一例May-Hegglin异常家系临床及分子生物学研究

目的　探讨May Hegglin异常 (MHA)患者的血小板改变及其分子遗传学特征。 方法　对先证者及其家系成员的静脉血 ,分别进行机数和镜数血小板计数 ,观察血小板形态 ,以流式细胞术分析血小板膜蛋白 ,ELISA法检测血小板膜抗体 ,用聚合酶链反应 (PCR)技术扩增先证者及其父亲非肌性肌球蛋白重链 9基因 (MYH 9)的 2 5 ,30 ,38,4 0号外显子 ,分析PCR产物的核苷酸序列 ,确定突变点 ,用间接免疫荧光结合细胞核染色技术显示粒细胞中的包涵体 (D hle小体 )。结果　患者机数血小板数明显低于镜数血小板数 ,巨大血小板占 90 %以上 ,血小板膜糖蛋白 (CD4 1、CD6 1、CD4 2a、CD4 2b)均在正常范围内 ,膜抗体未能检测到 ,血小板功能正常 ,MYH 9基因 38号外显子第 5 5 2 1位核苷酸存在G→A杂合突变 (GAG→AAG) ,从而导致其编码的非肌性肌球蛋白重链A(NMMHC A)第184 1位谷氨酸变为赖氨酸 ,正常对照及家系中正常者未见此突变 ,MHA患者中性粒细胞胞浆中荧光分布显示了“梭形”包涵体的形态和轮廓。结论　MYH 9基因点突变并伴有血小板减少和巨大血小板是MHA的主要特征。     

一May-Hegglin异常家系细胞形态学观察

目的：对一 May-Hegglin异常家系细胞进行形态学观察。方法对 May-Hegglin异常家系成员进行血常规检测;外周血细胞进行瑞-姬染色,观察白细胞及血小板形态;对先证者进行骨髓涂片,并进行巨核细胞计数及分类;先证者进行外周血收集白细胞透射电镜检查并对其进行 PCR扩增产物测序。结果 May-Hegglin异常家系成员血常规检测血小板计数不同程度的减低,外周血中嗜酸细胞、嗜碱细胞、单核细胞、中性粒细胞中可见形态不一的包涵体。结论形态学检查可以为 May-Hegglin异常疾病的诊断提供有价值的线索。     

遗传性May—Hegglin异常的研究进展

May-Hegglin异常是一种具有血小板减少，巨大血小板，白细胞包涵体三联征的常染色体显性遗传病。本文综述了May-Hegglin异常在分子水平上的发病机理以及临床特征。     

Sebastian综合征四例

Sebastian综合征 (Sebastianplateletsyndrome ,SBS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。我们发现一个家系中 4人同患SBS ,并对其中性粒细胞包涵体的超微结构进行了观察 ,报道如下。例 1,先证者 ,女 ,4 6岁 ,已婚 ,教师。因皮肤反复出现瘀斑 ,牙龈出血 18年。 1990年在当地医院诊断为特发性血小板减少性紫癜 (ITP)。以泼尼松、血康等治疗 1个月 ,无明显疗效。之后数年BPC为 (30～ 5 0 )× 10 9 L。 2 0 0 3年 4月患者因双下肢、躯干出现瘀点、瘀斑而入我院治疗。查体 :贫血外貌 ,全身皮肤黏膜无黄染 ,浅表淋巴结未触及 ,心、肺正常 …     

异常血红蛋白病致血小板假性增高1例

血小板计数结果的准确性直接影响临床诊断和临床治疗,不同于其他血液细胞,血小板本身是一类较脆弱易破坏的血细胞,同时受很多因素的影响,如血小板聚集、红细胞碎片、抗凝剂、血液采集后的测定时间、大血小板、小血小板等都可造成血小板计数的不准确。本文例举了1例异常血红蛋白病患者,由于血中出现较多量的红细胞碎片干扰了血小板计数,导致仪器血小板计数出现较大误差。     

