粪便中MGMT，p16INK4A及ECAD基因启动子甲基化检测在结直肠癌诊断中的价值

目的：探讨粪便中p16INK4A、ECAD及MGMT基因启动子甲基化在结直肠癌诊断中的应用价值。方法选择我院老年病科2014年2月至2015年11月收治的65岁以上老年健康者50例(对照组)、结直肠镜检查证实良性结直肠疾病者41例(良性肠病组)和结直肠癌患者46例(肠癌组)为研究对象。采用表观遗传学方法应用甲基化特异PCR对上述患者粪便中p16INK4A、MGMT和ECAD基因启动子DNA甲基化进行检测,判断上述标本中各基因启动子的甲基化水平。根据p16INK4A、MGMT和ECAD基因启动子DNA甲基化水平,评价其作为诊断结直肠癌的敏感性和特异性。结果对照组、良性肠病组和肠癌组p16INK4A基因启动子DNA甲基化率分别为14.0%、24.4%和71.7%;MGM基因甲基化率分别为16.0%、14.6%和54.3%;ECAD基因甲基化率分别为12.0%、19.5%和65.2%。上述基因启动子甲基化率在肠癌组明显高于对照组和良性肠病组,差异均有统计学意义(P<0.05);p16INK4A、MGMT和ECAD诊断肠癌的敏感性分别为0.72、0.54和0.65,特异性分别为0.76、0.75和0.80。结论 p16INK4A、MGMT和ECAD基因启动子甲基化发生率在肠癌患者粪便中显著增高,可作为肠癌诊断的分子标志物。     

Wnt6、Wnt3A、LEF1和FZD1基因启动子甲基化在结直肠癌筛查及早期诊断中的临床应用

目的探讨Wnt6、Wnt3A、LEF1和FZD1基因启动子甲基化在结直肠癌（CRC）筛查及早期诊断中的临床应用。方法选择收治的55例CRC患者为观察组，55例健康体检人群为对照组，分别取观察组CRC组织、术前血标本、术前粪便标本以及对照组正常结直肠组织、外周血样本、粪便标本，使用QIAGEN试剂盒提取结直肠组织基因组DNA以及血液、粪便中脱落细胞DNA，甲基化特异性PCR（MSP）法检测以上4种基因启动子甲基化情况；RT-PCR法检测mRNA水平，Western-blot法检测蛋白水平；进而比较两组受检者以上4种基因启动子甲基化阳性及基因表达情况。结果共提取组织、血液、粪便脱落细胞DNA110例，最终验证存在人基因组DNA并完成MSP110例。观察组粪便脱落细胞DNA中Wnt6、Wnt3A、LEF1和FZD1基因启动子甲基化阳性率分别为69.1%、63.6%、54.5%和56.4%，4种基因总甲基化阳性率为90.9%；对照组粪便脱落细胞DNA中Wnt6、Wnt3A、LEF1和FZD1基因启动子甲基化阳性率分别为0.0%、1.8%、0.0%和1.8%，4种基因总甲基化阳性率为3.6%。粪便脱落细胞DNA中Wnt6、Wnt3A、LEF1和FZD1基因启动子甲基化对21例Ⅰ~Ⅱ期CRC的发现率分别为80.9%,71.4%,57.1%和57.1%，联合检测4种基因启动子甲基化对Ⅰ~Ⅱ期CRC的发现率为90.5%。CRC患者粪便脱落细胞DNA中Wnt6、Wnt3A、LEF1和FZD1基因启动子甲基化与患者性别、年龄、远处转移、肿瘤部位、TNM分期及淋巴结转移均未见相关（均P＞0.05）。观察组与对照组结直肠组织、血标本、粪便标本中Wnt6、Wnt3A、LEF1和FZD1基因启动子甲基化阳性率比较，差异均有统计学意义（均P＜0.01）。两组受检者结直肠组织中Wnt6、Wnt3A、LEF1和FZD1基因启动子甲基化后的mRNA及蛋白水平均有所下调，观察组与对照组的电脉图差异明显。结论MSP法检测结直肠组织、血液及粪便脱落细胞DNA中Wnt6、Wnt3A、LEF1和FZD1基因启动子甲基化是CRC早期筛查的有效方法。     

