上海地区先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查

目的在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率.方法对来自市郊50家妇婴保健医院、产科医院50 600例出生3 d的新生儿足根刺血,滴于专用采血滤纸上,用酶免疫吸附试验方法测定干血滤纸片上17-羟孕酮(17-OHP)水平.结果在50 600例新生儿中发现8例新生儿17-OHP水平明显升高.经进一步检查,3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏,患者伴有血钾升高,血钠降低,睾酮水平增高.另外5例为早产原因所致17-OHP升高.结论干血滤纸片法测定17-羟孕酮适用于大规模开展先天性肾上腺皮质增生症筛查.本病在上海地区的发病率为1∶16 866.     

佛山市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析

目的:了解佛山市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的发病率,分析筛查阳性新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的分布情况。方法:对佛山市各产科医院出生的74 791例新生儿生后72 h后采足跟血,滴于专用滤纸片上,采用固相时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-OHP含量。结果:在74 791例新生儿中,筛查阳性新生儿260例,确诊先天性肾上腺皮质增生症(CAH)5例,佛山市CAH发病率为1/14 958。结论:开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在国内大力推广,以提高人口素质。     

宜春市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查情况分析

目的探讨宜春市新生儿疾病筛查项目中先天性肾上腺皮质增生症的发病情况。方法对2016年1月-2017年5月在宜春市各助产医疗机构出生的80305名新生儿进行新生儿疾病筛查,采集新生儿足跟血在滤纸上,检测17-羟孕酮(17-OHP)水平。结果80305例新生儿中初筛阳性132例,召回112例,确诊阳性数4例,其中女性1例、男性3例,4例患儿中丰城市2例、袁州区1例、靖安县1例。结论宜春市先天性肾上腺皮质增生症发病率较低,宜春市通过新生儿疾病筛查,使患儿在先天性肾上腺皮质增生症疾病的临床表现尚未出现之前就能得到早诊断、早干预、早治疗,避免或减轻智能和体格发育障碍,有效提高了宜春市出生人口素质。     

宁波地区新生儿17-羟孕酮筛查的结果分析

目的通过对新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的检测,了解宁波地区先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)的发病率及出生体重、胎龄等因素与17-羟孕酮(17-OHP)之间的相关性。方法采用时间分辨荧光免疫分析法对2014年1月-12月宁波地区分娩的新生儿的干血滤纸片标本进行17-OHP检测,高于临界值者进行召回复查和召回确诊。结果共收集88 406例新生儿,筛查总阳性率为0.59%(517/88 406);最终确诊CAH发病率为0.003%(3/88 406)。确诊的CAH病例中,3例均为失盐型。孕周与17-OHP呈负相关(r=-0.28,P0.05),出生体重与17-OHP呈负相关(r=-0.19,P0.05)。结论宁波地区的CAH发病率明显低于全国水平。建议根据不同孕周体重分组,采用不同临界值来提高筛查效率。     

随州市12656例新生儿疾病筛查四项结果分析

目的对随州市各区县医疗机构出生的活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,减少残疾儿的发生。方法以随州市2018年12 656例新生儿为研究对象,在出生72 h后充分哺乳6次以上,采足跟血制成滤纸干血片,检测血片中促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)、G6PD、17a-羟孕酮(17a-OHP)的含量。结果 CH确诊16例,发病率1/791;PKU确诊1例,发病率1/12 656;G6PD缺乏症确诊43例,发病率1/294;CAH确诊1例,发病率1/12 656。结论新生儿疾病筛查是早期诊断CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH的有效措施,是降低患儿致残率、提高人口素质的关键。     

早产低出生体重新生儿17-羟孕酮水平的研究

目的调查新生儿人群中早产低体重儿的17-羟孕酮（17-OHP）分布状况，为新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的cut—off值确立提供依据。方法采用时间分辨荧光免疫分析方法，检测新生儿末梢血17-OHP浓度。分析早产儿中17-OHP水平与出生体重的关系。结果不同体重组的早产新生儿17-OHP水平有显著差异，与体重呈负相关。结论新生儿17-OHP水平与其出生体重有关，早产低体重新生儿的CAH筛查应建立与体重相关的cut—off值。     

广西地区单胎和双胎新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查确诊结果分析

目的 分析广西地区先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查中单胎与双胎的筛查与确诊情况,了解新生儿单双胎因素对17-羟孕酮(17-OHP)水平的影响。方法 对广西地区2012年1月-2015年6月出生的活产新生儿进行CAH筛查,采用时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-OHP水平。采用χ²检验比较单胎和双胎新生儿17-OHP水平差异。结果 在筛查的378 252例新生儿中,有双胞胎9 464例,双胎和单胎CAH初筛阳性率分别为2.85%和0.38%,单胎和双胎间孕周、出生体重、初筛阳性率、发病率均有显著性差异(P<0.01)。结论 双胎CAH初筛阳性率、发病率均高于单胎。若双胎中有一方初筛阳性,应及时召回另一方复查,避免漏诊。     

