复发性格林—巴利氏综合征伴周围神经粗大一例报告

<正> 格林—巴利氏综合征是一组常见的急性或亚急性致残性神经病。自1916年Guillain和Barre提出报告以来,国内外均有很多报道,尤以近几年来报告为多。但格林—巴利氏综合征致周围神经粗大者,目前尚无报道。我科曾收治一例3次复发的格林—巴利氏综合征伴周围神经粗大的患者,为了引起临床上的重视现报告如下:     

谈谈Q—T间期延长综合征

Q—T间期延长综合是指在心电图上有Q—T间期延长,室性心律失常,发作性昏厥或猝死,伴有或不伴有先天性耳聋的一组综合征。伴有先天性耳聋者由Jervell与Lange—Nie Lson于1957年首先描述,称为贾氏和兰一尼氏综合征;不伴耳聋者又称瓦一罗(ward—Ro Mano)二氏综合征。本征可以有家族性,有家族性者常呈染色体隐性遗传。国内自1976年对此综合征有个案病例的相继报导,本文主要对此征作一概括性阐述。     

Laurence—Moon—Biedl氏综合征一例报告

Laurence—Moon—Biedl氏综合征是以视网膜色素变性,多指(趾),智力低下,肥胖和生殖器机能不足为特征的遗传性疾病。1886年,Laurence和Moon首先报告,后来Bardet和Biedl对本病作了完整的描述,确立为Laurence—Moon—Biedl氏综合征。国内吴厚章1954年首先报告,以后有张福星等先后对本综合征作了报告,最近我院遇到一例Laurence—Moon—Biedl氏综合征,特报告如下:     

Hallerman—streiff综合征伴瞳孔虹膜残膜1例

Hallerman—streiff综合征又称为下颌-眼-面头颅发育异常综合征,最早由Hallerman(1948年)和streiff(1950年)报道,为常染色体隐性遗传。我们于1999年3月发现1例,报道如下：     

真、假麦格氏综合征

卵巢实质性肿瘤如卵巢纤维瘤,卵泡膜瘤,颗粒细胞瘤,勃勒纳氏瘤等伴发胸水、腹水称为真麦格氏综合征。其它良恶性卵巢囊肿、卵巢畸胎瘤、癌及其它盆腔肿瘤伴发胸水、腹水称为假麦格氏综合征。1942～1978年,国内共报道真、假麦格氏综合征41例。本院1974～1979年收治卵巢肿瘤221例中,符合真、假麦格氏综合征者4例,占1.8％。现将本院4例加以报道,并连同国内报道的病例一起进行分析讨论。病例资料例1,姓江,58岁,1977年10月14日入院。主诉:腹部肿胀1年多,半年来咳嗽气急不能平卧。     

多发性抽动与秽语综合征—附4例临床报告

多发性抽动与秽语综合征首先由Itrad氏(1825年)报道,后由法国医生Gillesde la Tourette详细描述而命名。本病主要见于儿童,发病年龄多在3—12岁,男性多于女性。临床上以头面部,肢体或躯干的肌肉抽动,如眨眼,面部抽搐,鬼脸,咬舌,不自主发声,伴有言语障碍等症状为主的综合征。本综合征亦有人称为“冲动性肌阵挛”,“伴随秽语征的全身性抽动症”,“进行性抽搐”等。此综合征较少见。临床上常误诊为“风湿性舞蹈病”“癔病”“癫痫”或“习惯性痉挛”等。现将所见的4例报道如下:     

Holt——Oram综合征

<正> Holt——Oram 综合征,是一种先天性心血管畸形合并上肢骨骼发育异常的常染色体显性遗传性疾病。从1960年 Holt 与 Oram 二氏首先报道本综合征后,陆续有一些报告。目前累积国外文献已达200余例,而国内仅见七篇报告共计为14例。我们于1982年曾遇到一家族8例,故本综合征的实际发病率远非如此罕见。为引起同道们的重视和提高对本综合征的认识,就本征的命名、遗传学规律、临床表现,诊断、鉴别诊断及防治等问题,综述如下:     

肥胖—嗜睡—肺心综合征1例

<正> 肥胖—嗜睡—肺心综合征系一少见疾病,1956年Burwellit 首先报道而命名为Pickwic-kiun 综合征。国内仅见张诚笃氏、张慧漪氏共两例报告,我院亦收治1例。患者王×,男,57岁,工人,住院号217468。以肥胖20多年,嗜睡心慌气短1年,加重2月之主诉入院。1年前常于劳动时自觉心慌、气短,近两月来加重,平静时亦感心悸、气急,且咳嗽、下肢浮肿、食欲不振,同时乏力嗜睡。每于入睡后即鼾声大作,有时呼吸间     

中医辨证治疗唇舌水肿-面瘫综合征

唇舌水肿-面瘫综合征又称面部复发性水肿—贝尔氏麻痹—折皱舌综合征、Melkersson氏综合征。首先由Melkersson氏于1928年提出，表现为反复出现的面瘫和面部肿胀，合并皱襞舌。具有单一症状或两个症状称为不完全型Melkersson氏综合征，约占50％；具有典型三联症状患者较少见，约占25％，故临床易于误诊。     

