64例Turner综合征的染色体核型与临床分析

目的 分析Turner综合征的染色体核型与临床特征.方法 应用遗传咨询及染色体核型分析法.结果 64例资料中Turner综合征的异常染色体核型大约可分为5大类,分别是单体型、嵌合型、X染色体结构异常、X三体及含Y染色体核型,共检出27种异常核型,其中单体型比例最高约占36%.结论 Turner综合征以蹼颈、身材矮小、原发性闭经、性腺发育不全、第二性征不发育和婴幼儿手足背水肿为主要特征.嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形,应及早施行预防性性腺切除术,以防恶变.     

Turner综合征二例误诊分析

1　病例资料【例 1】　女 ,14岁。因身材矮小就诊。患儿 12岁时曾因较同龄儿身材矮小在当地医院就诊 ,诊为青春期发育延迟未治疗。患儿系头胎足月顺产 ,父母体健 ,母身高160 cm,父身高 175cm,否认有遗传病史。查体 :身高111cm,坐高 72 cm,未见手足背水肿 ,颈侧皮肤松弛 ,无颈蹼     

Turner综合征1例

<正>1病例报告1对母女来做遗传咨询:13岁女孩因身材矮小,无月经来潮就诊。查体:身高140cm,体重42.5kg,无月     

Turner综合征的核型与临床表现

目的探讨Turner综合征（Ts）的各类核型及临床表现。方法对34例Ts患儿进行染色体核型分析,并检测甲状腺激素、性激素和促性腺激素,其中15例行生长激素药物激发试验;同时进行临床特征分析,生长发育指标评价,子宫、卵巢彩超影像学等检查。结果染色体核型各异,典型染色体核型为45,X0,亦可呈各种嵌合型,患儿表现为身材矮小和躯体畸形。彩超检查2例无子宫和卵巢声像,余32例子宫、卵巢提示发育不良。34例患儿血清雌二醇水平显著降低、促性腺激素水平显著升高,2例生长激素缺乏,3例甲状腺功能低下。结论Ts患儿的临床表现与染色体核型有关。X染色体异常可致患儿卵巢发育不全和性激素水平异常。     

Turner综合征15例临床分析

Turner综合征（turner＇s syndrome,TS）的典型特征是身材矮小、颈蹼、肘外翻、第二性征及内、外生殖器发育不全、原发性闭经、不孕等。其他还可出现面部多痣、盾状胸及心血管和肢体畸形。本次研究收集15例Turner综合征临床资料并进行总结分析,报道如下。     

妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征的临床价值

目的 探讨妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征(45,X)的临床价值.方法 在妊娠中期对有产前诊断指征的3 948例孕妇行羊水穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇Turner综合征(45,X)的检出率,并分析Turner综合征(45,X)与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺的3 948例孕妇中,检出Turner综合征8例,Turner综合征检出率0.20％,3 948例孕妇中超声异常120例,检出Turner综合征(45,X)2例,检出率1.67％.超声异常组Turner综合征(45,X)检出率(1.67％)明显高于高龄孕妇组(0.11％)、唐氏高危组(0.06％),P＜0.05.结论 妊娠中期超声筛查胎儿对早期发现Turner综合征(45,X)有很大的价值.     

79例Turner综合征染色体核型及荧光原位杂交分析

目的：探讨Turner综合征不同核型的细胞遗传学特征、分布情况及临床表现。方法：对79例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,部分患者结合荧光原位杂交检测。结果：79例中共检出18种不同类型核型,其中含Y及双着丝粒idic(X)的核型均经荧光原位杂交检测证实为Y染色体及双着丝粒X染色体。结论：Turner综合征中X染色体数目及结构变异多样,其中以XO及i(Xq)较为常见。     

Klinefelter’s综合征25例细胞遗传学临床分析

克氏综合征（Klinefelter syndrome）又称先天性睾丸发育不全综合征，是一种性染色体畸变的遗传疾病，其发病率为0．1％～0．2％，在男性不育症中约占15％～20％。收集我院1980年～2003年遗传咨询门诊和不孕不育门诊病例，共诊断出25例现报告如下。     

莆田地区1380例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史患者细胞遗传学分析的意义。方法对1 380例不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带技术,染色体核型分析。结果 1 380例患者检出染色体核型异常102例,检出率为7.39%,其中224例有一次流产史的夫妇中检出异常核型4例,检出率1.8%,406例流产2次的夫妇中检出异常核型8例,检出率2.0%,126例3次流产的夫妇中检出异常核型16例,检出率为12.7%,80例女性原发不孕患者中检出异常核型3例,检出率3.57%,241例男性原发不育患者中检出异常核型66例,检出率27.38,这其中无精症患者90例,另还有303例生育过畸形儿或者是中孕死胎行引产术患者中,异常核型检出4例。结论在不良孕产史患者中,染色体异常的发生率明显高于普通人群,对这个群体的细胞遗产学检查有着积极的社会和经济意义。     

三亚地区新生儿唐氏综合征的细胞遗传学及临床分析

目的：探讨海南三亚地区新生儿唐氏综合征（DS）的发病情况及临床特点。方法采用外周血淋巴细胞培养、制片及G显带方法,对疑似DS进行染色体检查,并对患儿进行临床分析。结果在被确诊为 DS 的46例患儿中,单纯型44例,占95．7％;嵌合型2例,占4．3％;未检出易位型DS;患儿母亲生育年龄最小为18岁,最大46岁,平均育龄为29．8岁;患儿中伴有重要器官、系统并发症者共7例（占15．2％）。结论三亚地区DS患儿母亲呈现低龄化的趋势,对本地区妇女进行孕期唐氏筛查及产前诊断十分必要。     

24例骨髓增生异常综合征染色体分析

目的 探讨染色体检测在骨髓增生异常综合征（MDS）诊断及预后中的意义.方法 对24例骨髓增生异常综合征（MDS）、17例再生障碍性贫血（AA）和16例急性髓细胞性白血病（AML）进行染色体核型分析.结果 MDS患者染色体核型有异常占32%,而AA患者未发现染色体核型异常,两组有显著差异（P〈0.05）.AML患者染色体核型异常检出率与高危组MDS患者相似,两组比较无显著差异（P〉0.05）. 结论 染色体核型异常有助于对骨髓增生异常综合征的诊断、治疗和预后.     