先天性肾上腺皮质增生10例临床分析

目的总结新生儿先天性肾上腺皮质增生的临床表现、诊断及治疗。方法对10例患先天性肾上腺皮质增生患儿的临床资料进行分析。结果10例患儿血皮质醇低于正常,血17-羟孕酮明显增高,睾酮增高。女孩外阴呈两性畸形,阴蒂增大似阴茎,大阴唇融合;男孩全身皮肤色素黑,外生殖器及皮肤皱褶处色素沉着尤为明显。女性患者需终身糖皮质激素替代治疗;单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症的男性患者至成人期,已达到最终身高,故可中断治疗;失盐型,无论男女均应终身治疗。结论毅生儿先天性肾上腺皮质增生容易导致性别错乱,治疗上要早期筛查发现,及时给予治疗,预后良好。     

青岛地区566 395例新生儿17α-羟孕酮筛查结果分析

目的 通过对青岛地区新生儿足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)的检测,了解本地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果及发病情况。方法 采用时间分辨免疫荧光(TRFIA)法,对青岛地区所有的助产机构2013年1月-2017年12月出生的新生儿的滤纸干血片进行17α-OHP测定。初次采血两次检测结果17α-OHP≥30 nmol/L为可疑阳性。对于初筛可疑阳性的新生儿由专人通知召回并再次采血复查17α-OHP值。两次采血17α-OHP 结果皆阳性即由青岛市妇女儿童医院儿保科诊查并继续做进一步确诊。结果 青岛地区2013年1月-2017年12月新生儿17α-OHP筛查普及率99.23％,时间分辨荧光免疫分析法初筛阳性2 536例(0.448％);复查召回率91.09％,确诊CAH 32例,CAH发病率为0.056‰,与宁夏、淄博、山西、宁波、南昌等地区相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CAH初期筛查工作已基本全面覆盖青岛地区新生儿。青岛地区CAH发病率略低于全国水平,与国内其他地区比较发病率无显著差异。建议根据新生儿胎龄、体重分别设立切值以降低假阳性率、减少召回率,提高筛查准确率。     

四川省3个地区新生儿疾病4项筛查临床应用探讨

目的分析2016-2018年新生儿疾病4项筛查在乐山、雅安和眉山地区开展情况及各筛查疾病在新生儿中的确诊阳性率,评价其临床应用价值,为继续开展该项工作提供理论依据。方法采集出生72 h后、充分哺乳的新生儿足跟血于专用903滤纸上,制成干血片。通过时间分辨荧光分析法检测促甲状腺激素(TSH)和17-羟孕酮(17-OH),荧光法检测苯丙氨酸(phe)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),分别筛查先天性甲状腺功能减退症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)、G-6-PD缺乏症,对于初筛阳性患儿及时召回做进一步确诊检测。结果 2016-01/2018-123个地区各医疗保健机构分娩的活产儿共计218 025例,筛查210 756例新生儿,筛查率为96.67%,确诊CH(含高TSH)199例、PKU[含高苯丙氨酸血症(HPA)]13例、CAH4例、G-6-PD缺乏症298例,确诊阳性率分别为1/1 059、1/16 212、1/32326、1/434。结论乐山、雅安和眉山地区新生儿CH确诊阳性率明显高于全国水平,同时也是新生儿G-6-PD缺乏症的高发区,通过新生儿疾病4项筛查可以早期发现患儿,对其进行早期干预,降低疾病对智力及生长发育的影响,继续开展该项工作对于降低辖区出生缺陷有重要意义。     

Screening for congenital adrenal hyperplasia in Hungary

Measurement of blood-spot 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) concentration was used to identify cases of congenital adrenal hyperplasia (CAH) among patients with inappropriate virilization and/or salt wasting. Between 1978 to 1986 61 cases with 21-hydroxylase deficiency among 707 patients (278 newborns, 204 infants and 225 children) were identified. The incidence of classical CAH was calculated for a seven year prospective trial period using the blood-spot 17-OHP method in selective screening. There were 38 salt-losers and 14 simple virilizers in 968,303 live births giving an incidence of 1 in 18,000 for CAH in the Hungarian population. The use of a central laboratory facility to measure the blood-spot 17-OHP concentrations is proposed as a valuable initial method to investigate patients at risk for CAH in countries where blood steroid assays are not readily available in hospitals.     

