染色体多态性与生殖异常关系探讨

目的:研究染色体多态性与生殖异常的关系。 方 法：对2009年1月以来在我院妇产科就诊的1684例遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果：在 1684例女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型31例, 占1.84%。根据多态性变异可主要归为下列4 种类型: (1) D/G组随体增加共4例,占多态性的12.90%; (2) 次缢痕增加(包括1、9、16号染色体)共4例,占多态性的12.90%; (3) 9号染色体臂间倒位共7例,占多态性的22.58%.(4)Y染色体多态性共16例,占多态性的51.61%。夫妻一方为染色体多态性者,其妻子自然流产发生率、复发性流产发生率明显高于正常对照人群,其不孕不育发生率也明显高于正常对照人群。染色体多态性男性,其不育症发生率、弱精少精和无精症发生率明显高于正常对照人群,精子密度和精子活率明显低于正常对照人群。在218例不孕不育遗传咨询者中检出染色体多态性核型13例, 占5.96%,在267例复发性流产女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例, 占5.24%,在238例男性少精弱精无精症遗传咨询者中检出染色体多态性核型17例, 占7.14%。结论： 染色体多态性可以导致男女生殖异常,对不良妊娠史者应进行外周血染色体检查。     

基于辅助生殖人群的复发性流产夫妇染色体核型回顾性分析

目的 分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据.方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3292例(1646对)自然流产1次患者的外周血染色体核型,比较染色体变异的种类、发生率及其在男性和女性中...     

两广交界地区180对反复自然流产夫妇染色体核型分析

目的研究染色体核型异常与两广交界地区反复自然流产夫妇之间的关系。方法对两广交界地区180对反复自然流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果 180对反复自然流产夫妇中,共出现染色体核型异常夫妇46对,染色体核型异常检出率为25.56%(46/180),46对异常核型中染色质多态变异25对(54.35%),染色体倒位11对(23.91%),染色体平衡易位7对(15.22%),罗伯逊易位1对(2.17%),染色体数目异常1对(2.17%),嵌合体1对(2.17%)。结论染色体核型异常是导致两广交界地区育龄夫妇反复自然流产的重要危险因素之一。     

染色体多态性与临床生殖异常关系的探讨*

目的：探讨人类染色体多态性与临床生殖异常的关系。方法：针对来我院遗传咨询的患者,进行常规外周血淋巴细胞培养,染色体G显带方法进行染色体核型分析。结果：在1068例遗传咨询者中,检出染色体多态性132例,检出率12.4%,明显高于普通人群发生率（2.6%）,两者差异有统计学意义（P<0.05）。其中常染色体多态性100例,包括次缢痕增长（1/9/16号染色体）47例占多态核型35.6%,D/G组染色体短臂增长42例占多态核型31.9%,9号染色体臂间倒位11例占多态核型8.3%。Y染色体多态性32例占多态核型24.4%,其中Y染色体长臂qh+19例,Y染色体长臂qh-13例。结论：本文中染色体多态性变异检出率提示染色体多态性可能与生育异常诸如：不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、少弱精、无精症等具有相关性。     

男性因素与复发性流产关系的研究进展

复发性流产(Recurrent Spontaneous Abortion,RSA)是指连续发生2次或2次以上的自然流产,发生率约占妊娠总数的1%[1],孕12周之前者多见,称为早期复发性流产(ERSA)。女方因素主要包括染色体异常、子宫解剖畸形、内分泌紊乱、微生物感染、     

染色体微阵列技术在复发性流产病因诊断中的应用

目的 探讨自然流产与胚胎遗传学异常的关系以及染色体微阵列（CMA）技术在复发性流产病 因诊断中的应用价值。方法 选择2015 年9 月-2017 年6 月南京医科大学附属常州妇幼保健院就诊的自然流 产患者61 例,流产次数≥ 2 次,收集其胚胎绒毛组织样本进行CMA 遗传学检测。结果 全部61 例组织样本 均成功获得CMA 遗传学检测结果,其中染色体异常者36 例（59.0%）,包括31 例染色体数目异常（86.1%）, 4 例染色体结构异常（11.1%）,1 例单亲二倍体（2.7%）。结论 CMA 技术可以快速、简便地检测出流产组织 染色体异常,其应用可为流产物检测提供更全面的信息,为患者的病因诊断和再生育风险评估提供指导。     

300例习惯性流产夫妇染色体分析

报道３００例习惯性流产夫妇的染色体分析结果，证明染色体异常是习惯性流产、死胎、死产及新生儿畸形的重要遗传学因素。     

雌激素受体基因多态性与复发性流产的相关性研究

目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性与复发性流产的相关性.方法取实验组与对照组妇女外周血,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究ER基因的XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性,通过统计学分析探讨ER基因的多态性分布与复发性流产的关系.结果 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产存在显著相关性(P<0.01),而ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与复发性流产无显著相关性(P>0.1).结论 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产显著相关(P<0.01).本研究为探讨复发性流产在分子生物学范畴的发病机制及预防与预后提供了有益的依据.     