45，X／46，Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症1例报告

Turner综合征叉称先天性卵巢发育不良综合征,由性染色体异常所致,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型。该文报道1例45,X／46,Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症（甲减）患儿,临床少见。由于该例以代谢综合征为主要表现,曾被漏诊,检查发现其具备Turner综合征的主要临床特征：女性表型、身材矮小、颈蹼、肘外翻、躯体发育异常等,且实验室检查合并甲减,最后明确诊断。     

58例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析

目的探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征（MDS）诊断、预后评估中的价值。方法采用骨髓短期培养法和R显带技术对58例MDS患者进行染色体核型分析,同时追踪其临床病情进展情况。结果58例MDS患者中有31例（53．4％）检出异常克隆。在异常染色体核型中＋8和高度复杂异常最多。58例患者经追踪观察,19例（30．5％）患者转化为急性白血病。结论染色体核型分析在MDS诊断预后评估方面具有重要价值。     

染色体核型分析在骨髓增生异常综合征中的应用

目的 探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值.方法 对112例MDS患者的染色体核型情况进行回顾性分析.结果 112例MDS中,染色体核型异常者57例,占50.9%,主要累及 8,-7/7q-,-5/5q-,-y,20q-及其它涉及数量或结构异常的各种核型改变,其中-7/7q-和复杂核型异常的MDS易发生克隆转化,易进展为急性白血病;5例初诊为良性血细胞减少的患者经染色体核型分析,发现有克隆性细胞遗传学异常,最终确诊为MDS.结论 染色体核型分析在MDS诊断、预后评估方面具有重要价值,特别在原始细胞比例不高、病态造血不明显的MDS-RA或MDS-RCMD时,核型分析对疾病的诊断及预后估计起决定作用.     

先天性卵巢发育不全综合征一例的诊断

Turner综合征（TS）又称先天性卵巢发育不全综合征,为女性一条X染色体缺失或者结构异常所致,活产女婴发病率为1/2000-1/2500,典型临床表现为身材矮小和第二性征缺乏.TS患者常合并多种并发症,如自身免疫性疾病、心血管畸形、糖脂代谢异常等,其骨质疏松和骨折、缺血性心肌病、2型糖尿病、高血压和卒中的风险增加.     

208例习惯性流产夫妇染色体分析

目的　探讨反复流产与染色体异常间的关系。方法　常规染色体G显带分析。结果　 10 4对反复流产夫妇中发现染色体异常 12例 ,占受检人数的 5 .77%。 12例染色体异常中 ,嵌合体 3例 ,平衡易位 3例 ,大Y染色体 2例 ,1号副缢痕增加 1例 ,臂间倒位 1例 ,短臂缺失及加长各 1例。结论　染色体数目异常、结构异常及多态异常为反复流产重要原因     

5673例不育、不良孕育夫妇的染色体分析

目的探讨不育和不良孕育史与细胞遗传学的关系。方法通过5673不育、不良孕育史者的外周血,应用G,C带显带技术进行染色体核型分析。结果查出染色体异常核型610例,异常检出率为10.8%,主要包括克氏综合症278例、大Y37例、臂间倒位（9）27例、21-三体11例、Turner综合症47例、易位58例。结论染色体异常是不育、不良孕育的重要病因,细胞遗传学检查对临床具有决定性意义,可避免不必要的盲目诊治。     

骨髓增生异常综合征的染色体分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性的恶性血液病,临床上以表现为细胞减少(单系、双系或3系)的无效造血、病态造血改变和转为急性白血病的高风险为其特征。虽然血和骨髓涂片的形态学检查至今仍是 MDS 诊断的主要手段,但随着细胞遗传学研究的不断进展,染色体分析在 MDS 的诊治中已起着越来越重要的作用。现分别概述MDS 染色体畸变的频率和类型,讨论染色体分析对于 MDS 诊断、分型、预后和治疗的价值,评价 MDS     

466例不良孕产史夫妇的细胞遗传学与临床特征分析

目的　探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法　选取466 例不良孕产史夫妇,采集其外周血进行淋巴细 胞培养及G 显带方法分析其染色体核型。80 例健康婚检夫妇为对照组。结果　466 例不良孕产史夫妇中发生染色体畸 变者14 例,检出率3.0%,其中结构异常10 例,数目异常4 例,染色体多态性携带者的检出率13.52% （63/466）。 健康婚检夫妇的畸变染色体检出率为1.25%（1/80）,比不良孕产夫妇的畸变染色体检出率低,但差异无统计学意义 （χ2=0.874,P >0.05）。染色体多态性携带者检出率为5%（4/80）,显著低于不良孕产史夫妇, 差异有统计学意义（χ2=5.082, P <0.05）。结论　染色体畸变和染色体多态性是不良孕产的重要因素。