海南省新生儿3项疾病筛查结果分析

目的:对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析,了解海南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)的发病率。方法:对出生72h后的7412名新生儿采集足跟血制作血滤纸干标本,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量;CH筛查采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测滤干血斑中TSH含量;G6PD缺乏的筛查采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果:CH发病率1/7412;G6PD缺陷初筛发病率3.60%;未检出PKU患儿。结论:海南省新生儿3种先天性代谢病的发病率CH接近全国平均水平,G6PD缺陷症稍低于华南地区的平均发病率。新生儿疾病筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策。方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床检验中心全国新生儿疾病筛查质量控制中心,联合进行PKU和CH的发病率调查。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU筛查采用细菌抑制法或者荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用酶免疫吸附试验、酶免疫荧光分析法或者时间分辨免疫荧光分析法等方法测定促甲状腺素。结果根据调查和统计,中国自1985年至2001年期间,共对5817280例新生儿进行了PKU筛查,检出PKU患儿522例。新生儿PKU的发病率为1：ll144。对5524019例新生儿进行了CH筛查,检出患儿1836例,发病率为1：3009。最近6年新生儿疾病筛查量平均年递增45．5％。结论中国新生儿疾病筛查近年发展较快,在一些大城市,如上海市的新生儿筛查覆盖率已经达到98．3％,但从总体来看,全国的新生儿疾病筛查覆盖率约占10％。在发展新生儿疾病筛查工作中,要重视筛查工作的质量,提高筛查覆盖率,在PKU和CH筛查的基础上发展新技术,逐步使更多可预防的疾病纳入新生儿疾病筛查项目,提高儿童保健水平。     

淮安市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解淮安市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法:在新生儿出生72h并充分哺乳后,采集足跟血制成滤纸血片,应用荧光测定法测定血片中苯丙氨酸的浓度。结果:从2002年3月～2004年底,在淮安市42483名新生儿中共筛查出苯丙酮尿症患儿10例,新生儿PKU的发病率为1∶4248。结论:在新生儿疾病筛查工作中,要重视筛查工作的质量,逐步提高筛查覆盖率,提高淮安市儿童保健水平。     

1999-2012年泰安市新生儿遗传代谢病筛查数据分析

目的了解泰安市新生儿遗传代谢病发病情况。方法对泰安市1999年6月至2012年12月定点助产单位采集的新生儿遗传代谢病血样检测资料进行分析。结果1999年6月至2012年12月,泰安市累计活产791846人,参与先天性甲状腺功能减低症（CE）和苯丙酮尿症（PKU）筛查的790261人,增加先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症后,筛查人数为153412人,筛查率为99．80％。累计确诊遗传代谢病381例,发病率为48．21／10万。其中,CH发病率为27．96／]0万;PKU发病率为15．94／10万;CAH发病率为5．21／10万;G6PD发病率为16．94／10万。1999～2012年新生儿遗传代谢病平均发病率,泰山区为37．24／10万,岱岳区为60．55／10万,新泰市为53．07／10万,肥城市为44．58／10万,宁阳县为51．93／10万,东平县为45．89／10万;男性为45．65／10万,女性为51．02／10万。结论泰安市1999～2012年新生儿遗传代谢病发病率较高,发现的新生儿遗传代谢病主要是CH和PKU。     

151例苯丙酮尿症早期筛查的临床研究

目的:对筛查出苯丙酮尿症的患儿给予及时干预,避免痴呆儿的发生。方法:新生儿出生72h后,充分哺乳6次以上,采集足跟血滴于专用滤纸上,采用荧光方法测定血中苯丙氨酸(phe)的含量。结果:筛查973907例新生儿,检出苯丙酮尿症(PKU)151例,其中四氢生物蝶呤缺乏症(BH4)7例,发病率1/6443。结论:通过PKU患儿早期筛查的结果分析,为临床研究和治疗提供依据。     

连云港市新生儿筛查疾病的临床流行病学研究

目的研究连云港地区新生儿筛查疾病——先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的临床流行病学特征。方法对2000年9月—2005年8月出生的共139604名新生儿，采集其出生72h后的足跟血于干血滤纸片上。采用测血苯丙氨酸（Phe）作为PKU的筛查指标，用盖氏细菌抑制法测定：采用促甲状腺素（TSH）作为CH的筛查指标，用酶联免疫吸附试验（ELISA）或时间分辨荧光免疫法（TRFIA）。结果确诊CH病儿58例，发病率41.54／10万（1／2407）；经甲状腺核素显像40例，其中甲状腺异常22例（55％）；临床流行病学调查58例病儿分布在全市的4县3个城区的43个乡镇（街道），男女性别无差异，农村发病率高于城区（P〈0．05），发现1对双胞胎CH病儿；确诊苯丙酮尿症病儿15例，发病率为10．74／10万（1／9307）；以上病儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史，母孕期正常，经干预治疗。病儿身体与智力发育与同龄儿比较无明显差异。结论CH、PKU在连云港地区呈散发性分布，发病率属国内平均水平，进行新生儿筛查是发现CH、PKU的唯一有效手段，使病儿得到早诊治，是提高我国人口素质的重要手段。