血浆Septin9基因甲基化检测对结直肠癌诊断的价值研究

目的 探讨血浆中Septin9基因甲基化(methylated Septin 9,mSEPT9)检测在结直肠癌(colorectal cancer, CRC)诊断中的应用价值。方法 收集2020年5月至2022年4月在右江民族医学院附属医院收治并经病理学诊断为非CRC患者42例和CRC患者129例,分别作为非CRC组和CRC组,分析患者血浆mSEPT9检测、大便隐血试验(FOBT)、癌胚抗原(CEA)和CA199检测结果,评价其单项检测和基于血浆mSEPT9的联合检测在CRC诊断中的应用价值。结果 (1)CRC组mSEPT9检测阳性率为58.14%(75/129),非CRC组mSEPT9检测阳性率为19.05%(8/42),两组差异具有统计学意义(P<0.001)。(2)血浆mSEPT9检测CRC的敏感度为58.14%,高于CEA(39.53%)和CA199(19.38%);特异度为80.95%,高于FOBT(47.62%),基于血浆mSEPT9检测的联合检测敏感度均高于其单项检测。结论 mSEPT9检测在CRC诊断中具有较高的敏感性和特异度,基于mSEPT9的联合检测敏感度高于...     

SDC2基因甲基化检测在结直肠癌筛查中的价值研究

目的探究粪便重组人黏结蛋白聚糖2（SDC2）基因甲基化检测在结直肠癌（CRC）早期筛查中的价值。方法收集2019年7—10月在温州医科大学附属第一医院就诊的88例CRC患者、47例结直肠进展期腺瘤患者、238例对照人群（肠癌术后、其他癌症、其他肠道疾病及肠道健康人群）粪便,使用SDC2基因甲基化检测试剂盒检测粪便中SDC2甲基化情况,分析其对CRC及结直肠进展期腺瘤诊断的特异度、灵敏度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值;绘制ROC曲线,评估其在CRC和进展期腺瘤诊断中的精确度和区分度。结果粪便SDC2基因甲基化检测对于CRC及结直肠进展期腺瘤患者诊断的灵敏度分别为0.841和0.553,总体灵敏度为0.741,假阴性率为0.259;阴性对照样本筛查中,粪便SDC2基因甲基化检测CRC的特异度为0.882,假阳性率为0.118;粪便SDC2基因甲基化检测CRC及结直肠进展期腺瘤的阳性预测值、阴性预测值分别为0.781和0.857,总符合率为0.831,AUC为0.819,Kappa=0.63,P＜0.05,说明两者具有较高的一致性。结论粪便SDC2基因甲基化检测对CRC筛查具有高的灵敏度和特异度,可为CRC无创筛查和早期诊断提供依据。     

粪便p16及FHIT基因甲基化检测在结直肠癌诊断中的价值

目的:探讨粪便中p16及FHIT基因启动子甲基化在结直肠癌诊断中的应用价值。方法:选择我院消化内科2015年1-12月收治的结直肠镜检查证实良性结直肠疾病者50例(A组)、结直肠癌患者50例(B组)、同期健康查体患者100例(C组)为研究对象,采用甲基化特异PCR对上述患者粪便中p16及FHIT基因启动子DNA甲基化进行检测,判断上述标本中各基因启动子的甲基化水平。根据p16及FHIT基因启动子DNA甲基化水平,评价其作为诊断结直肠癌的敏感性和特异性。结果:p16基因启动子DNA甲基化率分别为26%、70%和14%;FHIT基因甲基化率分别为18%、54%和16%。上述基因启动子甲基化率在肠癌组明显高于对照组和良性组,差异均有统计学意义(P<0.05);p16及FHIT诊断肠癌的敏感性分别为0.70和0.54,特异性分别为0.74和0.82。结论:p16及FHIT基因启动子甲基化发生率在肠癌患者粪便中显著增高,可作为肠癌诊断的分子标志物。     