Fechtner综合征异常家系的临床与分子缺陷

  目的  分析一先天性血小板减少症家系的临床、实验室特点, 并探讨其分子发病机制。  方法  收集该家系成员的临床资料, 采集先证者及其家系成员的静脉血, 分别进行全自动及人工血小板计数; 显微镜下观察血小板形态; 流式细胞术分析血小板膜蛋白; 透射电镜观察中性粒细胞胞浆包涵体。聚合酶链反应扩增非肌性肌球蛋白重链9基因(non-muscle myosin heavy chain9gene, MYH9)的40个外显子, 分析PCR产物的核苷酸序列, 并直接测序确定突变位点。  结果  镜下观察外周血涂片巨大血小板占90%以上, 血小板膜糖蛋白(CD41、CD61、CD42a、CD42b)均在正常范围内, 血小板功能正常; 中性粒细胞胞浆透射电镜可见无包膜分隔的包涵体, MYH9基因38号外显子第5521位核苷酸存在G→A杂合突变(GAG→AAG), 从而导致其编码的非肌性肌球蛋白重链A(NMMHC2A)第1841位谷氨酸变为赖氨酸, 正常对照及该家系正常者未见此突变。  结论  MYH9基因点突变并伴有血小板减少及巨大血小板是Fechtner综合征的主要特征。     

巨细胞包涵体病患儿血清SIL—2Rα水平的研究

本文应用双抗体夹心ＥＬＩＳＡ法检测了２８例巨细胞包涵体病患儿血清ＳＩＬ－２Ｒα水平，并与正常同龄儿做了对照研究，结果为：巨细胞包涵体病患儿血清ＳＩＬ－２Ｒα水平明显高于正常同龄儿，提示巨细胞包涵体病患儿存在免疫功能紊乱，故应在治疗方面注意调节。     

原位肝移植术后血小板异常变化1例

２００１年５月,我们为１例慢性乙肝、肝功能失代偿、终末期肝硬化（脾切除术后）患者施行了原位肝移植术,患者现已存活了１１０余天,可进行户外活动,并可承担家务劳动。现将术后血小板异常变化及处理报道如下：１ 临床资料 男性,３５岁,诊断为慢性乙肝,肝功能失代偿,终末期肝硬化。在内科住院治疗因效果差而转外科。２年前因肝炎后肝硬化,门脉高压症,脾肿大伴脾亢行切脾手术。查体：消瘦,全身皮肤、巩膜明显黄染,腹部膨隆,左上腹切口,移动性浊音（＋）。ＣＴ及Ｂ超提示：肝硬化伴腹水。实验室检查：丙氨酸转氨酶（ＡＬＴ）７…     

16例骨髓增生异常综合征患者粒细胞吞噬功能观察

１６例骨髓增生异常综合征患者粒细胞吞噬功能观察杨宏斌闵碧荷孟沛霖骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）是一组源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，伴有多种血细胞的功能损害，该病患者常易并发感染。我们采用改良的化学发光技术（ＣＬ），检测ＭＤＳ患者的粒细胞功能，并与正常...     

Fechtner综合征1例

患者男,53岁,因尿检异常1个月入院.1个月前查体发现蛋白(+++),无自觉症状.查体:BP 145/80 mmHg,皮肤黏膜无出血点及淤斑,心肺腹检查未见异常,下肢无浮肿.血常规:PLT 25×109/L,余正常;蛋白(++),定量1.56 g/d:肾功能:BUN 9.60 mmol/L、Scr 115.0 μmol/L;肝功能、血脂、凝血功能均正常;骨髓象:有核细胞增生活跃.粒系以中、晚期细胞为主,部分粒细胞胞质中可见深蓝色包涵体,包涵体大小不一,形态不规则,呈圆形、椭圆形、长条形及多角形,部分细胞内可见2个及多个包涵体.     

骨髓增生异常综合征误诊一例

【病例】女,35岁。因皮肤淤斑12天入院。患者发病前从事个体制鞋业2年。查体:体温37·4℃,脉搏82/min,呼吸20/min,血压100/70mmHg。一般情况尚好,上下肢皮肤有散在淤斑,胸骨无压痛,心肺听诊未闻及异常,肝、脾、淋巴结未触及。查血白细胞8·9×109/L,中性粒细胞0·88,淋巴细胞0·12,红细胞4·12×1012/L,血红蛋白129g/L,血小板32×109/L。骨髓象示有核细胞增生明显活跃,原始细胞0·035,巨核细胞832个/片,产血小板型巨核细胞占0·18。骨髓象主要表现为巨核细胞数量显著增多伴成熟障碍,符合特发性血小板减少性紫癜(ITP)的诊断。予泼尼松等…     