反复自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的：分析反复自然流产染色体异常的关系。方法：检测200对反复自然流产史夫妇外周血淋巴细胞核型。结果：反复自然流产夫妇中异常核型检出率为8％，其中易位检出率为2．5％，倒位检出率为1．5％，大Y检出率为2％，缺失检出率为3．5％，异常核型中女性高于男性，为1：0．6。结论：反复自然流产夫妇不但与染体色畸变有关，还与染色体多态性有关。对反复自然流产夫妇进行染色体检查，为优生优育提供依据。     

自身抗体与复发性流产的关系

目的 :探讨自身抗体与复发性流产的关系。方法 :采用酶联免疫吸附法 (ELISA)对 30例不明原因的复发性流产 (URSA)患者进行抗心磷脂抗体 (ACA)和抗血小板抗体 (PA)的检测 ,并与正常人进行比较。结果 :URSA组ACA～IgG、ACA～IgM或和PA～IgG的阳性率分别为 4 3.33%、30 .0 0 %和36 .6 7% ,与正常对照组相比有显著性差异。结论 :这些自身抗体的出现可能与流产有关。     

反复自然流产与ABO血型相关性探讨

目的 探讨反复自然流产与ABO血型之间的相关性.方法 选择680对反复自然流产患者（夫妇二人）为实验组,210对顺娩健康活婴者（夫妇二人）为对照组,实验组和对照组均按夫妇ABO血型是否相容分为ABO血型相容和ABO血型不相容两类,并进行统计学分析.结果 实验组中夫妇ABO血型相容有264对,占38.8%,ABO血型不相容有416对,占61.2%;对照组中夫妇ABO血型相容有102对,占48.6%,ABO血型不相容有108对,占51.4%.两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 夫妇ABO血型不相容与反复自然流产密切相关.     

抗甲状腺抗体与复发性流产的关系及泼尼松治疗效果的观察

目的研究抗甲状腺抗体（ATA）与复发性流产（RSA）之间的关系,初步探讨泼尼松对于ATA相关RSA的临床疗效。方法分别检测有RSA史非妊娠妇女120例（研究组）,有正常妊娠史非妊娠健康妇女115例（对照组）及有ATA相关RSA史妊娠患者38例（治疗组）和未用激素治疗30例（未治疗组）的ATA水平[包括抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-Ab）、抗甲状腺球蛋白抗体（TG-Ab）];治疗组妊娠前后给予中小剂量泼尼松治疗,并比较治疗前后的ATA水平,随访两组妊娠结局,比较两组间的活产率。结果研究组血清中ATA阳性率、TPO-Ab阳性率明显高于对照组（均P＜0.05）,TG-Ab阳性率虽高于对照组,但差异无统计学意义（P＞0.05）;治疗组治疗后ATA水平明显低于治疗前（P＜0.05）;治疗组活产率为65.79%,未治疗组为33.33%,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论ATA与RSA有关,尤其与TPO-Ab关系密切;中小剂量泼尼松能有效降低ATA水平,提高ATA相关的RSA患者的妊娠成功率,值得临床推广应用。     

封闭抗体和抗心磷脂抗体与复发性流产的相关性研究

目的 探讨封闭抗体和抗心磷脂抗体与复发性流产的相关性,寻找复发性流产的病因.方法 选取2014年6月至2016年6月三亚市妇幼保健院收治的120例有复发性流产史妇女为观察组,120例健康经产妇为对照组.采用ELISA法检测两组受检者的封闭抗体和抗心磷脂抗体,采用χ2检验比较两组受检者中抗体的表达率;采用诊断试验评价的灵敏度、特异度和受试者工作曲线(ROC)方法,定量反映两种抗体表达对育龄期妇女复发性流产的预测情况.结果 观察组妇女的血清封闭抗体阴性率为85.8%,明显高于对照组的30.0%,差异有显著统计学意义(P<0.01);观察组妇女的血清抗心磷脂抗体阳性率为19.2%,高于对照组的4.2%,差异亦有显著统计学意义(P<0.01);观察组的血清封闭抗体阴性+抗心磷脂抗体阳性为11例,占9.17%,高于对照组的0.83%,差异有显著统计学意义(P<0.01);经诊断试验评价,血清封闭抗体阴性、抗心磷脂抗体阳性或两者联合对育龄期妇女复发性流产预测的灵敏度(85.8%、19.2%、9.2%)、特异度(70.0%、95.8%、99.2%)和ROC曲线下面积(0.779、0.575、0.542)有明显差异.结论 育龄期妇女的血清封闭抗体缺失或抗心磷脂抗体增高与复发性流产密切相关,尤其是前者.在临床中应重视免疫抗体的检测及治疗,减轻育龄期妇女因反复流产带来的心理、身体伤害及社会医疗负担.     