Array-ELISA检测六项肿瘤标志物诊断结直肠癌的临床价值分析

目的:探讨微阵列酶联免疫法(Array-ELISA)检测六项肿瘤标志物诊断结直肠癌(CRC)的临床价值。方法:选择49例CRC患者作为CRC组,选择19例同期进行结直肠手术的良性病变患者作为良性组,另取同期71例健康体检者作为对照组。采集3组患者的静脉血,通过Array-ELISA技术进行六项肿瘤标志物(AFP、CEA、PSA、CA125、CA153及CA199)检测。比较3组血清六项肿瘤标志物检测结果、CRC组ROC AUC结果、以及CRC组PRE与6项肿瘤标志物的相关参数。结果:(1)CRC组血清CEA、AFP、CA199及CA125水平均高于良性组与对照组(P<0.05)。3组PSA与CA153水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)单项检测中CEA(AUC=0.916,P=0.001)具有最高的诊断价值,Logistic回归模型建立的PRE面积为0.932,均高于单项指标检测。(3)本组CRC患者中的CEA特异度、灵敏度与准确率在单项中最高;联合检测中Logistic回归预测变量PRE的特异度、灵敏度与准确率高于CEA(P<0.05)。结论:Array-ELISA对CRC患者六项肿瘤标志物均有理想的检测效果,但单项肿瘤标志物的特异度、灵敏度具有一定的局限性,六项指标联合检测可以有效提高CRC的检出率。     

粪便硫酸类肝素蛋白多糖2与分泌型卷曲相关蛋白2基因甲基化检测在结直肠癌筛查中的应用价值

目的:研究粪便硫酸类肝素蛋白多糖2(SDC2)与分泌型卷曲相关蛋白2(SFRP2)基因甲基化检测在结直肠癌(CRC)筛查中的应用价值.方法:选取CRC患者51例为CRC组.选取同期进展期腺瘤患者61例为进展期腺瘤组,选取同期健康体检者50例为正常对照组.采集所有受试者粪便样本,以甲基化特异性PCR法检测粪便SDC2及S...     

甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析筛查大肠癌的性能评价

目的：评价通过甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析（MS‐HRM）检测粪便中人DNA甲基化筛查大肠癌（CRC）的性能。方法收集合格的新鲜粪便标本82例,其中CRC患者27例（CRC组）、进展期腺瘤（AA）患者25例（AA组）和结肠镜阴性的正常人30例（对照组）,在LightCycler480设备上应用MS‐HRM技术检测上述粪便中vimentin基因的甲基化状态,并与粪便潜血试验（FOBT）的诊断性能相比较。结果MS‐HRM在CRC组、AA组和对照组中检测vimentin基因甲基化的阳性率分别为81．5％（22／27）,80．0％（20／25）和6．7％（2／30）。FOBT在CRC组、AA组和对照组中的阳性率分别为37．0％（10／27）,12．0％（3／25）和3．3％（1／30）。在病例组中,MS‐HRM和FOBT的诊断敏感性分别为80．8％（42／52）和25．0％（13／52）,前者显著高于后者（P＜0．05）;在对照组中两者的诊断特异性分别为93．3％（28／30）和96．7％（29／30）,两者差异无统计学意义（P＞0．05）。结论在CRC筛查中,MS‐HRM技术检测粪便中vimentin基因甲基化状态的诊断性能明显优于FOBT,具有潜在的应用价值。     