慢性粒细胞性白血病并发阴茎异常勃起7例

1990～2005年我院共收治慢性粒细胞性白血病并发阴茎异常勃起患者7例,现报告如下。     

单纯型线粒体肌病超微结构研究

目的院通过对单纯型线粒体肌病超微结构特征的研究袁探讨该病的病因和可能的发病机制遥方法院对 9例线粒体肌病患者腓肠肌活检组织进行电镜超微病理观察遥结果院发现线粒体数量及形态改变显著袁线粒体数量 增多袁形态各异袁线粒体内类结晶包涵体形态多样遥结论院线粒体内类结晶包涵体可能是线粒体基质内呼吸链中的 不同蛋白质或酶的异常堆积的形态表现袁不同形态的类结晶包涵体代表了不同种蛋白质的堆积或同一种蛋白在 不同条件下的表现遥     

神经元核内包涵体病伴脑积水1例患者的护理

总结1例神经元核内包涵体病伴脑积水患者的护理。护理要点是做好脑室-腹腔分流术后并发症的观察,加强呼吸道护理,做好营养管理,预防和控制双下肢静脉血栓以及预防废用综合征。治疗1月后,患者病情好转,转康复医院继续治疗。     

一种非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病——Fechtner综合征一例报告并文献复习

目的 提高对Fechtner综合征(FTNS)的认识.方法 报告1例FTNS患者的临床和实验室检查资料及其家系调查,包括外周血和骨髓涂片的细胞形态学检查(瑞特-姬姆萨染色).结果 患者外周血涂片和骨髓穿刺涂片中均发现巨大血小板、血小板减少和粒细胞内存在包涵体(D(o)hle样小体).同时患者还有肾脏损害、感音性失聪以及玻璃体病变.经家系调查发现此病例有家族遗传倾向.结论 该病例具有巨大血小板、血小板减少、粒细胞内包涵体和FTNS的典型临床表现,综合各种检查结果和临床表现,FTNS的诊断成立.

Abstract：

Objective To improve the recognition of Fechtner syndrome. Methods The clinical and laboratory data and family survey of a patient with Fechtner' s syndrom was reported. Results and conclusion Giant platelets, thrombocytopenia and characteristic granulocyte inclusion bodies (D(o)hle-like bodies) were found in both peripheral blood and bonemarrow smears of the patient. Clinically the patient had renal damage, nervous deafness, and vitreous lesions. There was a family genetic tendency on family survey the diagnosis of Fechtner syndrome is established.     

白细胞异常-白化病综合征1例

1引言 白细胞异常-白化病综合征(Chediak-Higashi综合征),亦称先天性白细胞颗粒异常综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病.最近我院收治1例,现报告如下.     

以胃肠道症状为主要表现的CID一例

患儿女 ,２个月 ,因腹泻５０天加重３天入院。系ＧＩＰ１孕３５周早产 ,出生体重１．６公斤 ,母乳喂养 ,胃纳可。出生时即腹泻 ,１０次／日左右 ,为黄色糊状便 ,入院前３天呈稀水样便 ,无粘液及脓血 ,入院时体重１．５公斤。入院体检 :营养发育落后 ,头围２９ｃｍ ,胸围２８ｃｍ ,面色略苍白 ,反应可 ,皮肤粘膜浅表淋巴结无异常 ,眼神呆滞 ,耳鼻无畸形 ,心肺听诊无异常 ,腹平软 ,肝右肋下１ｃｍ ,质软边锐 ,脾未及 ,拥抱、觅食反射存在。实验室检查 :尿常规 :Ｐｒｏ+～ +++,ＲＢＣ１～２个／ＨＰ ,ＷＢＣ３～５个／ＨＰ ;大便常规 :脂肪 ++,…     

血小板增多为首发表现的骨髓增生异常综合征1例

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组源于造血干细胞的恶性克隆性疾病。目前大多数学者采用法、美、英协作组(FAB)的诊断分型标准，将骨髓增生异常综合征分为5个亚型。近年来特殊类型骨髓增生异常综合征引起血液工作者关注，有关方面报道逐渐增多，有伴多系病态造血的难治性血细胞减少症(RCMD)，有伴骨髓纤维化的骨髓增生异常综