MTHFR基因rs1801131多态性与反复自然流产易感性的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(M T H FR)基因rs1801131多态性与不明原因反复自然性流产(UR-S A)易感性的相关性.方法 选择2017年8月～2019年3月本院收治的不明原因反复自然性流产患者100例为研究组,另选取同期门诊体检正常健康妇女100例为对照组,收集所有受试者一般资料及血液标本,采用DNA...     

蜕膜组织杀伤细胞免疫球蛋白样受体与不明原因早期复发性流产的相关性

目的探讨蜕膜组织杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）与不明原因早期复发性流产（URSA）易感性的关系。方法留取URSA妇女（病例组,36例）及正常早孕妇女（对照组,34例）的蜕膜组织,采用酚-氯仿法抽提基因组DNA,序列特异性引物聚合酶链反应检测蜕膜组织14种KIR基因的表达;Trizol一步法提取总RNA,逆转录聚合酶链反应分析KIR mRNA的表达率,荧光实时定量聚合酶链反应分析KIR2DL1、2DL3 mRNA的相对表达量。结果① 14种KIR基因均以不同频率表达;KIR2DS1基因的表达率在病例组与对照组中分别为60.27%、41.18%,两组比较差异有统计学意义（P＜0.05);② 6种抑制性KIR mRNA在蜕膜组织中均以不同频率表达,两组的表达率无统计学差异;抑制性KIR mRNA的表达率与KIR基因的表达率并不完全一致;③ KIR2DL1 mRNA及KIR2DL3 mRNA在病例组与对照组中的相对表达量分别为699.37±259.78、1?002.96±476.98和625.93±234.81,1?216.12±425.96,两组比较差异无统计学意义（P均＞0.05)。结论蜕膜组织活化性KIR2DS1基因的表达率增加,抑制性、活化性KIR基因失衡,可能与URSA的发生有关。     

复发性流产患者宫腔镜检查结果分析

目的 评价宫腔镜检查在复发性流产诊治中的应用价值.方法 对2008年6月至2010年6月于中山大学孙逸仙纪念医院就医的1 594例复发性流产患者,经知情同意后进行宫腔镜检查,并对检查结果进行回顾性分析.结果 发现宫腔粘连发生率达33％(526例),而且流产≥3次患者宫腔粘连发生率高于两次流产患者(38.7％ v.s.26.27％,P＜0.001).同时发现其他宫腔异常,包括宫颈机能不全19例(1.2％)、子宫内膜息肉61例(3.83％)、单角子宫3例(0.2％)等.在检查中发生的主要不良反应是人流综合征,共14例,发生率为0.88％.结论 宫腔镜检查是一项无创、安全性高的检查,对复发性流产患者进行宫腔镜检查可以发现不利于再次怀孕的宫腔因素,值得临床推广.     

复发性自然流产与自然杀伤细胞杀伤活性的关系

①目的探讨复发性自然流产（RSA）的发生与自然杀伤（NK）细胞杀伤活性的关系。②方法采用补体裂解法分离NK细胞。MTT法测定RSA组和正常妊娠组NK细胞杀伤活性，并比较两组NK细胞杀伤活性的差异。③结果RSA组NK细胞杀伤活性高于正常妊娠对照组（P〈0．05）。④结论RSA的发生与NK细胞杀伤活性增强有关。     

甲状腺功能亢进症与复发性自然流产关系的初步探讨

目的：探讨甲状腺功能亢进症包括亚临床甲状腺功能亢进症与复发性自然流产的关系。方法：选择66例有复发性自然流产史的妇女为研究组（复发性自然流产组）,99例健康未孕妇女为对照组。应用免疫放射方法检测FT3、FT4、TSH。结果：复发性自然流产组甲亢患者有16例,甲亢患病率为24．24％;对照组甲亢患者有9例。甲亢患病率为9．09％,复发性自然流产组甲亢患病率显著高于对照组,两组相比,差异有高度统计学意义（χ^2=7．07,P〈0．01）。复发性自然流产组中亚甲亢与对照组中亚甲亢患病率的比较,差异有统计学意义（χ^2=4．80,P〈0．05）。复发性自然流产组妇女亚甲亢的患病率（18．18％）高于临床甲亢的患病率（6．06％）,两者比较,差异有统计学意义（χ^2=4．55,P〈0．05）。甩水平在复发性自然流产组（18．96±5．58）μIU／ml与对照组（17．10±3．99）μIU／ml比较,差异有统计学意义（t=2,43,P〈0．05）。结论：复发性自然流产组中甲亢包括亚临床甲亢的患病率明显增高,甲亢患者与其自身发生复发性自然流产有一定相的关性。FT4、TSH的异常可能是诱发复发性自然流产的原因之一。