中老年男性结直肠良恶性息肉患者脂代谢特征分析

目的 研究中老年男性结直肠良恶性息肉患者脂代谢特征。方法 回顾性收集2020-01/2022-10月在作者医院行结肠镜检查的258例中老年男性患者临床资料,根据结直肠息肉良恶性情况分为良性息肉组(n=171)和结直肠癌(colorectal cancer, CRC)组(n=87)。根据病理诊断类型将良性息肉组分为非腺瘤性息肉组(n=89)和腺瘤性息肉组(n=82)。根据结直肠息肉发生部位分为右半结肠组(n=76)和左半结肠+直肠组(n=182)。根据结直肠息肉数量分为单发息肉组(n=155)和多发息肉组(n=103)。分析影响中老年男性结直肠良恶性息肉的独立危险因素以及不同病理类型、息肉部位、息肉数量结直肠息肉患者脂代谢指标的差异。结果 Logistic回归分析显示,年龄(OR=1.064, 95%CI:1.030～1.098,P<0.001)、空腹血糖(fasting plasma glucose, FPG)(OR=1.182, 95%CI:1.042～1.340,P=0.009)和甘油三酯(triglyceride, TG)(OR=1.261, 95%CI:1.028～1.5...     

DLEC1基因在结直肠癌中的甲基化水平及临床意义

目的 检测DLEC1 (deleted in lung and esophageal cancer 1) 基因在结直肠癌 (colorectal cancer, CRC) 患者组织和血清中的甲基化状态,分析其临床意义。方法 留取71例CRC患者癌组织、相应正常组织及术前血清标本,20例肠道良性病变及20例健康志愿者血清标本,甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测DLEC1基因启动子区域甲基化情况。结果 71例CRC组织中,DLEC1基因启动子甲基化比例为45.1%(32/71),而正常组织为7.1%(4/56),差异有统计学意义(P<0.001);DLEC1基因启动子甲基化与患者临床病理特征及CEA、CA19-9水平之间无相关性。相应CRC血清DNA中DLEC1甲基化比例为39.4%(28/71),而对照组为2.5%(1/40),差异有统计学意义(P<0.001),且血清DNA甲基化状况与组织中具有良好的一致性。结论 DLEC1基因启动子甲基化在CRC患者中有着较高的检出率,可望成为CRC辅助诊断的新型分子标记。     

联合检测肿瘤M2-PK与CEA和FOBT对结直肠癌早期发现的意义

目的 探讨联合检测肿瘤M2型丙酮酸激酶(tumor M2-PK)与癌胚抗原(carcino-embryonic antigen,CEA)和粪便潜血试验(faecal occult blood testing,FOBT)对结直肠癌早期诊断的意义.方法 以44例结直肠癌患者和22名健康人群为研究对象,用酶联免疫吸附剂测定...     

结直肠癌患者血清miRNA-767-3p水平及其诊断意义

 目的   探讨微miRNA-767-3p水平对结直肠癌的诊断价值。方法   采用实时定量PCR(real time quantitative PCR,qRT-PCT)技术,检测结直肠癌患者、结直肠腺瘤患者和健康对照者的血清miRNA-767-3p水平;采用化学发光免疫分析(chemiluminescent immunoassay,CLIA)方法,检测以上3组人群血清癌胚抗原(carcino embryonic antigen,CEA)浓度;构建受试者工作特征曲线(receiver operating curves,ROC),比较miRNA-767-3p及其联合使用CEA对结直肠癌的诊断效果。结果   miRNA-767-3p水平在结直肠癌组、结直肠腺瘤和健康对照组血清中呈依次递减趋势。ROC曲线显示miRNA-767-3p诊断结直肠癌的曲线下面积(area under ROC curve,AUC)达0.770 (95%CI:0.698～0.842),灵敏度为80%,特异度为68%;而miRNA-767-3p联合CEA的AUC可达0.862(95%CI:0.806～0.918),灵敏度为73%,特异度为84%。结论   miRNA-767-3p可成为结直肠癌的独立诊断标志物,miRNA-767-3p联合CEA有助于进一步提高结直肠癌的检出率。     

D二聚体及炎性因子检测在慢性荨麻疹患者中的诊断价值

目的 探讨D二聚体(D-D)及炎性因子检测在慢性荨麻疹患者中的诊断价值.方法 以70例慢性荨麻疹患者为对象,以同期70例健康人群为对照组.检测D-D、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、血清白介素-6(IL-6)水平,分析三者诊断慢性荨麻疹的价值.结果 观察组D-D、TNF-α、IL-6水平高于对照组(P<0.05).D-...     