眼底血管样线条伴黄斑变性一例报告

眼底血管样线条是一种特殊而少见的眼底改变,1889年 Dogne 氏首先描述本病的病征,1891年 Plange 氏定名为血管样纹,1929年 Gronblad 氏指出色素线条患者皮肤上常有假黄色瘤,称为 Groen-blad—strandberg 氏综合征。     

m—R氏综合征2例

MeLKersson氏综合征亦称MeLKersson—RosenthaL二氏综合征(简称M—R综合征).以反复出现的面神经瘫痪,面部水肿和皱襞舌为特点,是一比较少见的综合征.笔者于1987年在中国医科大学附属一院神经内科进修期间,曾见过2例,现摘录下来,供大家参考.     

误诊误治的Letterer—Siwe氏病一例

Letterer—Siwe氏病又名Letterer氏病、ABT—Letterer氏综合征、Siwe氏综合征、非脂性网状内皮增生综合征、婴幼儿网状内皮细胞增生症。基本病理变化是网状细胞异常增生。 Letterer—Siwe氏病好发于2～3岁以下的婴幼儿,病因不明,病程急骤,持续性发热,     

Sturge-Weber二氏综合征的遗传问题

Sturge-Weber二氏综合征又名眼—神经—皮肤血管瘤病。近年来有称为三体型—22综合征。我们仍以惯称Sturge-Weber二氏综合征命名。该综合征具有颜面血管瘤、癫癎和青光眼三大特征,临床上常见为不完全型。由于本病的临床和病理改变与Von Recklinghausen病、结节性硬化症、Von Hippel病     

Maffucci氏综合征

多发性内生软骨瘤伴发软组织多发性血管瘤称为Maffuccii氏综合征。早在1835年和1863年文献上即有软组织血管瘤和软骨瘤或软骨肉瘤相伴发的记载。直至1881年Maffucci氏对一例多发性内生软骨瘤伴发皮下多发性血管瘤的患者进行了尸解后才第一次做了详细的描述,此后即称为Maffucci氏综合征。自Maffucci氏报告第一例后,国外文献已报告105例,(截至1973年),国内已报道5例(截至1980年)。我们于1964年得见一例,结合文献分析讨论如下。     

遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征

本综合征又名Marinsco—Sjogren氏综合征,属遗传性脊髓小脑变性。其特点为白内障,小脑症状,智能障碍,发育障碍,骨胳异常以及运动障碍等症状,进行缓慢,为一种先天性代谢异常疾病。由Marinesco氏(1931)和Sjogren氏(1950)报导,系常染色体隐性遗传,近亲结婚易罹此病,两性无差异,症状在学走路时出现。此综合征比较少见,Alter氏于1962年收集到约50例,作者认为实际不止此数,主要是是对此综合征认识不够有关。我们于1976年观察到一家有三例、并最近又作了随访。鉴于国内尚未见报导,兹介绍如下,以供参考。     

横结肠脾曲综合征（派尔氏病）附4例报告

横结肠脾曲综合征又称为payr氏病，国内的文献对此报道甚少。我们自1987年1月至1993年9月间收治4例，现报告如下。     

黑色素斑——胃肠多发性息肉综合征

黑色素斑——胃肠多发性息肉综合征,Peutz 氏首先于1921年叙述本病为家族性疾病,1944年 Jeghers 氏观察到若干病例并进一步获得证实,故称为 Peutz—Jeghers 氏综合征。该病特点有:①局限性皮肤粘膜色素沉着,主要表现在口唇及颊部粘膜,少数见于其它处皮肤;②除小肠多发性息肉外,其     

家族性Q—T间期延长综合征3例报道

1957年哲-兰-尼(Jervell-Lange-Nielsen)报道伴有聋哑的家族性Q-T间期延长综合征,此系常染色体隐性遗传,称哲-兰-尼氏综合征.1963年Romano,1964年Ward先后报道不伴聋哑的家族性Q-T间期综合征,此系常染色体显性遗传,称罗-瓦二氏综合征.其它临床表现相同,均属Q-T间期延长综合征.本病男女均可受累,以幼、青年发病为多,均具有家族性,平时无     

Tolosa—Hunt氏综合征二例

Tolosa—Hunt氏综合征亦称痛性眼肌麻痹综合征,是一种可缓解和复发的一侧性ⅢⅣⅥ颅神经之一或同时累及而造成眼肌麻痹的综合征。出现眼球后的疼痛或同侧头痛。病因不明,可能是一种海绵窦及其附近的非特异性炎症。皮质类固醇治疗有效,现报道二例如下:     

原发性Q-T间期延长综合征

自1957年Jervell及Lange—Nielsen首次报道一种原发性Q—T间期延长、严重室性心律失常、发作性昏厥、猝死伴有先天性耳聋的综合征以后,1964年Romano等又报道无先天性耳聋的本征,称为Romano—Word综合征。此后围外相继有大批病例报道及大量有关本病的研究文献。