显增厚(P<0.05)。结论在孕早期对孕妇采用超声检测胎儿NT厚度联合母亲血清PPAP-A、Fβ-hCG水平检测对诊断胎儿唐氏综合征有着积极的意义,可以减少因疾病给患者带来的身体和心理上的伤害。     

多元素、个性化健康宣教对孕妇唐氏综合征筛查依从性的影响

[目的]探讨多元素、个性化健康宣教对孕妇唐氏综合征筛查依从性的影响。[方法]选取我院2016年1月—2017年12月妊娠15～20周唐氏综合征筛查的孕妇800人,按孕妇就诊奇偶号分为两组,观察组400人,采用多元素、个性化健康宣教模式;对照组400人,采用常规健康宣教模式,比较两组健康教育效果。[结果]观察组孕妇对唐氏综合征筛查的认知程度、筛查依从性均高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P0.01)。[讨论]多元素、个性化健康宣教可提升孕妇对唐氏综合征筛查的了解,提高唐氏综合征筛查的依从性,推进优生优育基本政策,提高未来人口质量。     

鞍山市8713例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解鞍山市唐氏综合征的产前筛查和产前诊断情况,最大限度地降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。方法采用时间分辨荧光免疫分析仪检测孕妇血清2项生化指标,甲胎蛋白、游离-β-绒毛膜促性腺激素,结合各种影响因素,利用分析软件进行风险评估。结果 8 713例孕妇中,唐氏综合征高风险170例,筛查阳性率1.95%。诊断唐氏综合征2例,13号染色体宽1例,均在28周前做引产手术。结论 做好唐氏综合征的产前筛查和产前诊断,可减少缺陷儿的出生。     

甲胎蛋白变异体L2在唐氏综合征筛查中的应用

目的探讨甲胎蛋白(AFP)变异体L2(AFP-L2)在孕妇唐氏综合征筛查中的意义,为其在临床应用提供依据。方法选取250例健康孕妇及22例唐氏综合征孕妇采集血清标本,采用功能磁球分离捕获AFP-L2,采用时间分辨荧光免疫法检测AFP及AFP-L2水平并计算AFP-L2百分率(AFP-L2%)。结果唐氏综合征孕妇血清AFP水平[(20.2±4.2)ng/mL]低于健康孕妇血清AFP水平[(46.7±19.9)ng/mL],差异有统计学意义(P0.05);唐氏综合征孕妇血清AFP-L2%高于健康孕妇,差异有统计学意义(P0.05)。结论检测孕妇血清AFP水平及AFP-L2%的变化可作为唐氏综合征筛查的一项指标。     

无创产前基因检测对唐氏综合征诊断准确性的影响研究

目的探讨无创产前基因检测对唐氏综合征诊断准确性的影响。方法回顾性分析201 2年10月~2015年12月我院收治2289例孕产妇的临床资料,所有孕产妇于产前进行唐氏筛查,并采用基因扫描技术检测胎儿有核红细胞,以分娩后实际结果为对照,统计分析所有新生儿唐氏综合征发生及不同方法的诊断效能情况。结果本次研究中,新生儿发生唐氏综合征43例,发生率为1.88%,血清学检查诊断唐氏综合征的敏感性、特异性、准确性分别为76.74%、97.77%、97.12%,基因检测诊断的敏感性、特异性、准确性分别为95.35%、98.81%、98.70%,前者明显低于后者,有显著性差异(P0.05)。结论无创产前基因检测可有效提高新生儿唐氏综合征产前诊断的准确性,可作为该疾病重要的诊断方法,且可为临床指导治疗提供科学的依据,值得临床作进一步推广。     

孕中期三联筛查唐氏综合征和18三体综合征的临床价值

目的:采用血清三联[甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、总β人绒毛膜促性腺激素(Total-βHCG)]筛查19 730名孕中期妇女,以探讨三联筛查对唐氏综合征和18三体综合征诊断的临床价值。方法:检测2008年5月至2010年4月间19 730名单胎孕中期妇女的血清AFP、uE3、Total-βHCG水平,取其中位数倍数(multiple of median,MoM),并结合孕妇体重,计算胎儿发生唐氏综合征及18三体综合征的风险率。根据唐氏综合征和预期分娩年龄(expected date of delivery,EDD)为35.5岁时的自然发生率约为1∶380,本研究将唐氏综合征三联筛查的临界值(cut-off)设定为1∶380,将18三体综合征筛查的临界值设定为1∶334。对风险率大于临界值的孕妇行羊水细胞染色体分析。结果:19 730名孕妇中,唐氏综合征风险率大于临界值者有1 130名,阳性率为5.73%,对1 130名唐氏综合征风险率大于临界值的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,发现有6例胎儿为唐氏综合征,其中EDD<35.5岁的孕妇有3例;18三体综合征筛查风险率大于临界值者有102名,占0.52%,经羊水细胞染色体核型分析,结果有3例胎儿为18三体综合征,18三体综合征筛查阴性的孕妇中无18三体综合征患儿出生。结论:孕中期行血清三联(AFP、uE3、Total-βHCG)筛查,对于EDD<35.5岁的孕妇有较高的胎儿唐氏综合征和18三体综合征筛出率,但也漏检了3例EDD