联合肠型脂肪酸结合蛋白、D-乳酸及D-二聚体在急性肠系膜上动脉闭塞患者中的临床意义

目的探讨联合肠型脂肪酸结合蛋白（intestinal fatty acid binding protein,I-FABP）、D-乳酸及D-二聚体在急性肠系膜上动脉闭塞患者早期诊断的临床意义。方法选择急性腹痛患者93例,其中32例为通过腹部血管B超、CTA或DSA确诊的急性肠系膜上动脉闭塞患者作为观察组,其余61例患者为对照组。检验93例患者入院就诊后I-FABP、D-乳酸及D-二聚体水平。对照两组间I-FABP、D-乳酸及D-二聚体水平。结果观察组I-FABP、D-乳酸及D-二聚体水平均高于对照组（P＜0.05）。I-FABP、D-乳酸、D-二聚体水平及三者联合在诊断急性肠系膜上动脉闭塞患者形成的受试者工作特征（ROC）曲线下面积分别是0.810（95% CI 0.719～0.902,P＜0.001）、0.806（95% CI 0.707～0.904,P＜0.001）、0.695（95% CI 0.584～0.806,P=0.002）、0.918（95%CI 0.850～0.985,P＜0.001）。结论I-FABP、D-乳酸及D-二聚体对早期诊断急性肠系膜上动脉闭塞患者有临床意义。三者联合检测可显著提高早期诊断急性肠系膜上动脉闭塞的特异性及敏感性。     

CA-125、CA19-9在卵巢子宫内膜异位囊肿并发自发性破裂中的临床意义

目的：评价血清CA-125、CA19-9在自发性卵巢子宫内膜异位囊肿并发自发性破裂患者中的临床意义。方法：回顾性分析2006年1月-2015年10月于温州医科大学附属第一医院妇科确诊的50例卵巢子宫内膜异位囊肿并发自发性破裂患者（破裂组）及同期70例未破裂卵巢子宫内膜异位囊肿患者（对照组）的临床病例资料及血清CA-125、CA19-9水平。结果：①破裂组患者血清CA-125与CA19-9水平均较对照组明显升高（P＜0.05）,且CA-125与CA19-9联合检测水平均明显升高（P＜0.05）;②CA-125的受试者工作特征曲线下面积（AUC）值为0.966（95%CI：0.937～0.995）,敏感性和特异性分别为86.8%和95.4%;CA19-9的AUC值为0.939（95%CI：0.884～0.994）,敏感性和特异性分别为93.5%、89.4%,而CA-125、CA19-9联合检测的AUC值为0.992（95%CI：0.981～1.000）,具有更高的敏感性和特异性,分别为99.9%和93.6%;③破裂组囊肿直径为（7.78±3.12）cm,大于对照组的（5.80±1.63）cm（P＜0.05）。结论：自发性卵巢子宫内膜异位囊肿破裂患者CA-125以及CA19-9水平均明显升高,联合检测CA-125及CA19-9有助于自发性卵巢子宫内膜异位囊肿破裂的早期诊断。     

胃镜下慢性萎缩性胃炎诊断准确性研究

目的系统评价胃镜下慢性萎缩性胃炎诊断的临床价值。方法以我院内镜资料为第一部分,以Meta分析方法全面收集2000年以来我国公开发表的关于胃镜下慢性萎缩性胃炎诊断准确性分析的文献所提供数据为第二部分,全面收集慢性萎缩性胃炎内镜诊断准确性资料,进行Meta分析。结果 Meta分析提示各试验间具有明显的异质性,合并敏感度(SEN)80.3%[95%CI(0.790,0.816)],合并特异度(SPE)94.4%[95%CI(0.938,0.948)],阳性似然比(LR+)7.448[95%CI(2.703,20.522)],阴性似然比(LR-)0.377[95%CI(0.210,0.676)],SROC曲线下面积(AUC)=0.806。结论由于诊断标准、操作人员技术等方面的原因,Meta分析提示各地文献报道数据具有明显的异质性,胃镜下慢性萎缩性胃炎的诊断具有较低的合并敏感度和较高的合并特异度,通过统一的诊断标准与规范化培训,敏感度与特异度尚有一定的提升空间,就目前而言,对于不适宜或不能接受活检的患者,胃镜下萎缩性胃炎诊断具有较高的临床价值。     

内镜超声引导下细针抽吸术对胰腺导管腺癌的预测及诊断价值

目的探讨预测胰腺导管腺癌（PDAC）鉴别于胰腺其他实性肿瘤病变的因素,评估内镜超声引导下细针抽吸术（EUSFNA） 对PDAC的诊断价值。方法回顾性分析2009年1月~2016年5月南方医科大学南方医院消化内窥镜中心因胰腺占位行 EUS-FNA检查的患者的临床资料,排除诊断不明、资料缺失、重复穿刺、囊性占位病变以及良性病变病例,将患者分为PDAC组 与non-PDAC组,比较两组的EUS-FNA穿刺阳性率,统计EUS-FNA对PDAC诊断的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值 和准确率,纳入PDAC组和non-PDAC组患者的人口特征、临床特征、实验室检查和超声内镜成像特征等相关因素进行单因素 和多因素非条件logistic回归分析。结果纳入75例胰腺实体肿瘤病变中,PDAC占72.0%,non-PDAC占28.0%。EUS-FNA诊 断PDAC的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确率分别是77.8%、100.0%、100.0%、63.6%、84.0%。PDAC组与non- PDAC组的EUS-FNA穿刺阳性率差异无统计学意义（77.8% vs 76.2%,P>0.05）。多因素logistic分析显示腹痛（OR=5.163,95% CI：1.093~24.389,P=0.038）、病灶性状（OR=7.105,95%CI：1.440~35.043,P=0.016）、病灶大小（OR=0.926,95%CI：0.877~0.978, P=0.006）、病灶转移（OR=6.165,95%CI：1.332~28.533,P=0.020）是预测PDAC的独立影响因子。结论腹痛、病灶转移、病灶大 小和病灶性状的超声内镜成像特征可以可靠地预测PDAC,并且EUS-FNA对PDAC的诊断是具有较高的敏感度和特异度。     

颈动脉斑块SMI分级联合血清超敏C-反应蛋白在急性缺血性脑卒中风险评估中的应用价值

目的 探讨颈动脉斑块超微血流成像（superb micro-vascular imaging, SMI）分级联合血清超敏C反应蛋白（hypersensitive C-reactive protein, hs-CRP）在急性缺血性脑卒中（acute ischemic stroke, AIS)风险评估中的应用价值。 方法 纳入就诊于我院神经内科且存在颈动脉斑块的患者156例,依据MRI检查结果及临床诊断分为AIS组（72例）和非急性缺血性脑卒中（non-acute ischemic stroke,NAIS）组（84例）。2组患者均进行颈动脉常规超声检查、SMI检查及血清hs-CRP水平检测。基于Logistic回归模型及受试者工作特征曲线分析斑块内新生血管SMI分级、血清hs-CRP单独及联合诊断预测AIS发生的风险,并确定其截断值。 结果 2组间SMI分级比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。AIS组患者血清hs-CRP水平较NAIS组高,差异有统计学意义（P＜0.05）。2组间斑块的厚度和面积狭窄率差异均无统计学意义（P均＞0.05）。SMI分级（OR=4.015,95%CI：2.426~6.646,P＜0.001）、血清hs-CRP（OR=1.809,95%CI：1.313~2.498,P＜0.001）均为影响AIS发生的独立危险因素（P均＜0.05）。以SMI分级≥2级作为预测发生AIS的诊断标准,其曲线下面积（area under curve, AUC）为0.787,敏感度、特异度分别为81.97%、66.66%。以血清hs-CRP≥4.7 mg/L作为预测发生AIS的诊断标准,其AUC为0.699,敏感度、特异度分别为66.67%、65.48%。二者联合诊断预测发生AIS的AUC为0.842,敏感度、特异度分别为90.28%、66.67%。 结论 颈动脉斑块SMI分级联合血清hs-CRP能够提高预测AIS发生风险的准确性。